L'acondroplasia è la forma più comune di nanismo ereditario e provoca disturbi della cartilagine e della crescita ossea. C'è un'aspettativa di vita normale.

Che cos'è l'acondroplasia?

L'acondroplasia è la forma più comune di nanismo ereditario e il difetto è ereditario autosomico dominante. Ciò significa che un gene è sufficiente per l'insorgenza della malattia.

L'acondroplasia è la forma classica di nanismo. A circa 20.000 nascite arriva un bambino con acondroplasia. La malattia è genetica e si verifica sporadicamente nell'80% dei casi. Nell'altro 20 percento è un'eredità autosomica dominante. Pertanto, la bassa statura viene trasferita al 50 percento, se un genitore è interessato. Un feto omozigote con il gene difettoso non è vitale.

Nelle nuove mutazioni, la probabilità di insorgenza di acondroplasia nella prole è correlata all'età del padre. L'intelligenza e l'aspettativa di vita delle persone colpite sono normali. La crescita è ritardata dopo la nascita. I bambini colpiti nascono di dimensioni normali. Interrompendo la crescita della cartilagine, le giunzioni epifisarie si chiudono troppo presto.

Allo stesso tempo, la crescita si ferma. Le persone con acondroplasia raggiungono un'altezza media da 120 a 130 centimetri. Le donne colpite di solito raggiungono un'altezza di 120 centimetri e gli uomini 130 centimetri.

cause

La causa dell'acondroplasia è un difetto genetico nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR-3). In caso di fallimento o difetto di questo gene, il recettore dei fattori di crescita dei fibroblasti diventa inefficace. Questi fattori di crescita sono responsabili della normale produzione di fibroblasti. Se manca il suo recettore, interromperà la produzione di fibroblasti.

Il difetto è ereditario autosomico dominante. Ciò significa che un gene è sufficiente per l'insorgenza della malattia. Se i rispettivi geni di entrambi i genitori avessero il difetto, l'embrione non sarebbe praticabile. La mutazione puntuale che porta all'acondroplasia è molto ben definita. Pertanto, nel 97% di tutti i casi nella proteina codificata in posizione 380, vi è uno scambio di glicina con arginina, per cui uno scambio GA (guanina ad adenina) ha luogo nel gene nel sito corrispondente.

Nel tre percento dei casi, c'è uno scambio GC (guanina a citosina) a questo punto. Nella proteina codificata, tuttavia, avviene lo stesso scambio di aminoacidi.

Sintomi, reclami e segni

L'acondroplasia è caratterizzata da una varietà di anomalie fisiche. La caratteristica principale è il nanismo sproporzionato. Le cosce e le braccia sono accorciate. La parte superiore del corpo mostra un'altezza normale. Colpiscono le dita corte, il cranio allargato con la parte frontale del balcone e l'ipoplasia del viso centrale con la radice del naso piatto.

L'ipoplasia del midface è già riconoscibile alla nascita. A differenza delle estremità, il tronco è lungo e stretto. A causa delle estremità troppo corte, delle dita corte, della testa grande e del collo troppo corto, le capacità motorie grossolane vengono apprese solo molto lentamente. A causa dell'ipoplasia del midface e delle mandorle che vengono ingrandite allo stesso tempo, il paziente soffre spesso di apnea ostruttiva del sonno. Molto spesso c'è un'otite media cronica, che può portare a problemi di udito.

Spesso si verifica anche una condizione di dentizione. La parte superiore della colonna vertebrale è curva sotto forma di cifosi. La curvatura si verifica molto presto. Allo stesso tempo c'è anche una croce cava. Le persone colpite hanno spesso gambe O o X. Colpiscono anche l'iperestensione delle articolazioni e le mani larghe, corte e dreizackförmigen. Nella prima infanzia o nella prima infanzia, a volte può verificarsi un arresto respiratorio a causa della compressione del midollo spinale.

Inoltre, ritardi di sviluppo e altri sintomi a lungo termine sono attribuibili a questo. In età adulta, la stenosi del canale spinale porta spesso a problemi neurologici. Allo stesso tempo si verificano problemi cardiovascolari. Un problema comune è il verificarsi dell'obesità. Le gravidanze sono possibili, ma le donne colpite devono essere rilasciate a causa del bacino stretto da un taglio cesareo.

