La sindrome di Adams-Oliver è una condizione molto rara. Lei è ereditaria. La sindrome è caratterizzata da difetti congeniti della testa e degli arti, nonché da disturbi del sistema nervoso.

Cos'è la sindrome di Adams-Oliver?

La sindrome di Adams-Oliver è una malattia ereditaria. Le persone malate soffrono di anomalie e difetti nel cranio e nelle estremità.

La sindrome di Adams-Oliver è una delle sindromi da malformazione congenita. Viene diagnosticato poco dopo la nascita o durante l'infanzia. La sindrome è una malattia molto rara, di cui ci sono meno di 150 casi documentati in tutto il mondo. La prima descrizione dei sintomi risale al 1945.

È una malattia ereditaria. Le persone con sindrome di Adams-Oliver soffrono di anomalie e difetti nel cranio e nelle estremità. Inoltre, potrebbe esserci un difetto del cranio osseo. Caratteristica è una malformazione dello scheletro della mano o del piede di uno o più arti.

La gravità dell'ectodattilia varia tra i pazienti. Inoltre, può portare a malformazioni vascolari. Queste sono malformazioni congenite del sistema vascolare con diversa espressività.

I pazienti che soffrono della sindrome di Adams-Oliver hanno disturbi del sistema nervoso centrale e del sistema visivo. Epilessia, disturbi mentali e psicomotori o una malformazione del nervo ottico sono le manifestazioni. Inoltre, può portare a malattie cardiache nelle persone colpite.

cause

La causa della sindrome di Adams-Oliver era un difetto genetico genetico. Ricercatori e scienziati hanno identificato mutazioni nel gene NOTCH1 e nel gene DOCK6 in diversi casi utilizzando la moderna tecnologia del DNA. Il difetto genetico è chiamato autosomico dominante, poiché il gene interessato si trova sull'autosoma.

Inoltre, gli scienziati hanno scoperto cambiamenti nel gene ARHGAP31 nelle recenti ricerche. Questo gene regola due proteine. I loro compiti includono la divisione cellulare durante la crescita e il movimento. La mutazione nel gene, secondo i risultati, porta a un'interruzione del normale allenamento e formazione degli arti.

Questo spiega le malformazioni alle estremità. Il difetto genetico è ereditato come carattere autosomico recessivo. Ciò significa che i genitori del bambino malato non soffrono della sindrome di Adams-Oliver. Tuttavia, agiscono come portatori della mutazione genetica che causa la malattia e la trasmettono al loro bambino. La malattia può essere ereditata sia dalla madre che dal padre.

Sintomi, reclami e segni

Colpire nella sindrome di Adams-Oliver sono i cambiamenti alle estremità. Nell'area della mano c'è una malformazione del metacarpo o una forma irregolare delle dita. Nella zona del piede, può portare a un piede cavo, a piede torto o troppo corto. Spesso i pazienti hanno dita o unghie dei piedi troppo piccole o mancanti.

La rara sindrome ereditaria è caratterizzata da aplasia cutis circumscripta del cuoio capelluto, un difetto della pelle dell'epidermide e del corio. Le manifestazioni di tutti i sintomi descritti sono diverse per ciascun paziente. I disturbi del sistema nervoso centrale includono EEG anormale, spasticità o epilessia.

Potrebbe esserci un danno al nervo ottico o il paziente sta cambiando. L'applicazione dei bulbi oculari è stata minima o assente nei casi documentati. In alcuni pazienti, la sindrome di Adams-Oliver porta alla completa paralisi di un lato del corpo, l'emiplegia.

Allo stesso modo, è possibile un'emiparesi, una paralisi parziale del lato del corpo. Occasionalmente c'è una nascita prematura nella sindrome di Adams-Oliver. Inoltre, potrebbe esserci una malattia congenita del cuore. Occasionalmente, l'intelligenza è ridotta nei pazienti affetti.

Diagnosi e storia

La diagnosi ha luogo dopo la nascita da un medico. Inizia con l'ispezione visiva dal medico. Il cranio e gli arti vengono ispezionati. Successivamente, saranno prese ulteriori misure.

L'EEG misura le onde cerebrali e rileva anomalie. Il decorso della malattia dipende dai singoli sintomi e dal successo delle misure adottate. Successivamente, verrà eseguito un test genetico per mostrare l'anomalia dei geni.

complicazioni

La sindrome di Adams-Oliver è caratterizzata da difetti congeniti degli arti e della testa, nonché da disturbi del sistema nervoso centrale, quindi questa sindrome da malformazione ereditaria autosomica dominante non è curabile. Le prognosi variano a seconda del trattamento.

