La condrodyplasia punctata rizomelica sono malformazioni congenite. Il disturbo è caratterizzato da una cospicua bassa statura. L'aspettativa di vita del paziente è notevolmente ridotta in questa malattia.

Che cos'è un condrodyplasia punctata di tipo rizomelico?

La causa del tipo di condrodyplasia punctata rhizomelen risiede in un difetto genetico. Ciò innesca un disturbo metabolico dei perossisomi.
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Le sindromi da condrodyplasia punctata sono un gruppo di varie malattie. Tutte le sottomaschere sono malattie geneticamente determinate con caratteristiche. La condrodyplasia punctata rizomelica, o RCDP, fu documentata per la prima volta nel 1931.

I sintomi più evidenti della malattia includono bassa statura e ritardo mentale. La bassa statura è chiaramente riconoscibile dopo la nascita nel neonato. È possibile una diagnosi prenatale con una mutazione nota all'interno della famiglia.

Altri sintomi della condizione sono limitazioni della mobilità e un aspetto evidente. Questi includono una ridotta crescita dei capelli e una faccia piatta con le guance paffute. La malattia non può essere curata secondo lo stato scientifico attuale. Il corso è molto difficile da classificare.

Nella maggior parte dei casi, i pazienti muoiono entro il primo decennio di vita. A causa della prognosi sfavorevole, ci sono spesso cure aggiuntive per parenti stretti. Affrontare la malattia è molto difficile per tutti i soggetti coinvolti.

cause

La causa del tipo di condrodyplasia punctata rhizomelen risiede in un difetto genetico. Ciò innesca un disturbo metabolico dei perossisomi. I perossisomi sono coinvolti nella costruzione di varie e importanti cellule nell'organismo. Viene fatta una distinzione tra 3 tipi di difetto genetico. Nella maggior parte dei casi, ci sono cambiamenti nel gene PEX7.

La mutazione porta qui a un cambiamento nel recettore PTS2. Il tipo II è associato a un cambiamento nel gene GNPAT. Questo codifica la diidrossiacetone fosfato aciltransferasi. Nel tipo III c'è un cambiamento nel gene AGPS. Ciò porta a una modifica della alfa-diidrossiacetone fosfato sintasi perossisomiale.

Il presente difetto genetico è ereditato come carattere autosomico recessivo. L'eredità recessiva porta al fatto che non viene necessariamente a un focolaio della malattia, sebbene sia presente il difetto genetico. Tuttavia, il difetto può essere trasmesso alla prole senza l'insorgenza della malattia. La probabilità di condrodyplasia punctata rizomelica è 1: 100.000.

Sintomi, reclami e segni

Tra i sintomi della condrodyplasia punctata rhizomelen il tipo appartiene alla bassa statura. Già alla nascita esiste una cosiddetta bassa statura rizomelica. Ciò è espresso da parte superiore delle braccia e cosce accorciate. Il paziente ha una scarsa crescita dei peli e una faccia piatta, ma paffuta. Le lenti degli occhi di entrambi gli occhi sono annebbiate.

Questo porta a un cambiamento nella visione. C'è una disabilità mentale nel paziente. Questo è associato a un'intelligenza notevolmente ridotta. La maggior parte dei pazienti soffre di scoliosi a malapena curabile.

La mobilità delle articolazioni è fortemente limitata. Di conseguenza, il paziente non può muoversi o solo in modo inadeguato da solo. Lo sviluppo fisico e psicosociale è notevolmente ritardato. Si tratta di lesioni cutanee, alterazioni delle vertebre e cataratta.

Diagnosi e storia

Nel caso di una mutazione genetica esistente dei genitori, è possibile una diagnosi prenatale. Il difetto genetico può essere determinato mediante diagnosi prenatale. Negli altri casi, viene fatta una diagnosi dopo la nascita fino all'infanzia. Tecniche di imaging come i raggi X mostrano l'accorciamento dell'osso e della struttura vertebrale.

