• Monday July 6,2020

sindrome Clouston

La sindrome di Clouston è un tipo di displasia ectodermica. La causa è una mutazione ereditaria autosomica dominante. Non è disponibile un trattamento causale.

Cos'è la sindrome di Clouston?

Nella sindrome di Clouston, si verifica un aumento della formazione corneale sul palmo e la caduta dei capelli.
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Le displasie sono malformazioni in vari tessuti. Il gruppo eterogeneo di malattie della displasia ectodermica comprende difetti ereditari associati a malformazioni delle strutture del cotiledone esterno. Il cotiledone esterno dell'embrione si chiama ectoderma.

All'inizio dello sviluppo embrionale, tutte le cellule dell'embrione sono onnipotenti, cioè possono svilupparsi attraverso fasi di differenziazione in qualsiasi tessuto. La differenziazione delle cellule nei tre cotiledoni è un primo passo nello sviluppo embrionale, trasformando l'onnipotenza delle cellule in multipotenza. Ciò significa che le cellule dei cotiledoni possono diventare solo una determinata gamma di tessuti.

Ad esempio, gli ectodermi diventano capelli, unghie, denti e pelle, comprese le ghiandole sudoripare. Nella displasia ectodermica si verifica la malformazione delle cellule ectodermiche, con conseguente malformazione dei tessuti citati. La displasia ectodermica è la sindrome di Clouston. Il complesso dei sintomi è anche indicato come displasia ectodermica idrotermica o displasia ectodermica II.

È una malattia rara e congenita caratterizzata da una triade di distrofia ungueale, perdita di capelli e aumento della palmarizzazione del callo. La diffusione è data da una a nove vittime a 100.000 persone. La prima descrizione ebbe luogo nel 1929. Il medico canadese HR Clouston è considerato il primo descrittore.

cause

La sindrome di Clouston si basa su cause genetiche. Raggruppamento familiare è stato osservato in associazione con la sindrome. Il complesso dei sintomi è quindi innato ed è trasmesso in eredità autosomica dominante. La causa della displasia multipla è una mutazione genetica. È stata anche definita la localizzazione delle mutazioni causali.

I pazienti soffrono di mutazioni nel gene GJB6 situato nel locus genico 13q12. Il gene interessato assume la codifica per la cosiddetta proteina di giunzione gap connessa-30 nel DNA. Questa è una proteina transmembrana che consente lo scambio diretto di molecole diverse fino a dimensioni di circa un kDa formando giunzioni gap tra cellule adiacenti.

Con una mutazione nel gene GJB6, la proteina connexina-30 non ha una struttura standard. Quindi svolge i suoi compiti solo in modo inadeguato. La formazione di giunzioni gap è difficile. Le giunzioni vuote sono complessi di proteine ​​che formano i pori che legano strettamente le cellule alla loro membrana plasmatica. I connessoni di solito consistono in circa sei subunità e formano un canale tra le cellule, che serve lo ione e il trasferimento di massa.

A causa della mutazione della sindrome di Clouston, le subunità delle proteine ​​connexina-30 sono invertite o assenti. La formazione del canale è problematica a causa della struttura proteica difettosa, quindi il trasferimento di massa tra le cellule adiacenti del tessuto ectodermico è disturbato.

Sintomi, reclami e segni

I pazienti con sindrome di Clouston soffrono di grave cheratinizzazione dei palmi. Nella maggior parte dei casi, la formazione corneale aumenta con l'aumentare dell'età. I capelli del paziente cadono sempre più. La perdita di capelli da moderata a grave si verifica anche durante l'infanzia e colpisce tutte le parti del corpo pelose.

I capelli principali sono generalmente radi e fragili. Le unghie delle persone colpite di solito hanno più cambi di unghie, come distrofie, paronichia o scolorimento. Il tessuto delle unghie è spesso ispessito e cresce lentamente. In parte, le unghie del paziente cadono. Sebbene la pelle sia influenzata da cambiamenti, le ghiandole sudoripare sono perfettamente funzionanti.

