La sindrome dell'ADULTO è una malattia geneticamente causata che, in media, si verifica solo a una frequenza molto bassa. In linea di principio, la sindrome dell'ADULTO viene trasmessa in modo autosomico dominante. Il nome della malattia è un acronimo che sta per A cro-D ermato-U ngual-L-Max-Thoth sindrome.

Cos'è la sindrome dell'ADULTO?

La sindrome dell'ADULTO è una malattia geneticamente causata che, in media, si verifica solo a una frequenza molto bassa.

La sindrome di ADULTO è stata descritta per la prima volta nel 1933 dalla propulsione. La forma lunga del nome della malattia si riferisce alle aree del corpo in cui si verificano anomalie o malformazioni nel contesto della sindrome dell'ADULTO. Questi includono principalmente pelle e unghie, nonché denti e il sistema a goccia. Tipico per la malattia è una displasia delle unghie dei piedi e delle unghie, lentiggini pronunciate, ectrodattilia e ghiandole lacrimali ostruite.

Inoltre, di solito si manifesta un'ipodontia, con i denti permanenti che di solito si perdono nella prima infanzia. In linea di principio, la sindrome dell'ADULTO rappresenta una malattia genetica estremamente rara, che finora è nota solo in due famiglie e in 14 casi individuali. La sindrome dell'ADULTO viene trasmessa attraverso una dominante autosomica [malattia ereditaria | tratto ereditario]].

cause

La sindrome dell'ADULTO è una malattia estremamente rara. La prevalenza della sindrome dell'ADULTO è stimata in circa 1: 1.000.000. La sindrome dell'ADULTO è una malattia ereditaria le cui cause si trovano nelle mutazioni genetiche. La malattia è ereditaria autosomica dominante. La mutazione del gene sottostante si trova sul cosiddetto gene TP63.

In particolare, il locus 3q28 è interessato. Questo locus è responsabile della codifica di una particolare proteina, che è un fattore di trascrizione. Svolge un ruolo importante nella formazione di arti e tessuti di unghie e capelli. Le mutazioni genetiche in questo locus di solito causano malformazioni negli individui colpiti.

Sintomi, reclami e segni

Come parte della sindrome dell'ADULTO, i pazienti soffrono di sintomi tipici. Fondamentalmente, un'ectrodattilia, una displasia delle unghie e lacrime ostruite sono tra i sintomi più importanti della malattia. Inoltre, i pazienti di solito mostrano cambiamenti caratteristici dei pigmenti sulla pelle che ricordano le lentiggini. Questo sintomo è anche noto come Freckling.

Anche nel campo dei denti, di solito si verificano anomalie nella sindrome dell'ADULTO. Quindi alcuni denti potrebbero mancare. In casi particolarmente gravi, la persona non ha denti. Inoltre, nei pazienti con sindrome di ADULTO è anche possibile la dermatite esfoliativa, che si trova principalmente nell'area delle dita dei piedi e delle dita. I capelli delle persone con sindrome dell'ADULTO sono biondi e radi nella maggior parte dei casi. Le ciglia e le sopracciglia sono sottosviluppate.

In linea di principio, la sindrome dell'ADULTO è una cosiddetta malattia allelica, il che significa che solo specifiche forme genetiche sul gene corrispondente portano allo sviluppo della sindrome dell'ADULTO. Quando altri loci genici sono interessati dalle mutazioni, di solito si sviluppano altri tipi di malattie.

Ad esempio, sono possibili la sindrome di Hay-Wells, la sindrome EEC, SHFM4 e la sindrome di Rapp-Hodgkin. A seconda della gravità della sindrome dell'ADULTO, il disagio dei pazienti malati varia considerevolmente. Pertanto, oltre alle forme lievi della sindrome, sono anche possibili casi in cui le persone hanno tutti i tipi di sintomi.

Ad esempio, alcuni dei pazienti affetti mostrano un palatoschisi, un piede diviso o una mano divisa. Alcune persone sono molto fotofobiche e soffrono di blefarite cronica. Potresti anche manifestare sintomi come blefarofimosi, congiuntivite o dacriocistite.

