L'adrenoleucodistrofia è una rara malattia metabolica ereditaria. Causa vari disturbi neurologici.

Che cos'è l'adrenoleucodistrofia?

L'adrenoleucodistrofia (ALD) è anche conosciuta in medicina come sindrome di Addison-Schilder. Si manifesta durante l'infanzia ed è annoverato tra le malattie ereditarie.

L'adrenoleucodistrofia (ALD) è anche conosciuta in medicina come sindrome di Addison-Schilder. Si manifesta durante l'infanzia ed è annoverato tra le malattie ereditarie. È caratterizzato da un decadimento neurologico in rapido progresso, nella fase finale arriva alla demenza e alla perdita delle funzioni vitali del corpo.

La malattia spesso fatale appare quasi sempre solo nei maschi. Al contrario, le donne sono solitamente coinvolte solo nella trasmissione di malattie recessive legate all'X. Solo in rari casi c'è un difetto in entrambi i cromosomi X femminili che provoca l'insorgenza dell'adrenoleucodistrofia. Nei maschi, l'incidenza di ALD è compresa tra 1: 20.000 e 1: 50.000.

cause

A causa di un errore genetico, alcuni acidi grassi nell'organismo non possono essere scomposti. Ciò colpisce sia il cervello che il midollo spinale. Si verificano anche danni alle ghiandole surrenali.

Gli studi genetici hanno rivelato che tutti i pazienti presentavano mutazioni all'interno di un gene trasportatore ABC. Questo gene si trova sul cromosoma X, locus genico q28. Il suo compito è codificare una proteina che si trova nella membrana dei perossisomi.

Il suo coinvolgimento diretto nella trasmissione di acidi grassi a catena lunga nella direzione dei perossisomi, tuttavia, è controverso tra i professionisti medici. Normalmente, la scomposizione dei grassi avviene all'interno del perossisoma. Nell'adrenoleucodistrofia, tuttavia, gli acidi grassi si accumulano nella sostanza bianca e nella corteccia surrenale.

Gli acidi grassi a catena lunga si accumulano anche nelle membrane cellulari. Alcuni ricercatori ritengono quindi che la struttura della membrana della mielina cambi nei pazienti con ALD, il che spiega la demielinizzazione. In questo modo, gli impulsi vengono impediti dalla trasmissione, il che è in definitiva evidente dal decadimento motorio e mentale delle persone colpite.

Sintomi, reclami e segni

Se l'adrenoleucodistrofia causa sintomi dipende dal sesso dei pazienti. Pertanto, il gene alterato è sempre sul cromosoma X, che è presente solo una volta negli uomini. Per questo motivo, la sofferenza è quasi esclusivamente nei pazienti maschi.

Poiché le donne hanno due cromosomi X, ma il gene difettoso di solito è solo su uno di essi, spesso non si accorge nemmeno di avere una malattia ereditaria. Tuttavia, esiste un rischio del 50% di adrenoleucodistrofia nella prole maschile. I reclami si verificano quasi sempre solo nei pazienti maschi.

Al contrario, le menomazioni nelle donne sono rare e si verificano più tardi nella vita. Nei pazienti maschi, le ghiandole surrenali non producono più abbastanza ormoni. Pertanto, soffrono di bassa pressione sanguigna, perdita di peso, debolezza e vomito.

Inoltre, vi è uno scolorimento brunastro della pelle. In alcuni pazienti, a parte la debolezza surrenalica, non ci sono altri sintomi per gli anni a venire. I medici distinguono tra due forme di adrenoleucodistrofia. Si tratta di adrenomieloneuropatia (AMN) e ALD con coinvolgimento cerebrale. L'AMN è considerata una forma più lieve di ALD e si trova in quasi tutti gli uomini adulti che hanno un'eredità di ALD.

I segni tipici includono difficoltà di coordinazione, debolezza muscolare che porta a disturbi dell'andatura e dolore alle gambe. Sono possibili successiva perdita di urina e feci, disfunzione erettile e paralisi. Molti pazienti richiedono una sedia a rotelle mentre la malattia progredisce.

Un ALD con coinvolgimento del cervello si verifica in ogni terzo ragazzo malato di età compresa tra tre e dodici anni. Ciò mostra una grave infiammazione del cervello, che continua a progredire. I bambini affetti, che in precedenza si sono sviluppati normalmente, mostrano improvvisamente cambiamenti comportamentali come irrequietezza e mancanza di concentrazione. Infine, insorgono disfagia, paralisi, sordità e cecità. Non di rado, la malattia termina con la morte.