La sudorazione è possibile per i pazienti in misura normale. I cambi dei denti di solito non sono disponibili. La gravità di tutte le modifiche può variare. La triade di sintomi di distrofia ungueale, perdita di capelli e formazione corneale nel senso di ipercheratosi dei palmi non è sempre completamente presente. Ad esempio, alcuni pazienti mancano di ipercheratosi palmoplantare.

Tuttavia, si verificano sempre perdita di capelli e alterazioni delle unghie. Non è dato un danno nella vita di tutti i giorni. L'aspettativa di vita delle persone colpite non è limitata. Come conseguenza della grave perdita di capelli, le malattie mentali sono il risultato di una malattia estrema.

Diagnosi e storia

La specie effettua la diagnosi sulla sindrome di Clouston in base ai sintomi clinici. La malattia richiede una differenziazione dalle altre displasie dell'ectoderma. La conferma della diagnosi è di solito una prova di mutazione mediante analisi genetica molecolare. Anche prenatale, questa prova è già possibile. La prognosi per i pazienti con sindrome è relativamente favorevole. Non sono previste alterazioni nella vita di tutti i giorni.

complicazioni

La sindrome di Clouston, il paziente di solito soffre di una grave perdita di capelli e lamentele delle superfici interne della pelle. Questi possono mostrare una maggiore formazione di cornea, che porta a sentimenti e dolori spiacevoli. La perdita dei capelli si verifica anche in giovane età e di solito colpisce tutti i luoghi che di solito sono coperti di peli sul corpo.

Allo stesso modo, si verificano spesso sulle unghie. Questi possono scolorire o addirittura fallire completamente. I sintomi spesso portano a complessi di inferiorità o sentimenti di insicurezza del paziente perché l'aspetto soffre notevolmente della sindrome di Clouston. I bambini possono essere presi in giro e vittima di bullismo a causa dei sintomi.

Non è possibile un trattamento causale della sindrome di Clouston. Per questo motivo, vengono trattati solo i sintomi. Il paziente e i genitori ricevono supporto psicologico e consulenza per prevenire la depressione e altri problemi di salute mentale.

Le complicazioni della pelle possono essere rimosse con l'aiuto di unguenti, ma non vi è alcuna promessa di successo per questo trattamento. Sebbene l'aspettativa di vita non sia ridotta dalla sindrome di Clouston, la vita quotidiana per il paziente è molto difficile.

Quando dovresti andare dal dottore?

Quando la sindrome di Clouston quindi consultare un medico se si tratta di vari disturbi della pelle nel paziente. Nella maggior parte dei casi, le persone colpite soffrono di un disturbo della cornificazione, che colpisce principalmente le superfici interne delle mani. Inoltre, la caduta dei capelli può anche indicare la sindrome di Clouston e dovrebbe quindi essere studiata. I peli cadono in diverse parti del corpo.

Le lamentele estetiche possono causare bullismo o presa in giro, specialmente nei bambini, quindi è consigliabile cercare uno psicologo per problemi di salute mentale. Anche quando si falliscono o si cancellano le unghie, è necessario contattare un medico. Di norma, il dermatologo dovrebbe essere consultato per la sindrome di Clouston. Questo può fare la diagnosi della sindrome e anche iniziare il trattamento.

L'aspettativa di vita della persona interessata non si riduce quindi e nella maggior parte dei casi arriva anche a un decorso positivo della malattia. Devono inoltre essere trattati gravi disturbi mentali per evitare ulteriori complicazioni o depressione. Soprattutto nei bambini questo richiede una terapia precoce.

Terapia e terapia

I pazienti con sindrome di Clouston non possono essere curati. Poiché una mutazione è alla base dei cambiamenti, non sono disponibili fasi terapeutiche causali fino a quando gli approcci di terapia genica non raggiungono lo stadio clinico. Per questo motivo, può aver luogo solo un trattamento sintomatico di supporto per le persone colpite.

I singoli sintomi possono essere alleviati dai farmaci. In casi estremi, le persone colpite ricevono cure psicoterapiche. Soprattutto durante la pubertà, in particolare la forte perdita di capelli provoca disagio mentale. Nella psicoterapia di supporto, i pazienti possono elaborare incertezze in modo da garantire uno sviluppo psicologicamente normale.

