osteopetrosi

Sotto il concetto osteopetrosi il medico descrive una malattia ereditaria, la cui causa esatta è ancora oggi sconosciuta. Una rottura dell'osso è caratteristica dell'osteopetrosi. L'interruzione del riassorbimento osseo porta successivamente ad un accumulo patologico della matrice ossea. L'osteopetrosi è difficilmente curabile; non esiste nemmeno una terapia speciale che tratti specificamente la causa, in modo che venga somministrato solo un trattamento correlato ai sintomi.

Cos'è l'osteopetrosi?

Quando gli spazi midollari si restringono e quindi si verifica la formazione di sangue extramidollare, la microarchitettura nell'osso viene distrutta. La distruzione porta successivamente a instabilità ossea, cosicché le persone colpite corrono un maggior rischio di subire fratture.
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Il osteopetrosi, conosciuto anche come Malattia dell'osso di marmo, osteopetrosi, Malattia di Alberts Schönberg, di solito è ereditato. Esiste anche la possibilità di una mutazione spontanea, in modo che non si sia verificata l'ereditarietà diretta, ma la persona affetta può benissimo trasmettere l'osteopetrosi.

A causa dell'ipofunzione ereditaria degli osteoclasti (queste sono le cellule che degradano l'osso), insorge la malattia genetica. Se il medico ha diagnosticato l'osteopetrosi, si divide in due gruppi principali:

• Esistono le forme autosomiche dominanti di tipo 1 (ADOI) e tipo 2 (ADOII, noto anche come malattia di Albers-Schönberg)

• Così come le forme autosomiche recessive (osteopetrosi con acidosi tubulare renale, osteopetrosi maligna infantile).

Per il corso di ulteriori trattamenti e anche per la prognosi, è essenziale che il medico divida l'osteopetrosi nella sua tipologia.

cause

Le cause della mutazione genetica sono finora poco chiare; Tuttavia, i professionisti medici hanno scoperto quali difetti sono presenti in quali aree. Pertanto, nel contesto dell'osteopetrosi autosomica recessiva, le posizioni TCIRGI1, OSTM1, SNX10 e / o CLCN7 nelle forme ricche di osteoclasti e le posizioni TNFRSF11A (RANK) e / o TNFSF11 (RANKL) nelle forme povere di osteoclasti.

Se è presente osteopetrosi autosomica recessiva con acidosi tubulare renale, si tratta di una modifica in CAII, se l'osteopetrosi autosomica dominante (tipo 1) è una modifica in LRP5 e nel tipo 2 una mutazione in CLCN 7.

Sintomi, disturbi e segni

Quando gli spazi midollari si restringono e quindi si verifica la formazione di sangue extramidollare, la microarchitettura nell'osso viene distrutta. La distruzione porta successivamente a instabilità ossea, cosicché le persone colpite corrono un maggior rischio di subire fratture. Inoltre, il costante accumulo della matrice ossea, senza che si verifichino attività di degrado, porta all'ipocalcemia.

A causa dell'aumento della matrice, c'è anche una costrizione nel cranio, in modo che i nervi ottici (nell'area del canale ottico) vengano pizzicati. La compressione a volte porta alla degenerazione dei nervi, in modo che la persona colpita possa diventare cieca. In alcuni casi, sono stati segnalati anche i nervi cranici pizzicati (ad es. Nervo vestibolococleare, nervo facciale), in modo che la persona colpita soffrisse di guasti funzionali.

Tuttavia, la cecità e la disfunzione sono tra i rari sintomi dell'osteopetrosi; L'attenzione si concentra sul problema della stabilità ossea e sulla relativa frequenza di fratture.

Diagnosi e decorso della malattia

L'osteopetrosi può essere diagnosticata utilizzando metodi di imaging (come una radiografia), in combinazione con il quadro clinico. Si raccomanda una biopsia del punzone osseo in modo che qualsiasi sclerosi del midollo osseo possa essere confermata. Il medico non solo riconosce la sclerosi della matrice ossea sulle immagini radiografiche, ma anche una forte compressione della stessa.

Questa è la cosiddetta "vertebra sandwich", una vertebra a 3 strati. Si possono anche vedere strisce metafisarie e diafisarie, responsabili anche della formazione del termine “osso di marmo”. Anche la densità ossea è aumentata nella TC. Gli esami del sangue di solito mostrano un'ipocalcemia pronunciata.