Lo svolgimento di un test genetico rivela in definitiva la mutazione del gene in questione e fornisce informazioni sul tipo di modificazione genica presente. Nel corso della malattia c'è un peggioramento dello stato di salute. Con l'aumento della crescita del bambino, i sintomi attuali peggiorano. Inoltre, l'aspettativa di vita è notevolmente ridotta. Molti malati muoiono già nel primo decennio di vita. La causa più comune sono i disturbi respiratori.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, la condrodyplasia punctata rizomelica comporta una riduzione dell'aspettativa di vita. Le persone colpite soffrono di varie malformazioni e deformazioni che limitano la vita di tutti i giorni. Allo stesso modo, arriva a una bassa statura.

Le braccia e le cosce sono accorciate e il paziente soffre di una crescita dei capelli notevolmente ridotta. Soprattutto i bambini possono essere vittime di bullismo e presa in giro. La vista diminuisce con il progredire della malattia, portando alla completa cecità. Il condrodyplasia punctata di tipo rizomelico limita anche lo sviluppo mentale e di solito porta al ritardo.

Inoltre, lo sviluppo motorio del paziente è spesso limitato, quindi questo non si basa sull'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni. Non di rado, i genitori soffrono di condrodiplasia punctata di tipo rhizomelen a causa di disagio mentale o depressione. Un trattamento causale non è possibile.

Per questo motivo, solo i sintomi vengono alleviati. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, viene a morte a causa di problemi respiratori. Le terapie necessarie possono solo alleviare sintomi e dolore.

Quando dovresti andare dal dottore?

Le persone con condrodiplasia punctata rizomelica devono essere attentamente monitorate dal medico. Pertanto, i genitori dei bambini affetti dovrebbero consultare uno specialista della condrodyplasia immediatamente dopo la nascita. Il medico può chiarire i sintomi e, se necessario, consultare altri specialisti. A parte questo, dovresti andare dal medico con Condrodyplasia punctata se i sintomi aumentano o compaiono nuovi sintomi. Se si verificano difficoltà respiratorie a causa delle tipiche condizioni dismorfiche, è necessario chiamare il servizio di soccorso.

Lo stesso vale se si verificano incidenti a causa di malformazioni. Nella vita successiva, il bambino dovrebbe essere presentato a un terapeuta. Soprattutto con notevoli ritardi di crescita, il bambino deve essere supportato da uno specialista. In caso di problemi visivi come la cataratta, l'oculista o uno specialista in oftalmologia è meglio contattato. Generalmente, una persona con condrodiplasia punctata rizomelica ha bisogno di sostegno durante l'infanzia e l'adolescenza e spesso in età adulta. È quindi tanto più importante iniziare il trattamento in anticipo.

Terapia e terapia

Il trattamento o la terapia della condrodyplasia punctata non sono noti, in quanto non è possibile guarire secondo l'attuale standard scientifico. I sintomi sono trattati singolarmente e ai fini del sollievo. Poiché la malattia porta ad un'aspettativa di vita molto bassa, si evitano misure terapeutiche difficili e lunghe quando si prendono determinate misure.

Il corpo è in uno stato indebolito e non può sopportare molti trattamenti. Poiché la morte si verifica nella maggior parte dei casi a causa di disturbi respiratori, le misure sono prese in tempo utile per rendere questa via il più confortevole possibile. La malattia provoca la sospensione dei parenti stretti di un onere molto pesante.

Tutta la sua vita è cambiata dalla diagnosi. Inoltre, l'aspettativa di vita ridotta del bambino porta con sé la sfida psicologica che i giovani genitori trovano molto difficile da affrontare. Per questo motivo, i genitori sono curati parallelamente al paziente. Per essere in grado di affrontare bene la situazione e lo sviluppo della malattia, vengono offerte misure terapeutiche a tutti i soggetti coinvolti.

Outlook e previsioni

Il tipo di condrodyplasia punctata rhizomelen ha una prognosi sfavorevole. Il difetto dell'enzima è innescato da cause genetiche ed è considerato incurabile nonostante il progresso medico e numerose opzioni terapeutiche offerte.

