• Friday April 3,2020

La malattia di migliore

La malattia di Best è una malattia dell'occhio geneticamente ereditaria e cronica che provoca la distruzione delle cellule nella retina di entrambi gli occhi. È tipico che la malattia di Best si manifesti già nell'adolescenza.

Qual è la malattia di Best?

La migliore malattia è congenita, quindi il decorso della malattia può essere interrotto solo in modo sintomatico.
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L'eponimo della malattia dell'occhio è l'oftalmologo di Dresda. med. Friedrich Best, che per primo descrisse la malattia che prese il suo nome nel 1905. La migliore malattia è una rara malattia dell'occhio e non è sempre immediatamente riconosciuta dagli oftalmologi al primo insorgere dei sintomi. Il caso migliore è anche noto come termine medico distrofia maculare giovanile o distrofia maculare vitelliforme.

Nel mezzo della retina di ciascun occhio si trova la cosiddetta macula, il punto di visione più nitida. Proprio questa importante area è affetta dalla malattia di Best, che può portare a una significativa compromissione della vista a causa della degenerazione delle cellule visive. Per la prima volta, Morbus Best appare nell'adolescenza, in particolare fino all'età di 20 anni.

La predisposizione allo sviluppo della degenerazione maculare dipende chiaramente dalla presenza di un particolare segmento genico del DNA. Cancra la malattia attivando questa sequenza genica, c'è una morte cellulare più o meno pronunciata nel campo della visione più nitida.

cause

La migliore malattia è congenita, quindi il decorso della malattia può essere interrotto solo in modo sintomatico. Il responsabile dell'eredità della malattia è autosomico recessivo, responsabile dell'epidemia della sezione del gene Best Disease sul DNA ha il suo nome, il gene Best-1.

Questo gene è a sua volta responsabile del progetto di una particolare proteina chiamata bestrofina 1. La presenza di questa proteina nella retina dell'occhio garantisce la conducibilità della membrana, così come l'alimentazione e la rimozione delle tossine dalle cellule visive. Una volta scoppiata la malattia di Best, questo delicato meccanismo è così disturbato che sempre più tossine si accumulano nel sito della visione più acuta.

Nel tempo questi prodotti dannosi di degradazione assumono una tipica colorazione giallastra e si depositano tra le cellule visive. Questi depositi giallastri sono il criterio diagnostico più importante per la determinazione della malattia di Best per l'oculista in una certa misura.

Sintomi, lamentele e segni

In Germania, si stima che non più di 4.000 persone siano affette da distrofia maculare giovanile geneticamente determinata. Sono documentati solo pochi casi isolati in cui la malattia è stata diagnosticata per la prima volta in soggetti di età superiore ai 50 anni. I primi sintomi possono manifestarsi in modo relativamente non specifico sotto forma di un danno visivo appena percettibile.

Dal momento che l'acuità visiva è inizialmente difficilmente influenzata, le persone colpite di solito non cercano un aiuto medico in questa fase. Solo nell'ulteriore corso può arrivare a una massiccia perdita di acutezza visiva. La fase avanzata della malattia di Best pone anche pericoli in termini di ulteriore perdita dell'acuità visiva.

La causa è una neovascolarizzazione atipica nella vena di entrambi i bulbi oculari. Se non trattata, la malattia di Best può anche portare alla perdita totale della vista in entrambi gli occhi. Pertanto, la diagnosi precoce e un'adeguata terapia sintomatica sono così importanti e utili.

Diagnosi e decorso

Il criterio diagnostico più importante è un rigonfiamento giallastro percepibile nell'area della visione più acuta, la macula, come prodotto della deposizione atipica di lipofuscina. Questo rigonfiamento ricorda la forma e il colore di un tuorlo d'uovo, da cui il nome latino distrofia maculare vitelliforme.

