Il deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2 è un disturbo congenito dello sviluppo sessuale maschile dovuto all'assenza o alla ridotta presenza dell'ormone diidrotestosterone. A causa dello sviluppo disturbato delle caratteristiche sessuali esterne, i ragazzi di solito nascono come presunte ragazze. Un chiaro sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili ha luogo solo durante la pubertà attraverso un aumento significativo dei livelli di testosterone.

Che cos'è un deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2?

Il deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2 è un disturbo congenito dello sviluppo sessuale maschile dovuto all'assenza o alla ridotta presenza dell'ormone diidrotestosterone.

Il deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2 è una rara malattia ereditaria autosomica recessiva che provoca un disturbo di differenziazione nello sviluppo sessuale maschile.

Ciò provoca un'interruzione del metabolismo dell'ormone testosterone in diidrotestosterone. Esiste una intersessualità, più precisamente uno pseudohermaphroditism masculinus. I genitali esterni appaiono femminili o ambigui, ma l'insieme dei cromosomi è maschile.

cause

La causa è una malattia genetica del metabolismo del testosterone. A causa della carenza dell'enzima 5-alfa-reduttasi non si forma abbastanza diidrotestosterone illimitato dal testosterone. L'ormone diidrotestosterone nei recettori androgeni ha un'attività biologica due volte e mezzo maggiore del testosterone stesso.

Inoltre, il diidrotestosterone è significativamente coinvolto nello sviluppo fetale dei genitali esterni, dell'uretra e della prostata. Esistono due geni nel genoma umano che codificano per i due isoenzimi della 5-alfa reduttasi. Sui cromosomi 2 e 5, l'enzima di tipo 1 e l'enzima di tipo 2 sono codificati.

L'isoenzima 5-alfa reduttasi di tipo 2 è caratterizzato dal gene SRD5A2, che si presenta sul cromosoma 2. La 5-alpa reduttasi di tipo 2 si presenta in alte concentrazioni nella prostata, ma anche nelle vescicole seminali, nelle ghiandole sebacee, nei reni, nei testicoli e nel cervello. Questi sono tutti tessuti sensibili agli ormoni androgeni. In totale, sono note oltre 90 diverse mutazioni del gene SRD5A2.

Sintomi, reclami e segni

La gravità della malattia può variare notevolmente. Da un aspetto esternamente completamente femminile all'aspetto chiaramente maschile con lievi sintomi di ridotta mascolinizzazione. I segni di una possibile carenza di 5-alfa reduttasi possono essere una micropene, una malformazione uretrale, una cosiddetta ipospadia, un testicolo non previsto o un allargamento del clitoride.

La maggior parte dei pazienti sviluppa esternamente un genitale femminile con un allargamento del clitoride o presenta una micropene con vari gradi di ipospadia. Raramente si verificano micropeni isolati o genitali femminili normali. Nelle ragazze genetiche, questo disturbo metabolico non ha alcuna influenza sullo sviluppo sessuale.

Diagnosi e storia

La diagnosi di neonati o bambini che non sono entrati nella pubertà può essere molto difficile a causa della grande variabilità dei genitali esterni. Se si sospetta un deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2, viene eseguito un test di laboratorio. In questo caso, sia la quantità di testosterone che il diidrotestosterone vengono determinati e formano il rapporto tra loro.

Questo studio viene ripetuto dopo la stimolazione con HCG, la gonadotropina corionica umana. Se carente, il rapporto tra testosterone e diidrotestosterone aumenta a più di 10: 1 a causa della mancanza di diidrotestosterone. Tuttavia, in alcuni pazienti questo rapporto non è chiaro in modo che solo l'analisi del codice genetico per la 5-alfa reduttasi di tipo 2 possa fornire informazioni definitive.

Il decorso naturale della malattia nei maschi è inizialmente caratterizzato dai genitali esterni apparentemente femminili. L'educazione si svolge di conseguenza nell'infanzia di una ragazza. Nella pubertà, quando si tratta di profondi cambiamenti ormonali, il clitoride diventa improvvisamente un pene e i testicoli entrano nello scroto.

Inoltre, si tratta della tipica crescita della barba, dell'aumento della massa muscolare e dei cambiamenti della ghiandola sebacea. In linea di principio, i testicoli possono formare spermatozoi, ma possono arrivare alla sterilità a causa del testicolo precedente non sottoposto stesso o a causa di un sottosviluppo ormonale della prostata. Circa l'80% dei ragazzi continua a vivere come uomini dopo la pubertà. Tuttavia, la malattia non ha sintomi nelle donne.

Quando dovresti andare dal dottore?

In molti casi, è relativamente difficile identificare o diagnosticare un deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2. Tuttavia, la malattia si manifesta nella maggior parte dei casi da una mascolinizzazione del corpo e dell'aspetto. Pertanto, in caso di reclami, consultare un medico. Questo è particolarmente vero quando si tratta della formazione di una micropene o quando il clitoride del paziente è aumentato in modo significativo.

Anche con lamentele esterne, come un aumento della crescita dei peli sulla pelle, è necessario chiedere un parere al medico. Questi sintomi di solito si verificano durante la pubertà. In molti casi, le procedure chirurgiche possono essere eseguite subito dopo la nascita. Tuttavia, questi sono possibili solo se i reclami sull'uretra dovuti alla carenza di 5-alfa-reduttasi di tipo 2 sono stati rilevati in anticipo. Anche con improvvisi disturbi del metabolismo, che si verificano soprattutto durante la pubertà, è comunque necessario consultare un medico.

