La sindrome di Alport è una malattia ereditaria. Sono interessati principalmente i reni, gli occhi e l'orecchio interno.

Che cos'è la sindrome di Alport?

I medici si riferiscono alla sindrome di Alport come nefrite ereditaria progressiva. Questo si riferisce a una malattia ereditaria in cui vi è una nefropatia progressiva, che porta a insufficienza renale.

I medici si riferiscono alla sindrome di Alport come nefrite ereditaria progressiva. Questo si riferisce a una malattia ereditaria in cui vi è una nefropatia progressiva, che porta a insufficienza renale.

La sindrome di Alport prende il nome dal medico sudafricano Arthur Cecil Alport (1880-1959), che descrisse per la prima volta la malattia nel 1927. Nel 1961, la malattia ereditaria fu chiamata "sindrome di Alport". La malattia rara si trova principalmente nei ragazzi e negli uomini.

cause

Nonostante la sua rara insorgenza, la sindrome di Alport è la seconda malattia renale più comune nei bambini e nei giovani adulti a causa di condizioni genetiche. Le cause della malattia ereditaria sono le mutazioni genetiche nei collageni di tipo IV. I collageni formano un componente estremamente importante del tessuto connettivo collageno. Questo a sua volta garantisce la stabilità delle pareti della struttura cellulare e degli organi. Il tessuto connettivo può essere trovato quasi in tutto il corpo.

In questo modo colpisce la pelle, i vasi sanguigni, i nervi, le ghiandole, le mucose, i tendini e i muscoli. Il collagene di tipo IV si trova anche sulla membrana basale dei corpuscoli renali, degli occhi e dell'orecchio interno. Per questo motivo, queste strutture corporee sono affette dalla sindrome di Alport. La ragione della nefrite ereditaria progressiva è l'eredità dei difetti genetici che sono già presenti all'interno della famiglia.

Ma circa il 15 percento di tutte le malattie è causato anche da nuove mutazioni. Poiché la sindrome di Alport trasmette il difetto genetico ai cromosomi X legati al sesso, oltre l'80% di tutti i pazienti appartiene al sesso maschile. Pertanto, a differenza delle ragazze, i ragazzi hanno un solo cromosoma X.

Per questo motivo, nei ragazzi non è possibile compensare il difetto genetico. A seconda dell'eredità, le ragazze non avvertono necessariamente l'insorgenza della sindrome di Alport a causa di un risarcimento. Tuttavia, un trasferimento della malattia ai bambini successivi è del tutto possibile.

Sintomi, reclami e segni

È evidente che la sindrome di Alport si sviluppa inizialmente nei reni a causa della comparsa di sangue nelle urine (ematuria). Nel corso ulteriore si presentano anche le proteine ​​nelle urine (proteinuria). L'urina è rosa, rosso scuro, nera o marrone su infezioni che, nonostante il suo aspetto spaventoso, non rappresentano alcun pericolo. Se l'infezione si cancella, il colore delle urine di solito si normalizza di nuovo.

Anche colpiti dalla malattia ereditaria sono le orecchie sotto forma di una perdita uditiva dell'orecchio interno, che si verifica su entrambi i lati. Si trova in circa il 50 percento di tutti i pazienti di età compresa tra 9 e 12 anni. Circa il dieci percento dei pazienti soffre anche di cambiamenti negli occhi. Questi sono cambiamenti nel fondo dell'occhio, nella cataratta e in una lente a forma di cono.

Raramente, anche la leiomiomatosi e un esofago malformato sono rari. Allo stesso modo, sono possibili malformazioni dell'intestino e della trachea. Di conseguenza, sintomi come esofagite, disfagia, costipazione cronica o ingestione di cibo possono essere nell'infanzia o nella prima infanzia. Infine, c'è un'insufficienza renale progressiva cronica. Per questo motivo, la terapia sostitutiva renale è spesso richiesta dalla seconda decade di vita.

Diagnosi e storia

Mediante varie procedure, la sindrome di Alport può ora essere diagnosticata relativamente presto. Questi includono un'ecografia (ultrasuoni), una biopsia renale, in cui viene prelevato un campione di tessuto dei reni, un esame del sangue per determinare i livelli ematici e uno studio delle urine, che viene utilizzato per determinare la quantità di proteine.

