• Thursday July 9,2020

sindrome di Cobb

La sindrome di Cobb è una malattia rara associata a malformazioni dei vasi. La sindrome di Cobb è una condizione alla nascita, tra cui angiomi dei muscoli, della pelle, delle ossa e del midollo spinale. Gli angiomi sono solo artero-venosi o venosi. La sindrome di Cobb è di solito limitata a un'area specifica del corpo.

Cos'è la sindrome di Cobb?

Nella sindrome di Cobb, i risultati attuali indicano che non ci sono anomalie nei cromosomi. Non si registra un accumulo nelle famiglie dei pazienti malati.
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La sindrome di Cobb è sinonimo anche di sindrome metamerica artero-venosa spinale o angiomatosi kutanmengiospinale. Normalmente, gli emangiomi sono relativamente innocui nell'area della pelle. Tuttavia, gli angiomi della sindrome CIB indicano un danno non riconosciuto nel midollo spinale.

Particolarmente comuni sono le cosiddette malformazioni AV. Questi sono in grado di causare deficit e paresi neurologici. Il concetto di malattia della sindrome di Cobb si basa sul primo descrittore della malattia, che riassunse la malattia nel 1915 per la prima volta scientificamente.

La sindrome di Cobb è caratterizzata da anomalie tipiche dei vasi nella pelle, alcune delle quali sono artero-venose o venose. Oltre alla pelle, anche le ossa, i muscoli, il midollo spinale e il midollo sono influenzati dalle lesioni sui vasi. Le malformazioni sono segmentali e talvolta includono alcuni metameri.

La sindrome di Cobb è generalmente a frequenza molto bassa, con solo meno di 100 casi finora noti. La sindrome di Cobb ha circa la stessa probabilità negli uomini e nelle donne.

cause

Nella sindrome di Cobb, i risultati attuali indicano che non ci sono anomalie nei cromosomi. Non si registra un accumulo nelle famiglie dei pazienti malati. La sindrome di Cobb si manifesta nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Qui, le cellule progenitrici delle navi successive si spostano in quelle aree in cui sono successivamente permanentemente, come ossa, pelle o midollo spinale.

Sintomi, reclami e segni

I sintomi della sindrome di Cobb sono vari e possono variare da caso a caso. In particolare, i segni neurologici della malattia sono tipici, alcuni dei quali hanno parallelismi con eventi emorragici acuti. Inoltre, a volte ci sono somiglianze con una stasi venosa cronica nell'area del midollo spinale.

La localizzazione delle malformazioni sui vasi determina la gravità dei deficit neurologici. Pertanto, le anomalie si verificano sia toraciche, sacrali o cervicali. Nella maggior parte dei casi, gli arti inferiori sono colpiti dai fallimenti.

Ad esempio, ci sono guasti bilaterali dei sistemi motore e dei sensori, che di solito non sono simmetrici. Inoltre, si verificano i cosiddetti disturbi dello sfintere. Sulla pelle, i segni della sindrome di Cobb di solito si manifestano in ampie anomalie delle navi, specialmente nei cosiddetti nevi da vino porto.

Inoltre, possono formarsi angiolipomi, angiokeratomi e linfangiomi. Le malformazioni del midollo sono principalmente anomalie artero-venose. D'altra parte, il danno alle ossa e alla muscolatura provoca dolore localmente limitato o completamente senza sintomi.

diagnosi

La diagnosi della sindrome di Cobb viene fatta da uno specialista adatto, a cui il medico di famiglia farà riferimento al paziente dopo un primo esame. La discussione del paziente serve all'analisi del quadro individuale dei reclami e dell'anamnesi. Successivamente, il medico esamina innanzitutto la persona che soffre di sindrome di Cobb mediante un esame visivo.

L'attenzione si concentra sulla valutazione dei segni esternamente visibili della sindrome di Cobb, che sono principalmente visibili sulla pelle. Gli angiomi negli strati più profondi, tuttavia, possono essere rilevati solo con l'aiuto di tecniche di imaging. Ad esempio, vengono utilizzati una risonanza magnetica e un'angiografia midollare.

