La malattia dello sciroppo d'acero è un raro difetto enzimatico ereditario recessivo autosomico che porta alla degradazione di alcuni aminoacidi a catena ramificata. Con la diagnosi precoce e l'inizio della terapia, i bambini affetti mostrano uno sviluppo in gran parte normale.

Cos'è la malattia dello sciroppo d'acero?

La malattia dello sciroppo d'acero è un raro difetto enzimatico ereditario recessivo autosomico che porta alla degradazione di alcuni aminoacidi a catena ramificata.

Una malattia di sciroppo d'acero (anche: leucosi o malattia dell'urina di sciroppo d'acero) è un disordine genetico metabolico nella scomposizione dei tre aminoacidi a catena ramificata a cui fanno riferimento leucina, isoleucina e valina, che viene ereditata dall'eredità autosomica recessiva.

A causa del difetto, questi tre aminoacidi si accumulano sempre più nei fluidi corporei e causano i sintomi caratteristici della malattia dello sciroppo d'acero come debolezza nel bere in età neonatale, vomito, attività muscolare disturbata (ipotonia, opistotono), disturbi respiratori (encefalopatia metabolica) e convulsioni e coma.

Oltre alla comune forma classica di malattia dello sciroppo d'acero, altre forme sono differenziate in base all'espressione del disturbo metabolico e alla conseguente attività enzimatica. Pertanto, nella variante intermedia, i sintomi si manifestano solo nell'infanzia e in forma indebolita.

La cosiddetta forma intermittente di malattia dello sciroppo d'acero si sviluppa in modo sintomatico, specialmente nelle infezioni intercorrenti (con febbre, diarrea o vomito), in chirurgia o in conseguenza dell'assunzione eccessiva di proteine ​​attraverso la dieta.

cause

La malattia dello sciroppo d'acero è ereditata come carattere autosomico recessivo ed è causata da vari difetti nel cosiddetto complesso alfa-cheto-acido deidrogenasi a catena ramificata, un complesso multi-enzimatico.

Come risultato di questi difetti c'è una carenza o una ridotta attività di questo complesso multi-enzimatico, che provoca una rottura degli aminoacidi leucina, isoleucina e valina. Di conseguenza, questi e i loro corrispondenti acidi alfa-cheto si accumulano nel tessuto corporeo e nei fluidi corporei come sangue e urina della persona interessata e portano a pronunciati sintomi neurologici.

Caratteristico è anche l'odore dolciastro del corpo e delle urine, che ricorda lo sciroppo d'acero e per il quale è responsabile la sostanza Sotolone (la componente odore più importante nel levistico e nel fieno greco), che è sintetizzata nel metabolismo intermedio delle isoleucina.

Sintomi, reclami e segni

I bambini che soffrono di malattia da sciroppo d'acero si rifiutano di mangiare. Ciò porta a una perdita di peso relativamente veloce, che si manifesta tra l'altro con deficit mentali e sintomi fisici come orbite infossate. Esternamente, la malattia mostra anche rigidità muscolare e crampi.

I neonati affetti soffrono anche di nausea e vomito. Molti bambini urlano o sembrano svogliati. Questa apatia aumenta con l'avanzamento della malattia e può indicare una grave malattia dello sciroppo d'acero. Il sintomo più caratteristico, tuttavia, è l'odore dolciastro dell'urina. L'odore urinario ricorda lo sciroppo d'acero, di cui è responsabile l'eccessivo contenuto di zucchero nelle urine.

Inoltre, viene fornito con la malattia a una debolezza nel bere. Si tratta di disidratazione, che può essere riconosciuta dalla pelle coriacea, dalla faccia infossata e da altri segni esterni. I sintomi tipici della disidratazione sono affaticamento e intorpidimento. Inoltre, una malattia di sciroppo d'acero può causare un cosiddetto opistotono, uno spasmo nei muscoli estensori della schiena, che è associato a forti dolori e fallimenti funzionali.

La malattia è fatale in molti casi ed è associata a una varietà di disturbi che aumentano di intensità man mano che il corso procede. Di norma, la malattia dello sciroppo d'acero può essere chiaramente diagnosticata sulla base del tipico odore di urina.

Diagnosi e storia

Oltre ai sintomi, che si manifestano in età diverse a seconda della forma della malattia, la malattia dello sciroppo d'acero viene diagnosticata da una maggiore concentrazione degli amminoacidi interessati leucina, isoleucina e valina e dai corrispondenti acidi alfa-cheto nel sangue e nelle urine.

La diagnosi è confermata dal rilevamento di allo-isoleucina come indicatore specifico della malattia dello sciroppo d'acero nel siero e nelle urine. Inoltre, in una malattia da sciroppo d'acero, specialmente nelle crisi cataboliche, si possono osservare una chetoacidosi pronunciata (acidosi metabolica) e ipoglicemia (bassi livelli di zucchero nel sangue).