Diagnosi e storia

La diagnosi di acondroplasia è inizialmente dovuta all'aspetto esterno. Tuttavia, altre forme di nanismo devono essere escluse dalla diagnosi differenziale. La grande testa con balcone frontale e naso piatto è molto caratteristica e funge da importante caratteristica della delimitazione. Inoltre, ci sono esami radiologici che rilevano tipici cambiamenti nello scheletro. Tuttavia, la diagnosi è infine confermata dall'analisi genetica molecolare del gene FGFR3.

complicazioni

Come possibile complicazione di acondroplasia si aggiunge una base cranica anormale e un'ipoplasia del viso medio da chiamare. Nel caso delle donne, i problemi di obesità possono anche presentare un problema nel contesto dell'ostetricia. Nel corso della base cranica anormale, potrebbe esserci anche uno stretto forame occipitale magnum (costrizione del grande foro occipitale), che è associato ad un aumento della pressione intracranica (aumento della pressione intracranica).

Spesso, in presenza di questa complicazione, viene aggiunta una compressione cervicomedullare, che nel migliore dei casi si verifica come un trauma della colonna cervicale, nella sua forma aumentata si verifica anche con una lesione del midollo spinale cervicale. In alcuni casi, una complicazione di un forame occipitale stretto può causare apnea centrale (insufficienza respiratoria).

Se si verifica ipoplasia del midface (riduzione del midface), può causare problemi di sviluppo dentale, sordità, comparsa di otite media (otite media), problemi di linguaggio e relativo gonfiore delle tonsille (tonsille). Ulteriori complicazioni dell'acondroplasia sono le stenosi del canale spinale, cioè il restringimento nell'area del canale spinale.

Di conseguenza, possono svilupparsi disturbi sensoriali nelle gambe e, nel peggiore dei casi, può verificarsi una paresi (paralisi) delle gambe. Inoltre, possono svilupparsi disturbi nella vescica e nel retto. Nella zona del ginocchio, l'aconroplasia può causare instabilità dei legamenti del ginocchio. Come complicazione psicosociale, oltre alla manifestazione della depressione, possono verificarsi anche problemi di autostima e partenariato ridotti.

Quando dovresti andare dal dottore?

Con Achondroplasie non deve necessariamente andare dal medico. Il trattamento medico è richiesto solo in caso di disagio fisico o mentale. Se, ad esempio, si verificano infezioni ricorrenti dell'orecchio medio a causa della tromba di Eustachio tipicamente ridotta, questa deve essere trattata chirurgicamente. Anche le malformazioni fisiche come O-gambe o X-gambe richiedono un trattamento solo in caso di problemi di salute. Spesso, i giovani adulti soffrono di mal di schiena, dolore al ginocchio e all'anca, orecchio medio e sinusite.

Queste condizioni devono essere diagnosticate e trattate da uno specialista. Raramente si verificano paralisi e disfunzione delle dita delle mani e dei piedi. Non appena l'acondroplasia provoca sintomi di questo tipo, è necessario consultare anche un medico. Ulteriori contatti sono chiropratici, neurologi e ortopedici.

Se il nanismo causa problemi psicologici, è possibile consultare un terapista. I genitori i cui figli sono di breve durata possono anche consultare centri di consulenza appropriati e gruppi di auto-aiuto in consultazione con il pediatra. La gestione precoce dell'acondroplasia può ridurre i disturbi mentali e fisici nella vita successiva.

Medici e terapisti nella tua zona

↳ Per trovare medici e terapisti specializzati nella tua zona, fai clic su: "Cerca specialisti nella tua zona" o inserisci un indirizzo a tua scelta (ad es. "Berlino" o "Augustenburger Platz 1 Berlino"). f.name) .join (', ') "> ↳ Sei un medico o un terapista e non trovi qui? Contattaci!

Terapia e terapia

Il trattamento dell'acondroplasia è sintomatico. Le disabilità funzionali dovute a anomalie spinali e paralisi incipiente possono essere risolte solo stabilizzando le procedure chirurgiche sulla colonna vertebrale. I neonati spesso richiedono la decompressione della colonna vertebrale attraverso un intervento chirurgico. A volte si tenta di eseguire un allungamento operativo dell'arto.

L'otite media costante richiede anche un trattamento continuo. Se è presente un'apnea ostruttiva del sonno, può essere utile rimuovere le tonsille e mirare alla perdita di peso in caso di obesità. Le procedure chirurgiche possono essere utilizzate per trattare il disallineamento delle gambe, la curvatura spinale e il restringimento del canale spinale.

Importante è anche l'offerta di supporto psicologico e sociale. A causa della buona trattabilità dei singoli sintomi, l'aspettativa di vita è normale o solo leggermente ridotta.

Outlook e previsioni

Nella maggior parte dei casi, l'aspettativa di vita non è influenzata dall'acondroplasia. Tuttavia, si verificano malformazioni e disturbi della crescita, che possono limitare la vita del paziente. Ad esempio, appaiono dita accorciate che rendono difficile la presa.