Nell'angiografia, un'esatta rappresentazione della struttura dei vasi sanguigni. È particolarmente importante che le anomalie corrispondenti possano essere determinate prenatalmente mediante esami ecografici. In questo modo, in alcuni casi è possibile una diagnosi prenatale della sindrome di Cobb.

Come parte della diagnosi differenziale obbligatoria, lo specialista del trattamento distingue la sindrome di Cobb da herpes zoster, la sindrome di Fabry e gli emangiomi pediatrici. Le somiglianze dei sintomi portano a una certa probabilità di confusione con la sindrome di Cobb.

complicazioni

Nella sindrome di Cobb possono verificarsi varie complicanze, che dipendono fortemente dalla gravità e dalla posizione della malattia. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, ci sono problemi nel midollo spinale. Può formarsi vasi sbagliati e quindi non funzionare correttamente.

Ciò causa spesso malfunzionamento di alcuni arti e estremità del corpo. Non è possibile prevedere se e quale parte del corpo sarà interessata. Il paziente può anche avere malformazioni dell'osso dovute alla sindrome di Cobb. Non viene necessariamente al dolore.

Il trattamento può essere fornito dal medico e può relativamente relativamente limitare i sintomi della sindrome di Cobb. Di solito si svolge chirurgicamente e non porta a complicazioni. La sindrome di Cobb ha maggiori probabilità di essere incline al paziente. Non è possibile una previsione accurata con la sindrome di Cobb poiché il decorso della malattia dipende dal trattamento e dalla gravità.

Di norma, l'aspettativa di vita dei pazienti non è ridotta e la sindrome non limita in modo particolare il paziente nella vita. Poiché la sindrome di Cobb è innata, non può essere evitata o prevenuta.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di norma, la sindrome di Cobb provoca varie malformazioni, quindi non è necessaria un'ulteriore diagnosi. Tuttavia, il medico deve sempre essere visitato quando la persona soffre di difficoltà nella vita quotidiana a causa di malformazioni. Inoltre, paralisi improvvise o disturbi della sensibilità possono indicare la sindrome di Cobb e devono essere valutati da un medico. Inoltre, i malati mostrano molto spesso i fallimenti delle capacità motorie e del coordinamento, quindi specialmente nei bambini, un medico dovrebbe essere consultato immediatamente.

Anche il dolore alle ossa e ai muscoli può far parte della sindrome di Cobb, sono anche una causa per una visita medica. Prima viene diagnosticata la sindrome di Cobb, migliore è la progressione della malattia. Di norma, la sindrome può essere diagnosticata da un medico di medicina generale.

Tuttavia, anche l'uso di tecniche di imaging è necessario per questo. L'ulteriore trattamento può essere effettuato con l'aiuto di vari specialisti. Se le persone colpite e i loro parenti soffrono di problemi di salute mentale dovuti alla sindrome, dovrebbe essere fornito un trattamento psicologico.

Terapia e terapia

Le opzioni per il trattamento della sindrome di Cobb sono relativamente avanzate e diverse. Il medico in genere tratta i cambiamenti nei vasi nell'area delle ossa e della muscolatura con l'aiuto di un'embolizzazione. Nel contesto di questo metodo terapeutico, l'occlusione delle arterie che trasportano il sangue avviene per mezzo di sostanze adesive organiche. Il trattamento è di solito chirurgico.

Piccole anomalie sulla superficie della pelle possono essere ben trattate mediante raggi laser. Anche il danno radicolare e le menomazioni del midollo sono embolizzati. In caso di fallimento degli approcci terapeutici endovascolari sono possibili iniezioni, sia paraspinali che epidurali.

Fondamentalmente, non è necessario eseguire la radioterapia. Una diagnosi precoce della sindrome di Cobb seguita da misure di trattamento riduce l'insorgenza di insufficienza neurologica nei pazienti. In particolare, ciò riduce il rischio di paresi, ad esempio sugli arti.

In linea di principio, una prognosi accurata della sindrome di Cobb non è possibile. In alcuni casi, i danni alle navi causano sintomi piccoli o assenti. Un trattamento inadeguato della sindrome di Cobb può aumentare il rischio di pazienti affetti da sindrome di Foix-Alajouanine o mielite necrotizzante subacuta.

