La sindrome 3M è una malattia molto rara del sistema scheletrico. È una malattia ereditaria che si traduce in una bassa statura. Particolarmente evidenti sono i cambiamenti nel viso e nell'area della schiena.

Qual è la sindrome 3M?

La sindrome 3M è una malattia molto rara del sistema scheletrico. Una forma triangolare del viso e altri cambiamenti nell'area della fronte, delle sopracciglia e del mento sono caratteristici alla nascita.

La sindrome 3M è una delle forme genetiche del nanismo. È una sindrome con un coinvolgimento speciale dello scheletro. In medicina, è anche indicato come displasia dolicospondilare, sindrome cupa o sindrome di Le-Merrer. Prende il nome dai primi autori americani Miller, McKusick e Malvaux.

La loro prima descrizione della malattia ebbe luogo nel 1975. La sindrome 3M è una malattia ereditaria molto rara a cui viene diagnosticata una probabilità 1: 1 milione. È ereditato come carattere autosomico recessivo. La malattia può già essere rilevata nell'utero. È caratterizzato da una bassa statura.

Una forma triangolare del viso e altri cambiamenti nell'area della fronte, delle sopracciglia e del mento sono caratteristici alla nascita. Successivamente, cambiamenti nella crescita del collo, del torace, delle vertebre e delle articolazioni. Nonostante varie anomalie fisiche, l'intelligenza del paziente è normale. La gravità dei sintomi e il numero di anomalie della sindrome da piccola crescita variano tra i pazienti.

cause

La causa della sindrome 3M è un difetto genetico. Le mutazioni autosomiche recessive sono ereditate da tre diversi geni. Eredità recessiva significa che il difetto genetico non è necessariamente trasmesso dai genitori al bambino. Non appena un allele dominante prevale sull'allele recessivo durante la fase di sviluppo dell'embrione, l'insorgenza della malattia viene automaticamente prevenuta.

Tuttavia, l'insieme di difetti genetici si distingue per tre diversi tipi di sindrome 3M. La sindrome può essere causata da mutazioni nel gene CUL7 (tipo 1), gene OBSL1 (tipo 2) o CCDC8 (tipo 3). I disturbi e i reclami che si verificano sono gli stessi per tutti i tipi.

Poiché la sindrome provoca cambiamenti di crescita nel sistema scheletrico, è stato a lungo sospettato che i disturbi endocrini siano responsabili. Questo non è stato pubblicato o confermato finora. Il difetto genetico è considerato l'unica causa.

Sintomi, reclami e segni

I sintomi includono gravi ritardi di crescita. Questi iniziano già prenatalmente e continuano postnatalmente. La bassa statura è considerata proporzionata. È caratterizzato da cambiamenti caratteristici nella zona del viso e può essere rilevato poco dopo la nascita. Le caratteristiche craniche includono una testa grande e una forma triangolare del viso.

Il mento è appuntito, le sopracciglia sono strette e le labbra piene. Le narici sono generalmente rivolte verso l'alto. Il paziente ha la fronte da balcone e presenta ipoplasia del viso centrale. Man mano che la crescita avanza, si sviluppa un collo corto. I corpi vertebrali sono accorciati e le ossa simili a costole sono lunghe e ristrette.

Le spalle hanno un aspetto quadrato e il muscolo trapezio è molto evidente. Il torace e il mignolo sono accorciati. Le articolazioni del paziente sono ipermotili e ha un torace a imbuto. Tutti i sintomi si verificano nei pazienti in forma e numero individuali.

Diagnosi e storia

L'ipotesi prenatale della sindrome 3M può essere già espressa dall'ecografia di malformazione. I raggi X vengono utilizzati per determinare il restringimento delle ossa e delle costole. Infine, la mutazione viene rilevata dal test genetico. Nella diagnosi, la sindrome 3M dovrebbe essere differenziata dalla sindrome del porto galleggiante. Questa piccola sindrome di crescita ha anche disturbi del linguaggio che non fanno parte dei sintomi della sindrome 3M.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di norma, la sindrome 3M viene diagnosticata immediatamente dopo la nascita o attraverso controlli da un pediatra. Per questo motivo, nella maggior parte dei casi non è necessaria una visita specifica dal medico. Le persone colpite soffrono principalmente di deformità sul viso e nel torace e continuano a soffrire di bassa statura. In caso di reclami, consultare un medico.

Anche con ritardi generali nella crescita o nello sviluppo del bambino, è sempre necessario consultare un medico. Pertanto, il danno secondario può essere evitato in età adulta. Non di rado arriva attraverso la sindrome 3M a disturbi del linguaggio. Affinché non si verifichi in seguito a bullismo o presa in giro, i disturbi del linguaggio dovrebbero anche essere esaminati e trattati da un terapeuta. La diagnosi della sindrome 3M viene solitamente effettuata dal medico di famiglia o dal pediatra. L'ulteriore trattamento dei singoli sintomi e reclami può quindi essere eseguito da uno specialista. Di norma, sono necessarie diverse terapie per facilitare la vita di tutti i giorni alla persona interessata.