Poiché questa malattia appare precoce, a volte è riconosciuta come parte dello screening per gli scolari o i giovani adolescenti senza i loro primi sintomi. Per diagnosticare l'indurimento servono anche Elektrookulogramm e il cosiddetto Ganzfeld-Elektroretinogramm. Il decorso della malattia di Best è sempre cronico e progredisce lentamente, se non trattato in modo sintomatico nel tempo.

complicazioni

Al momento non esiste un metodo comprovato di trattamento per la malattia di Best. La migliore malattia di solito si sviluppa in giovane età, poiché è ereditata e si verifica solo molto raramente all'improvviso. Il risultato della malattia di Best è un danno visivo notevolmente ridotto, che nel peggiore dei casi può trasformarsi in cecità completa.

Difficilmente si può prevenire questa transizione, oggi non esistono metodi scientificamente provati per trattare questo sintomo. Si consiglia di assumere più vitamina A e luteina, ma l'efficacia di queste sostanze non è dimostrata. La luteina è principalmente nelle verdure verdi.

Nel caso della malattia di Best, la persona interessata dovrebbe anche indossare occhiali da sole con protezione UV e non danneggiare ulteriormente la retina. Se la retina continua a essere danneggiata, porterà a un'ulteriore perdita della vista. Per consentire al paziente di vedere di nuovo qualcosa, è possibile utilizzare ausili visivi ingrandenti.

Non è previsto alcun miglioramento della malattia, ma non aumenta necessariamente. Quindi può darsi che la disabilità visiva non cambi nel corso della vita e non aumenti. Dal momento che non esiste alcuna opzione di trattamento, per il momento non ci possono essere complicazioni per il trattamento della malattia di Best.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nel caso della malattia di Best, consultare sempre un medico se non vi è motivo di avere problemi di vista o visione ridotta della persona interessata. In molti casi, questi sintomi sono improvvisi e non correlati a nessun motivo particolare. Soprattutto in caso di grave perdita della vista, consultare un medico, poiché nel caso peggiore può verificarsi una completa perdita della vista dovuta alla malattia di Best.

Se la malattia di Best viene diagnosticata in ritardo, di solito non è possibile trattarla direttamente. Soprattutto nei bambini, la vista dovrebbe essere controllata regolarmente. Anche con piccole modifiche, è necessario consultare un medico.

La malattia di Best può essere diagnosticata e curata da un oculista. La diagnosi precoce può ridurre e prevenire il disagio e la completa perdita della vista. Non di rado, la malattia di Best può anche portare a disagio mentale o depressione. In questo caso, uno psicologo dovrebbe essere consultato. Inoltre, il contatto con altri pazienti può aiutare contro la depressione.

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Terapia e terapia

Una terapia causale, cioè correlata alla causa della malattia di Best, non è ancora possibile. Tuttavia, il decorso della malattia può essere significativamente alleviato e rallentato da misure sintomatiche. Le vittime devono sottoporsi a controlli oftalmologici più volte all'anno, anche se si suppone che il decorso della malattia possa essere interrotto.

Per il trattamento sintomatico della malattia, vengono somministrate infusioni o iniezioni antinfiammatorie con i principi attivi cortisone o triamcinolone. Circa la durata e il dosaggio del trattamento, il medico deve decidere individualmente sulla gravità e sul decorso della malattia. Spesso è necessaria una terapia per anni e decenni, motivo per cui quindi anche i farmaci possono essere somministrati effetti collaterali indesiderati.

Per molti pazienti, affrontare la malattia comporta anche il contatto con altre vittime, di solito sotto forma di gruppi di auto-aiuto. C'è ancora molta ricerca da fare per ottimizzare le opzioni di trattamento per le persone colpite dalla malattia di Best. Solo visite regolari dal medico garantiscono informazioni tempestive sull'annuncio di nuove terapie.

Outlook e previsioni

La prognosi della malattia di Best non lascia alcuna possibilità di guarigione a causa della causa genetica. Tuttavia, la prognosi relativa al decorso è molto diversa. Ad esempio, alcuni malati possono perdere la vista entro pochi anni, mentre altri decenni possono vivere senza gravi disabilità.

Esistono diverse misure di varia efficacia che possono alleviare il decorso della malattia di Best. Pertanto, per proteggere le strutture negli occhi, si raccomanda di evitare situazioni a rischio di forte esposizione alla luce. Allo stesso modo, si consiglia l'uso di vetri filtranti per bordi (filtraggio della luce blu dalla luce incidente). In particolare, i medicinali comprendono metodi di trattamento dell'infiammazione che si verificano nel contesto della malattia di Best. Queste sono di solito terapie a lungo termine, che possono anche portare a effetti collaterali. Tuttavia, sono necessari per proteggere le restanti cellule visive.

