La sindrome da macrostomia dell'alofarone è un complesso raro e congenito di più malformazioni che colpiscono principalmente il viso. Si sa ancora poco sull'eziologia, ma l'ereditarietà sembra essere autosomica dominante. Dal punto di vista terapeutico, molte delle malformazioni possono essere corrette ricostruttive.

Cos'è la sindrome da macrostomia di Ablepharon?

La sindrome da macrostomia di ablefarone è ereditata geneticamente. La malattia è molto probabilmente dovuta all'eredità autosomica dominante.

Il gruppo patologico delle sindromi da malformazione congenita comprende molti diversi complessi di malformazione, che sono suddivisi in base alla loro gravità. Le sindromi da malformazione congenita con coinvolgimento facciale predominante comprendono la sindrome da macrostomia di Ablepharon.

Per il complesso di sintomi assumiamo una frequenza estremamente bassa, che viene data con una prevalenza di meno di un caso a 1.000.000 di persone. La prima lettera ebbe luogo nel 1977. I primi autori sono i medici britannici Gillian McCarthy e Carolyn West. La sindrome si manifesta immediatamente dopo la nascita in malformazioni facciali gravemente deturpanti.

Palpebre, ciglia e sopracciglia mancanti sono associate a displasia delle orecchie, cavità orale e genitali. A causa della bassa prevalenza, la ricerca è difficile. Finora, solo 14 casi sono stati documentati nel maschio e un caso nel sesso femminile, quindi esiste una base di ricerca molto limitata. Per questo motivo, non tutti i contesti della malattia sono considerati in modo conclusivo esplorati.

cause

La sindrome da macrostomia ablepharon non sembra essere sporadica. Nei 15 casi finora documentati, i ricercatori sono stati in grado di comprendere la tendenza al raggruppamento familiare. I fattori geneticamente ereditari sono quindi vicini. La malattia è molto probabilmente dovuta all'eredità autosomica dominante.

Non è ancora stato chiarito se, oltre ai presunti fattori genetici, fattori esterni come la tossicità o la malnutrizione durante la gravidanza possano svolgere un ruolo nell'insorgenza della malattia. L'ovvia preferenza del sesso maschile sembra essere rilevante per la ricerca della causa.

Forse la malattia è causalmente basata su una mutazione. Non è noto quale mutazione scateni la sindrome. Né sono stati identificati geni precedentemente identificati. La base molecolare è attualmente l'argomento di ricerca più importante in relazione alla sindrome rara.

Sintomi, reclami e segni

I pazienti con sindrome da macrostomia ablepharon soffrono di un complesso di sintomi clinicamente diversi. I criteri clinici più importanti includono l'assenza di palpebre e l'assenza di ciglia o sopracciglia. Agli occhi la sindrome si manifesta sotto forma di strabismo.

Questi sintomi facciali sono associati a pinne displastiche profonde e narici anomale con naso piatto. Una bocca di forma anomala con palatoschisi è stata anche documentata in pazienti con sindrome. Inoltre, la maggior parte dei pazienti soffre di macrostomia.

In alcuni casi, sono stati segnalati anche denti piccoli e sottosviluppati. La pelle delle persone colpite è generalmente ruvida e secca. Le formazioni di licheni sono favorite dai sintomi cutanei. Sindattili simili alla pelle possono esistere tra le dita e le dita dei piedi. Le articolazioni delle dita sono inibite dall'allungamento e i capezzoli sono spesso ipoplastici.

I genitali dei pazienti vengono generalmente creati intersessualmente. Inoltre, possono esistere anomalie scheletriche, come l'informazione di archi zigomatici mancanti. Spesso ritardi di sviluppo si verificano più avanti nel processo. Soprattutto lo sviluppo del linguaggio dei pazienti è spesso compromesso. Lo stesso vale per la crescita generale. Inoltre, nel tempo può manifestarsi una perdita dell'udito proporzionata o completa.

Diagnosi e storia

La diagnosi è un compito piuttosto difficile per la sindrome da macrostomia di Ablepharon. A causa delle caratteristiche cliniche, il medico può forse sospettare un primo sospetto dalla diagnosi dello sguardo, ma non ha test genetici molecolari disponibili per garantire la diagnosi sospetta.

Da una diagnosi differenziale, tuttavia, deve distinguere la sindrome da malattie clinicamente simili come la sindrome di Fraser e in particolare la sindrome di Barber-Say. Soprattutto la sindrome di Barber-Say con ectropion e riduzione della pelosità è molto simile alla sindrome di macrostomia di Ablepharon.