Il rilevamento delle concentrazioni aumentate viene generalmente effettuato nel contesto di una spettrometria di massa in tandem, un metodo di esame di laboratorio per determinare la massa del siero o delle molecole di urina. Con la diagnosi precoce e l'inizio tempestivo della terapia può essere effettuata in presenza di malattia da sciroppo d'acero secondo le attuali conoscenze, uno sviluppo quasi normale del bambino affetto. Untherapiert provoca una malattia dello sciroppo d'acero a disturbi dello sviluppo mentale e del cervello.

complicazioni

La malattia da sciroppo d'acero o leucina è una malattia metabolica genetica o un difetto enzimatico. Questo si verifica già nei neonati e nei bambini piccoli con sintomi corrispondenti. Come complicazione più comune, una forma intermittente di questa malattia può essere scatenata dall'infezione.

Allo stesso modo, la chirurgia o una dieta contenente proteine ​​possono essere il fattore scatenante di tali sequele. A seguito dell'aumento dei rischi, i pazienti devono essere attentamente monitorati in tutte le crisi cataboliche dovute a infezioni, interventi chirurgici o altre situazioni di stress. Se necessario, devono essere effettuati trattamenti acuti con soluzioni di glucosio o insulina. La dialisi può anche essere necessaria.

La solita terapia della malattia dello sciroppo d'acero mira a stabilizzare o normalizzare le misurazioni di tre aminoacidi che causano la malattia. La stabilizzazione della malattia dello sciroppo d'acero si ottiene attraverso una dieta permanente con un contenuto proteico notevolmente ridotto. In caso di complicazioni nel decorso della malattia, tuttavia, può essere necessario in singoli casi eseguire un trapianto di fegato. Per questo, tuttavia, ci devono essere altre malattie che mettono in discussione l'accessibilità degli obiettivi del trattamento.

Un'altra complicazione della malattia deriva dalla dieta a basso contenuto proteico prescritta. Con la drastica riduzione del cibo contenente proteine ​​si presenta una mancanza di aminoacidi. Questi sono gli elementi costitutivi più importanti della vita, ma questa complicazione può essere prevenuta da integratori alimentari specializzati. È importante che i preparati di aminoacidi prescritti rimangano privi di leucina, isoleucina e valina.

Quando dovresti andare dal dottore?

La malattia dello sciroppo d'acero è una malattia ereditaria con numerosi e gravi effetti necessariamente osservativi. Immediatamente dopo la nascita, è essenziale un'adeguata assistenza medica, altrimenti il ​​bambino morirà. La malattia viene solitamente diagnosticata dai segni tipici, in particolare l'odore dolciastro delle urine.

A seconda del tipo di malattia e della gravità della mutazione, l'assistenza medica permanente è obbligatoria per le persone colpite dalla malattia dello sciroppo d'acero. Solo la variante tiamina-dipendente della "malattia delle urine con sciroppo d'acero" non richiede una dieta permanente a basso contenuto di proteine ​​per evitare determinate proteine. È da considerare se i medici stiano già prendendo in considerazione un trapianto di fegato nei neonati affetti.

Soprattutto, non sono disponibili sufficienti trapianti adatti. Pertanto, il trattamento classico con una dieta a basso contenuto di proteine ​​e sotto controllo medico è l'alternativa più popolare. Inoltre, di solito sono necessarie altre opzioni di trattamento. Questi richiedono una cura medica affiatata e permanente per i pazienti affetti da leucocinosi.

I ricercatori internazionali sono attualmente alla ricerca di trattamenti più appropriati e meno onerosi per migliorare la qualità della vita delle persone colpite dalla malattia dello sciroppo d'acero. Le infezioni già innocue nei bambini devono essere sotto controllo medico. Decisivo per una vita senza crisi è l'equilibrio ottimale degli aminoacidi a catena ramificata. Con un'assistenza medica ottimale, le persone colpite hanno un'aspettativa di vita normale.

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Terapia e terapia

Le misure terapeutiche volte a una malattia dello sciroppo d'acero sulla stabilizzazione e normalizzazione delle concentrazioni di aminoacidi a catena ramificata attraverso una dieta permanente, la somministrazione del cofattore tiamina (vitamina B1) o un trapianto di fegato, quest'ultimo viene utilizzato solo in casi molto isolati e in presenza di altre malattie,

Una piccola parte delle persone colpite dalla malattia dello sciroppo d'acero risponde alla somministrazione di tiamina ad alte dosi, che può sopprimere i sintomi della malattia dello sciroppo d'acero a lungo termine. Inoltre, in una malattia da sciroppo d'acero è indicata una dieta permanente a basso contenuto proteico (a basso contenuto proteico), in cui gli aminoacidi a catena ramificata sono dispensati in particolare.

Per compensare la conseguente mancanza di aminoacidi essenziali, devono essere integrati da speciali miscele di amminoacidi privi di leucina, isoleucina e valina, che di solito si arricchiscono contemporaneamente di oligoelementi, vitamine e minerali. Ai neonati o ai neonati colpiti vengono offerti prodotti dietetici in bottiglia preparati con acqua bollita.