Diagnosi e storia

Al fine di fornire una diagnosi affidabile della sindrome dell'ADULTO, sono generalmente necessari molti esami medici. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi della malattia si estende per un periodo di tempo relativamente lungo. Ciò è dovuto principalmente al fatto che la sindrome dell'ADULTO è una malattia molto rara.

Se i neonati o i bambini piccoli mostrano segni tipici della malattia durante i primi anni di vita, consultare un medico. Prima di tutto, si notano le anomalie esterne, ad esempio nell'area del viso. Il pediatra indirizza il paziente a un medico specialista che si occuperà dell'ulteriore diagnosi. All'inizio, fa un'anamnesi con i genitori del bambino e il paziente stesso e raccoglie informazioni sui sintomi.

Il sospetto dell'esistenza di una malattia ereditaria di solito cade rapidamente. Vari esami visivi del paziente limitano significativamente lo spettro di possibili malattie. Inoltre, vengono utilizzati metodi di esame come tecniche a raggi X e altri metodi di imaging. In questo modo, ad esempio, le malformazioni della dentatura sono già rilevabili nei neonati.

complicazioni

Diverse complicazioni possono verificarsi nella sindrome dell'ADULTO. Questi dipendono dalla gravità della sindrome. Nella maggior parte dei casi, il paziente ha relativamente molte lentiggini. Questi possono essere moltiplicati di nuovo in estate dall'aumento delle radiazioni UV. Le stesse lentiggini non sono una lamentela.

Spesso, le lacrime delle persone colpite sono chiuse. Non è possibile piangere. Questo non ha solo effetti mentali ma anche fisici. Il pianto rimuove i corpi estranei dall'occhio. Non farlo così spesso provoca infiammazione agli occhi. Alla maggior parte dei malati mancano i denti.

Possono mancare solo pochi o anche tutti i denti. Ciò porta a prendere in giro e al bullismo, specialmente nei bambini, e può causare grave depressione e altri problemi di salute mentale per il paziente. La dermatite aumenta sulle dita dei piedi e delle dita. Tuttavia, questo può essere trattato relativamente bene.

La stessa sindrome dell'ADULTO non può essere trattata o prevenuta perché ereditata. Tuttavia, i sintomi che si verificano con questa sindrome possono essere trattati. Ciò aumenta l'aspettativa di vita del paziente e semplifica la sua vita quotidiana.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la sindrome dell'ADULTO è una malattia genetica, di solito non può essere curata da un medico. Per questo motivo, è possibile solo un trattamento sintomatico, che dovrebbe sempre avvenire quando si tratta di dolore o gravi restrizioni nella vita del paziente. Di norma, arriva attraverso la sindrome dell'ADULTO a disturbi pigmentari. Questi non sono principalmente un pericolo per la salute e pertanto non devono necessariamente essere curati da un medico.

Non è insolito per i disturbi pigmentari, tuttavia, il disagio mentale, in cui può aver luogo un trattamento da uno psicologo. Allo stesso modo, a causa del palatoschisi, deve essere eseguito un trattamento. Dal momento che non è insolito per un gap gap, questo può anche essere corretto da un intervento. Un trattamento medico è anche necessario se si tratta di ulteriori disturbi della pelle che possono verificarsi, ad esempio, con un aumento delle radiazioni UV. Di norma, il rispettivo specialista può sempre essere consultato direttamente per un trattamento immediato.

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Terapia e terapia

Al momento non è possibile una terapia causale della sindrome dell'ADULTO, poiché mancano conoscenze adeguate. A causa della rarità della sindrome dell'ADULTO, mancano adeguati studi di ricerca. I pazienti vengono invece trattati per i loro sintomi. Per quanto riguarda le malformazioni dei denti, ad esempio, viene utilizzato un trattamento ortodontico. Inoltre, i pazienti di solito ottengono una protesi in anticipo.