Inoltre, leggi in un'analisi genica di laboratorio. Un altro metodo diagnostico è la visione del bambino e il test dell'udito. Inoltre, una storia medica dettagliata della famiglia gioca un ruolo significativo. La diagnosi della sindrome di Alport di solito inizia solo quando sono presenti i sintomi tipici o la disfunzione dei reni. Il decorso della sindrome di Alport può essere molto diverso. Nella giovane età adulta, tuttavia, ci si deve aspettare un'insufficienza renale che richiede dialisi (lavaggio del sangue).

complicazioni

La sindrome di Alport può avere una varietà di complicazioni. Questi dipendono principalmente dal fatto che la sindrome di Alport sia stata ereditata o se sia stata causata da un'infezione. Di norma, la sindrome di Alport è caratterizzata da un cambiamento nel colore delle urine. L'urina è di colore rosso e contiene sangue.

Per il paziente, questo colore sembra relativamente spaventoso, ma non ha effetti sulla salute del corpo. Quando la sindrome di Alport scompare, anche il colore delle urine si normalizza di nuovo. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Alport provoca sordità. Soprattutto i bambini sono affetti da questa complicazione.

Porta a una qualità della vita ridotta, che può portare a gravi problemi di salute mentale e depressione nei bambini in giovane età. In molti casi, questa perdita dell'udito può anche portare al bullismo. Non di rado, la sindrome di Alport colpisce gli occhi, in modo che una cataratta o una vista deteriorata possano insorgere qui.

In alcuni casi, la sindrome ha anche un effetto negativo sul collo e sull'intestino, che può portare a difficoltà a deglutire o malformazioni nell'intestino. Nei bambini piccoli con la sindrome di Alport, può verificarsi un aumento dell'ingestione. Il trattamento può essere precoce e limitare gravemente i sintomi.

Quando dovresti andare dal dottore?

Quando la sindrome di Alport in ogni caso, è necessario consultare un medico. Di norma, la qualità della vita del paziente è estremamente ridotta dalla sindrome, quindi la vita quotidiana non è più possibile. Soprattutto, la sordità deve essere esaminata e trattata da un medico. L'interessato potrebbe aver bisogno di un apparecchio acustico. Allo stesso modo, la cataratta può anche essere rimossa da un oculista, in modo che la persona interessata non soffra più di disturbi visivi.

Il trattamento è anche necessario quando la sindrome di Alport provoca insufficienza renale. Ciò può portare alla morte del paziente senza trattamento. Di norma, tuttavia, la persona interessata si affida alla dialisi o al rene di un donatore. Anche con neonati e bambini piccoli è necessaria una visita medica con la sindrome di Alport, in modo da evitare i disturbi della deglutizione e quindi la deglutizione.

La sindrome è principalmente evidente da un'urina scura, con un medico dovrebbe essere visitato anche. Di norma, la sindrome è già rilevata immediatamente dopo la nascita del bambino. I rispettivi reclami, tuttavia, possono essere trattati correttamente dallo specialista.

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Terapia e terapia

Un trattamento efficace della sindrome di Alport non è ancora possibile. Sebbene sia attualmente in corso un'intensa ricerca, non vi è alcuna prospettiva di curare la pericolosa malattia ereditaria negli anni a venire. Per questo motivo, la terapia si limita al trattamento dei sintomi. Per arrestare l'insufficienza renale il più a lungo possibile, le cure mediche dovrebbero iniziare alla prima età possibile.

Una parte importante del trattamento è la somministrazione di ACE-inibitori come xanef o ramipril. In alternativa, tuttavia, possono anche essere somministrati antagonisti AT. Secondo gli studi, la somministrazione di questi farmaci ha ritardato l'insufficienza renale di circa 10-15 anni. Poiché l'insufficienza renale porta ad un aumento della pressione sanguigna e quindi a ulteriori danni alla salute, è importante iniziare presto con una terapia appropriata.

Nonostante tutte le misure di trattamento, un'insufficienza renale terminale non può essere completamente fermata. Con il progredire dell'insufficienza renale, l'emodialisi è essenziale. Inoltre, può essere effettuato anche un trapianto di rene. Per il trattamento della perdita uditiva dell'orecchio interno, il bambino malato può ricevere apparecchi acustici. Se ci sono limiti alla vista, si ottengono occhiali o lenti a contatto.