Sintomi come i cambiamenti delle unghie e la formazione della cornea possono essere contrastati con podologia e trattamenti cosmetici. Alcuni cambi di unghie possono richiedere medicazioni per unguenti. Finora non esiste una terapia consolidata dei sintomi, il che significa che il medico può procedere in modo diverso da caso a caso o provare approcci terapeutici diversi. Fino a quando non viene trovata una terapia adatta e di successo per il singolo caso, può trascorrere un periodo di tempo più o meno lungo.

Outlook e previsioni

La sindrome di Clouston non può essere trattata in modo causale poiché è una malattia genetica. Per questo motivo, non può arrivare a una cura completa della sindrome, con alcune lamentele che possono essere alleviate.

Senza trattamento, i pazienti soffrono di perdita di capelli o aumento significativo dell'allenamento corneale. Anche i disturbi mentali possono verificarsi a causa di questi sintomi estetici. Inoltre, la malattia porta a cambiamenti nei denti e nelle unghie. Se anche questi non vengono trattati, può portare a forti dolori o restrizioni nella vita di tutti i giorni. I sintomi di solito peggiorano nel tempo, se non viene avviato alcun trattamento.

Poiché la terapia causale non è possibile, vengono trattati solo i sintomi della sindrome di Clouston. Con l'aiuto di procedure chirurgiche, molti dei disturbi estetici possono essere alleviati. Nella maggior parte dei casi i pazienti dipendono da più procedure. Soprattutto, i denti e le unghie devono essere trattati in anticipo per evitare complicazioni nella vita dell'adulto del paziente. La sindrome non influisce negativamente sull'aspettativa di vita della persona, sebbene i sintomi possano manifestarsi per tutta la vita.

prevenzione

La sindrome di Clouston può essere prevenuta solo con la consulenza genetica durante la fase di pianificazione familiare.

post-terapia

Poiché la sindrome di Clouston è una malattia genetica che non può essere trattata in modo causale o completo, non ci sono opzioni dirette di assistenza post-trattamento. I reclami individuali possono essere trattati con terapie diverse, tuttavia il paziente dipende da un trattamento permanente. Per limitare il più possibile i sintomi, pertanto, sono necessarie visite regolari dal medico e vari controlli.

Potresti anche essere in grado di provare diversi approcci terapeutici, poiché la sindrome di Clouston non è ancora ampiamente studiata. In molti casi, la sindrome di Clouston porta a problemi psicologici nelle persone colpite, che dovrebbero essere curati da uno psicologo. Genitori e parenti possono anche cercare un trattamento psicologico per evitare complicazioni o disturbi mentali.

Il trattamento psicologico dovrebbe essere iniziato in giovane età, poiché la sindrome di Clouston spesso provoca bullismo o presa in giro nei bambini. Sebbene la sindrome non influisca negativamente sull'aspettativa di vita stessa, riduce significativamente la qualità della vita. Il contatto con altre persone affette dalla sindrome può avere un effetto positivo sul decorso e sui nuovi approcci terapeutici.

Puoi farlo tu stesso

La sindrome di Clouston richiede una diagnosi medica. Le opzioni di trattamento disponibili dipendono dall'entità della malattia e dagli effetti collaterali osservati.

Disagi come i tipici cambiamenti delle unghie e la formazione corneale possono essere contrastati con l'aiuto di mezzi cosmetici e podologici. I cambiamenti delle unghie possono comportare medicazioni con unguenti medicati o rimedi naturali come arnica o aloe vera. Il dolore può anche essere contrastato con medicine tradizionali e rimedi naturali. La curcuma e l'erba di San Giovanni, che possono essere utilizzati sotto forma di unguenti o tinture, hanno dimostrato di essere efficaci.

La perdita dei capelli può essere trattata con prodotti per la cura adeguati. Nei casi più gravi, ha senso indossare una toupe o un trapianto di capelli medico. Per gravi cambiamenti della pelle o eccessiva perdita di capelli, come si verifica nella malattia, specialmente durante la pubertà, a volte è consigliabile un consiglio terapeutico. I malati a volte soffrono molto della sindrome di Clouston e dell'esclusione sociale ad essa associata. La misura più importante è quindi la consulenza medica completa e il supporto di amici e familiari.


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