Viene discusso se e fino a che punto una determinata dieta abbia un'influenza sul decorso della malattia (specialmente nelle fasi iniziali). Viene discussa l'influenza della luteina (contenuta nelle verdure verdi) e della vitamina A.

La maggior parte dei malati non è completamente cieca, ma vede molto limitata. Lenti di ingrandimento corrispondenti e prodotti su misura che consentono un'immagine nitida in un'area allargata, ottengono l'opportunità di condurre una vita in gran parte normale.

prevenzione

La prevenzione diretta della malattia di Best è esclusa a causa della causa genetica della malattia. Per prevenire la progressione della malattia e mantenere la visione il più a lungo possibile, gli occhi devono sempre essere ben protetti dalla luce eccessiva. A tale scopo, si consiglia ai migliori pazienti pazienti di indossare lenti con filtro per bordi che filtrano la componente di luce blu-onda dallo spettro luminoso totale.

Inoltre, la capacità di comunicazione dei pazienti con la malattia di Best può essere notevolmente migliorata nella vita di tutti i giorni. Per raggiungere questo obiettivo, i pazienti sono incoraggiati a utilizzare ausili visivi personalizzati e ingranditori, compresi gli ingranditori ottici, come il lavoro al computer o la lettura.

prevenzione

Nel caso della malattia di Best, purtroppo, non è possibile alcuna assistenza post-terapia. Poiché la malattia è una malattia ereditaria, non può essere trattata in modo causale e solo parzialmente limitata. Nel peggiore dei casi, la persona soffre di una cecità completa, che è irreversibile e non può più essere trattata.

Il paziente deve sempre usare il suo aiuto visivo. Prima viene diagnosticata e curata la malattia del Best, maggiore è la probabilità di evitare la perdita della vista. Le vittime dipendono spesso nella loro vita dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni. Occhiali e lenti di ingrandimento appositamente realizzati possono aiutare a dominare la vita di tutti i giorni.

Inoltre, una dieta sana può alleviare la malattia e anche fermare la cecità. I pazienti devono sempre indossare occhiali da sole con un filtro UV alla luce solare intensa e consultare un oculista o un optometrista regolarmente. Di conseguenza, è possibile evitare ulteriori complicazioni.

Allo stesso modo, il contatto con altre persone affette dalla malattia di Best è molto utile, in quanto può portare allo scambio di informazioni, in modo da evitare anche le malattie mentali. La malattia di Best non influisce negativamente sull'aspettativa di vita del paziente.

Puoi farlo tu stesso

Al momento non esistono opzioni terapeutiche convenzionali contro la malattia di Best. Gli specialisti in malattie ereditarie, tuttavia, raccomandano alcune misure di auto-aiuto e suggerimenti per aiutare ad alleviare i sintomi della malattia.

Fondamentalmente, si raccomanda una dieta sana con vitamine e fibre sufficienti. Le verdure verdi in particolare possono aiutare con problemi di vista a causa della presenza di luteina. Symptomatic aiuta anche una protezione UV adeguata attraverso occhiali da sole e articoli da toeletta. Per le persone colpite, si raccomanda inoltre di consultare regolarmente l'oculista. Forse un ausilio per la visione ingrandente riduce il disagio o la retina può essere protetta da una speciale lente a contatto.

Poiché, nonostante tutte queste misure, non esiste un'opzione terapeutica a lungo termine per la malattia di Best, si consiglia ai malati di visitare un gruppo di auto-aiuto. In una conversazione con altri pazienti, si possono scambiare preziosi consigli per affrontare la malattia di Best. Il medico responsabile può nominare ulteriori persone di contatto e facilitare il decorso talvolta grave della malattia per le persone colpite.

Infine, dovrebbero essere prese le precauzioni necessarie per l'eventuale cecità. A seconda della gravità della malattia, può essere utile acquisire precocemente gli aiuti necessari e dotare l'appartamento per disabili.


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