Outlook e previsioni

La sindrome di Cobb può essere molto diversa. In casi lievi, si verificano solo alcune malformazioni e disturbi della pelle, che non rappresentano un grave onere per la persona colpita e spesso non devono essere curati. Nei casi più gravi, può portare a varie malformazioni e danni agli organi e la prospettiva di una vita senza sintomi è piuttosto negativa. Le varie malformazioni possono gravare sulle persone colpite fisicamente e mentalmente. Se un trattamento precoce, tuttavia, è possibile evitare qualsiasi conseguenza a lungo termine.

Se non esiste un trattamento o gravi malformazioni che non possono essere trattate chirurgicamente, la prognosi è negativa. Spesso, nel corso della vita, altri sintomi come disturbi circolatori, usura articolare prematura o cattiva postura. Può anche portare a malattie mentali come ansia sociale, sbalzi d'umore, depressione o complessi di inferiorità. Il dolore concomitante contribuisce al cattivo stato mentale e fisico delle persone colpite.

L'aspettativa di vita di solito non è ridotta nella sindrome di Cobb. La sindrome di solito non rappresenta un grave limite nella vita della persona colpita e non riduce il benessere. Tuttavia, poiché la malattia è innata, non esiste alcun potenziale per il trattamento causale. Neanche la sindrome di Cobb può essere prevenuta.

prevenzione

Non c'è modo di prevenire la sindrome di Cobb perché la malattia è presente alla nascita.

post-terapia

Dopo l'operazione, vengono effettuati controlli regolari. Le angiografie di controllo vengono eseguite nei primi giorni per garantire che gli angiomi siano stati completamente rimossi. Dopo sette-otto giorni, il paziente può lasciare l'ospedale, purché non si verifichi sanguinamento. Per il reeding e altre complicazioni, la degenza in ospedale può richiedere diverse settimane.

Il dolore dopo l'intervento chirurgico è trattato con farmaci. La fisioterapia di solito non è necessaria per la riabilitazione. Nelle malformazioni AV nel midollo spinale, tuttavia, potrebbe essersi già formata una paralisi, che deve essere compensata nel contesto di una fase di riabilitazione più lunga. La ferita chirurgica deve essere completamente guarita dopo 4-6 settimane, purché non si siano verificate complicazioni durante l'operazione.

Fino ad allora, il paziente non è in grado di lavorare e dovrebbe prendersi sufficiente cura. Anche dopo il recupero ci sono vari rischi per la salute. Ad esempio, possono formarsi trombosi o si verificano malattie secondarie come la sindrome di Foix-Alajouanine. Pertanto, il paziente deve visitare un medico a intervalli regolari, che può monitorare il processo di guarigione e avviare i passaggi necessari in caso di complicanze.

Altre misure di follow-up includono la cura della pelle rigorosa e la creazione di un diario dei reclami, che annota eventuali effetti collaterali e interazioni dei farmaci prescritti e altri sintomi e sintomi insoliti.

Puoi farlo tu stesso

I suggerimenti e i suggerimenti per l'auto-aiuto sono nella sindrome di Cobb solo molto limitati possibili. Si concentrano sul mantenimento della gioia di vivere e della vivacità del malato e dei suoi parenti stretti. Con stabilità mentale, la vittima e la sua famiglia possono fare molto per la loro qualità di vita.

A seconda della gravità della malattia, il bambino riceve cure mediche e può essere curato in modo permanente. In questi casi, richiede solo un breve accompagnamento dei genitori per mitigare le loro paure. I genitori i cui figli sono gravemente colpiti dalla malformazione congenita dovrebbero creare un ambiente stabile ed essere pienamente informati sulla malattia del bambino. Lo stile di vita generale deve essere adattato alle possibilità esistenti.

Per un buon benessere la partecipazione alla vita sociale è importante per tutti i soggetti coinvolti. L'autostima del bambino dovrebbe essere rafforzata e il sostegno dovrebbe essere fornito per tutti i progetti che possono essere realizzati con la malattia. Allo stesso tempo, è importante che i parenti stretti prevedano il proprio compenso. Poiché la malattia è emotivamente stressante per tutti i partecipanti, il benessere di ogni individuo deve essere affrontato. Si verificano maggiori paure o preoccupazioni, queste devono essere affrontate e, se necessario, si dovrebbe usare un aiuto terapeutico.


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