aniridia

Sotto aniridia, anche sotto i sinonimi medici Aplasia dell'iride e Irideremia noto, è un difetto congenito dell'iride, dell'iride, di entrambi gli occhi. È una malattia ereditaria rara che può anche essere associata a malattie in altre parti del corpo. La malattia è considerata incurabile, ma l'aspettativa di vita generale non è limitata.

Cos'è l'aniridia?

Tradotto letteralmente il termine significa aniridia senza iride. Si riferisce all'assenza parziale o totale dell'iride. È una malformazione genetica dell'organo della vista con influenze complesse sull'ulteriore sviluppo durante l'adolescenza.

Poiché l'iride è parzialmente assente in entrambi gli occhi o non è affatto presente, le pupille non possono chiudersi o non possono chiudersi correttamente e regolare l'incidenza della luce negli occhi, come sempre accade con una persona con vista normale. Nel caso del disturbo visivo di origine genetica, la vista delle persone colpite è sempre gravemente compromessa e, in caso di processi patologici fulminanti, può verificarsi anche la completa cecità.

Ma sono note anche forme più lievi in ​​cui le persone colpite non hanno quasi problemi e possono persino acquisire la patente di guida. Nel corso della vita adulta, i pazienti non solo soffrono di irideremia, ma anche di una varietà di comorbidità che possono, ma non devono, manifestarsi nel tempo a causa del difetto genetico. Solo il medico può giudicare se un nuovo sintomo è direttamente correlato all'assenza di iridi.

cause

Le cause dell'aniridia risiedono in un difetto genetico, una cosiddetta aberrazione cromosomica. Questo difetto genetico è innato e accompagnerà le persone colpite per tutta la vita. È noto dagli esami genetici umani su campioni di sangue di persone colpite che c'è un difetto nell'undicesimo cromosoma.

Il gene PAX6 interessato si trova sull'undicesimo cromosoma ed è considerato la causa della malattia. Il malfunzionamento di questo gene provoca un ritardo nello sviluppo in entrambi gli occhi, quindi la piena maturazione della funzione oculare viene completata troppo presto e non viene completata all'inizio della nascita. È una cosiddetta disfunzione cromosomica autosomica dominante.

Il rischio di sviluppare aniridia è statisticamente 1: 100.000, entrambi i sessi sono ugualmente colpiti. Nella forma speciale della cosiddetta aniridia sporadica, la rara mutazione cromosomica si verifica in un bambino i cui genitori non sono affetti. Ogni terzo caso di iride mancante è una mutazione de novo.

In entrambe le forme, il gene svolge un ruolo nello sviluppo di entrambi gli occhi, motivo per cui entrambi gli occhi sono colpiti dalla malattia. Tuttavia, ci sono anche pochi casi individuali documentati nella letteratura medica mondiale in cui solo un occhio è stato affetto da aniridia.

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Sintomi, disturbi e segni

La mancanza di cellule staminali lombari causa una varietà di sintomi che colpiscono la cornea dell'occhio, come la cheratite cronica e difficile da trattare. Se l'aniridia isolata o l'aniridia è presente nel contesto di altri sviluppi genetici anormali, ad esempio una sindrome WAGR, può essere scoperto solo sulla base di ulteriori diagnosi differenziali genetiche umane. La diagnosi viene solitamente fatta dal pediatra subito dopo il parto.

Molti pazienti lamentano disturbi visivi come visione doppia o visione offuscata. Spesso la vista è complessivamente limitata e la persona interessata soffre di effetti collaterali come vertigini o mal di testa. Inoltre, l'aniridia può portare a cheratite cronica. Tale infiammazione corneale si manifesta nella sensibilità alla luce e nella caratteristica cornea annebbiata.

Possono verificarsi anche dolore agli occhi e secchezza degli occhi. Se la fotofobia si è già sviluppata a causa dell'aniridia, ci sono anche segni come movimenti oculari involontari, arrossamento degli occhi e infiammazione. L'aumento della pressione intraoculare può causare danni irreversibili al nervo ottico. Ciò può portare a una completa perdita della vista, che è preannunciata da restrizioni nel campo visivo, sfarfallio e altri sintomi.

La lente fortemente offuscata può causare effetti collaterali come mal di testa o malessere costanti. Esternamente, l'aniridia può essere riconosciuta dall'ingrandimento visibile dell'iride e dalla mancanza di tessuto dell'iride. L'iride appare quasi completamente monocromatica e di solito va dal grigio scuro al nero. Alcune persone sperimentano sanguinamento o infiammazione. La diagnosi può essere fatta rapidamente sulla base di questi sintomi.

