Sindrome di Schnitzler

Paziente con Sindrome di Schnitzler soffre di orticaria cronica, dolore osseo e aumento degli anticorpi monoclonali nella frazione gamma. Una terapia causale per la malattia autoimmune non esiste ancora perché l'eziologia è sconosciuta. La terapia PUVA si è dimostrata efficace contro l'orticaria.

Cos'è la sindrome di Schnitzler?

Il Sindrome di Schnitzler è una malattia rara e finora sottodiagnosticata che prende il nome dal dermatologo francese L. Schnitzler. È diventato la prima persona a descrivere la malattia nel 1972. Non si conoscono quasi centinaia di casi dalla scoperta. In media, la malattia si verifica più frequentemente dopo i 50 anni. In passato, raramente c'erano persone di età inferiore ai 35 anni.

La sindrome di Schnitzler è caratterizzata da orticaria cronica e da un aumento patologico degli anticorpi monoclonali nella frazione gamma delle proteine ​​del sangue. Gli anticorpi monoclonali hanno una struttura molecolare identica e sono specializzati nello stesso determinante dell'antigene specifico.

Data la sua rarità, la sindrome di Schnitzler non è stata ancora studiata in modo definitivo. La maggior parte di tutti i risultati della ricerca proviene da ricerche recenti e si riferisce solo a circa 100 casi noti. A causa di questa situazione di ricerca, tutte le connessioni alla sindrome di Schnitzler devono essere classificate come piuttosto incerte.

cause

Gli attuali risultati della ricerca sulla sindrome di Schnitzler suggeriscono un'eziologia autoimmunologica. Tuttavia, la relazione causale non è stata studiata in modo definitivo. La ricerca si basa sulla suggestione della malattia autoimmune principalmente sugli anticorpi monoclonali della frazione gamma, precedentemente rilevabili in tutti i pazienti.

Poco si sa sull'eziologia delle malattie autoimmuni. Una programmazione errata del sistema immunitario è considerata la causa del gruppo di malattie. Quale causa primaria della sindrome di Schnitzler innesca lo scoppio della malattia rimane nell'oscurità. Ad esempio, dovrebbero essere prese in considerazione alcune infezioni virali.

Tuttavia, nei casi esaminati finora non è stato possibile identificare malattie precedenti comuni. A causa del numero limitato di casi noti, la ricerca sulla causa richiederà probabilmente anni o addirittura decenni.

Sintomi, disturbi e segni

I primi sintomi della sindrome di Schnitzler provengono dall'area dell'orticaria. In quasi la metà della prima fase senza prurito, ma può diventare pruriginoso con il progredire della malattia. Febbre periodica e perdita di peso dominano il quadro. Lo stesso vale per l'artralgia. Gli alveari si verificano principalmente sul tronco, sulle braccia e sulle gambe. Di solito i palmi delle mani, le piante dei piedi, la testa e il collo non sono interessati dalle lesioni.

In alcuni pazienti sono stati segnalati anche angioedema e dolore osseo. Possono anche svilupparsi gonfiore dei linfonodi, epatosplenomegalia e affaticamento. La milza e il fegato sono ingrossati in alcuni pazienti. La sindrome di Schnitzler è cronica e può provocare amiloidosi sistemica.

Inoltre, più del dieci per cento dei casi sviluppa malattie linfoproliferative come il linfoma o la malattia di Waldenström. Di solito ci vogliono dieci o anche venti anni prima che si verifichino queste complicazioni.

Diagnosi e decorso della malattia

Il dermatologo diagnostica la sindrome di Schnitzler sulla base di test clinici e di laboratorio. L'immunoelettroforesi mostra la gammopatia monoclonale. Inoltre, l'ESR può essere notevolmente aumentato. Nell'emocromo si possono osservare irregolarità come leucocitosi, trombocitosi o anemia. In termini di diagnosi differenziale, dovrebbe essere considerata in particolare la sindrome di Still dell'adulto.