Nel caso di una cataratta, è possibile effettuare una correzione operativa. È importante avere il trattamento sintomatico dei medici di diversi dipartimenti. Questi includono un internista, un medico dell'orecchio, del naso e della gola e un oculista. Inoltre, una consulenza genetica umana delle persone colpite è considerata significativa.

Outlook e previsioni

La sindrome di Alport è principalmente un disturbo alle orecchie, agli occhi e ai reni. La vita quotidiana della persona colpita è resa molto più difficile da questa malattia. Si tratta di una perdita dell'udito, in cui i malati possono soffrire nel peggiore dei casi, una perdita dell'udito completa. Allo stesso modo viene in parte a Sehbeswerden. I pazienti possono ammalarsi di cataratta, il che può portare a limitazioni significative.

Inoltre, la sindrome di Alport porta anche a insufficienza renale. Ciò può portare alla morte del paziente se non trattato. La persona dipende quindi dalla dialisi o dal trapianto per continuare a sopravvivere. Di norma, l'aspettativa di vita della persona interessata è significativamente ridotta dalla sindrome di Alport.

Il trattamento della sindrome di Alport dipende principalmente dai sintomi e dai sintomi. Non è possibile prevedere universalmente se questo conduca a un decorso positivo della malattia. Spesso soffrono i genitori delle persone colpite da gravi problemi di salute mentale e quindi richiedono supporto psicologico.

prevenzione

La sindrome di Alport è annoverata tra le malattie ereditarie. Per questo motivo, non è possibile alcuna prevenzione efficace.

post-terapia

Nel caso della sindrome di Alport, le opzioni per il follow-up sono generalmente molto limitate. È una condizione ereditaria che non può essere trattata causalmente ma solo sintomaticamente. La guarigione completa non può essere raggiunta.

Se il paziente con la sindrome di Alport desidera avere figli, può anche essere fornita una consulenza genetica per prevenire la trasmissione della sindrome alle generazioni successive. La persona interessata dipende dall'assunzione di farmaci nella sindrome di Alport. Questi dovrebbero essere presi regolarmente per ritardare l'insufficienza renale.

Tuttavia, la persona colpita di solito muore per questa insufficienza, se non si tratta di un trapianto. L'aspettativa di vita della persona interessata è quindi estremamente ridotta e limitata dalla sindrome. Allo stesso modo, sono necessari esami oculistici regolari per prevenire la cecità. Non di rado, la sindrome di Alport porta anche a disagio mentale o depressione grave e altri stati d'animo.

Se si verificano anche questi sintomi, è molto utile parlare con la famiglia, gli amici o altre persone affette dalla sindrome. Può anche portare a uno scambio di informazioni, in modo da facilitare la vita quotidiana della persona interessata.

Puoi farlo tu stesso

Se si sospetta la sindrome di Alport, consultare prima il medico. La malattia deve essere chiarita e trattata dal punto di vista medico. A supporto di ciò, il paziente può prendere alcune misure per favorire il processo di guarigione.

Soprattutto, la conservazione ha dimostrato il suo valore. Il corpo è di solito molto indebolito anche nelle prime fasi della malattia, motivo per cui dovrebbero essere evitati maggiori sforzi. Se la malattia ha causato una perdita dell'udito, consultare uno specialista dell'orecchio.

Potrebbero essere necessarie altre misure terapeutiche per ridurre al minimo i limiti del paziente. In caso di ingestione, rimedi naturali come tisane, losanghe, oli essenziali o l'inalazione di sale aiutano. Eventuali disturbi intestinali possono spesso essere ridotti cambiando la dieta.

Poiché la sindrome di Alport è una malattia grave che spesso ha un decorso negativo, è utile una terapia di accompagnamento. La persona interessata dovrebbe parlare con il medico responsabile o visitare direttamente una clinica specializzata per le malattie ereditarie. Per evitare gravi complicazioni, il decorso della malattia deve essere monitorato da un medico. Le misure e i fondi di auto-aiuto di cui sopra sono meglio utilizzati in consultazione con il medico.

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