Al Sindrome dell'ADULTO è una malattia geneticamente causata che si manifesta in media solo con una frequenza molto bassa. In linea di principio, la sindrome dell'ADULTO viene trasmessa in modo autosomico dominante. Il nome della malattia è un acronimo che sta per UN.CroD.ermato-Ungual-L.acrimal-Tooth-sindrome stand.
Cos'è la sindrome dell'ADULTO?
La sindrome dell'ADULTO fu descritta per la prima volta da Propping nel 1933. La forma lunga del nome della malattia si riferisce alle aree del corpo in cui si verificano anomalie o deformità nel contesto della sindrome dell'ADULTO. Ciò include principalmente la pelle e le unghie, nonché i denti e il sistema lacrimale. Tipica della malattia è la displasia delle unghie dei piedi e delle unghie, lentiggini pronunciate, ectrodattilia e ghiandole lacrimali ostruite.
Inoltre, di solito c'è anche ipodonzia, con i denti permanenti che di solito vengono persi in tenera età. In linea di principio, la sindrome dell'ADULTO è una malattia genetica estremamente rara, che finora è stata conosciuta solo in due famiglie e 14 casi individuali. La sindrome dell'ADULTO viene trasmessa tramite un'eredità autosomica dominante [ereditarietà della malattia]].
cause
La sindrome dell'ADULTO è una malattia estremamente rara. La prevalenza della sindrome dell'ADULTO è stimata in circa 1: 1.000.000. La sindrome dell'ADULTO è una malattia ereditaria, le cui cause possono essere trovate nelle mutazioni genetiche. La malattia viene ereditata come tratto autosomico dominante. La mutazione del gene sottostante si trova nel cosiddetto gene TP63.
Il locus 3q28 è specificamente interessato. Questo locus è responsabile della codifica di una proteina specifica, che è un fattore di trascrizione. Svolge un ruolo importante nella formazione degli arti e dei tessuti delle unghie e dei capelli. Le mutazioni genetiche in questa posizione genetica di solito provocano malformazioni corrispondenti nelle persone affette.
Sintomi, disturbi e segni
Nel contesto della sindrome dell'ADULTO, i malati soffrono di sintomi tipici. Fondamentalmente, l'ectrodattilia, la displasia delle unghie e l'ostruzione dei dotti lacrimali sono tra i sintomi più importanti della malattia. Inoltre, i pazienti di solito mostrano cambiamenti caratteristici nei pigmenti sulla pelle, che ricordano le lentiggini. Questo sintomo è anche noto come qualcosa chiamato lentiggini.
Anche nell'area dei denti di solito si verificano anomalie nella sindrome dell'ADULTO. Alcuni denti potrebbero mancare. In casi particolarmente gravi, la persona non ha denti. Inoltre, la dermatite esfoliativa è possibile anche nei pazienti con sindrome ADULTO, che colpisce principalmente le dita dei piedi e delle dita. I capelli delle persone che soffrono della sindrome dell'ADULTO sono per lo più biondi e diradati. Le ciglia e le sopracciglia sono sottosviluppate.
In linea di principio, la sindrome dell'ADULTO è una cosiddetta malattia allelica, il che significa che solo forme genetiche speciali sul gene corrispondente portano allo sviluppo della sindrome dell'ADULTO. Se altri loci genici sono influenzati dalle mutazioni, di solito si sviluppano altri tipi di malattie.
Ad esempio, sono possibili la sindrome di Hay-Wells, la sindrome EEC, SHFM4 e la sindrome di Rapp-Hodgkin. A seconda della gravità della sindrome dell'ADULTO, i sintomi differiscono notevolmente nel paziente malato. Pertanto, oltre alle forme lievi della sindrome, ci sono anche casi in cui le persone hanno tutti i tipi di sintomi.
Ad esempio, alcuni dei pazienti affetti mostrano palatoschisi, piede leporino o mano leporino. Alcune persone sono altamente fotofobiche e hanno blefarite cronica. Possono comparire anche sintomi come blefarofimosi, congiuntivite o dacriocistite.