La completa mancanza di palpebre in questo caso parla della sindrome da macrostomia di Ablepharon. Le anomalie genitali sono molto più pronunciate. La prognosi per i pazienti con sindrome da macrostomia di Ablepharon dipende dal singolo caso.

complicazioni

La sindrome da macrostomia dell'alofarone è una rara malformazione multipla congenita. Il sintomo provoca varie displasie. Interessati sono il viso e i genitali. La maggior parte dei pazienti è intersessuale. Inoltre, potrebbero mancare le palpebre, le ciglia, le sopracciglia e persino le gambe del giogo.

Parzialmente le dita dei piedi e le dita sono malformate e i denti sono sottosviluppati. La pelle è ruvida e tende al lichene. Si ritiene che la malattia si basi su un difetto genetico. Si menziona anche una mutazione genetica dovuta al contatto con sostanze altamente tossiche e alla malnutrizione durante la gravidanza.

Per la persona colpita, questo significa dalla nascita una catena di complicazioni che attraversa la vita. I neonati hanno bisogno di cure mediche accurate fin dall'inizio. Nel corso degli anni, si possono notare diversi ritardi di crescita e di sviluppo. Vi è anche il rischio di perdita dell'udito completa.

La diagnosi clinica si basa su uno screening accurato e un test genetico molecolare. La stessa malattia non è curabile, solo i sintomi. Con la chirurgia plastica, le dita delle mani e dei piedi, il viso e, se necessario, i capezzoli vengono ripristinati. I deficit di visione, udito, movimento e linguaggio sono trattati con misure terapeutiche. Queste misure aiutano il paziente ad alleviare la maggior parte delle complicanze dovute alla diagnosi.

Quando dovresti andare dal dottore?

Sulla base dei suoi chiari sintomi, la sindrome da macrostomia di Ablepharon può di solito essere rilevata immediatamente dopo la nascita del bambino affetto. Tuttavia, il medico non può fare una diagnosi esatta con i suoi occhi e i necessari test genetici molecolari non sono generalmente disponibili per i medici di medicina generale. I genitori che sospettano la sindrome da macrostomia Ablepharon nel loro bambino possono aver bisogno di contattare gli ospedali specialistici appropriati in modo indipendente e organizzare un test.

Ciò è sensato con un chiaro sospetto della sindrome. Caratteristici, ovviamente, sono le varie malformazioni e deformità (assenza di palpebre, narici di forma anormale, piccoli denti sottosviluppati, pelle secca con formazione di licheni), ma anche i genitali intersessuali e disturbi del linguaggio che appaiono successivamente. Se uno o più di questi sintomi sono presenti, potrebbe essere la sindrome di macrostomia di Ablepharon, ma in ogni caso è una condizione grave che deve essere chiarita. Accompagnando la diagnosi, i genitori dovrebbero anche consultare un medico. L'istruzione completa e le misure terapeutiche possono facilitare la gestione della malattia.

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Terapia e terapia

Un trattamento causale non è ancora disponibile per i pazienti con sindrome da macrostomia di Ablepharon. Questo principalmente perché la causa della sindrome non è stata ancora identificata in modo definitivo. Fino a quando la ricerca molecolare non ha identificato i geni coinvolti, la terapia genica, come argomento di ricerca, potrebbe aver raggiunto la fase clinica.

Sebbene una terapia causale possa non essere così in un futuro non troppo lontano, finora il trattamento delle persone colpite è puramente sintomatico. Un intervento chirurgico precoce per correggere più malformazioni è indicato come parte di questo trattamento. Ad esempio, la chirurgia plastica può ripristinare le palpebre mancanti in un'operazione ricostruttiva.

Anche l'orecchio esterno e la bocca sono ricostruibili. Le protesi sottocutanee possono essere utilizzate per ripristinare archi zigomatici. I sindattili vengono corretti chirurgicamente solo se limitano gravemente la capacità di movimento della persona. Le anomalie della pelle sono trattate dermatologicamente. Il sottosviluppo dei capezzoli viene corretto da un intervento estetico-chirurgico.

Lo strabismo può essere trattato con misure terapeutiche come la copertura a lungo termine di un occhio. I problemi di udito possono essere compensati da apparecchi acustici o impianti. Se si verificano problemi di sviluppo del linguaggio, è indicata la logopedia. Nelle difficoltà di sviluppo motorio può essere effettuato un trattamento fisioterapico.