Diagnosi e storia

Una diagnosi di adrenoleucodistrofia è considerata difficile perché i sintomi possono anche essere causati da altre condizioni. A volte ci vogliono diversi anni per ottenere la diagnosi giusta. Il metodo più sicuro è un esame del sangue per determinare la composizione genetica alterata.

Inoltre, tecniche di imaging come la risonanza magnetica (MRI) del cranio possono essere utilizzate per aiutare il medico a identificare le aree cerebrali demielinizzate e atrofiche. La prognosi dell'adrenoleucodistrofia dipende dal rispettivo decorso. Ad esempio, l'aspettativa di vita nell'AMN è considerata normale, mentre il coinvolgimento del cervello dopo 2-4 anni è associato a grave disabilità e cure a lungo termine.

complicazioni

Come una malattia metabolica genetica che non degrada gli acidi grassi essenziali nel corpo, l'adrenoleucodistrofia provoca gravi danni neurologici. In parte la malattia si manifesta già nella prima infanzia. Lo sviluppo mentale e sensomotorio presenta notevoli deficit. L'aspettativa di vita dei bambini colpiti è compresa tra 10 e 14 anni.

L'adrenoleucodistrofia si deposita sul cromosoma X. Gli uomini sono quindi più a rischio rispetto alle donne. Quando i sintomi si manifestano negli adulti è imprevedibile. Le donne, d'altra parte, non appartengono al gruppo a rischio fino a tardi nella vita. Chiunque sia incline all'adrenoleucodistrofia a causa di attaccamenti familiari nel suo genoma dovrebbe consultare immediatamente un medico per segni come malattia della ghiandola surrenale, affaticamento, perdita di peso, nausea, scolorimento della pelle marrone.

Altrimenti, ci sono inevitabili complicazioni incisive che incidono negativamente sulla qualità della vita e sull'aspettativa di vita. Lo stadio terminale può essere associato a riposo a letto, degenerazione totale del sistema nervoso e insufficienza degli organi. A volte questo porta alla morte. Se la diagnosi è adrenoleucodistrofia, i sintomi possono essere alleviati ma non curati.

La terapia e i farmaci sono adattati alla persona colpita perché la malattia ha specifiche diverse. Il farmaco allevia gli spasmi muscolari spastici e può rendere più sopportabili gli effetti collaterali neurologici e i processi infiammatori nel cervello. Dal punto di vista nutrizionale, l'olio di Lorenzo viene somministrato per ridurre la maggiore concentrazione di acidi grassi. A seconda delle condizioni del paziente, viene eseguito un trapianto di midollo osseo.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di norma, l'adrenoleucodistrofia non provoca sintomi o sintomi specifici e specifici che possono indicare direttamente la malattia. Per questo motivo, è sempre necessario consultare un medico per evitare possibili danni consequenziali che potrebbero verificarsi se la malattia viene rilevata in ritardo. Se la persona soffre di perdita di peso e bassa pressione sanguigna, consultare un medico.

Non di rado, può anche portare alla perdita di coscienza. Di norma, è possibile consultare prima il medico di famiglia, che, nel caso di una diagnosi, indirizza il paziente a uno specialista. È consigliabile una visita urgente dal medico se continuano a verificarsi disturbi di coordinazione o andatura. Allo stesso modo, i problemi di udito possono indicare l'adrenoleucodistrofia.

Se l'adrenoleucodistrofia è progredita ulteriormente, si verificherà anche paralisi o perdita di urina. Quando si verificano questi sintomi, è necessario un trattamento urgente per il paziente. Non di rado, oltre alla sordità, ci sono anche sintomi improvvisi di vista o, nel peggiore dei casi, completa cecità.

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Terapia e terapia

Una cura di adrenoleucodistrofia non è possibile. La terapia si limita quindi ad alleviare i sintomi. Pertanto, il fallimento delle ghiandole surrenali è ben curabile dalla somministrazione di ormoni mancanti. Il paziente riceve anche medicinali per gli spasmi muscolari spastici.

