• Monday July 6,2020

sindrome C

La sindrome C è una rara sindrome MCA / MR ed è quindi associata a malformazioni multiple congenite e ridotta intelligenza. Le cause esatte della sindrome non sono state completamente comprese, poiché finora sono stati descritti solo 40 casi. Il trattamento è solo sintomatico, per cui ai genitori viene solitamente fornito uno psicologo.

Qual è la sindrome C?

Anomalie facciali documentate includono palpebre mongoloidi, spesse pieghe epicantiche ed emangioma capillare sulla linea mediana della fronte, ad esempio strabismo, un ponte piatto del naso, un setto nasale corto o spesso e un'ampia columella, un filtro piatto e un labbro stretto.
© Kadmy - stock.adobe.com

Le sindromi sono combinazioni ripetute di sintomi clinicamente simili che sono principalmente dovuti alla stessa causa. La medicina ne conosce numerosi tipi. Uno di questi è indicato come la cosiddetta sindrome MCA / MR. La caratteristica comune di tutte le sindromi MCA / MR è rappresentata da sintomi come anomalie congenite multiple e ritardo mentale.

La sindrome di Jacobsen è la sindrome più comune di questo gruppo. Meno nota è la sindrome C, la cui prevalenza è stimata da uno a nove a un milione. La malattia è anche indicata nella letteratura medica come OTCS, trigonocefalia di Opitz-C, sindrome di Opitz-Trigonocephaly-C e sindrome di Opitz-Trigonocephaly, sindrome di Trigonocephaly-C o sindrome di Trigonocephalus di tipo Opitz.

Nel 1969 John Marius Opitz descrisse la sindrome insieme ai colleghi Johnson, McCredie e Smith per la prima volta. Il case report si concentrava su due fratelli le cui peculiarità esteriori indicavano la presenza di una sindrome. Finora, la sindrome C non è stata esplorata in modo conclusivo. Finora sono stati descritti circa 40 casi. Un focus principale della ricerca attuale è focalizzato sulla specifica di un fenotipo.

cause

La sindrome C è stata documentata nella prima descrizione di una coppia di fratelli, che parla di accumulo familiare. Tuttavia, la maggior parte dei casi sembra essere sporadica. Un'eredità di solito non è applicabile. Poiché la sindrome sembra essere estremamente variabile nella sua forma fenotipica, si ipotizzano cause diverse per i casi documentati finora.

A causa della mancanza di precisione nel contesto del fenotipo caratteristico, non è chiaro se i casi descritti come sindrome C siano in realtà pazienti con la stessa malattia. In determinate circostanze, finora diverse malattie sono state descritte come sindrome C. In una parte dei pazienti documentati potrebbe essere registrata un'aberrazione cromosomica.

Questa anomalia nel materiale genetico potrebbe essere la causa della sindrome C. D'altra parte, le microdelezioni sono state documentate in altri casi ancora. Inoltre, la ricerca causale esogena nel contesto della sindrome C suggerisce una connessione con la sindrome di valproato. I mosaici delle cellule germinali sono anche discussi come causa.

Sintomi, reclami e segni

I pazienti con sindrome C possono soffrire di un quadro di sintomi clinicamente sostanzialmente diverso. Anomalie facciali documentate includono palpebre mongoloidi, spesse pieghe epicantiche ed emangioma capillare sulla linea mediana della fronte, ad esempio strabismo, un ponte piatto del naso, un setto nasale corto o spesso e un'ampia columella, un filtro piatto e un labbro stretto.

Inoltre, sono stati segnalati microgia, palato alto e stretto, frenula mucosa buccale e frenula gengivale, orecchie malformate o palatoschisi. Spesso il collo del paziente viene accorciato, soprattutto dall'igroma del collo. Anomalie scheletriche come brevi rizo o segmenti di arti acromelici, un gomito ipermobile con crepitazioni, polidattilia o sindattilia, nonché coccige o regioni toraciche deformate sembrano essere la regola.