Diagnosi e corso
Di solito sono necessari numerosi esami medici per fare una diagnosi affidabile della sindrome dell'ADULTO. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi della malattia è relativamente lunga. Ciò è dovuto principalmente al fatto che la sindrome dell'ADULTO è una malattia molto rara.
Se i neonati oi bambini piccoli mostrano i segni tipici della malattia nei primi anni di vita, è necessario consultare un medico. La prima cosa da notare sono le anomalie esterne, ad esempio al viso. Il pediatra indirizza il paziente a un medico specializzato che effettua l'ulteriore diagnosi. All'inizio, fa un'anamnesi con i genitori del bambino e il paziente stesso e raccoglie indizi sui sintomi.
Il sospetto di una malattia ereditaria di solito cade rapidamente. Vari esami visivi del paziente limitano considerevolmente lo spettro di possibili malattie. Inoltre, vengono utilizzate procedure di esame come tecniche a raggi X e altri metodi di imaging. In questo modo, ad esempio, le malformazioni della dentatura possono essere rilevate anche nei bambini piccoli.
complicazioni
Varie complicazioni possono sorgere nella sindrome dell'ADULTO. Questi dipendono dalla gravità della sindrome. Nella maggior parte dei casi, il paziente ha un numero relativamente elevato di lentiggini. Questi possono essere nuovamente moltiplicati in estate a causa della maggiore radiazione UV. Le lentiggini stesse non sono una lamentela, tuttavia.
Spesso i condotti lacrimali delle persone colpite sono chiusi. Non è possibile piangere con questo. Questo non ha solo effetti psicologici ma anche fisici. Il pianto rimuove gli oggetti estranei dall'occhio. Se ciò non può essere fatto, spesso finisce con un'infiammazione dell'occhio. Alla maggior parte delle persone colpite mancano i denti.
Potrebbero mancare solo alcuni o tutti i denti. Ciò porta a prese in giro e bullismo, soprattutto nei bambini, e può innescare una grave depressione e altri problemi psicologici nel paziente. La dermatite è aumentata sulle dita dei piedi e delle dita. Tuttavia, questo può essere trattato relativamente bene.
La stessa sindrome dell'ADULTO non può essere trattata o prevenuta poiché è ereditaria. Tuttavia, i sintomi associati a questa sindrome possono essere trattati. Ciò aumenta l'aspettativa di vita del paziente e semplifica la vita di tutti i giorni.
Quando dovresti andare dal dottore?
Poiché la sindrome dell'ADULTO è una malattia genetica, di solito non può essere curata da un medico. Per questo motivo è possibile solo un trattamento sintomatico, da somministrare sempre in caso di dolore o gravi limitazioni nella vita del paziente. Di regola, la sindrome dell'ADULTO porta a disturbi della pigmentazione. Questi non rappresentano principalmente un rischio per la salute e quindi non devono necessariamente essere trattati da un medico.
Non di rado, tuttavia, i disturbi della pigmentazione portano a disturbi psicologici, che possono essere trattati da uno psicologo. Il trattamento deve essere effettuato anche a causa della palatoschisi. Poiché non è ancora raro che si verifichi una divisione del piede, questo può anche essere corretto con un intervento. Il trattamento medico è necessario anche se ci sono altri disturbi della pelle, ad esempio a causa dell'aumento dei raggi UV. Di norma, il rispettivo specialista può sempre essere consultato direttamente per ricevere un trattamento immediato.
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Trattamento e terapia
Una terapia causale per la sindrome dell'ADULTO non è attualmente possibile, poiché mancano le conoscenze pertinenti. A causa della rarità della sindrome dell'ADULTO, mancano studi di ricerca adeguati. Invece, i pazienti vengono trattati in base ai loro sintomi. Il trattamento ortodontico viene utilizzato, ad esempio, per trattare le malformazioni dei denti. Inoltre, i pazienti di solito ricevono la protesi nella fase iniziale.