Per monitorare il successo della terapia, i valori ematici, in particolare la concentrazione di leucina, vengono controllati regolarmente. Inoltre, durante le crisi cataboliche risultanti da infezioni, interventi chirurgici o altre situazioni stressanti o stressanti, alle persone affette da malattia da sciroppo d'acero devono essere somministrate infusioni acute (glucosio, soluzioni di insulina) e, se necessario, dialisi (trasfusioni di scambio di sangue) per prevenire danni al cervello.

Outlook e previsioni

La malattia dello sciroppo d'acero provoca vari sintomi e sintomi. Tuttavia, il trattamento precoce può prevenire danni consequenziali, portando a un normale sviluppo del bambino. Di norma, si verifica il rifiuto del cibo. Questa lamentela può portare a sottopeso o malnutrizione, che può provocare danni a tutto il corpo. Il paziente è stanco e svogliato. Inoltre, si verifica una debolezza nel bere, quindi non è raro che la malattia dello sciroppo d'acero disidrati il ​​corpo. Questi sintomi ostacolano enormemente la crescita e lo sviluppo del bambino.

Provoca anche convulsioni e dolore ai muscoli. Di conseguenza, i bambini piccoli sviluppano un grido acuto, che può anche portare a lamentele psicologiche nei genitori e nei parenti. Se non si tratta di un trattamento, di solito ci sono anche disturbi mentali nel bambino. Per questo motivo, è necessario un trattamento precoce di questa malattia per prevenire danni consequenziali.

I sintomi possono essere alleviati con farmaci o dieta in modo che lo sviluppo del bambino possa progredire in modo abituale. Allo stesso tempo, l'aspettativa di vita del bambino non è ridotta.

prevenzione

Poiché la malattia dello sciroppo d'acero è geneticamente determinata, non può essere prevenuta. Nel contesto di un'analisi cromosomica, il difetto enzimatico nelle cellule amniotiche (cellule fluide amniotiche) può essere rilevato prenatalmente. Inoltre, chi soffre della malattia dello sciroppo d'acero dovrebbe attenersi alla dieta restrittiva delle proteine ​​e imparare a evitare possibili fattori scatenanti come lo stress.

post-terapia

La malattia dello sciroppo d'acero provoca una malattia genetica che è già presente nell'infanzia. Con il trattamento appropriato, tuttavia, i pazienti possono condurre una vita in gran parte normale. Al contrario, è esclusa una cura causale. Il follow-up pianificato rappresenta una combinazione di supervisione medica e azione responsabile.

Per prevenire disturbi dello sviluppo, il trattamento precoce è essenziale. Nei neonati, la malattia viene rilevata nei programmi di screening. Il follow-up medico è molto più comune fino alla fase di crescita rispetto all'età adulta. I medici controllano i livelli di sangue e urina.

Inoltre, si impegna la responsabilità personale del paziente. Dopo che i genitori si sono assunti la responsabilità di una dieta permanente in giovane età, si sono trasferiti al paziente con l'età. I prodotti a basso contenuto proteico devono essere consumati. Gli integratori alimentari sono parte integrante della vita.

La vita quotidiana dovrebbe anche essere orientata alla prevenzione delle complicanze. Lo stress come componente psicosomatica sviluppa anche effetti sul fisico. A volte è quindi consigliabile lavorare più brevi. Un trapianto di fegato è indicato in casi estremi e in combinazione con altre malattie.

Puoi farlo tu stesso

Nel caso della malattia dello sciroppo d'acero, non esistono metodi di auto-aiuto che possano influenzare le cause della malattia. Questo perché è una condizione genetica. Invece, le opportunità di auto-aiuto sono strettamente legate alle raccomandazioni terapeutiche.

Soprattutto nei primi anni di vita, quando forse la consapevolezza della necessità di una dieta adattata non è sufficiente, in particolare genitori e parenti sono in dovere. È necessario tenere d'occhio l'alimentazione e la salute del paziente. Ciò può includere un aumento delle misure precauzionali adottate. Insieme al fatto che le infezioni e le operazioni nelle persone con malattia dello sciroppo d'acero possono portare a gravi complicazioni (edema cerebrale, chetoacidosi), il mantenimento della salute del malato è importante per una buona prognosi.

Di conseguenza, i malati sono invitati nel corso della loro vita a prendersi cura di se stessi. Rischi di malattia e incidenti dovrebbero essere evitati il ​​più possibile. La dieta deve rimanere coerente. Questo è spesso accompagnato da una dieta meno diversificata, che è integrata da integratori proteici.

Poiché la leucosi, se non è una forma letale, altrimenti non porta restrizioni, le persone colpite possono condurre una vita in gran parte normale. In conformità con alcune regole nutrizionali, le visite al ristorante possono avere successo.

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