Queste sindromi da malformazione sono generalmente associate a ritardo mentale. Tuttavia, sono stati documentati anche pazienti con QI medio. In alcuni casi, sono state riportate convulsioni cerebrali. Possono essere presenti ernie, anomalie genitali, difetti anali e peculiarità cardiovascolari, nonché la distrofia renale all'agenesi renale.

Diagnosi e storia

La diagnosi della sindrome C si basa sul quadro clinico. La prima diagnosi sospetta può essere ragionevolmente confermata dai risultati di risonanza magnetica cerebrale, ecocardiogramma ed esame ecografico. Le diagnosi differenziali comprendono sindromi come la sindrome di Smith-Lemli-Opitz.

Una diagnosi prenatale della sindrome C è teoricamente possibile mediante ultrasuoni di malformazione. Tuttavia, la crescita prenatale è in gran parte normale. Solo sintomi come gravi malformazioni renali e gravidanza di donne in gravidanza possono indicare anomalie. La prognosi è relativamente sfavorevole per i pazienti con sindrome C. La mortalità è stimata in circa il 50 percento a causa di malformazioni multiple di organi.

complicazioni

La sindrome C causa varie malformazioni o malformazioni nel paziente. In generale, anche l'intelligenza del paziente è influenzata negativamente dalla sindrome C, con conseguente ritardo mentale. Non di rado, questi dipendono poi dall'aiuto di altre persone per padroneggiare la vita di tutti i giorni.

Di norma, i genitori sono anche psicologicamente colpiti dalla sindrome C e soffrono di grave depressione e altri problemi di salute mentale, che richiedono un trattamento da uno psicologo. Il paziente soffre della sindrome a un palatoschisi. Inoltre, si tratta di anomalie sullo scheletro e quindi di una possibile limitazione dei movimenti. La qualità della vita della persona interessata è notevolmente limitata dalla sindrome.

Inoltre, si verificano problemi renali e anomalie dei genitali. Non è raro che si sviluppino difetti cardiaci che, se non curati, possono portare alla morte cardiaca. Il trattamento della sindrome C non può essere causale. Alcune malformazioni e lamentele possono essere trattate con terapie e procedure chirurgiche. L'aspettativa di vita è notevolmente ridotta dalla sindrome. Senza trattamento si verifica la morte prematura del paziente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella maggior parte dei casi, la sindrome C viene diagnosticata prima della nascita o immediatamente dopo la nascita, quindi una nuova diagnosi di solito non è più necessaria. Tuttavia, il medico dovrebbe essere consultato per trattare malformazioni e sintomi. Se l'interessato soffre di disturbi agli occhi o strabismo, consultare l'oculista. Se questi sintomi vengono rilevati precocemente e risolti, è possibile prevenire ulteriori complicazioni agli occhi. Anche con le malformazioni sul corpo o sul viso è necessario un trattamento medico e la consultazione.

I genitori dovrebbero consultare un medico anche se il bambino soffre di malattie mentali o depressione a causa della sindrome C. Anche con un'intelligenza ridotta è necessaria una promozione speciale. Se i pazienti soffrono di crampi, devono anche essere esaminati. In particolare, spesso si verificano malattie renali, quindi questa regione deve essere esaminata in modo particolarmente intenso. Tuttavia, il trattamento di ulteriori lamentele dipende fortemente dalla loro gravità e di solito consiste in vari interventi chirurgici e terapie.

Terapia e terapia

La terapia causale non è ancora disponibile per i pazienti con sindrome C. La malattia è attualmente incurabile. Finora non solo le cause non sono sufficientemente chiarite per sviluppare una terapia causale.

Inoltre, le cause sono probabilmente nei geni, in modo che solo l'approvazione degli approcci di terapia genica potrebbe anche consentire un trattamento causale. I pazienti sono attualmente trattati in modo puramente sintomatico e di supporto. Il trattamento degli organi vitali è al centro della terapia.

