• Monday July 6,2020

sindrome di Cockayne

La sindrome di Cockayne è una malattia geneticamente causata che è relativamente rara. La malattia viene generalmente trasmessa ai bambini in modo autosomico recessivo. L'abbreviazione comune per la sindrome di Cockayne è CS. Tipici per la malattia sono disturbi come il nanismo, una riduzione dell'intelligenza e i primi segni dell'invecchiamento.

Cos'è la sindrome di Cockayne?

L'emergere della sindrome di Cockayne è strettamente correlata all'interruzione della riparazione del DNA.
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Il nome della sindrome di Cockayne deriva dal primo descrittore della malattia, il medico britannico Cockayne. Alcuni medici si riferiscono anche al sinonimo con i termini sinonimi di sindrome di Neill-Dingwall o sindrome di Weber-Cockayne. Fondamentalmente, la malattia appare solo con una frequenza molto bassa nella popolazione media. La prevalenza della malattia è stimata in circa 1: 200.000.

La sindrome di Cockayne è di solito trasmessa geneticamente da una via autosomica recessiva. Fondamentalmente, la malattia è caratterizzata da un difetto nella riparazione dell'escissione dei nucleotidi. È una forma speciale di riparazione del DNA. Questo è anche legato alla trascrizione. La malattia ha alcune somiglianze con la cosiddetta sindrome di Hutchinson-Gilford.

Quest'ultima malattia, tuttavia, è caratterizzata da un decorso significativamente più grave. In linea di principio, è diviso in tre tipi di sindrome di Cockayne. La classificazione dipende principalmente dal corso e dall'inizio dei reclami.

  • Il tipo 1 è la manifestazione più comune della sindrome di Cockayne, i cui sintomi caratteristici della malattia iniziano solo pochi mesi dopo la nascita.
  • Il tipo 2 è caratterizzato da processi e difficoltà particolarmente gravi. A volte questi si sviluppano nella fase congenita. Il tipo 3 è una forma relativamente lieve della sindrome di Cockayne. Qui, i sintomi sono relativamente tardi, inoltre, rispetto al tipo 1 e al tipo 2 sono più deboli.

cause

In linea di principio, la sindrome di Cockayne è una malattia ereditaria causata geneticamente, pertanto la causa della malattia è essenzialmente dovuta a mutazioni genetiche specifiche. L'inizio della malattia è strettamente correlato all'interruzione della riparazione del DNA.

I geni responsabili sono principalmente ERCC6 ed ERCC8. I processi di riparazione associati alla trascrizione sono interrotti. Anche la cosiddetta riparazione dell'escissione dei nucleotidi è compromessa. In questo modo, ha luogo una correzione del danno al DNA causato dalle radiazioni UV.

Sintomi, reclami e segni

Ci sono molti sintomi associati alla sindrome di Cockayne. In genere, le persone malate soffrono di nanismo con proporzioni divergenti. I processi di invecchiamento sono anche molto più veloci rispetto alle persone sane. Di norma, le persone colpite hanno anche una cosiddetta microcefalia.

Inoltre, sia lo sviluppo mentale che quello fisico delle persone malate sono ritardati. In faccia, in molti casi compaiono anomalie e malformazioni. Le orecchie sono spesso relativamente profonde e sono caratterizzate da dimensioni insolite. La mascella superiore è di solito spinta in avanti, mentre gli occhi sono in grotte profonde.

Inoltre, gli individui affetti spesso soffrono di cosiddetta atassia cerebellare, convulsioni epilettiche e spasticità. Inoltre, i malati di solito sono molto sensibili alla luce UV. L'udito diminuisce nel tempo sempre di più e i pazienti sono affetti da forte carie.

Sulle aree esposte al sole della pelle si sviluppano spesso macchie squamose e arrossamenti. Tuttavia, non vi è alcuna compromissione dei pigmenti della pelle. Inoltre, i tumori sulla pelle di solito non si formano. Il sistema nervoso centrale a volte può causare una varietà di disagi, spesso con difficoltà a correre. Inoltre, durante la flessione sono possibili contratture.

diagnosi

La diagnosi della sindrome di Cockayne si basa fortemente sulla sintomatologia attuale del singolo paziente. A seconda del tipo di malattia, i sintomi sono espressi poco dopo la nascita o relativamente tardi. In una storia medica, vengono esaminati i singoli reclami.