Diagnosi e corso

Il decorso dell'aniridia è sempre prolungato e cronico, per cui i pazienti soffrono della malattia stessa e delle sue conseguenze per il resto della loro vita. Poche persone colpite non sviluppano altri effetti collaterali a parte l'effettiva scarsa vista.

La cosiddetta fotofobia è tipica, questa ipersensibilità generale alla luce rende difficile il processo visivo ed è anche accompagnata da sintomi vegetativi di accompagnamento come mal di testa o malessere costanti. Le persone colpite soffrono anche di costanti movimenti oculari involontari, il cosiddetto nistagmo.

L'aumento della pressione intraoculare, glaucoma ad angolo chiuso, può portare a danni irreversibili al nervo ottico e di conseguenza alla completa perdita della vista. Nella maggior parte dei pazienti con aniridia, il cristallino è da moderatamente a gravemente opaco, fenomeno noto come cataratta.

complicazioni

L'aniridia non può essere curata, ma non c'è un'aspettativa di vita inferiore per le persone colpite. La maggior parte dei pazienti ha problemi di vista a causa dell'aniridia. Questo di solito è già presente durante l'infanzia e non si acquisisce nel corso della vita. L'aniridia crea anche una forte sensibilità alla luce.

La luce intensa provoca dolore agli occhi e influisce sul processo visivo. Le persone colpite non possono far fronte alla vita di tutti i giorni senza uno speciale aiuto visivo e ne dipendono. La forte sensibilità alla luce provoca forti mal di testa e vertigini.

Il più delle volte, i pazienti sperimentano anche movimenti oculari che non possono essere controllati arbitrariamente. Nel peggiore dei casi, può portare a un difetto del nervo ottico, per cui il paziente perde la vista e diventa cieco.

Il trattamento non è possibile. Tuttavia, può limitare relativamente bene sintomi come problemi di vista o mal di testa. Il medico può anche prescrivere occhiali speciali o lenti a contatto per alleviare il sintomo. Non ci sono ulteriori complicazioni, ma la vita del paziente è limitata.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di norma, l'aniridia viene determinata e diagnosticata da un pediatra immediatamente dopo la nascita del bambino o al più tardi. Per questo motivo, il medico di solito non deve essere visitato di nuovo. Anche il trattamento diretto di questa malattia è possibile solo in misura limitata. Le persone colpite soffrono di gravi problemi visivi e problemi di vista.

Se, quindi, i problemi visivi si verificano inaspettatamente o per nessun motivo particolare, devono essere comunque trattati da un medico. Il trattamento da parte di un medico è necessario anche per la fotofobia. Non è raro che i pazienti soffrano anche di movimenti involontari degli occhi, che possono limitare notevolmente la vita di tutti i giorni. La nuvolosità del cristallino può anche essere un tipico disturbo dell'aniridia e dovrebbe quindi essere curata in ogni caso da un medico.

Non è raro che l'aniridia si manifesti con altre malattie, quindi un trattamento precoce può avere effetti molto positivi sulle condizioni generali del paziente. Le persone colpite possono anche soffrire di problemi ai reni o di un tumore. Se ci sono problemi ai reni, anche questi devono essere esaminati da un medico.

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Trattamento e terapia

Sebbene la causa dell'aplasmia dell'iride sia chiaramente nota, purtroppo, fino ad ora, le persone colpite non possono essere trattate con una terapia causale, cioè correlata alla causa. Tutte le misure di trattamento si basano da un lato sul grado di gravità e dall'altro sui sintomi in continua evoluzione del paziente.

In genere, sempre più sintomi compaiono con il progredire della malattia, quindi il trattamento è lungo, richiede tempo e anche costoso. Gli adulti con aniridia ricevono una formazione su come comportarsi e adattarsi a ciò che li circonda. Ad esempio, sono necessari occhiali da sole con occhiali protettivi estremi e tinte dell'80%.

Ogni bambino con aniridia dovrebbe essere esaminato geneticamente il prima possibile e ricevere cure oculistiche regolari. Sono inoltre necessari regolari esami ecografici dei reni per escludere un cosiddetto tumore di Wilms. Per prevenire completamente l'incidenza della luce, pazienti selezionati possono indossare lenti a contatto Aniridie Spezial con iride artificiale e pupilla fissa. Gli interventi chirurgici possono essere eseguiti solo in centri oculistici certificati.