Difetti e anomalie delle estremità e della pelle cranica causano disturbi che influenzano gravemente la vita dei pazienti. Le caratteristiche sono un difetto osseo del cranio e malformazioni del piede o dello scheletro della mano. Inoltre, possono verificarsi malformazioni del sistema vascolare. La paralisi parziale di un lato del corpo è possibile.

Altre lamentele includono malattie cardiache, disturbi psicosomatici e mentali, epilessia e malformazione del nervo ottico. Questi disturbi e disturbi sono diversi e non devono verificarsi contemporaneamente. Una prognosi finale per possibili miglioramenti della malattia è ulteriormente complicata, poiché la sindrome di Adams-Oliver è estremamente rara e finora solo 45 casi sono documentati in tutto il mondo.

A causa dei complicati interventi chirurgici e delle singole misure terapeutiche, la qualità della vita dei pazienti è gravemente limitata. L'ulteriore decorso della malattia dipende anche dalla cooperazione interdisciplinare tra medici, bambino e genitori. Migliore è il funzionamento, prima possono essere mitigati i sintomi di accompagnamento della malattia nella misura in cui si verifica almeno un leggero miglioramento.

Quando dovresti andare dal dottore?

In caso di sospetta sindrome di Adams-Oliver, consultare un medico in ogni caso. Si consiglia una valutazione medica se anomalie come ferite nella zona della testa, dita o dita dei piedi accorciate o mancanti o un nodulo, un piede cavo o piegato vengono rilevate in un neonato. I genitori che sospettano un disturbo dello sviluppo o che osservano disturbi del movimento nel loro bambino dovrebbero parlare con il pediatra per ulteriori chiarimenti.

Altri segni premonitori della sindrome di Adams-Oliver includono labbro leporino, capezzoli accessori e simili anomalie visive. Inoltre, possono verificarsi difetti cardiaci, cirrosi epatica e doppio rene. Si consiglia un controllo medico anche con il primo sospetto di una malattia grave.

Ciò è particolarmente vero se si possono trovare condizioni mediche comparabili nella storia medica dei genitori o dei nonni. I genitori che soffrono della sindrome di Adams-Oliver o di un'altra malattia ereditaria devono far esaminare il bambino il prima possibile dopo la nascita. Più velocemente viene riconosciuta la sindrome di Adams-Oliver, maggiori sono le possibilità di una terapia di successo.

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Terapia e terapia

Il trattamento della sindrome di Adams-Oliver richiede una stretta collaborazione interdisciplinare tra i genitori, il bambino e i medici. La sfida speciale qui è il trattamento del paziente e dei suoi parenti. In particolare, il supporto psicologico e il supporto dei genitori sono essenziali per il successo della terapia del paziente sulla cura del paziente.

I danni al cuoio capelluto causano un intervento chirurgico al paziente. In molti casi, questa procedura deve essere ripetuta fino a quando non si riscontra un successo duraturo. L'intervento stabilizza principalmente la calotta cranica. I cambiamenti alle estremità rappresentano una sfida speciale per il chirurgo plastico.

Pertanto, le opzioni chirurgiche comprendono l'innesto cutaneo e osseo diviso, nonché la chirurgia locale e libera del lembo. Di norma, durante l'infanzia vengono eseguite diverse operazioni. Inoltre, le singole misure terapeutiche vengono prese in concomitanza a seconda dei singoli sintomi.

Questi mirano al supporto emotivo, nonché alla promozione e allo sviluppo di possibilità fisiche. Affrontare le mutate condizioni fisiche viene allenato intensamente. In caso di spasmi epilettici, c'è ulteriore supporto medico.

Questo ha l'obiettivo di ridurre al minimo le convulsioni. Inoltre, vengono insegnate tecniche di rilassamento di supporto. Se il nervo ottico è danneggiato o se viene diagnosticata una condizione cardiaca, vengono prese ulteriori misure individuali.

Outlook e previsioni

La sindrome di Adams-Oliver provoca vari difetti e malformazioni che si verificano principalmente sugli arti e sulla testa del paziente. Queste malformazioni possono limitare la vita quotidiana della persona interessata e ridurre significativamente la qualità della vita.

Nella maggior parte dei casi, al paziente mancano alcune dita o unghie. Allo stesso modo, c'è la formazione del cosiddetto piede torto, che provoca restrizioni di movimento e altre complicazioni. Non di rado, si verificano disturbi del sistema nervoso, che possono portare a paralisi o spasticità. Anche i sequestri epilettici non sono rari e possono portare a un incidente o alla morte nel peggiore dei casi.

Se anche il nervo ottico è danneggiato, ci sono disturbi visivi e strabismo. In alcuni casi, la sindrome di Adams-Oliver riduce anche l'intelligenza, quindi il paziente potrebbe aver bisogno dell'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni.