Una storia familiare conferma il sospetto della sindrome di Cockayne. Qui, i genitori del paziente malato svolgono un ruolo centrale. Nel contesto degli esami visivi, il medico curante analizza le anomalie nell'area del viso e della testa. Gli esami radiografici forniscono informazioni importanti sulla presenza di bassa statura.

La diagnosi differenziale è la cosiddetta sindrome di Flynn-Aird esclusa. In generale, la prognosi della sindrome di Cockayne tende ad essere scarsa. In media, i pazienti affetti vivono solo fino a dodici anni. Spesso gli individui muoiono a causa di vasi sanguigni calcificati. La glomerulosclerosi è anche una delle cause più comuni di morte.

complicazioni

La sindrome di Cockayne può portare a varie malformazioni e complicazioni. Per la maggior parte dei malati, questo è principalmente dovuto a una forte bassa statura. Anche lo sviluppo mentale e lo sviluppo dell'intelligenza sono fortemente prevenuti e limitati. Di solito si tratta di un ritardo della persona interessata.

Allo stesso modo, possono verificarsi disturbi della concentrazione e problemi comportamentali. Il viso ha varie malformazioni. Il più delle volte, i pazienti si sentono a disagio e si vergognano del loro aspetto, il che può causare presa in giro e bullismo, specialmente tra i bambini. Ciò può anche causare disagio mentale. Non di rado, i malati sentono male e soffrono di convulsioni epilettiche.

Anche il sistema nervoso è limitato e può quindi portare a restrizioni di movimento, che rendono notevolmente più difficile la vita quotidiana del paziente. Di solito non è possibile un trattamento causale della sindrome di Cockayne. Il trattamento è quindi finalizzato principalmente ad alleviare i sintomi che spesso si ottengono con l'aiuto di farmaci o varie terapie.

A causa dei vasi sanguigni rapidamente calcificati, c'è una ridotta aspettativa di vita nei pazienti con sindrome di Cockayne. I genitori delle persone colpite soffrono spesso di malattie mentali e depressione.

Quando dovresti andare dal dottore?

La diagnosi precoce della sindrome di Cockayne e il trattamento di ciascun sintomo possono migliorare significativamente la qualità della vita del bambino. Un medico dovrebbe essere consultato immediatamente se il paziente soffre di bassa statura. Il processo di invecchiamento della persona colpita è molto più veloce.

Inoltre, è necessario un esame medico anche se il paziente soffre di un aumento del ritardo o se lo sviluppo fisico rallenta solo. I reclami non devono necessariamente verificarsi tutti insieme e possono variare in modo significativo nelle loro manifestazioni.

Tuttavia, la spasticità o i problemi di udito possono indicare la sindrome di Cockayne e devono essere studiati presto. Se la persona soffre anche di convulsioni epilettiche, devono essere comunque trattate. In caso di emergenza, dovrebbe essere chiamata un'ambulanza. Difficoltà a camminare possono anche indicare la sindrome di Cockayne e devono essere studiate.

La diagnosi può essere fatta da un medico di famiglia o da un pediatra. Tuttavia, il trattamento dei sintomi è sintomatico solo con l'uso di diversi specialisti.

Terapia e terapia

Finora non ci sono modi per curare le cause della sindrome di Cockayne perché è una malattia geneticamente causata. I reclami dei pazienti affetti sono ridotti solo da una terapia sintomatica. A tal fine, ad esempio, vengono utilizzati determinati farmaci.

Inoltre, i pazienti di solito ricevono cure sociali e pedagogiche speciali al fine di promuoverle al meglio, nonostante il ritardo mentale. Un'importante misura terapeutica è anche la profilassi di altri disturbi, ad esempio per quanto riguarda la carie. Anche un'adeguata fisioterapia è di solito utile.

