La sindrome di Aarskog o sindrome di Aarskog-Scott prende il nome dal pediatra Charles I. Jr. Scott o dal genetista umano Dagfinn Aarskog. È una sindrome ereditaria legata all'X molto rara. Questa sindrome da malformazione è molto spesso associata a bassa statura.

Cos'è la sindrome di Aarskog-Scott?

La sindrome di Aarskog-Scott è una sindrome ereditaria legata all'X molto rara.

La sindrome di Aarskog-Scott è una malattia genetica estremamente rara ed è causata da una mutazione sul cromosoma X. Soprattutto, le dimensioni del corpo, le ossa, i muscoli, i lineamenti del viso e i genitali sono interessati.

La malattia di solito si verifica solo negli uomini, le donne spesso sviluppano solo una forma più leggera della sindrome. Normalmente, i sintomi si verificano fino al terzo anno di vita.

cause

La causa della sindrome di Aarskog-Scott è una mutazione del cosiddetto gene della displasia faciogenitale (gene FGD1), che è collegato al cromosoma X. I genitori ereditano i cromosomi X dai bambini. Poiché i bambini maschi hanno un solo cromosoma X, è probabile che il difetto genetico sia ereditato dalla madre.

Le bambine, d'altra parte, hanno due cromosomi X. Quindi se un cromosoma ha il difetto genetico, il secondo cromosoma può compensarlo. Per questo motivo, le donne che soffrono di sviluppare una forma più leggera della sindrome.

Sintomi, reclami e segni

La sindrome di Aarskog è caratterizzata da anomalie dei genitali, tratti del viso, piedi e mani e una bassa statura. Le persone colpite hanno un naso appuntito con un largo ponte nasale, una fronte ampia e una faccia rotonda, di solito la cornea degli occhi viene cambiata. Le mani sono spesso relativamente larghe e corte e si possono rilevare ossificazione o aderenze sulle ossa carpali.

Le dita sono troppo articolate e l'osso medio-dito può essere allungato, che è anche chiamato sindrome da ipermobilità. Inoltre, è riconoscibile una cosiddetta clinodattilia, ovvero il membro del dito può piegarsi lateralmente. Lo stesso vale per i piedi. Le ossa tarsali sono ossificate, le dita dei piedi inclinate e i piedi piuttosto spessi e corti. Nel tempo, le anomalie facciali possono regredire.

Inoltre, lo sviluppo motorio e la maturazione sessuale sono spesso ritardati. La miopia e lo strabismo si verificano in molti pazienti, ma si notano anche cambiamenti oculari più complessi. Al palato può anche essere fortemente ossificato, anche descritti sono denti disallineati o un cosiddetto "morso cattivo". Inoltre, la mascella superiore è spesso sottosviluppata, la cosiddetta "ipoplasia mascellare".

Altri sintomi includono una linea sottile appuntita, narici rivolte in avanti e occhi a forma di mandorla e / o distanziati. Le orecchie sono spesso piegate verso il basso, sopra il labbro superiore è una fossa, inoltre, può appendere le palpebre e può verificarsi una crescita dei denti ritardata.

Inoltre, anche le ossa e i muscoli possono essere deformati. I segni di queste anomalie includono un torace a imbuto, dita e dita palmate e rughe nel palmo della mano.

Le malformazioni dei genitali includono ritenzione testicolare, un nodulo all'inguine o nello scroto, una maturità sessuale ritardata o un'anomalia dello scroto.

Inoltre, può anche portare a disturbi dello sviluppo del cervello. Di conseguenza, le prestazioni cognitive sono rallentate, i pazienti spesso soffrono di sindrome da deficit di attenzione (ADHD / ADD) e anche lo sviluppo cognitivo è ritardato. Queste anomalie di solito migliorano dopo la pubertà o scompaiono abbastanza spesso nell'età adulta.

Nella maggior parte dei casi, è possibile rilevare un leggero ritardo, quindi a volte viene eseguito un test di intelligenza. Spesso i risultati sono nella gamma media o bassa, i punteggi alti del QI non sono quasi mai registrati nelle persone colpite.

Diagnosi e storia

Molto spesso, il medico esamina prima le caratteristiche facciali del bambino per determinare se è affetto dalla sindrome di Aarskog-Scott. Segue una storia familiare e un esame fisico. Se il medico sospetta la sindrome di Aarskog-Scott, può anche essere ordinato un test genetico. Inoltre, una radiografia è anche utile, in modo che possa essere determinata la gravità delle anomalie causate dalla sindrome.

complicazioni

La sindrome di Aarskog-Scott ha molte complicazioni diverse. Purtroppo non è possibile una cura completa del sintomo. Tuttavia, le malposizioni possono essere eliminate con un intervento chirurgico. Oltre alla sindrome stessa, il paziente soffre spesso di nanismo.

Le mani e i piedi della persona interessata, i genitali e la bocca sono anormali. Le mani sembrano larghe. I piedi piccoli e grassi rendono difficile camminare per il paziente, il che significa che possono muoversi solo un po 'nella vita di tutti i giorni. Anche le persone con sindrome di Aarskog-Scott hanno problemi di vista.

Anche l'attività sessuale è influenzata negativamente dal sintomo. Le persone colpite sono spesso caratterizzate da malposizioni dei denti e una dentatura spostata. Le malformazioni stesse possono essere corrette in molti casi, quindi non ci sono ulteriori complicazioni.