A causa della sostituzione ossea che si forma nel midollo osseo, vi è una maggiore suscettibilità alle infezioni o può verificarsi anemia. Nell'ambito della diagnosi, tuttavia, il medico deve poter escludere altre malattie; questi includono meloreostosi, sclerostosi, picnodisostosi, sindrome di Engelmann (nota anche come displasia diafisaria progressiva) e sindrome di Pyle.Tutte queste malattie mostrano un quadro clinico simile.

Il decorso dell'osteopetrosi autosomica dominante o recessiva è diverso. L'osteopetrosi autosomica recessiva si manifesta già nei primi anni di vita della persona colpita. I primi sintomi possono essere visti solo poche settimane dopo il parto. Se l'osteopetrosi autosomica recessiva non viene trattata, la prognosi è negativa. C'è solo una possibilità di guarigione nel contesto di un trapianto di midollo osseo.

Nel tipo I dell'osteopetrosi autosomica dominante, il focus principale è sulla base del cranio, mentre nel tipo II le "vertebre sandwich" sono caratteristiche. Entrambe le forme causano i primi sintomi come parte dello scatto di crescita. I trattamenti causali non sono disponibili per i tipi I e II, quindi i sintomi vengono trattati principalmente. Ciò significa che, come per l'osteopetrosi autosomica recessiva, non esiste una possibilità definita di guarigione.

complicazioni

Come risultato dell'osteopetrosi, aumenta il rischio principale di fratture e ossa rotte. A causa della formazione del sangue extramidollare ("situata al di fuori del midollo"), si verifica un aumento dell'ingrossamento del fegato e della milza, una ridotta difesa immunitaria, convulsioni e danni ai nervi. Questi ultimi colpiscono principalmente i nervi cranici e possono successivamente portare alla cecità e ad altri sintomi di fallimento.

In singoli casi, l'osteopetrosi può danneggiare la mascella inferiore e il parodonto. Inoltre, ci sono problemi estetici che possono portare a disturbi psicologici nel tempo. Nei casi più gravi, l'osteopetrosi è fatale. Il trattamento farmacologico dell'osteopetrosi può portare a una serie di effetti collaterali e interazioni. Gli integratori di vitamina D possono causare nausea e vomito, nonché debolezza muscolare e dolori articolari.

Il principio attivo glucocorticoide può portare a disturbi della crescita, glaucoma, cataratta e cambiamenti psicologici come disturbi del sonno e irrequietezza. Esistono anche rischi associati al trapianto di midollo osseo di uso frequente. Complicazioni come il rigetto del midollo osseo dall'organismo ricevente spesso sorgono durante la procedura chirurgica. Questo può portare a danni alla pelle, al fegato e all'intestino, che a volte esacerbano l'osteopetrosi originale.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se soffri ripetutamente di fratture o noti improvvisamente problemi alla vista, dovresti consultare il tuo medico di famiglia. I sintomi indicano l'osteopetrosi, che deve essere diagnosticata da uno specialista. Se c'è qualche sospetto, è meglio andare dal chirurgo ortopedico. È necessaria una consulenza medica se i sintomi si presentano in relazione ad altre malformazioni o malattie ossee.

Poiché si tratta di una condizione ereditaria, i test genetici possono identificare la condizione nelle prime fasi. I genitori dovrebbero consultare il pediatra se il sistema muscolo-scheletrico del bambino non funziona correttamente. L'oculista deve essere consultato in caso di problemi agli occhi. Anche fisioterapisti e specialisti in medicina dello sport sono coinvolti durante il trattamento e supportano il paziente per un lungo periodo di tempo.

I genitori dovrebbero consultare i loro medici durante la terapia. Se il bambino cade o si ferisce in altro modo, è necessario chiamare i servizi di emergenza. In caso di reclami gravi, è necessario contattare anche il servizio medico di emergenza in modo che il bambino possa essere aiutato immediatamente dopo la caduta. Dopo il primo soccorso da parte del medico di emergenza, il paziente deve essere visitato in ospedale. Eventuali fratture o distorsioni vengono diagnosticate e trattate lì. L'osteopetrosi può essere trattata relativamente bene, ma l'alto rischio di fratture può portare ripetutamente a lesioni gravi che richiedono un trattamento.

Trattamento e terapia

Non esiste una terapia causale per l'osteopetrosi. Per questo motivo, il medico deve trattare i sintomi del paziente e quindi garantire che la qualità della vita possa essere aumentata. Come parte del trattamento, vengono somministrati glucocorticoidi e interferoni per migliorare sintomi e sintomi.