Outlook e previsioni

Nella sindrome di Cockayne, la prognosi dipende da quando viene rilevata la malattia e da quali danni si sono già verificati. Con un trattamento precoce, i sintomi possono essere ridotti, per cui la persona interessata, almeno nel frattempo è possibile una vita normale.

Se la condizione non è adeguatamente trattata o se il trattamento non è possibile, nel corso della sindrome di Cockayne possono verificarsi diverse malformazioni e complicanze. In generale, la qualità della vita e il benessere delle persone colpite sono ridotti. A causa di disturbi dello sviluppo mentale, una vita normale di solito non è possibile.

Le persone colpite dipendono dall'aiuto per tutta la vita e di solito hanno un'aspettativa di vita inferiore. I disturbi mentali peggiorano la prognosi generale. Molti malati non possono essere adeguatamente trattati poiché hanno già sviluppato gravi disturbi e danni vascolari. La prognosi è generalmente negativa nella sindrome di Cockayne.

Solo in caso di malattia lieve il trattamento sintomatico può consentire una vita normale alle persone colpite. In quasi tutti i casi rimangono a causa del limitato sviluppo fisico e mentale e dei numerosi sintomi di accompagnamento danni permanenti, che nella maggior parte dei casi portano alla morte delle persone colpite.

prevenzione

Al momento non esistono misure comprovate per la prevenzione della sindrome di Cockayne. Tuttavia, attualmente sono in corso ricerche approfondite su come prevenire efficacemente le malattie genetiche in futuro.

post-terapia

Parte dell'assistenza post-terapia è una speciale assistenza sociale ed educativa. Le persone interessate dovrebbero rivolgersi a un gruppo di auto-aiuto e parlare con altre parti interessate. Il medico responsabile consiglierà anche sessioni di consulenza speciali e formazione comportamentale, a seconda del tipo e della gravità della sindrome di Cockayne.

Man mano che la sofferenza progredisce progressivamente, le cure palliative devono essere prese a lungo termine. Oltre alla somministrazione di antidolorifici e tranquillanti, questo include anche un cambio di dieta. Una dieta sana può alleviare il dolore, ma anche altri sintomi associati, come convulsioni epilettiche.

Se queste misure non hanno esito positivo, è necessario consultare un altro medico. Nel caso di un decorso positivo della malattia, il paziente deve prima sottoporsi a una visita medica settimanale e poi a una visita medica mensile. Infine, ogni sei mesi deve essere effettuato uno screening completo per garantire che non si verifichino nuovi reclami.

Poiché l'aspettativa di vita è generalmente ridotta, dovrebbe essere fornita anche una consulenza terapeutica. Pertanto, il paziente può imparare un modo migliore di affrontare la malattia e migliorare la sua qualità della vita a lungo termine. Aftercare include anche la creazione di un diario dei reclami, in cui i sintomi e i reclami sono annotati in tutti i dettagli.

Puoi farlo tu stesso

La sindrome di Cockayne è sempre un onere significativo per le persone colpite e i loro cari e alcune misure aiutano nella gestione quotidiana della malattia e delle sue gravi conseguenze.

I genitori il cui bambino è stato diagnosticato la sindrome di Cockayne possono prima rivolgersi a gruppi di supporto o prendere in considerazione altre misure terapeutiche. Il supporto psicologico riduce il rischio di problemi di salute mentale e depressione. Accanto a ciò, devono essere prese precauzioni per garantire una normale vita quotidiana al bambino malato.

A seconda di quanto sia pronunciata la sindrome di Cockayne, ciò comprende un dispositivo per disabili e l'acquisto di apparecchi come apparecchi acustici e visivi. Il medico curante può stimare al meglio quali misure sono significative e supporterà anche i genitori nelle loro attività organizzative.

Ulteriore aiuto viene fornito da familiari in cliniche specializzate per malattie ereditarie e malattie genetiche. Le persone che soffrono a volte hanno anche bisogno di supporto terapeutico per accettare "l'essere diversi" e l'esclusione spesso associata ad esso. I genitori dovrebbero avviare queste misure in una fase precoce e anche coltivare un modo aperto di affrontare la malattia da soli. Di conseguenza, e attraverso interventi medici, in tali circostanze è possibile una vita normale con la sindrome di Cockayne.


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