La sindrome di Aase-Smith è una malattia che si manifesta solo con una frequenza molto bassa. La sindrome è una malattia condizionale ereditaria che esiste dalla nascita. In alcuni casi, la sindrome di Aase-Smith è anche sinonimo di sindrome di Aase-Smith di tipo I.

Cos'è la sindrome di Aase-Smith?

Le ragioni esatte per lo sviluppo della sindrome di Aase-Smith non sono ben comprese al momento. È noto finora che è una malattia ereditaria.

Fondamentalmente, la sindrome di Aase-Smith è una speciale malattia ereditaria che è rara. I sintomi tipici della malattia includono deformità del cranio, alcuni organi e arti. Le persone colpite di solito hanno un palatoschisi e soffrono di un cosiddetto idrocefalo.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1968 da due medici. La malattia è stata chiamata Sindrome di Aase-Smith in onore di questi due individui. I due descrissero la malattia in un padre di due figli, uno era un parto morto e l'altro morì dopo pochi mesi.

L'idrocefalo deriva principalmente dalla cosiddetta anomalia di Dandy-Walker. Inoltre, i pazienti che soffrono della sindrome di Aase-Smith soffrono di gravi contratture delle articolazioni. Ad oggi, ci sono circa 20 casi noti per essere la sindrome di Aase-Smith.

Ad esempio, la sindrome di Aase-Smith è caratterizzata da individui malati che non sono in grado di stringere i pugni. Le dita sono significativamente più sottili della popolazione media. Inoltre, le dita non hanno ossa nella sindrome di Aase-Smith. I solchi di flessione sono solo leggermente pronunciati.

Inoltre, sulle orecchie compaiono anomalie. Spesso si discostano dall'aspetto medio. Alcuni pazienti non sono in grado di aprire la bocca. Inoltre, alcune persone con sindrome di Aase-Smith soffrono di mal di piede o insufficienza cardiaca. A volte si tratta di una cosiddetta ptosi.

cause

Le ragioni esatte per lo sviluppo della sindrome di Aase-Smith non sono ben comprese al momento. È noto finora che è una malattia ereditaria. Ciò significa che la sindrome di Aase-Smith è causata da un difetto genetico ed esiste dalla nascita.

Quali geni sono coinvolti nella patogenesi non è stato ancora scoperto. Tuttavia, si presume che la sindrome di Aase-Smith sia trasmessa alla prole attraverso l'eredità autosomica dominante.

La mancanza di conoscenza delle cause della malattia è principalmente spiegata dal fatto che la sindrome di Aase-Smith è una delle malattie più rare esistenti. Per questo motivo, mancano studi o osservazioni di ricerca appropriati. La causa della malattia è una mutazione su uno specifico gene e cromosoma.

Sintomi, reclami e segni

In connessione con la sindrome di Aase-Smith, i pazienti affetti soffrono di numerosi disturbi caratteristici. Questi includono, ad esempio, un palatoschisi, contratture difficili delle articolazioni e l'idrocefalo. Le dita relativamente sottili dei pazienti non hanno nocche nella maggior parte dei casi.

Se le caviglie sono presenti, sono gravemente sottosviluppate. Per questo motivo, non è possibile per il malato stringere le mani a pugni. I sintomi tipici della sindrome di Aase-Smith sulle mani svolgono un ruolo significativo nel distinguere la malattia dalla sindrome di Gordon.

Le caratteristiche comuni delle sindromi sono da un lato nel palatoschisi e dall'altro nella cosiddetta artrogriposi multipla congenita. Inoltre, la mobilità della mascella è ridotta in molti casi, quindi i pazienti, ad esempio, hanno problemi ad aprire la bocca. A volte anche i malati hanno errori nei loro cuori.

Diagnosi e storia

La sindrome di Aase-Smith può essere diagnosticata sulla base dei disturbi tipici e mediante varie tecniche di esame. Prima di tutto, l'implementazione di una storia medica meticolosa è al centro della scena. Come parte del discorso del paziente, il paziente riferisce al medico curante in merito ai suoi sintomi, condizioni di vita e possibilmente disposizioni genetiche esistenti.

