La sindrome adrenogenitale è indicata come "disturbo androgenico congenito associato a deficit enzimatico" nel catalogo dell'OMS con il numero E25.0. È causato da un'interruzione della sintesi degli ormoni nella corteccia surrenale e porta a una carenza di cortisolo nell'organismo.

Qual è la sindrome adrenogenitale?

La sindrome adrenogenitale è causata da disturbi nella sintesi degli ormoni nella corteccia surrenale e porta a una carenza di cortisolo nel corpo.

La sindrome adrenogenitale è caratterizzata dal fatto che l'interazione tra la corteccia surrenale, la tiroide e l'ipotalamo e la ghiandola pituitaria è disturbata. Tutti e quattro sono coinvolti nella consegna degli ormoni nel corpo umano.

Principalmente, gli ormoni cortisolo e aldosterone sono influenzati dalla disregolazione. Ad esempio, se manca l'aldosterone, può anche essere associato a una significativa perdita di sale. Un altro segno distintivo della sindrome adrenogenitale si trova negli adolescenti. Nei pazienti maschi, gli organi genitali si sviluppano prima del normale e le donne hanno chiare caratteristiche maschili.

Disturbi dei livelli di cortisolo causano disturbi del sonno e limitano gravemente le prestazioni durante il giorno. Questo può portare alla sindrome da stanchezza cronica.

cause

A seconda dell'enzima effettivamente interessato, la sindrome adrenogenitale può essere classificata in cinque tipi per causa.

Nel tipo 1, la produzione di proteine ​​StAR è compromessa. Una sottospecie presenta disturbi nella colesterolo monoossigenasi, ma finora è stata rilevata solo in un singolo caso.

Nel tipo 2, 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase è disturbato. Con una frequenza significativa si verifica il tipo 3, che si manifesta con un disturbo della 21-idrossilasi. Il secondo posto nella frequenza è il tipo 4, in cui i cambiamenti sierologicamente rilevabili dell'11-beta-idrossilasi.

La 17alfa idrossilasi è disturbata nel tipo 5, che viene diagnosticata raramente. Differenze regionali possono anche essere osservate. La sindrome adrenogenitale di tipo 1, ad esempio, è molto rara in Europa, mentre si trova in Corea del Sud e in Giappone con un accumulo significativo.

Sintomi, reclami e segni

La sindrome adrenogenitale classica si manifesta con una mascolinizzazione prenatale dei genitali esterni nelle persone del sesso femminile. Nei maschi, il sintomo principale è la perdita di sale. A seconda che si tratti di una forma con o senza perdita di sale, può portare a guasti o shock. Nel peggiore dei casi, il bambino cade in coma.

In entrambi i sessi, nel corso dell'infanzia, si formano molti ormoni maschili, con conseguente crescita elevata, acne, rottura della voce prematura e capelli genitali, mancanza di mestruazioni e altri disturbi. I bambini non trattati sono piccoli in altezza e spesso soffrono di sovrappeso, alterazioni metaboliche e infertilità in età adulta.

Vi è anche un aumentato rischio di malattie cardiovascolari e altre complicazioni. L'AGS a esordio tardivo di solito non è associato a una mascolinizzazione prenatale. Tuttavia, può anche venire qui a sintomi come peli pubici prematuri e acne. Le persone colpite spesso soffrono di crescita e di solito sono sterili.

Inoltre, la sindrome adrenogenitale può essere rilevata da malformazioni o malformazioni esterne. Pertanto, in alcuni casi, i genitali sono eccessivamente piccoli o grandi. Nelle ragazze, la crescita del seno può essere disturbata. Altri sintomi dipendono dalla particolare forma di AGS.

Diagnosi e storia

Per la diagnosi, viene eseguita una cosiddetta analisi dei gas nel sangue come primo mezzo secondo un'anamnesi generale. Viene testato il rapporto tra basi e acidi nel sangue. Viene anche effettuata una determinazione degli elettroliti per determinare fino a che punto la perdita di sale è progredita nel metabolismo.

In una seconda fase, verranno eseguiti esami del sangue e delle urine in parallelo per ottenere prove di una fornitura disfunzionale di 17-idrossi-progesterone. Il rilevamento di cambiamenti nei livelli di cortisolo ora può essere eseguito anche mediante test della saliva e si possono trovare cambiamenti durante il giorno, indicando un'insufficienza surrenalica.