Outlook e previsioni

La prognosi dell'aniridia è da classificare come sfavorevole. Ad oggi, la malattia congenita non può essere curata con le opzioni mediche disponibili. Lo sviluppo dell'occhio giunge a una fine precoce e non può essere regolato dalla somministrazione di preparati ormonali o da un'operazione. Allo stesso tempo, i sintomi possono peggiorare in determinate circostanze.

Complicazioni come un aumento della pressione interna nell'occhio, annebbiamento del cristallino e della cornea possono portare ad un aumento dei sintomi. Questo va di pari passo con un'ulteriore riduzione della vista già indebolita. Inoltre, c'è il rischio che si sviluppino ulteriori malattie o un malfunzionamento della funzione renale. Ciò riduce notevolmente le possibilità di recupero.

Con una diagnosi precoce e un rapido avvio del trattamento, le terapie mirate per migliorare la vista possono portare un leggero sollievo. Questo crea il miglior sviluppo possibile della visione nelle circostanze date. Inoltre, gli aiuti visivi possono portare a ulteriori ma gestibili miglioramenti della vista.

Anche le prospettive di prognosi per un lieve difetto genetico sono basse. Sebbene ci siano pochissime menomazioni nella vita di tutti i giorni, c'è ancora il rischio che i sintomi esistenti peggiorino nel corso della vita.

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prevenzione

Non è possibile prevenire questa malattia ereditaria degli occhi. È stato riscontrato che anche il test del liquido amniotico non è adatto per rilevare questa malformazione di entrambi gli occhi nel feto.

Convivere con l'aniridia adattandosi a condizioni di luce in rapido mutamento o per evitare abbagliamenti dolorosi può essere facilitato solo implementando costantemente le speciali regole di comportamento e adattando le superfici nell'ambiente lavorativo o scolastico. Perché ogni sensazione di abbagliamento è dolorosa per le persone colpite, può ridurre l'acuità visiva e portare a insicurezze nei movimenti.

Dopo cura

Finora, l'aniridia può essere solo parzialmente compensata. La cura successiva va quindi di pari passo con il trattamento vero e proprio. Come parte della terapia, il paziente riceve occhiali di protezione dalla luce che devono essere regolati regolarmente alla forza visiva attuale. Le cure di follow-up possono anche includere la chiarificazione genetica della causa.

A seconda del fattore scatenante, il paziente potrebbe dover sottoporsi a ulteriori esami. La cura di follow-up assicura che l'aniridia si sviluppi come pianificato e che non si verifichino complicazioni. Se ci sono problemi visivi o altri problemi nella zona degli occhi pochi mesi dopo il trattamento, è necessario un follow-up.

Le persone con aniridia devono sottoporsi a un'ecografia dei reni ogni tre o sei mesi, poiché la malattia è associata ad un aumentato rischio di tumore di Wilm. Se il tumore viene rilevato precocemente, c'è una probabilità del 94% di guarigione. I pazienti dovrebbero sostenere gli esami necessari per identificare eventuali tumori in una fase precoce e migliorare le possibilità di guarigione.

I controlli regolari devono essere effettuati per tutta la vita. Il medico responsabile può fornire ulteriori dettagli sui necessari controlli di follow-up e altre misure di follow-up e anche consigliare al paziente gli ausili visivi adeguati.

Puoi farlo da solo

Non ci sono misure preventive per questa malattia degli occhi ereditabile. Anche un'amniocentesi non può chiarire se la malformazione degli occhi è presente nel nascituro. Poiché le persone affette da aniridia hanno un aumentato rischio di sviluppare glaucoma e cataratta, oftalmologi e ottici dovrebbero assicurarsi che la loro funzione visiva sia mantenuta durante controlli regolari.

La terapia abituale consiste nell'adattamento di occhiali di protezione dalla luce individuale con uno speciale filtro perimetrale subito dopo la nascita dell'interessato. Dall'età di circa due anni, la miopia o l'ipermetropia possono essere compensate con gli occhiali. Le normali lenti a contatto dovrebbero essere assolutamente evitate. Tuttavia, al fine di prevenire completamente l'incidenza della luce, i pazienti possono indossare speciali lenti a contatto aniridiche con iride artificiale e pupilla fissa. Anche se la malattia non può essere curata, almeno i sintomi, cioè problemi di vista e mal di testa, possono essere alleviati relativamente bene.

Poiché ogni sensazione di abbagliamento è associata a dolore per le persone colpite, anche le superfici che riflettono bene la luce dovrebbero essere adattate all'ambiente di lavoro o scolastico. Devono inoltre essere osservate le regole di condotta speciali. Ad esempio, la persona interessata dovrebbe evitare ambienti con condizioni di illuminazione in rapido cambiamento.