Alcuni pazienti ricevono anche il cosiddetto olio di Lorenzos. È una miscela di glicerolo trierucato e glicerolo trioleato. Il rapporto è 4: 1. Somministrando la concentrazione degli acidi grassi a catena troppo lunga, si dovrebbe abbassare a un livello più favorevole.

Inoltre, è possibile utilizzare esercizi fisioterapici o terapia occupazionale per allentare i muscoli. In caso di disfagia, è possibile una dieta artificiale. Allo stesso modo, l'assistenza psicoterapica può essere utile.

Outlook e previsioni

L'adrenoleucodistrofia generalmente provoca malessere e debolezza del paziente e la sua capacità di far fronte alla malattia è significativamente ridotta. Si tratta di una bassa pressione sanguigna e quindi di un pallore sul viso. Inoltre, la bassa pressione sanguigna può anche portare a una perdita di coscienza. La persona colpita perde spesso peso e soffre anche di diarrea e vomito.

La pelle può diventare brunastra. C'è anche dolore ai muscoli e alle gambe. La coordinazione diminuisce e spesso ci sono disturbi dell'andatura, in modo che la persona interessata zoppichi o zoppichi, per esempio. La qualità della vita è significativamente ridotta e ridotta dai sintomi dell'adrenoleucodistrofia.

Nel corso della malattia, i pazienti dipendono spesso dall'aiuto di altri o dall'uso di una sedia a rotelle. Anche la concentrazione diminuisce e c'è un'irrequietezza interiore. Senza trattamento arriva alla morte del paziente. Il trattamento stesso può essere effettuato somministrando gli ormoni mancanti, senza causare particolari complicazioni.

prevenzione

Se l'adrenoleucodistrofia è nota in una famiglia, si raccomanda di esaminare tutti i membri maschi. In questo modo, se necessario, è possibile fornire un trattamento precoce.

post-terapia

Di norma, le opzioni per il follow-up con l'adrenoleucodistrofia sono relativamente limitate. La persona interessata dipende da un trattamento duraturo per questo disturbo al fine di alleviare i sintomi ed evitare ulteriori complicazioni. Una diagnosi e un trattamento precoci hanno un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia.

Nella maggior parte dei casi, l'adrenoleucodistrofia viene trattata prendendo gli ormoni che mancano alla persona. Nel fare ciò, il paziente deve prestare attenzione a un'assunzione regolare di farmaci, in modo da considerare anche possibili interazioni con altri medicinali. Nel caso dei bambini, i genitori devono assumere farmaci regolari in modo che non causino problemi o complicazioni.

Inoltre, la maggior parte dei pazienti si affida alla fisioterapia per alleviare il disagio muscolare. Molti degli esercizi di questa terapia possono anche essere eseguiti a casa propria per aumentare la mobilità della persona interessata. L'aspettativa di vita del paziente non è influenzata negativamente da questa malattia.

Poiché l'adrenoleucodistrofia può talvolta portare a disturbi mentali o depressione, le conversazioni con gli amici o con la propria famiglia hanno senso.

Puoi farlo tu stesso

L'adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia metabolica ereditaria in cui gli uomini soffrono significativamente più delle donne.

Non esistono misure di auto-aiuto adatte al trattamento causale della malattia. Tuttavia, le persone colpite possono aiutare a controllare i rischi e mitigare la gravità della malattia. Sebbene molti sintomi della malattia possano essere trattati bene, le persone colpite ricevono spesso un trattamento troppo tardi, perché la malattia, che è molto rara, non è stata diagnosticata correttamente.

Se l'ALD si è già verificato in una famiglia, i pazienti devono avvisare un medico di questo fatto e insistere affinché uno specialista venga consultato per chiarire il sospetto di ALD.

Le donne portatrici del gene difettoso devono essere consapevoli che non si ammaleranno o svilupperanno sintomi lievi, la probabilità che la loro prole maschio soffra di una grave forma di ALD, ma è molto grande. Questo dovrebbe essere considerato nella pianificazione familiare. Per i portatori di malattie ereditarie, ci sono centri di consulenza che li supportano con domande sulla pianificazione familiare.

I pazienti che sono già malati devono usare una dieta a basso contenuto di grassi per mantenere basso il livello di acidi grassi dannosi nel sangue. La fisioterapia deve essere avviata il più presto possibile per prevenire lo sviluppo degenerativo se la funzione muscolare o motoria è compromessa.

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