Un altro strumento diagnostico è il test ACTH. Nei bambini, questo test è uno dei test standard eseguiti in Germania immediatamente dopo la nascita. Nel bambino non ancora nato, una diagnosi può essere fatta sugli esami del liquido amniotico.

complicazioni

Innanzitutto, il paziente soffre di forte androgenizzazione nella sindrome adrenogenitale. Questo è un grosso problema per le donne in particolare e può portare a gravi disturbi dell'autostima e dei complessi di inferiorità. Spesso si tratta dell'allenamento di uno pseudo pene.

I malati soffrono di stanchezza e disturbi del sonno. Allo stesso modo, sono più colpiti da malattie infettive e si ammalano più spesso. Il corpo cresce relativamente veloce e forte. La mascolinizzazione è soprattutto durante l'infanzia a bullismo e presa in giro, che può portare a gravi malattie mentali e depressione.

Spesso è necessario un trattamento mentale del bambino e dei genitori per far fronte a questa sindrome. Sfortunatamente, la sindrome non può essere curata causalmente, quindi il trattamento mira solo a limitare i sintomi. In particolare, gli ormoni mancanti vengono sostituiti per contrastare la sindrome.

Poiché gli ormoni mancanti non sono prodotti dall'organismo, il paziente deve prenderli per gran parte della sua vita. Non ci sono ulteriori complicazioni. Se la malattia viene ancora diagnosticata durante la gravidanza, la madre può anche assumere farmaci. L'aspettativa di vita non è ridotta. Anche lo sviluppo del bambino di solito ha luogo.

Quando dovresti andare dal dottore?

Le donne con sindrome adrenogenitale dovrebbero consultare un genetista umano se vogliono avere figli. Questo esegue un'analisi del DNA e aiuta a valutare il rischio di malattia per il nascituro. Se questo è aumentato a causa dell'eterozigosi del partner, viene eseguita una terapia prenatale. Mannerlichungsungsscheinungen nelle ragazze sono quindi prevenute.

Nei ragazzi, i sintomi appaiono poco appariscenti e di solito solo quando si verifica una crisi di perdita di sale pericolosa per la vita. Se i bambini affetti appaiono senza partecipazione, vomitano frequentemente o cadono in coma, questo dovrebbe essere classificato come un'emergenza. Ciò richiede un'azione immediata. L'ulteriore cura e terapia farmacologica è fornita dall'endocrinologo infantile.

Una crisi surrenale può verificarsi anche negli adulti. Sintomi come ipertensione, nausea, vomito o shock richiedono cure mediche immediate.

Le donne dovrebbero consultare un ginecologo se hanno un desiderio insoddisfatto di avere figli o se non hanno le mestruazioni. Inoltre, se sviluppi segni di virilizzazione, la persona di contatto giusta è un endocrinologo internista. Se si sospetta un AGS ad esordio tardivo, il medico eseguirà vari test.

L'aumento della sudorazione, l'acne pronunciata e un leggero aumento di peso non sono motivo di preoccupazione. Questi segni possono essere una normale conseguenza della pubertà o di uno squilibrio ormonale.

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Terapia e terapia

Un trattamento nel senso di porre rimedio alla causa non è possibile per la sindrome adrenogenitale, in quanto si tratta di un difetto genetico congenito. Esiste quindi un trattamento sintomatico, che consiste nella sostituzione degli ormoni mancanti.

Questo deve durare tutta la vita, ma per quanto riguarda il dosaggio va notato che deve essere temporaneamente aumentato in situazioni stressanti. Principalmente, vengono utilizzati preparati con fludrocortisone e corticosteroidi minerali.

Queste terapie ormonali sostitutive dovrebbero essere avviate il prima possibile. Ciò ha portato allo sviluppo di tecnologie in grado di fornire corticoidi alle ragazze nell'utero.