Il trattamento è solo sintomatico e può ridurre i sintomi. Tuttavia, non tutte le malformazioni e i difetti possono essere trattati. L'attenzione si concentra anche sulla riduzione al minimo delle convulsioni e delle crisi epilettiche. L'aspettativa di vita è spesso ridotta dalla sindrome di Adams-Oliver.

prevenzione

Come misura preventiva, i genitori possono eseguire un test genetico. In questo modo, si può determinare se sono portatori di un difetto genetico, che potrebbe eventualmente portare alla malattia in caso di ulteriore trasmissione. Per il paziente stesso, nessuna prevenzione è possibile.

Poiché la sindrome di Adams-Oliver è una malattia genetica, non può essere trattata in modo causale, ma solo sintomaticamente. Una cura completa non è quindi possibile, quindi le opportunità per il follow-up sono possibili solo molto limitate. Innanzitutto, la malattia deve essere trattata in modo sintomatico al fine di facilitare la vita della persona colpita e aumentare di nuovo la qualità della vita.

Di norma, le malformazioni vengono principalmente trattate mediante interventi chirurgici. Dopo queste procedure, la persona interessata dovrebbe sempre riposare e risparmiare il proprio corpo. Non dovrebbero essere svolte attività faticose, anche se dovrebbero essere previste attività sportive.

Inoltre, di solito sono necessarie più procedure chirurgiche per alleviare la maggior parte dei sintomi. Allo stesso modo, le persone colpite dipendono dalla fisioterapia, per cui gli esercizi della terapia possono essere eseguiti anche a casa. Ciò può accelerare la guarigione della sindrome di Adams-Oliver.

In molti casi, è anche necessario assumere medicinali, per cui dovrebbe essere garantito un uso regolare. Anche le possibili interazioni farmacologiche dovrebbero essere discusse con un medico. Non di rado, il contatto con altri malati della sindrome di Adams-Oliver può essere utile, in quanto si tratta di uno scambio di informazioni.

post-terapia

Poiché la sindrome di Adams-Oliver è una malattia genetica, non può essere trattata in modo causale, ma solo sintomaticamente. Una cura completa non è quindi possibile, quindi le opportunità per il follow-up sono possibili solo molto limitate. Innanzitutto, la malattia deve essere trattata in modo sintomatico al fine di facilitare la vita della persona colpita e aumentare di nuovo la qualità della vita.

Di norma, le malformazioni vengono principalmente trattate mediante interventi chirurgici. Dopo queste procedure, la persona interessata dovrebbe sempre riposare e risparmiare il proprio corpo. Non dovrebbero essere svolte attività faticose, anche se dovrebbero essere previste attività sportive. Inoltre, di solito sono necessarie più procedure chirurgiche per alleviare la maggior parte dei sintomi.

Allo stesso modo, le persone colpite dipendono dalla fisioterapia, per cui gli esercizi della terapia possono essere eseguiti anche a casa. Ciò può accelerare la guarigione della sindrome di Adams-Oliver. In molti casi, è anche necessario assumere medicinali, per cui dovrebbe essere garantito un uso regolare.

Anche le possibili interazioni farmacologiche dovrebbero essere discusse con un medico. Non di rado, il contatto con altri malati della sindrome di Adams-Oliver può essere utile, in quanto si tratta di uno scambio di informazioni.

Puoi farlo tu stesso

La sindrome di Adams Oliver richiede un trattamento medico obbligatorio. Non appena i genitori scoprono anomalie nel loro bambino - sia visivamente che nel comportamento - dovrebbero consultare il pediatra. Prima viene avviato un trattamento, maggiori sono le possibilità di vita del bambino. Le misure che i genitori possono prendere si basano esclusivamente sui sintomi e possono solo fornire sollievo ai sintomi.

Innanzitutto, i genitori devono fare i conti con la difficile situazione. Qui è altamente raccomandata una terapia psicologica di accompagnamento. Se i genitori sono mentalmente stabili, possono essere un supporto molto necessario per il loro bambino. Con molto amore e pazienza i genitori dovrebbero ripetere a casa gli esercizi mediatici con i diversi terapisti (fisioterapia, logopedia, terapia occupazionale). Con una dieta sana, l'esercizio fisico e molta aria fresca sono importanti nella vita di tutti i giorni. Ciò rafforza il sistema immunitario della persona colpita e riduce il rischio di una malattia infettiva.

I pazienti - specialmente nell'età adulta - di solito non possono gestire da soli la loro vita quotidiana. Pertanto, è necessaria una cura costante. Soprattutto per quanto riguarda il rischio di convulsioni epilettiche, è necessario prestare particolare attenzione affinché le persone colpite non si feriscano. Se i genitori non sono più in grado di fornire da soli queste cure, non dovrebbero avere paura di cercare un aiuto professionale. Questo può essere fatto da un caregiver o dal posizionamento del bambino in una struttura adeguata.

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