Devono essere utilizzate procedure invasive per correggere difetti cardiaci, malformazioni renali e anomalie della regione toracica per garantire la vitalità del paziente. Se i sintomi potenzialmente letali vengono corretti, le altre malformazioni possono essere trattate con la chirurgia plastica. Se necessario, un intervento precoce può essere utilizzato per combattere il ritardo mentale.

Anche i genitori dei pazienti ricevono misure di supporto. Ad esempio, vengono aiutati ad affrontare la malattia del loro bambino. Questo supporto di solito consiste nel fornire uno psicoterapeuta o uno psicologo. Inoltre, i membri della famiglia ricevono consulenza genetica. A causa dei casi di fratelli documentati, i genitori di un paziente con sindrome C sono raccomandati per tutte le successive ecografie di malformazioni in gravidanza.

Outlook e previsioni

Il trattamento della sindrome C si rivela difficile nella maggior parte dei casi, poiché finora sono noti solo pochissimi casi di questa malattia. A causa del difetto genetico, i sintomi possono essere trattati solo in modo sintomatico, con un trattamento causale non può avvenire.

La cura completa della sindrome non si verifica per questo motivo. Anche con un trattamento, l'intelligenza ridotta di solito non può essere completamente risolta, quindi la persona dipende da una terapia intensiva. Inoltre, i pazienti dipendono sempre dall'aiuto nella loro vita quotidiana e di solito non possono padroneggiare la vita di tutti i giorni da soli.

Le varie malformazioni sul corpo e sugli organi possono essere corrette con interventi chirurgici. Questo generalmente non porta a ulteriori complicazioni. Il fatto che l'aspettativa di vita del paziente sia ridotta o meno dalla sindrome C dipende in gran parte dal successo del trattamento e dalla gravità delle malformazioni. Non sempre è possibile correggere gli organi in modo che l'aspettativa di vita rimanga invariata.

Poiché la sindrome C è una malattia genetica, i genitori dovrebbero sottoporsi a una consulenza genetica per prevenire il ripetersi della sindrome.

prevenzione

Le cause della sindrome C non sono ancora state sufficientemente chiarite per sviluppare promettenti misure preventive. L'unica opzione per la prevenzione in questo momento è l'ecografia malformata.

Sebbene le coppie non possano assicurarsi completamente di questo tipo di ultrasuoni, sono in gran parte convinte che il loro bambino non ancora nato non soffra di sindromi. Se l'ecografia suggerisce una sindrome, possono decidere contro il bambino.

post-terapia

Dopo che le varie malformazioni del cranio, delle ossa e delle articolazioni sono state corrette chirurgicamente, il paziente deve sottoporsi regolarmente al follow-up medico. A seconda della costituzione del paziente, il periodo tra i controlli medici può variare da qualche mese a qualche anno. Se non si verificano ulteriori complicazioni, gli esami di follow-up possono essere gradualmente ridotti.

A causa dell'elevato numero di possibili lamentele che possono insorgere nel corso della vita a causa della sindrome C, in ogni caso è necessaria una visita medica regolare. Pertanto, eventuali difetti cardiaci, contratture articolari o emangiomi possono essere rapidamente rilevati e trattati.

La sindrome C non può essere completamente curata, poiché di solito ci sono troppi e sintomi troppo gravi. I pazienti dipendono di conseguenza dal trattamento per tutta la vita. L'assistenza post-terapia può anche includere un trattamento farmacologico di qualsiasi dolore e sintomi concomitanti. Per un forte dolore di guarigione delle ferite, ad esempio, il medico può prescrivere tramadolo o diclofenac.

Dopo il trattamento chirurgico di un'insufficienza cardiaca, il paziente deve consultare uno specialista, che potrebbe anche aver bisogno di ripristinare il pacemaker. La sindrome C può causare sintomi di varia intensità. Pertanto, ogni paziente deve essere deciso individualmente sull'assistenza post-terapia.