Outlook e previsioni

Di norma, questa sindrome provoca una mascolinizzazione molto forte del paziente. Nel corso della malattia, una pseudopeni può svilupparsi anche nella donna. Il corpo cresce relativamente velocemente e la pubertà si verifica presto. Nella maggior parte dei casi, i malati soffrono anche di problemi di salute mentale e in parte di depressione. Nei bambini possono verificarsi prese in giro e bullismo.

Si tratta anche di una forte stanchezza, causata da disturbi del sonno. Il paziente è anche molto sensibile a varie infezioni e malattie e soffre più spesso di infiammazione. La qualità della vita della persona colpita è fortemente limitata dalla sindrome.

Il trattamento di questa sindrome si verifica con l'aiuto della terapia ormonale, che di solito porta al successo. Non si verificano ulteriori complicazioni e lamentele. Nel processo, al paziente possono essere forniti gli ormoni necessari mentre sono ancora nell'utero in modo che i sintomi dopo la nascita siano gravemente limitati. La sindrome può essere completamente limitata nell'ulteriore corso del trattamento in modo che non ci siano ulteriori lamentele per il paziente.

prevenzione

Poiché un difetto genetico è stato identificato come causa, la prevenzione in senso stretto non è possibile. Ma con alcune misure, gli effetti possono essere alleviati. La conseguente evitamento dello stress gioca qui un ruolo importante.

Una parte considerevole della nutrizione può anche contribuire al sollievo del metabolismo. Si dovrebbe sapere che alcuni dei consigli dell'OMS su un'alimentazione sana sono completamente rivolti alla testa.

Particolarmente interessante qui è il metodo Logi della sovvenzione, che è stato sviluppato dalla Harvard University. Invece di tre pasti, è necessario distribuire l'assunzione di cibo in modo uniforme durante il giorno. Pertanto, le fluttuazioni diurne nel bilancio del cortisolo sono compensate.

post-terapia

Di norma, il paziente non ha misure e opzioni speciali per l'assistenza di follow-up con questa sindrome. L'interessato dipende principalmente dalla diagnosi precoce e dalla diagnosi di questi reclami al fine di prevenire ulteriori reclami o complicazioni. Inoltre, non può giungere a un'autoguarigione, quindi in questa malattia in primo piano la diagnosi precoce è valida.

Se la persona interessata ha il desiderio di avere figli, può anche essere fornita una consulenza genetica per prevenire l'eredità della sindrome ai discendenti. Poiché si tratta di una malattia ereditaria, non è possibile eseguire alcun trattamento completo e causale. Forse questa sindrome riduce anche l'aspettativa di vita della persona colpita.

Il trattamento stesso di solito avviene attraverso la somministrazione di farmaci. La persona interessata dovrebbe prestare attenzione a un dosaggio corretto e anche a un'assunzione regolare. In caso di domande o ambiguità, consultare sempre un medico. Non sono necessarie e ulteriori misure di assistenza post-terapia. Nei bambini, in particolare i genitori devono prestare attenzione alla corretta assunzione dei farmaci.

Puoi farlo tu stesso

Le persone che soffrono di sindrome adrenogenitale devono essere trattate per tutta la vita. Nella vita di tutti i giorni, si raccomanda uno stile di vita attivo e una dieta personalizzata. Il medico consiglierà una dieta coerente con abbastanza vitamine e minerali. Inoltre, il paziente deve assorbire abbastanza liquido per ridurre al minimo il rischio di un'emergenza medica.

I pazienti con AGS devono anche portare una carta di emergenza. In caso di emergenza medica, i soccorritori possono chiamare immediatamente i servizi di emergenza e fornire il primo soccorso. La carta di emergenza deve essere trasportata anche dopo il completamento del trattamento farmacologico. Poiché il trattamento con AGS deve spesso essere continuato per tutta la vita, è necessario prestare attenzione ai possibili effetti collaterali e interazioni. Soprattutto nelle prime settimane e mesi dopo l'inizio del trattamento, è importante riconoscere le complicanze e regolare il trattamento.

Dopo alcuni mesi, il farmaco dovrebbe essere adattato in modo ottimale al quadro dei sintomi, che riduce al minimo i disturbi ormonali e riduce il rischio di un'emergenza medica. Tuttavia, se dovessero manifestarsi sintomi insoliti, è meglio contattare immediatamente il servizio medico di emergenza o un medico di emergenza.

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