Outlook e previsioni
La sindrome dell'ADULTO riduce notevolmente la qualità della vita del paziente e rende la vita di tutti i giorni molto difficile. I sintomi possono essere molto diversi. In molti casi sono presenti malformazioni delle unghie e degli occhi. La pelle è anche interessata da disturbi della pigmentazione. Questi possono portare a una diminuzione dell'autostima. Spesso c'è anche una palatoschisi, che può essere associata a disturbi del linguaggio.
Anche i piedi sono affetti da malformazioni, quindi in alcuni casi possono verificarsi limitazioni di movimento. Se necessario, il paziente dipende dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni per far fronte alla vita di tutti i giorni.
Non è possibile trattare la sindrome dell'ADULTO, quindi può solo limitare i sintomi. Questo di solito viene fatto attraverso interventi chirurgici e varie terapie. Il più delle volte, l'aspettativa di vita è ridotta a causa della sindrome dell'ADULTO.
Con il trattamento precoce dei sintomi, la vita quotidiana in età adulta può essere normalizzata. Lo sviluppo delle capacità motorie e mentali di solito non è influenzato dalla sindrome dell'ADULTO.
prevenzione
Al momento non è ancora possibile prevenire la sindrome dell'ADULTO. Da un lato, la malattia ereditaria non è stata adeguatamente studiata; dall'altro, c'è generalmente una mancanza di esperienza con la prevenzione delle malattie genetiche e delle corrispondenti mutazioni.
Dopo cura
Poiché la sindrome dell'ADULTO è una malattia genetica, le opzioni per l'assistenza di follow-up per questa malattia sono relativamente limitate. La persona interessata dipende quindi principalmente dalla diagnosi precoce e dal trattamento della malattia in modo che non ci siano ulteriori reclami o ulteriori complicazioni. Trattandosi di una malattia genetica, anche la consulenza genetica può essere molto utile per chiarire in che misura è possibile impedire che la malattia venga trasmessa alla prole.
Questo può prevenire il ripetersi della sindrome dell'ADULTO. Nella maggior parte dei casi, il trattamento viene eseguito da un chirurgo ortopedico. Nella maggior parte dei casi, non ci sono complicazioni particolari e la procedura stessa dipende dalle esatte malformazioni dei denti e dalla loro gravità.
La procedura dovrebbe essere eseguita molto presto in modo che non ci siano problemi con lo sviluppo del bambino. In molti casi, le persone colpite dipendono dal supporto psicologico degli amici o della propria famiglia in modo che non si arrabbino o si deprimano. Uno psicologo può essere consultato anche in casi gravi. La sindrome stessa di solito non riduce l'aspettativa di vita del paziente.
Puoi farlo da solo
Poiché la sindrome dell'ADULTO è una malattia molto rara, fino ad oggi ci sono stati pochi rapporti sul campo per fornire una panoramica completa del possibile autoaiuto. Per quanto possibile, le persone colpite dovrebbero informarsi sulla malattia, sul suo decorso e sulle complicanze. Questo aiuta a evitare di trovarti impreparato in situazioni spiacevoli. Se possibile, le informazioni dovrebbero essere scambiate con altre persone malate. Possono utilizzare suggerimenti e suggerimenti utili. Questo rafforza la tua autostima e riduce l'impotenza.
Nella vita di tutti i giorni è particolarmente utile quando il malato si circonda di persone che gli danno stabilità e sicurezza. Un buon social network aumenta il benessere e aumenta la gioia di vivere. L'isolamento sociale può portare a stati d'animo depressivi e altre malattie mentali.
Non appena la persona interessata sperimenta paure o attacchi di panico che influenzano la sua vita, è consigliabile chiedere aiuto a un terapeuta in tempo utile. Insieme a lui, può sviluppare strategie comportamentali che alla fine può utilizzare in modo indipendente nella vita di tutti i giorni per essere in grado di affrontare la sua vita in modo più privo di sintomi.
Nonostante la malattia, è possibile partecipare ad attività sociali. La persona interessata dovrebbe perseguirle con fiducia in se stessa. Con una stabile autostima gli sarà possibile godersi la vita nonostante tutte le avversità.