Successivamente, il medico esamina i segni clinici utilizzando varie tecniche. Inoltre, una diagnosi differenziale approfondita è particolarmente importante. L'attenzione si concentra sulla sindrome di Gordon, che a volte è accompagnata da sintomi simili. Una differenza, ad esempio, è che le mani sono sviluppate normalmente. Comune ai sintomi, tuttavia, è il palatoschisi.

complicazioni

Come malattia genetica, la sindrome di Aase-Smith può essere trattata solo in misura limitata. Tuttavia, poiché possono verificarsi complicazioni dovute alle numerose malformazioni associate, i medici consigliano ai malati di apparire regolarmente per i controlli al fine di osservare meglio il decorso dei sintomi.

Alcuni dei sintomi, come il palatoschisi o l'insufficienza cardiaca, possono essere corretti da un intervento chirurgico, che a sua volta può essere associato a complicanze. Poiché i pazienti con sindrome di Aase-Smith possono essere sensibili a malattie mentali come depressione o inferiorità acuta a causa del loro idrocefalo e malformazioni della mascella e della mano, dovrebbero anche cercare un aiuto psicologico.

Secondo lo stato attuale della ricerca, la medicina non può promettere una terapia o una cura più specifica della malattia, che può essere difficile da accettare, specialmente per i genitori di un bambino durante l'infanzia. La maggior parte dei sintomi causati dalla sindrome può portare a gravi complicazioni, con conseguente riduzione della durata della vita delle persone colpite.

Un miglioramento di questa situazione terapeutica iniziale non è ancora garantito, poiché la sindrome di Aase-Smith con solo 20 casi noti appartiene alle malattie più rare conosciute dai medici.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome ereditaria ma estremamente rara di Aase-Smith non può essere adeguatamente trattata senza una diagnosi medica. La diagnosi richiede un'anamnesi completa. Poiché al momento non sono disponibili opzioni terapeutiche per molti dei sintomi e delle deformità che si verificano, al momento non ha un bell'aspetto per le poche persone colpite.

Le mutazioni genetiche come la sindrome di Aase-Smith rendono frequenti le visite dal medico normale. Il problema con la sindrome di Aase-Smith, tuttavia, è che, a causa della rarità della malattia, ci sono pochi medici qualificati che possono differenziare la sindrome di Aase-Smith dalla simile sindrome di Gordon. È anche difficile sottoporre le persone colpite a un trattamento adeguato.

La probabilità di gravi complicanze dovute alla sindrome di Aase-Smith rende necessarie molte visite dal medico. Non sempre i medici possono aiutare il paziente. Sono comunque raccomandabili controlli regolari da parte di specialisti in malattie rare. In alcuni casi, è possibile apportare miglioramenti chirurgici al danno già presente alla nascita. Per le sequele mentali della sindrome di Aase-Smith sono raccomandabili interventi psicoterapici.

Allo stato attuale, è principalmente compito dei genetisti studiare le cause della malattia e il rilevamento dei geni colpiti attraverso progetti di ricerca. L'ingegneria genetica può portare a nuovi approcci terapeutici. Attualmente, le opzioni di trattamento per i sintomi della malattia sono piuttosto scarse.

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Terapia e terapia

Fondamentalmente, la sindrome di Aase-Smith è una malattia genetica e per questo motivo le opzioni terapeutiche sono limitate. Una terapia o addirittura l'eliminazione delle cause è esclusa in linea di principio, almeno secondo lo stato attuale della ricerca medica.

Perché la sindrome di Aase-Smith come malattia genetica esiste dalla nascita ed è dovuta a un difetto genetico sul quale non è possibile assumere alcuna influenza. Per questo motivo, ci sono solo trattamenti che trattano i sintomi della sindrome di Aase-Smith. Ad esempio, sono possibili procedure chirurgiche in cui alcune malformazioni vengono riparate parzialmente o completamente.

Più specificamente, la sindrome di Aase-Smith non può essere trattata in linea di principio. Di norma, i pazienti ricevono cure regolari e sono incoraggiati a effettuare controlli e misure preventive a intervalli fissi. Le correzioni estetiche sono particolarmente raccomandate se i pazienti soffrono di malformazioni e sono quindi compromessi nella loro qualità di vita.