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Terapia e terapia

Se diagnosticato in anticipo, è consigliabile supportare l'identificazione maschile, poiché la successiva forte formazione di testosterone durante la pubertà produce un'identità di genere maschile distintiva. In particolare, può essere necessaria una terapia psicosessuale, poiché i ragazzi affetti sono stati inconsapevolmente educati come ragazze durante l'infanzia e ora improvvisamente devono essere riorientati sessualmente nell'adolescenza.

Di solito, in giovane età, secondo l'attuale dottrina tra il 3o e il 18o mese di vita, una malformazione dell'uretra o un testicolo non prescritto deve essere riparata chirurgicamente per prevenire ulteriori conseguenze. In età avanzata, a causa di una malformazione uretrale non trattata, possono verificarsi dolore, infiammazione o stress mentale, dovuti all'estetica.

Lasciare i testicoli non indotti può portare alla sterilità dell'uomo. Durante la pubertà, gli ormoni testosterone e diidrotestosterone vengono sostituiti per garantire il normale sviluppo delle caratteristiche sessuali esterne. La fertilità può essere limitata, ma è spesso compensata dall'inseminazione artificiale.

In alcuni casi i ragazzi decidono di continuare a vivere da ragazze dopo la diagnosi. Poi c'è la sostituzione con ormoni femminili, estrogeni e, se necessario, operazioni correttive con rimozione dei testicoli durante la pubertà.

Outlook e previsioni

A causa della carenza di 5-alfa-reduttasi di tipo 2, si verifica principalmente nei pazienti maschi disturbi nello sviluppo del genere. Le caratteristiche sessuali maschili di solito si sviluppano solo quando si verifica la pubertà. Il pene è notevolmente ridotto e può arrivare alla formazione di un clitoride.

Il deficit di 5-alfa-reduttasi di tipo 2 può anche portare a significativi problemi di salute mentale. I bambini possono anche essere vittime di bullismo e presa in giro in giovane età. In molti casi, si verificano disturbi del metabolismo, che rendono notevolmente più difficile la vita quotidiana delle persone colpite.

I sintomi e i sintomi della carenza di 5-alfa-reduttasi di tipo 2 possono nella maggior parte dei casi essere trattati senza complicazioni e difficoltà. Solo in rari casi sono necessari interventi chirurgici. Il trattamento viene effettuato con l'aiuto di ormoni.

Se non viene somministrato alcun trattamento, possono verificarsi dolore e altri disagi nei reni e nell'uretra. Allo stesso modo, molti pazienti richiedono un trattamento psicologico. L'aspettativa di vita non è limitata dalla carenza e non ci sono più lamentele nell'età adulta.

prevenzione

Non è nota una misura preventiva per prevenire il disturbo genetico del metabolismo del testosterone. In caso di accumulo familiare è possibile effettuare un'analisi cromosomica della coppia affetta in caso di gravidanza pianificata. Allo stesso modo, è possibile effettuare un'analisi dell'insieme dei cromosomi del nascituro. Tuttavia, devono essere valutati i rischi adeguati dell'intervento intrauterino, poiché nel caso peggiore possono verificarsi aborti spontanei.

post-terapia

Nella maggior parte dei casi, il deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2 non ha alcuna opzione post-terapia in quanto è un disturbo congenito che non può essere completamente trattato. Allo stesso modo, non è possibile un trattamento causale, quindi le persone colpite dipendono da una terapia puramente sintomatica. Se la persona interessata desidera avere figli, può essere consigliabile una consulenza al fine di evitare l'ulteriore trasmissione del deficit di 5-alfa-reduttasi di tipo 2.

Tuttavia, l'aspettativa di vita del paziente non è ridotta dalla malattia. Poiché la mancanza è spesso associata a problemi di salute mentale, depressione o altri stati d'animo, spesso hanno senso conversazioni con amici o con la propria famiglia. Allo stesso modo, il contatto con altre parti interessate della carenza di 5-alfa-reduttasi di tipo 2 può essere utile, poiché può portare a uno scambio di informazioni che può facilitare la vita.

Altre malformazioni possono essere trattate con intervento chirurgico. Dopo tale intervento, la persona interessata dovrebbe riposare e risparmiare. Dallo sforzo fisico è da vedere. Per gravi problemi di salute mentale che si verificano attraverso il bullismo o la presa in giro, tuttavia, è utile un adeguato trattamento psicologico.

Puoi farlo tu stesso

In un noto deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2, l'auto-aiuto è il fattore più importante. Le misure mediche sono di solito semplici. La terapia ormonale necessaria è ben osservata dai genitori delle persone colpite e in anomalie riconoscibili di natura mentale o fisica, consultare il medico curante.

Molto più importante, tuttavia, è l'accompagnamento psicologico dei bambini colpiti. Qui, l'ambiente familiare gioca il ruolo più importante. Si consiglia di consultare uno psicologo infantile esperto, sia per il bambino affetto che per i genitori. È inoltre opportuno prendere in considerazione una visita a un gruppo di auto-aiuto per lo scambio reciproco di esperienze. I genitori devono essere di grande supporto per i loro bambini in questa malattia genetica e sensibili all'educazione di genere. I bambini in genere non dovrebbero essere spinti in un solido modello di ruolo e avere il permesso di affrontare entrambi i sessi. Questa è una fase naturale che ogni bambino dovrebbe affrontare per un sano sviluppo mentale.

Tuttavia, al fine di evitare un successivo stress psicologico, è necessario prevenire un'educazione rigorosa secondo il modello di ruolo femminile - esclusivamente a causa delle condizioni ottiche. I ragazzi colpiti dovrebbero essere in grado di identificarsi con il proprio genere fin dall'inizio. In caso di bullismo esistente, i genitori dovrebbero spesso cercare la conversazione con il loro bambino e gli educatori coinvolti. Nella letteratura pedagogica i genitori troveranno suggerimenti su come rafforzare giocosamente l'autostima del loro bambino.

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