Il piano di trattamento è diretto dal medico per alleviare i sintomi esistenti del paziente. Le malformazioni congenite sono individualmente e significativamente responsabili dell'ulteriore decorso di ciascun neonato. La malattia ha un alto tasso di mortalità oltre alla prospettiva di un piccolo sollievo dei sintomi. La maggior parte dei pazienti muore già nel primo decennio di vita a causa della grave disabilità.

Responsabili di questo sono principalmente disturbi respiratori. Al fine di rendere questo modo più piacevole, vengono prese le precauzioni appropriate o vengono fatti interventi per prevenire inutili agonie. Tuttavia, questo può essere fatto solo se la salute del paziente consente i passaggi necessari.

Poiché un test prenatale dà già la possibilità di fare una diagnosi nel caso della malattia genetica, la futura mamma può avere un aborto iniziato su richiesta. Dopo la nascita, a causa della scarsa prognosi, le cure mediche si concentrano sul miglioramento della qualità della vita presente e sull'estensione dell'aspettativa di vita media. Misure terapeutiche complesse o metodi lunghi non hanno luogo a causa del basso successo e del neonato.

prevenzione

In tutte le sindromi di condrodyplasia punctata, non è possibile adottare misure preventive per evitare la malattia. La condrodyplasia punctata si basa su un difetto genetico. Per motivi legali, non sono ammessi interventi e cambiamenti nella genetica umana.

Le persone che hanno il difetto genetico possono astenersi dal testimoniare la progenie biologica. Ciò esclude qualsiasi divulgazione del gene difettoso. Inoltre, sono possibili esami prenatali del nascituro. Questi consentono la diagnosi di condrodyplasia punctata nell'utero nel neonato.

post-terapia

Nel caso della condrodyplasia punctata di tipo rizomelico, nella maggior parte dei casi il paziente ha a disposizione pochissime misure di follow-up. Il paziente dipende principalmente da una diagnosi precoce della malattia in modo che non porti a ulteriori complicazioni. Poiché questa malattia è una malattia congenita, non è possibile una completa guarigione.

La consulenza genetica e l'esame di solito possono essere eseguiti se il bambino desidera avere figli, in modo che il condrodyplasia punctata di tipo rizomelico non riappaia nei bambini. Prima viene riconosciuta e trattata la malattia, meglio è di solito il corso ulteriore. I bambini colpiti dipendono in modo permanente dall'aiuto e dal sostegno dei genitori nella loro vita.

Le cure amorevoli hanno un effetto positivo sul decorso della malattia. Poiché spesso può portare a depressione e disturbi mentali, sono necessarie intense e amorevoli discussioni con l'interessato. Alcune misure terapeutiche possono anche essere eseguite nella propria casa, il che facilita la vita del paziente. La condrodyplasia punctata rizomelica ha un effetto molto negativo sull'aspettativa di vita del bambino.

Puoi farlo tu stesso

La condrodyplasia punctata rizomelica è considerata curabile non causalmente e i pazienti non possono prendere misure di auto-aiuto per trattare il disturbo in modo causale. Poiché si tratta di una grave malattia ereditaria, la consulenza genetica è utile per le coppie le cui famiglie hanno precedentemente avuto condrodyplasia punctata rizomelica. Le coppie vengono quindi informate della probabilità che la sindrome si manifesterà nella loro prole e quali danni alla salute ci si può aspettare in questo caso.

Per i genitori in attesa la cui famiglia è affetta da questa malattia ereditaria, è anche possibile cercare specificamente questo difetto genetico durante la diagnosi prenatale. Se l'embrione è malato, può essere eseguito un aborto indotto dal punto di vista medico. I genitori che decidono di avere una gravidanza devono essere consapevoli che è improbabile che il loro bambino raggiunga l'età di dieci anni. Per i familiari questa circostanza è di solito più gravosa che per il bambino, la cui malattia non si apre a causa dell'handicap mentale spesso grave.

Le coppie interessate dovrebbero sempre cercare aiuto psicologico nelle fasi iniziali. Inoltre, durante la gravidanza, dovrebbero essere prese tutte le misure organizzative necessarie per integrare la cura di un bambino con handicap fisico e mentale gravemente nella famiglia e nella routine lavorativa.

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