Allo stesso modo, le persone colpite soffrono di problemi di udito e infiammazione alle orecchie. Nel peggiore dei casi, può anche portare alla completa perdita dell'udito. Le articolazioni sono spesso troppo tese, il che può essere bizzarro, specialmente per le altre persone. Ciò provoca bullismo e presa in giro nei bambini. Inoltre, possono verificarsi problemi respiratori dovuti all'acondroplasia, quindi nel peggiore dei casi può portare all'arresto respiratorio. Il cuore è anche affetto da malformazioni e il paziente soffre di uno sviluppo ritardato.

Disturbi di sensibilità e paralisi compaiono anche nel decorso della malattia. Questi possono limitare il movimento del paziente, in modo che possa dipendere dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni. Spesso è necessario un supporto psicologico.

Il trattamento è di solito solo sintomatico e può alleviare i sintomi. Molte delle malformazioni e deformità possono essere corrette.

prevenzione

L'eredità dell'acondroplasia è autosomica dominante. Pertanto, per la profilassi dell'eredità della bassa statura ha senso una consulenza genetica umana. Perché questa forma di nanismo può essere ereditata da un solo genitore alla prole. Questo è il caso in cui il gene difettoso viene trasmesso.

Le famiglie colpite hanno quindi una probabilità del 50% di soffrire di acondroplasia. Tuttavia, non esiste una misura preventiva contro l'insorgenza spontanea della malattia.

post-terapia

I pazienti con acondroplasia necessitano di cure di follow-up complete. Il nanismo può colpire diverse regioni del corpo e talvolta ha un impatto sulla salute mentale delle persone colpite. Il chirurgo ortopedico effettuerà di conseguenza un esame completo per garantire che non si verifichino ulteriori reclami.

Con l'aumentare dell'età delle persone colpite si possono verificare ulteriori restrizioni nell'area della colonna vertebrale, delle articolazioni e delle ossa, che devono essere riconosciute in anticipo. L'assistenza post-terapia dovrebbe aver luogo ogni 3-6 mesi, sempre a seconda della salute del paziente e dei sintomi concomitanti. Con un decorso positivo della malattia, i controlli di follow-up possono essere gradualmente ridotti.

I pazienti con acondroplasia, tuttavia, necessitano di supporto medico permanente. Di conseguenza, l'assistenza post-terapia in genere si concentra sul garantire che le ferite guariscano bene e che non vi siano problemi a spostare le parti del corpo interessate dopo l'intervento chirurgico. Soprattutto, è necessario controllare la funzionalità o la mobilità delle parti del corpo interessate.

Con il coinvolgimento degli organi sono raccomandati regolari esami ecografici. Poiché l'acondroplasia può avere caratteristiche molto diverse, la post-terapia varia considerevolmente da paziente a paziente. I pazienti devono attenersi rigorosamente alle linee guida del medico, in modo che a lungo termine si possa ottenere un miglioramento dei sintomi.

Puoi farlo tu stesso

Sebbene l'acondroplasia genetica sia una malattia ereditaria molto rara, rappresenta la percentuale maggiore del piccolo gruppo. Dal momento che il nanismo può già essere rilevato nei neonati, i bambini si confrontano con l'alterità molto presto. Non sono note misure di auto-aiuto che potrebbero influenzare il decorso della malattia.

Al fine di portare i bambini nella vita di tutti i giorni nel miglior modo possibile, è consigliabile che i genitori contattino uno dei gruppi di auto-aiuto in cui possono parlare con altri genitori interessati e scambiarsi esperienze. Una delle misure di auto-aiuto più importanti per i genitori è quella di costruire un'autostima stabile nei bambini, nonostante la loro bassa statura e possibili altre difficoltà fisiche. Ultimo ma non meno importante, anche i gruppi di auto-aiuto acquistano importanza per le persone colpite mentre invecchiano, perché possono riferire sulle proprie esperienze e confrontarsi con le esperienze di altri bambini con acondroplasia.

Un'altra misura o compito importante dei genitori è cambiare casa o appartamento con piccoli ausili tecnici come l'installazione di interruttori elettrici, cavi sulle maniglie delle porte, ganci appendiabiti bassi e molto altro in modo che il bambino interessato il prima possibile consenta un grado di indipendenza, Allo stesso modo, è necessario assicurarsi che il bambino indossi un casco durante le attività sportive come lo sci, il ciclismo o il pattinaggio al fine di prevenire il rischio di lesioni.

Tag: 
  • hausmittel 
  • notizia 
  • cosmetici e benessere 
  • valori di laboratorio 
  • cuore e circolazione 
  • Top