Nella diagnosi differenziale devono essere presi in considerazione anche linfomi, crioglobulinemia o lupus eritematoso sistemico. Lo stesso vale per l'edema di Quincke, la sindrome da iper-IgD, la sindrome CINCA e la sindrome di Muckle-Wells. Finora, la ricerca ha ipotizzato un numero elevato di pazienti non segnalati che probabilmente hanno ricevuto una diagnosi errata a causa dell'elevato numero di diagnosi differenziali.

L'aspettativa di vita dei pazienti con sindrome di Schnitzler non è influenzata. Sono comunque indicati esami regolari per individuare tempestivamente malattie secondarie linfoproliferative.

complicazioni

Diverse complicazioni possono verificarsi a causa della sindrome di Schnitzler. La perdita di peso e le malattie secondarie come l'orticaria sono tipiche della malattia. Questo può essere accompagnato da edema, dolore osseo e gonfiore dei linfonodi. Raramente si verifica stanchezza cronica.

Quando la milza e il fegato sono ingrossati, possono causare vari disturbi come dolore persistente e infiammazione degli organi. In più del dieci per cento dei casi si sviluppano malattie come il linfoma o la malattia di Waldenström, complicazioni che di solito si verificano da dieci a venti anni dopo la malattia. L'infiammazione cronica comporta anche il rischio di amiloidosi, che a sua volta è associata a gravi complicazioni. Infine, la sindrome di Schnitzler aumenta il rischio di trombosi e malattie ossee.

La terapia di questa malattia rara comporta il rischio di gravi effetti collaterali e interazioni. Gli antidolorifici utilizzati a volte possono causare anemia correlata all'infiammazione. L'uso di antistaminici e clorochina può portare a disturbi gastrointestinali, dolori agli arti e ai muscoli e spesso anche a irritazioni cutanee. Durante la terapia PUVA possono verificarsi prurito, nausea e arrossamento della pelle. L'acne, la pigmentazione della pelle e l'infiammazione dei follicoli piliferi sono molto rari. In rari casi può verificarsi anche sanguinamento nel letto ungueale.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Schnitzler deve sempre essere trattata da un medico. Questa malattia non può guarire da sola, quindi la persona interessata di solito dipende sempre dalle cure mediche. Solo attraverso un trattamento precoce e diretto è possibile prevenire ulteriori complicazioni.

Un medico dovrebbe essere consultato se il paziente ha un forte prurito. Non è raro che si verifichino febbre e una significativa perdita di peso. Se questi reclami si verificano senza un motivo specifico, è necessario consultare immediatamente un medico. Inoltre, un forte dolore alle ossa o stanchezza e affaticamento generale spesso indicano la sindrome di Schnitzler e devono anche essere esaminati da un medico.

Nel caso della sindrome di Schnitzler, può essere visto il medico di famiglia. Un ulteriore trattamento viene quindi eseguito da un rispettivo specialista, sebbene di solito non sia possibile una guarigione completa. Poiché la sindrome di Schnitzler può anche portare a disturbi psicologici o depressione, è necessario consultare anche uno psicologo.

Terapia e trattamento

La terapia della sindrome di Schnitzler risulta essere difficile quanto la diagnosi. Poiché le cause non sono state definitivamente chiarite, non è disponibile alcuna terapia causale. Possono essere implementate solo terapie sintomatiche. Anche il trattamento sintomatico può essere difficile. Gli alveari in particolare sono difficili da trattare perché i FANS sono di breve durata o inefficaci per i pazienti.

Lo stesso vale per gli antistaminici, l'idroclorochina o la clorochina. Finora, ai pazienti sono stati somministrati glucocorticoidi, immunoglobuline e plasmaferesi su base sperimentale. Tuttavia, queste misure non si sono dimostrate efficaci nemmeno contro l'orticaria. Solo la terapia PUVA ha dimostrato di essere la soluzione in alcuni casi. Il trattamento è più facile per attacchi di febbre intermittenti e dolore osseo.