Outlook e previsioni

La sindrome da macrostomia di Ablepharon di solito porta a varie malformazioni che colpiscono principalmente il viso. Queste malformazioni spesso portano a una ridotta autostima nei pazienti e non di rado a complessi di inferiorità.

Principalmente mancanti in questa sindrome, le palpebre e le ciglia nel paziente. Allo stesso modo, i padiglioni auricolari sono affetti da malformazioni, che possono portare a varie restrizioni all'udito. Non di rado, i pazienti soffrono anche del cosiddetto palatoschisi. I licheni si formano e le articolazioni delle dita non possono essere allungate correttamente.

Inoltre, i bambini con la sindrome da macrostomia di Ablepharon soffrono di un ritardo dello sviluppo, che può portare a un pensiero alterato anche in età adulta. Allo stesso modo, si verificano lamentele vocali. Nel corso ulteriore della malattia, c'è una completa perdita dell'udito e quindi sordità. La qualità della vita è fortemente limitata dalla sindrome da macrostomia di Ablepharon.

Poiché di solito non è possibile alcun trattamento causale della sindrome da macrostomia di Ablepharon, possono essere trattati solo i sintomi. Soprattutto, vengono utilizzati interventi chirurgici. In alcuni casi, la persona dipende dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni.

prevenzione

Finora, né i fattori esterni né molecolari per la sindrome da macrostomia di Ablepharon sono stati definitivamente chiariti. Poiché le cause e l'eziologia sono sconosciute, al momento non sono disponibili misure preventive per la sindrome. Anche una consulenza genetica non è possibile.

post-terapia

Poiché la sindrome da macrostomia di Ablepharon è un disturbo congenito, non può essere trattata in modo causale, ma solo in modo puramente sintomatico. Per questo motivo, le opzioni per il follow-up in questa malattia sono fortemente limitate. Se il paziente ha il desiderio di avere figli, la consulenza genetica può anche essere utile per prevenire l'eredità della sindrome macrostomica di Ablepharon ai discendenti.

Di norma, l'aspettativa di vita del paziente non è influenzata negativamente dalla sindrome. I reclami sono generalmente risolti con interventi chirurgici. Di solito non ci sono complicazioni o altri reclami. Anche i disturbi della pelle possono essere trattati relativamente bene.

Dopo l'intervento chirurgico, il paziente deve prendersi cura del proprio corpo e riposare. Deve essere previsto da attività faticose o sportive per non gravare inutilmente sul corpo. Poiché è necessaria anche la fisioterapia, alcuni esercizi possono essere eseguiti a casa propria per accelerare la guarigione.

In caso di danni all'udito, l'interessato dovrebbe aver cura di usare sempre il proprio apparecchio acustico per prevenire ulteriori danni alle orecchie. Il contatto con altre persone affette dalla sindrome da macrostomia di Ablepharon può anche avere un effetto positivo sul decorso della malattia in quanto può portare a uno scambio di informazioni.

Puoi farlo tu stesso

Per una cura permanente dei sintomi fisici, la persona interessata non ha opportunità che può attuare in modo indipendente e autonomo. Se lo si desidera, esiste un'opzione per lavorare con un chirurgo per apportare modifiche permanenti attraverso una procedura cosmetica.

Nella vita di tutti i giorni, il paziente può lavorare con ausili cosmetici a seconda dell'entità del difetto fisico. Con diversi prodotti per il trucco, le singole aree del viso possono essere modificate visivamente. Aiutano a ottimizzare il proprio senso di bellezza. Tuttavia, ci sono limiti alle possibilità con questo metodo. Allo stesso modo, con vari accessori o un'acconciatura abbinata, alcune aree del viso che sono percepite come spiacevoli possono essere coperte bene.

Inoltre, la stabilità emotiva e la salute mentale sono importanti. Una vita con le molteplici malformazioni dovrebbe essere al centro della persona colpita e dei suoi parenti. L'accettazione della malattia e dei suoi effetti collaterali visivi e fisici porta a un miglioramento del benessere. Con una fiducia in se stessi stabile e un ambiente sociale affidabile aumenta la soddisfazione generale della vita. Lo scambio con altri pazienti e il loro ambiente sociale può essere trovato utile. Per il supporto mentale, si può chiedere l'aiuto di un terapeuta. Inoltre, c'è la possibilità di utilizzare le procedure di rilassamento.

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