L'unica terapia veramente efficace si basa sul trapianto di midollo osseo. Con questa variante c'è la possibilità che gli osteoclasti, dovuti alle cellule staminali ematopoietiche, si normalizzino. Tuttavia, il trapianto di midollo osseo è possibile solo con osteopetrosi autosomica recessiva; tutte le altre tipologie non hanno precise possibilità di guarigione, quindi la terapia mira ad alleviare i sintomi e il disagio e a migliorare la qualità della vita della persona colpita.

Outlook e previsioni

Nel caso della malattia dell'osso di marmo o dell'osteopetrosi, le prospettive di guarigione sono generalmente scarse. Questa diagnosi è particolarmente vera se la condizione non viene trattata. Nella maggior parte dei casi è presente un'ipofunzione ereditaria dei cosiddetti osteoclasti. Ciò garantisce quindi la formazione ossea non regolamentata.

Finora l'unica opzione di trattamento è un trapianto di midollo osseo. Solo allora si possono formare nuovamente sufficienti osteoclasti. Gli osteoclasti sono cellule che degradano l'osso. Tuttavia, il trapianto comporta rischi elevati, in particolare la calcemia.

Esistono differenze nel decorso della malattia nella forma autosomica recessiva e autosomica dominante della malattia. L'osteopetrosi autosomica recessiva si sviluppa più spesso nella prima infanzia. A volte si manifesta anche dopo la nascita come osteopetrosi maligna infantile. Sono noti anche quadri clinici lievi. Questi possono sovrapporsi all'osteopetrosi dominante. Senza un trattamento sintomatico e un trapianto di midollo osseo, le prospettive sono desolate.

L'osteopetrosi autosomica dominante (ADOI) è solitamente un'osteosclerosi generalizzata della base cranica, o come variante di Albers-Schönberg (ADOII) con "vertebre sandwich". Questa forma di malattia si manifesta solo nell'adolescenza. Le forme del corso di entrambi sono diverse. Con una variante, le ossa diventano sempre più stabili. Con l'altro si rompono più facilmente. Può anche portare a complicazioni. Attualmente non esiste altro che una terapia sintomatica.

prevenzione

A causa del fatto che finora non sono state trovate cause per quale motivo si verifica l'osteopetrosi, non sono possibili misure preventive.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi di osteopetrosi, i pazienti hanno pochissime e limitate misure disponibili per l'assistenza diretta di follow-up. Prima di tutto, dovrebbe essere fatta una diagnosi rapida e, soprattutto, precoce della malattia in modo che non ci siano complicazioni o altri reclami nel corso successivo. Prima viene consultato un medico, migliore è l'ulteriore decorso della malattia, in modo che un medico dovrebbe essere contattato non appena compaiono i primi segni e sintomi.

La maggior parte dei pazienti con osteopetrosi dipende dall'assunzione di vari farmaci. Occorre sempre osservare il corretto dosaggio e l'assunzione regolare del farmaco per limitare permanentemente i sintomi. Inoltre, la persona interessata dovrebbe contattare un medico se ci sono effetti collaterali o se qualcosa non è chiaro.

A volte può essere utile il supporto psicologico, che può prevenire lo sviluppo della depressione in particolare. Anche il supporto delle persone colpite nella loro vita quotidiana è molto importante per migliorare la loro qualità di vita. In alcuni casi, l'osteopetrosi riduce anche la qualità della vita del malato.

Puoi farlo da solo

In caso di osteopetrosi, la misura di autoaiuto più importante è eseguire regolarmente gli esercizi fisici raccomandati dal medico e in altro modo risparmiare le ossa colpite. La fisioterapia completa può almeno rallentare la progressione della malattia. L'esercizio migliora anche il benessere e contribuisce così a migliorare la qualità della vita. Le persone colpite dovrebbero anche cambiare la loro dieta. Si consiglia di evitare cibi con troppo sale, in quanto possono portare ad un aumento degli osteoclasti.

Riposa dopo un trapianto di midollo osseo. Il paziente con osteopetrosi non dovrebbe esercitare se stesso per una o due settimane e dovrebbe anche astenersi da un'attività fisica intensa per il momento. Se questo non allevia i sintomi, si consiglia un'ulteriore visita dal medico.

I pazienti possono anche parlare con un professionista sanitario alternativo in merito al trattamento alternativo. Sia i massaggi che l'agopuntura sono discussi come misure di accompagnamento efficaci per l'osteopetrosi. Nel caso della condizione, quali passaggi sono sensibili dipende in gran parte dal decorso della malattia e dalle circostanze di accompagnamento. Pertanto, le misure di accompagnamento, come la terapia stessa, dovrebbero essere discusse con il chirurgo ortopedico responsabile.