Outlook e previsioni

La sindrome di Aase-Smith provoca varie malformazioni del corpo. Nella maggior parte dei casi, la sindrome si manifesta con un palatoschisi. La persona interessata di solito non ha le nocche, il che può portare a limiti nella vita di tutti i giorni. Inoltre, altre caviglie sono sottosviluppate e non è possibile per il paziente muovere le dita come di consueto.

La mascella è rigida e difficilmente mobile. Ciò provoca gravi disagi durante l'assunzione di cibo e liquidi e può portare a malnutrizione. Il più delle volte, la sindrome di Aase-Smith causa anche problemi cardiaci, riducendo notevolmente l'aspettativa di vita del paziente.

Le malformazioni non influenzano lo sviluppo mentale. Tuttavia, si tratta in parte di depressione e altri problemi di salute mentale. Alcune delle malformazioni possono essere trattate. Nella maggior parte dei casi viene utilizzato anche un trattamento psicologico.

prevenzione

Non ci sono ancora opzioni conosciute su come prevenire la sindrome di Aase-Smith. Poiché la malattia è estremamente rara, non ci sono quasi progetti di ricerca per una migliore comprensione della malattia.

post-terapia

Poiché la sindrome di Aase-Smith è una malattia genetica, la persona interessata di solito non ha opzioni speciali per le cure di follow-up. La malattia non può essere trattata in modo causale, ma solo puramente sintomaticamente, con una cura completa non è possibile nella maggior parte dei casi.

Se c'è un desiderio per un bambino, è consigliabile una consulenza genetica per esplorare modi per non ereditare la sindrome dai discendenti. Le singole malformazioni della sindrome sono trattate con l'aiuto di interventi chirurgici. Nel processo, la persona interessata dovrebbe prendersi cura dopo gli interventi e non esporsi a oneri inutili.

Anche le attività sportive sono prevedibili dopo un tale intervento. Il trattamento esatto dipende molto dalla gravità della sindrome di Aase-Smith e dal medico delle malformazioni. Di norma, la cura affettuosa e sensibile del paziente da parte di parenti e amici ha un effetto molto positivo sul decorso della malattia e può evitare stati d'animo depressivi o altri disturbi mentali.

Inoltre, il contatto della persona interessata con altri pazienti della sindrome di Aase-Smith può essere utile, in quanto può portare a uno scambio di informazioni. L'aspettativa di vita della persona interessata può anche essere limitata dalla sindrome.

Puoi farlo tu stesso

La sindrome di Aase-Smith è estremamente rara. La maggior parte dei medici non si confronta con questa malattia durante la propria carriera. La prima sfida per i malati è trovare un medico qualificato. Anche se per il resto c'è un grande affidamento sul medico di famiglia o sul pediatra, le sue competenze dovrebbero essere esaminate criticamente e uno specialista dovrebbe essere localizzato e consultato con l'aiuto del fondo di assicurazione sanitaria o dell'associazione medica.

Per le persone colpite, un grande onere è spesso l'apparenza esterna molto cospicua, che è associata alla regolare discriminazione nella vita quotidiana e all'isolamento sociale. I pazienti che sono malati di mente dovrebbero assolutamente prendere in considerazione la psicoterapia. Utile anche lo scambio con altre parti interessate. Poiché la sindrome di Aase-Smith è estremamente rara, non ci sono gruppi di supporto. Le persone colpite possono unirsi ma con gruppi, con i quali non condividono la malattia di base, ma i sintomi e i conseguenti limiti nella vita di tutti i giorni. Questo può anche aiutare i genitori di bambini malati ad affrontare meglio la situazione.

Anche nell'altro fronteggiare la vita di tutti i giorni, ad esempio mentre si guida un'auto, si salgono le scale o si aprono lattine, bottiglie e attività simili, possono essere molto utili gli aiuti sviluppati per persone con paralisi o amputazioni. Informazioni su quali aiuti sono offerti, le compagnie di assicurazione sanitaria e i produttori sulla loro homepage.

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