Ciò è particolarmente vero per testicoli, denti e ossa. Tuttavia, i pazienti soffrono anche di uno sviluppo ritardato, che può portare a disabilità ed esclusione nella vita. Non di rado, ci sono anche problemi psicologici. La maggior parte delle persone colpite dipende dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni. La probabilità che i ragazzi nascano con questo sintomo è maggiore rispetto alle ragazze.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Aarskog-Scott può essere spesso rilevata sulla base dei sintomi eclatanti già nell'esame ecografico. Al più tardi alla nascita del bambino, il difetto genetico può essere rilevato e diagnosticato dal medico come sindrome di Aarskog-Scott. Una storia familiare o un test genetico rendono possibile una chiara diagnosi. Inoltre, i genitori devono visitare regolarmente un medico.

Pertanto, i disallineamenti possono causare una serie di complicazioni che devono essere trattate in modo medico in ciascun caso. Se si notano i sintomi della sindrome da deficit di attenzione, è necessario consultare un terapista comportamentale. In caso di disturbi visivi e uditivi, è necessario fornire immediatamente una consulenza allo specialista appropriato. Sebbene i sintomi non scompaiano attraverso una terapia completa, la vita con loro è alleviata.

La persona interessata dovrebbe anche consultare un medico più avanti nella vita. Questo può informare sui sintomi e i reclami associati alla sindrome di Aarskog-Scott e fornire consigli su come gestirli. Poiché le malformazioni spesso portano all'esclusione e alla ridotta autostima, è utile una consulenza psicoterapica.

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Terapia e terapia

Una sindrome di Aarskog-Scott non è curabile. Come parte di un trattamento, una correzione delle malformazioni che si verificano sul tessuto, sulle ossa o sui denti delle persone colpite. In molti casi sono necessarie procedure chirurgiche. Questi includono:

  • Chirurgia dentale o ortodontica per correggere strutture ossee anormali o denti storti
  • Chirurgia dell'ernia inguinale per rimuovere il nodo nello scroto o nell'inguine
  • Operazione sullo scroto per spostare i testicoli

Altri trattamenti includono misure per sostenere i ritardi cognitivi dello sviluppo. Se il bambino soffre di sindrome da deficit di attenzione, sono necessarie anche terapie speciali. Qui, un terapista comportamentale può aiutare i genitori.

Outlook e previsioni

La sindrome di Aarskog-Scott di solito provoca diverse malformazioni e bassa statura. Le malformazioni spesso colpiscono i bambini con prese in giro e bullismo. La sindrome provoca gravi anomalie ai piedi e alle mani che rendono più difficile la vita del paziente. I sintomi possono anche portare a disagio mentale e depressione.

La vista e l'udito del paziente sono anche limitati dalla sindrome di Aarskog-Scott e c'è una deformazione sui denti che provoca dolore. Di norma, queste deformazioni possono essere trattate chirurgicamente. Lo sviluppo mentale e motorio del bambino può essere ritardato, in modo che i pazienti dipendano dal supporto nella vita di tutti i giorni. In età adulta, tuttavia, le persone colpite di solito affrontano bene, quindi non ci sono restrizioni in seguito.

Nella maggior parte dei casi non ci sono ulteriori lamentele durante il trattamento, molte malformazioni possono essere compensate con l'aiuto dell'intervento chirurgico.

prevenzione

La probabilità di sviluppare la sindrome di Aarskog-Scott può essere aumentata di due fattori: predisposizione genetica e genere. Se un bambino è maschio, la probabilità di sviluppare un difetto genetico è maggiore perché ha un solo cromosoma X. Pertanto, se la madre porta il gene difettoso, aumenta il rischio per il bambino di sviluppare questo difetto.

In linea di principio, la sindrome di Aarskog-Scott non può essere prevenuta. Le donne hanno l'opportunità di sottoporsi a un test genetico per rilevare un gene mutato FGD-1. Se si porta in sé il gene mutato, si può decidere se si desidera avere un figlio o meno.

Puoi farlo tu stesso

Alcune delle malformazioni causate dal difetto genetico possono essere riparate chirurgicamente. Tuttavia, le persone colpite dovranno vivere con restrizioni per tutta la vita. Tuttavia, la maggior parte di loro può gestire la propria vita quotidiana in età adulta.

Soprattutto durante l'infanzia, i giovani pazienti soffrono di bullismo. Un ambiente familiare stabile è il supporto più importante: i genitori non devono aver paura di cercare supporto psicologico per se stessi e il proprio figlio. Solo i genitori sicuri di sé e affermati possono trasmettere questo al proprio figlio. Inoltre, la letteratura pedagogica offre metodi per rafforzare giocosamente l'autostima del bambino. I gruppi di auto-aiuto formano un'ottima piattaforma per lo scambio di esperienze. Durante le ore di scuola, può essere aggiunta una sindrome da deficit di attenzione. Una speciale terapia comportamentale potrebbe supportare questo.

Nella vita di tutti i giorni, i genitori dovrebbero prestare attenzione alle prestazioni costanti degli esercizi motori e logopedici. Questo è importante in aggiunta al trattamento con il terapista. A seconda della gravità della malattia, può essere necessario un supporto permanente per le persone colpite. Se i genitori non possono più farlo - forse a causa della necessità di prendersi cura degli altri bambini o se i carichi fisici e psicologici sono troppo grandi - dovrebbe essere chiamato un caregiver. Anche l'alloggio può essere discusso senza esitazione. La tua salute non dovrebbe prescindere dai genitori.

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