La sindrome di Beemer-Langer è una malattia che di solito viene contata come la cosiddetta osteocondrodisplasia. La sindrome di Beemer-Langer è spesso indicata con il termine sinonimo di sindrome di polidattilia a costole corte di tipo Beemer.

Cos'è la sindrome di Beemer-Langer?

Le principali caratteristiche cliniche della sindrome di Beemer-Langer sono le ossa costali accorciate e i polmoni sottosviluppati, che determinano anche la progressione della malattia e la prognosi fatale.
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Da un punto di vista medico, la sindrome di Beemer-Langer è annoverata tra le cosiddette sindromi da polidattilia a costole corte. I principali sintomi della malattia sono un accorciamento delle ossa delle costole e un sottosviluppo dei polmoni. La sindrome di Beemer-Langer è stata descritta per la prima volta nel 1983 da Beemer, un ricercatore di genetica olandese, e Langer, uno specialista in radiologia degli Stati Uniti.

Fondamentalmente, la sindrome di Beemer-Langer è una malattia che ha una componente genetica. Perché la sindrome esiste dalla nascita. La sindrome di Beemer-Langer è caratterizzata dal fatto che in quasi tutti i casi la malattia è fatale per i pazienti.

Per la frequenza di insorgenza della sindrome di Beemer-Langer, non ci sono ancora informazioni affidabili disponibili. Tuttavia, è noto che la trasmissione della sindrome di Beemer-Langer è un'eredità autosomica recessiva. Oltre alle tipiche malformazioni delle costole e dei polmoni, i pazienti affetti soffrono anche di malformazioni di vari organi interni come parte della sindrome di Beemer-Langer.

Ad esempio, un caso di studio sulla sindrome di Beemer-Langer descrive un feto femmina nato prematuramente come un parto morto. Ciò ha mostrato un torace ristretto, estremità accorciate e costole orizzontali. Le ossa degli arti mostravano curve. Il polmone del feto interessato era affetto da ipoplasia.

cause

Le cause esatte che portano allo sviluppo della sindrome di Beemer-Langer sono ancora in gran parte inesplorate. Tuttavia, precedenti osservazioni e ricerche sulla malattia hanno chiaramente dimostrato che la sindrome di Beemer-Langer è ereditata dalla via autosomica recessiva verso i bambini.

Fondamentalmente, si può presumere che un difetto genetico sia coinvolto nello sviluppo della malattia. Ad esempio, è possibile che si verifichi una mutazione su un particolare gene. Di conseguenza, si sviluppa un difetto che alla fine porta allo sviluppo della sindrome di Beemer-Langer nella persona interessata.

Sintomi, reclami e segni

La sindrome di Beemer-Langer può causare diverse condizioni e sintomi che indicano più o meno chiaramente la presenza della malattia. Nella maggior parte dei casi, alcuni sintomi principali sono sempre presenti nei pazienti colpiti.

Questi includono un accorciamento delle costole, compresa l'ipoplasia del torace e dell'ipoplasia polmonare, nonché una funzione respiratoria inadeguata associata. D'altra parte, le persone che soffrono della sindrome di Beemer-Langer hanno accorciato e spesso piegato le ossa tubulari sugli arti.

Inoltre, a volte ci sono difetti cardiaci, malformazioni dell'orecchio e brachidattilia. Inoltre, in alcuni casi la sindrome di Beemer-Langer è associata a una serie di potenziali complicanze. Questi includono, ad esempio, genitali ambigui, ascite, un cosiddetto idrope fetale e anoftalmo.

Diagnosi e storia

La sindrome di Beemer-Langer è ereditata ed esiste quindi dalla nascita in poi. Pertanto, le caratteristiche e i sintomi tipici della malattia si sviluppano già nel feto nello stomaco della madre. Pertanto la sindrome di Beemer-Langer non può essere diagnosticata nei neonati immediatamente dopo la nascita ma già prenatalmente.

Le tecniche di esame ecografico sono generalmente utilizzate per la diagnosi prenatale. A seconda del singolo caso, le procedure di imaging del feto non ancora nato nell'utero danno indicazioni più o meno chiare della presenza della sindrome di Beemer-Langer. La diagnosi si basa principalmente sulle malformazioni caratteristiche delle costole e delle estremità, che sono già visibili nei feti.