Puoi farlo tu stesso

La malattia della sindrome C non consente al malato di adottare sufficienti misure di auto-aiuto in misura sufficiente. A causa dei sintomi esistenti, la persona interessata deve ricevere cure permanenti e cure mediche.

Nella vita di tutti i giorni, quindi, i parenti stretti hanno bisogno di consigli e suggerimenti su come gestire bene la situazione. Per loro, è importante ottenere informazioni complete sulla malattia e sui suoi sintomi. Hanno anche bisogno di consigli su come garantire cure ottimali per il paziente. L'onere dei parenti dovrebbe essere preso in considerazione. Un buon ambiente sociale è utile per il sostegno reciproco.

Al fine di evitare un eccessivo stress psicologico, i gruppi di auto-aiuto o lo scambio con i familiari di altri pazienti possono essere molto utili. Come compenso per le cure, dovrebbe aver luogo una partecipazione regolare alla vita sociale. Le tecniche antistress possono essere utilizzate per affrontare bene le sfide imminenti nella vita di tutti i giorni.

Varie procedure di rilassamento e uno stile di vita sano aiutano i parenti ad avere abbastanza forza interiore. Le conversazioni o il supporto terapeutico aiutano nell'elaborazione della situazione e garantiscono la stabilità mentale. Nonostante tutte le avversità, il coraggio e un approccio sicuro alla malattia possono essere molto utili sia per il paziente che per i parenti.


Articoli Interessanti

metabolismo dei carboidrati

metabolismo dei carboidrati

Il metabolismo dei carboidrati o il metabolismo degli zuccheri è un processo vitale nel corpo umano. Al fine di garantire il funzionamento dell'organismo, è essenziale un sufficiente apporto di energia. I carboidrati sono la fonte di energia più importante per questo scopo. Alcuni enzimi decompongono i carboidrati assorbiti in zuccheri semplici, ad esempio il glucosio, e possono essere usati in questa forma per il corpo. S

Sindrome da impingement (sindrome da collo di bottiglia)

Sindrome da impingement (sindrome da collo di bottiglia)

La Sindrome da Impingement o Sindrome da collo di bottiglia è un disturbo della mobilità delle articolazioni. Poiché questo è principalmente il caso dell'articolazione della spalla, viene anche definita sindrome da congestione della spalla, aumento della testa dell'omero o sindrome di limitazione della cuffia dei rotatori. Ca

Celebrazione silenziosa

Celebrazione silenziosa

A un alimentatore silenzioso la persona viene infettata da un attivatore, tuttavia non nota l'infezione a causa di un decorso asintomatico. È presente un'infezione muta e subclinica. Attraverso questa infezione, viene immunizzato contro il patogeno specifico e non si ammalerà più nel gruppo patogeno. Q

noscapine

noscapine

Il farmaco noscapina viene estratto dal papavero da oppio. È usato per alleviare la tosse. Che cos'è la noscapina? Il farmaco noscapina viene estratto dal papavero da oppio. È usato per alleviare la tosse. Noscapine è un antitosse. Ciò significa che il farmaco viene utilizzato per trattare la tosse. L&#

la caduta dei capelli

la caduta dei capelli

La perdita dei capelli o la calvizie si verificano non solo negli uomini. Spesso le donne sono affette da perdita di capelli. Come il termine stesso rivela, la perdita di capelli è una maggiore perdita di capelli del cuoio capelluto e occasionalmente peli pubici o altri peli del corpo. Esistono sostanzialmente diverse forme di caduta dei capelli che possono avere cause diverse.

il cancro della lingua

il cancro della lingua

Il cancro della lingua o il carcinoma orale sono uno dei rari tipi di tumori nella bocca. È maligno e di solito a, dagli strati mucosali non linguellati della lingua, il cancro in uscita, che è probabilmente causato da fattori di rischio come il fumo e il consumo di alcol, nonché dall'infiammazione cronica. C