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Terapia e terapia

La sindrome 3M non può essere completamente curata. Sono adottate varie misure per alleviare i sintomi. Di solito viene sviluppata una terapia conservativa e funzionale. L'attenzione si concentra su correzioni ottiche e terapia del movimento.

Il trattamento della sindrome 3M è accompagnato da ormoni della crescita. Il successo è già stato raggiunto e il raggiungimento della dimensione fisica finale dei pazienti è stato modificato positivamente. Le correzioni chirurgiche si verificano spesso sulle mani e sul viso. Il collo accorciato, tuttavia, può causare problemi durante l'anestesia, che deve essere preso in considerazione.

Se il paziente soffre di ipotonia, viene utilizzata la terapia Vojta. In questa terapia, il terapista esercita una pressione su determinate aree del corpo del paziente. Si trova nella posizione addominale, posteriore o laterale. Questi stimoli portano a due complessi di movimento, strisciante riflesso e rotazione riflessa.

In questo modo, l'intero muscolo scheletrico viene attivato ritmicamente. Tutti i movimenti spontanei di cui il paziente ha bisogno nella vita di tutti i giorni vengono indirizzati e allenati inconsciamente. Ciò include le funzioni muscolari di colonna vertebrale, braccia, gambe, mani, piedi e viso. Lo scopo della terapia è di attivare le componenti elementari della locomozione attraverso le locomozione riflesse nel paziente.

La psicoterapia di accompagnamento è raccomandata per pazienti e parenti di pazienti con sindrome 3M. In particolare, dovrebbero essere discusse la gestione della malattia e le possibilità di adattamento cognitivo nella vita di tutti i giorni. L'integrazione in un ambiente stabile e la partecipazione alle attività sociali sono importanti per il malato. Attraverso un rafforzamento mentale del paziente e dei suoi parenti, la gestione della malattia è più facile per tutti i soggetti coinvolti.

Outlook e previsioni

La sindrome 3M provoca varie malformazioni e deformità nella faccia del paziente. Nella maggior parte dei casi, si verifica una carenza, che può avere un impatto negativo sulla schiena. I ritardi di crescita si verificano in tenera età. Si tratta di una testa sopra la media e di ulteriori deformazioni in faccia. Questi possono portare a disagio mentale o depressione nel paziente. Non di rado, i bambini sono particolarmente colpiti dalla presa in giro e dal bullismo e soffrono fortemente della sindrome 3M.

Le dita sono anche accorciate, il che può portare a restrizioni nella mobilità. Sul retro c'è un accorciamento delle vertebre, che può causare dolore e restrizioni nel movimento.

Sfortunatamente, non è possibile trattare la sindrome 3M in modo causale. Per questo motivo, il trattamento è solo sintomatico, sebbene non tutti i reclami e i sintomi possano essere limitati. A volte, i genitori del bambino affetto sono psicologicamente curati per prevenire complicazioni. L'aspettativa di vita è generalmente ridotta dalla sindrome 3M.

prevenzione

Preventivamente, i genitori possono sottoporsi a un test genetico. Una volta che la sindrome 3M si è già verificata in famiglia, i genitori possono verificare se sono portatori del gene difettoso. Non è possibile adottare ulteriori misure preventive.

Puoi farlo tu stesso

I sintomi di questa particolare forma di nanismo includono ritardi nella crescita, che iniziano già prima della nascita. Il fenomeno, che è descritto come anormale nella società, ha bisogno di una mente forte per dominare con fiducia la vita di tutti i giorni. I genitori dei bambini colpiti fanno bene a non mettere la bassa statura in primo piano nell'istruzione. Piuttosto, dovrebbero insegnare ai loro figli a padroneggiare gli ostacoli della vita di tutti i giorni in modo naturale e sicuro.

Tuttavia, se ci sono ritardi di crescita generali o disturbi dello sviluppo di un bambino, è necessario consultare un pediatra. In questo modo potrebbe essere possibile evitare danni consequenziali. Un terapista adeguato è responsabile della diagnosi e del trattamento dei disturbi del linguaggio. Questo in seguito protegge dalla presa in giro nella scuola materna, nella scuola, nell'istruzione e nel lavoro.

La sindrome 3M non può essere curata, ma varie terapie forniscono sollievo dai sintomi e dal disagio. Questi sono generalmente trattamenti funzionali e conservativi. In primo piano è la correzione visiva nel corso del trattamento. Il processo di movimento può anche essere ottimizzato. Qualsiasi zona del corpo interessata può essere trattata, ma la mutazione genetica rimarrà sempre - più o meno - visibile. Tuttavia, la mente non è influenzata, quindi può essere padroneggiata con l'accettazione di sé e l'autostima, così come un arredamento per la casa adattato e altri strumenti pratici della vita quotidiana.

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