Outlook e previsioni

A causa della sindrome dell'ADULTO, la qualità della vita del paziente è estremamente ridotta e la vita quotidiana è resa molto più difficile. I reclami possono essere molto diversi. In molti casi, si verificano malformazioni delle unghie e degli occhi. La pelle è anche affetta da disturbi pigmentari. Questi possono portare a una minore autostima. Spesso si verifica un palatoschisi, che può essere associato a disturbi del linguaggio.

I piedi sono anche colpiti da malformazioni, quindi in alcuni casi può venire a restrizioni di movimento. Se necessario, il paziente dipende dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni, al fine di padroneggiare la routine quotidiana.

Non è possibile trattare la sindrome dell'ADULTO, quindi solo i sintomi possono essere ridotti. Questo di solito viene fatto attraverso procedure chirurgiche e varie terapie. Principalmente, l'aspettativa di vita è ridotta dalla sindrome dell'ADULTO.

Il trattamento precoce dei sintomi può normalizzare la vita di tutti i giorni in età adulta. Lo sviluppo delle capacità motorie e delle capacità mentali di solito non è influenzato dalla sindrome dell'ADULTO.

prevenzione

Al momento non è ancora possibile prevenire la sindrome dell'ADULTO. Per uno, la malattia ereditaria non è sufficientemente studiata, d'altra parte, c'è una generale mancanza di esperienza nella prevenzione delle malattie genetiche e delle corrispondenti mutazioni.

post-terapia

Poiché la sindrome dell'ADULTO è una malattia genetica, le opzioni per il follow-up in questa malattia sono relativamente limitate. Pertanto, l'interessato dipende principalmente dalla diagnosi precoce e dal trattamento della malattia, in modo che non comporti ulteriori reclami o ulteriori complicazioni. Poiché si tratta di una malattia genetica, la consulenza genetica può essere molto utile per chiarire fino a che punto è possibile prevenire una trasmissione della malattia alla prole.

Ciò può prevenire il ripetersi della sindrome dell'ADULTO. Nella maggior parte dei casi, il trattamento viene eseguito da un chirurgo ortopedico. Di solito non ci sono particolari complicazioni, con la procedura stessa diretta alle esatte malformazioni sui denti e sulla loro espressione.

L'intervento dovrebbe essere fatto molto presto, in modo che non si verifichino lamentele nello sviluppo del bambino. In molti casi, le persone dipendono anche dal supporto mentale dei loro amici o della famiglia in modo da non arrabbiarsi o deprimersi. Anche uno psicologo può essere visitato in casi gravi. La stessa sindrome di solito non riduce l'aspettativa di vita del paziente.

Puoi farlo tu stesso

Poiché la sindrome dell'ADULTO è una malattia molto rara, ci sono finora alcune recensioni per fornire una panoramica completa del possibile auto-aiuto. I pazienti devono essere informati il ​​più possibile sulla malattia, sul suo decorso e sulle sue complicanze. Questo aiuta ad evitare di trovarti impreparato in situazioni spiacevoli. Se possibile, dovrebbe esserci uno scambio di informazioni con altri pazienti. Suggerimenti e consigli utili possono essere utilizzati da loro. Ciò rafforza la fiducia in se stessi e riduce l'impotenza.

Nella vita di tutti i giorni, è particolarmente utile se il malato circonda con persone che gli danno stabilità e sicurezza. Un buon social network aumenta il benessere e aumenta la gioia di vivere. L'isolamento sociale minaccia gli stati d'animo depressivi e altre malattie mentali.

Una volta che il malato sperimenta ansia potenzialmente letale o attacchi di panico, è consigliabile chiedere aiuto tempestivo a un terapeuta. Insieme a lui, può sviluppare strategie comportamentali che può usare indipendentemente nella vita di tutti i giorni per essere in grado di gestire la sua vita senza lamentarsi.

Nonostante la malattia, la partecipazione alle attività sociali è possibile. Questa persona dovrebbe perseguire questo con fiducia in se stessi. Attraverso una stabile autostima, sarà in grado di godersi la vita nonostante le avversità.

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