Gli esami radiografici spesso assomigliano a quelli osservati nella sindrome di Majewski. Una differenza, tuttavia, è che c'è più sviluppo della tibia. Tuttavia, in questo caso, i pazienti non presentano esadattilia, il che consente la delineazione.

complicazioni

Le principali caratteristiche cliniche della sindrome di Beemer-Langer sono le ossa costali accorciate e i polmoni sottosviluppati, che determinano anche la progressione della malattia e la prognosi fatale. I bambini soffrono di vari disturbi e segni che indicano più o meno la presenza di questa malattia ereditaria. Caratteristico è un complesso di molteplici malformazioni di vari organi interni.

Poiché la malattia viene trasmessa in eredità autosomica recessiva, le malformazioni e le malformazioni tipiche della sindrome di Beemer-Langer si manifestano anche prima della nascita. Approcci terapeutici individuali non sono possibili per questo motivo. Il numero di condizioni patologiche congenite complesse è così grande che i bambini non sono in grado di sopravvivere. Nascono prematuramente come nati morti o muoiono poche ore dopo la nascita.

Oltre alle ossa delle costole accorciate, molti pazienti hanno anche ossa tubolari accorciate e piegate sugli arti e un torace malformato. Coordinazione normale e sequenze di movimenti non sono possibili. Il sottosviluppo dei polmoni impedisce la normale funzione respiratoria. Le potenziali complicanze comprendono difetti cardiaci, orecchie e dita malformate, assenza di uno o entrambi i dispositivi oculari e genitali intersessuali.

In molti casi, il feto ha accumuli di acqua in varie parti del corpo. Queste complicanze, chiamate idrope fetali, portano a ulteriori malformazioni organiche come ascite, bassa pressione sanguigna, cirrosi, ittero ed edema.

Quando dovresti andare dal dottore?

In molti casi, i sintomi e i sintomi della sindrome di Beemer-Langer sono relativamente ambigui e non indicano direttamente la malattia. Tuttavia, si tratta in ogni caso di disturbi respiratori. Le persone colpite possono soffrire di mancanza di respiro o ansimare per la respirazione. Se si tratta di questi reclami senza un motivo speciale, in ogni caso dovrebbe essere consultato un medico. I problemi cardiaci possono anche verificarsi nella sindrome di Beemer-Langer e devono anche essere esaminati e trattati da un medico. Senza trattamento può arrivare nel caso peggiore alla morte della persona interessata.

Di regola, i genitali ambigui indicano anche la sindrome di Beemer-Langer. Tuttavia, questi sono riconosciuti nella maggior parte dei casi dopo la nascita, quindi non è necessaria alcuna ulteriore diagnosi da parte di un medico. Il trattamento e la diagnosi vengono eseguiti principalmente dal medico di famiglia o dal medico di famiglia. Lì la sindrome può essere diagnosticata. L'ulteriore trattamento viene eseguito da specialisti appropriati, che possono regolare i singoli reclami. Anomalie o deformità delle estremità possono anche indicare la sindrome di Beemer-Langer e devono essere studiate.

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Terapia e terapia

Fondamentalmente, la sindrome di Beemer-Langer è una forma di malattia ereditaria, poiché la malattia esiste dalla nascita e si sviluppa persino prenatale. Per questo motivo, non ci sono praticamente possibilità o noti per curare la sindrome di Beemer-Langer in base alle sue cause. Invece, tutti i tentativi di trattamento iniziano con la terapia dei sintomi esistenti.

Tuttavia, con la sindrome di Beemer-Langer, va notato che questa è una malattia con, nella maggior parte dei casi, esito fatale. Ciò significa che i sintomi e le malformazioni che caratterizzano la sindrome di Beemer-Langer portano alla morte della persona colpita, poiché non sono vitali per lungo tempo.

Il motivo della letalità della sindrome di Beemer-Langer, ad esempio, risiede nell'ipoplasia dei polmoni, in cui soffrono i pazienti malati. Di conseguenza, le funzioni dei polmoni, in particolare la respirazione, sono gravemente compromesse. Di conseguenza, l'organismo del paziente non è sufficientemente rifornito di ossigeno. Tuttavia, le estremità deformate e accorciate da sole non sono motivo per la morte prematura del paziente.