I FANS sono adatti per la terapia in questo contesto. L'anemia infiammatoria a volte si presenta come una complicanza del trattamento. In passato, tuttavia, i pazienti con questa complicanza potevano essere trattati con successo con glucocorticoidi. In singoli casi di malattia, ai pazienti sono stati somministrati antagonisti dell'interleuchina-1. Questo trattamento si è dimostrato efficace nei singoli casi. Oltre al trattamento, il monitoraggio del paziente è un importante passo preventivo.

Complicazioni come il linfoma devono essere trattate il prima possibile. I pazienti con sindrome di Schnitzler sono quindi chiamati a monitorare attentamente il proprio decorso della malattia ea contattare un medico se si sospettano complicazioni. Sebbene il paziente di Schnitzler sia morto per una complicanza della sindrome durante la prima descrizione, le vite dei pazienti di oggi non sono in pericolo immediato grazie ai progressi della medicina.

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prevenzione

Le cause della sindrome di Schnitzler sono ancora sconosciute. Lo stesso vale per quasi tutte le altre malattie autoimmuni. Per questo motivo, la sindrome difficilmente può essere prevenuta vista la situazione della ricerca.

Dopo cura

Aftercare per la sindrome di Schnitzler si concentra sul trattamento dei sintomi caratteristici. Di regola, la gravità e la sua durata variano. I sintomi tipici della sindrome di Schnitzler sono orticaria cronica (orticaria), dolore alle ossa e ai muscoli, dolori articolari, attacchi di febbre, affaticamento e infezioni agli occhi.

I sintomi che sono emersi di solito possono essere alleviati da farmaci antinfiammatori (diclofenac, ibuprofene) o alte dosi di cortisone. Tuttavia, l'uso prolungato del cortisone può portare a gravi effetti collaterali. Dopo la degenza clinica, si consigliano visite regolari da un medico per la diagnostica di routine. I risultati clinici devono essere continuamente monitorati durante il follow-up.

Gli esami del sangue sono richiesti ogni tre mesi. Per il follow-up della sindrome di Schnitzler in generale, il consumo di alcuni alimenti non ha alcuna influenza sul decorso dei sintomi. In estate i sintomi possono essere meno pronunciati che in inverno. In singoli casi, gli effetti della sostanza infiammatoria interleuchina-1 possono essere inibiti con i farmaci.

I sintomi tipici quindi rimangono lontani. Un altro compito della cura di follow-up è identificare le malattie derivanti dalla sindrome di Schnitzler in una fase precoce. Quindi ci può essere il rischio di amiloidosi. Non si può escludere che il sistema ematopoietico si ammali (linfoma). La sindrome di Schnitzler deve essere trattata per tutta la vita.

Puoi farlo da solo

Nella sindrome di Schnitzler, la misura di autoaiuto più importante è proteggere le articolazioni colpite e modificare di conseguenza il proprio stile di vita. Le persone colpite devono essere istruite intensamente sulle misure necessarie da uno specialista prima di iniziare la terapia.

In caso di alterazioni cutanee persistenti possono essere utili anche rimedi casalinghi o rimedi omeopatici. Il paziente deve consultare il medico di famiglia, che può fornire ulteriori misure contro prurito, arrossamento e sanguinamento. La stabilità delle ossa e delle articolazioni può essere migliorata con adeguate misure fisioterapiche. Il paziente deve contattare un fisioterapista e, se possibile, esercitarsi in modo indipendente a casa.

Per complicazioni gravi come l'amiloidosi AA è necessario un trattamento rapido in ospedale. È meglio che i parenti consultino il servizio medico di emergenza in modo che le contromisure necessarie possano essere prese immediatamente. Possono essere somministrati farmaci di emergenza. Il compito principale del medico è controllare i siti di iniezione. Se qui si verificano infiammazioni o altri disturbi, è necessario un ulteriore trattamento. In caso di altri sintomi insoliti, il medico deve essere informato.