Outlook e previsioni

Nella sindrome di Beemer-Langer, di solito non è possibile alcuna terapia causale. Gli interessati possono solo partecipare a un trattamento sintomatico. Non si tratta di un'autoguarigione e di un occultamento dello stato di salute, se non viene visitato alcun medico.

Le stesse persone colpite soffrono di un'ipofunzione della respirazione e sono quindi chiaramente limitate nella loro vita quotidiana. Spesso, può anche causare dolore al petto. Inoltre, nella sindrome di Beemer-Langer si verificano difetti cardiaci e varie malformazioni del viso che possono quindi ridurre significativamente l'aspettativa di vita della persona interessata. I difetti cardiaci sono di solito corretti da un intervento chirurgico. Inoltre, è possibile correggere le deformità sul viso e specialmente sulle orecchie.

In alcuni casi, la sindrome può anche portare a estremità accorciate. Questi possono essere trattati solo in misura limitata con l'ausilio di protesi, sebbene questa lamentela non influisca negativamente sull'aspettativa di vita del paziente. In alcuni casi, difficoltà respiratorie o insufficienza cardiaca possono portare alla morte del paziente poco dopo la nascita. Nessun trattamento è possibile per salvare il bambino.

prevenzione

Non ci sono ancora modi noti per prevenire efficacemente la sindrome di Beemer-Langer. Perché la malattia è ereditata e si sviluppa anche prima della nascita. Va anche notato che la sindrome di Beemer-Langer è generalmente fatale.

post-terapia

Nella sindrome di Beemer-Langer il follow-up di solito non è possibile. La stessa malattia non può essere completamente trattata perché è una malattia ereditaria che è solo sintomaticamente limitata. Può anche portare a una riduzione dell'aspettativa di vita della persona interessata.

Il paziente, tuttavia, si affida a regolari controlli medici per evitare ulteriori complicazioni. L'organismo deve essere sempre rifornito di ossigeno sufficiente per prevenire ulteriori danni agli organi interni. Le estremità deformate del paziente non possono essere trattate, in modo che la persona interessata debba convivere con loro per tutta la vita.

Poiché la sindrome di Beemer-Langer è in molti casi associata a disagio estetico, il trattamento psicologico ha anche senso per evitare disturbi mentali o dell'umore. Soprattutto con i bambini può venire al bullismo o alla presa in giro. Tuttavia, i genitori possono anche partecipare a un trattamento psicologico, poiché questi sono affetti dalla sindrome di Beemer-Langer.

Nell'ulteriore pianificazione dei bambini, la consulenza genetica è utile per prevenire il ripetersi della sindrome di Beemer-Langer. Poiché i sintomi esatti della sindrome dipendono fortemente dalla sua espressione, non è possibile fornire alcuna opzione generale per la cura post-terapia.

Puoi farlo tu stesso

La sindrome di Beemer-Langer è spesso associata a un lungo calvario per il bambino e i genitori colpiti. Secondo alcune misure, la vita quotidiana con la malattia può essere alleviata in molti casi.

I genitori di un bambino con la sindrome di Beemer-Langer possono prima contattare il medico e attraverso questo a vari gruppi di supporto. Organizzazioni come Orpha Selbsthilfe raccolgono e forniscono informazioni su rare malattie ereditarie e mostrano a coloro che ne sono colpiti le opportunità per un approccio che confermi la vita alla malattia. La condivisione con altre parti interessate può anche essere una base importante per tornare a una vita normale.

Occasionalmente, altre misure terapeutiche sono utili per risolvere la perdita del proprio figlio. In alcuni casi, ad esempio, si consiglia una terapia di coppia, mentre in altri casi discussioni separate con un terapeuta sono la soluzione migliore. Quali opzioni sono adatte per i parenti in dettaglio, dovrebbero essere discusse meglio con il medico responsabile. Questo a volte può anche mostrare opzioni di trattamento, con le quali la vita del bambino non può essere salvata, ma probabilmente prolungata di alcuni anni.

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