• Thursday July 9,2020

sindrome di Coffin-Lowry

La sindrome di Coffin-Lowry è una sindrome di malformazione causata da una mutazione. La chinasi RSK2 difettosa di mutazione dei pazienti perde la loro attività di fosfotransferasi ed è responsabile delle molteplici malformazioni. Il trattamento dei pazienti con la sindrome è puramente sintomatico.

Cos'è la sindrome di Coffin-Lowry?

La causa della sindrome di Coffin-Lowry risiede nei geni. I pazienti con sindrome hanno un cambiamento nel cromosoma X situato nel locus genico Xp22.2-p22.1.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Le sindromi da malformazione sono combinazioni ripetute di vari difetti alla nascita che colpiscono più organi o tessuti del corpo. Il gruppo di sindromi da malformazione comprende varie malattie causate da fattori endogeni come mutazioni o disturbi esogeni come virus e tossine.

La sindrome di Coffin-Lowry è un complesso di sintomi genetici che è una delle sindromi da malformazione. Le persone colpite hanno caratteristiche fisiche come naso allargato e labbra allargate. La prima descrizione della sindrome risale ai pediatri statunitensi GS Coffin e RB Lowry.

Entrambi descrissero la sindrome in modo indipendente alla fine degli anni '60 e all'inizio degli anni '70. La sindrome di Coffin-Lowry ha un'incidenza di un caso tra 50.000 neonati. Il genere maschile è più comunemente interessato perché la causa genetica del disturbo si trova sul cromosoma X. Nella maggior parte dei casi le ragazze colpite sono portatrici senza sintomi.

cause

La causa della sindrome di Coffin-Lowry risiede nei geni. I pazienti con sindrome hanno un cambiamento nel cromosoma X situato nel locus genico Xp22.2-p22.1. Il gene corrispondente assume la codifica nel DNA per una proteina chiamata RPS6KA3 (RSK2). Questa proteina è coinvolta come un enzima chinasi nella formazione delle cellule nervose.

Inoltre, svolge un ruolo nella crescita ossea ed esercita un certo controllo sul ciclo cellulare. Alcuni percorsi del segnale della comunicazione cellulare sono regolati anche con la partecipazione dell'enzima. A causa della mutazione del locus genico descritta, la proteina RSH2 cambia struttura e, come componente della chinasi, non può più svolgere appieno la sua funzione fisiologica.

Soprattutto, la chinasi RSK2 difettosa perde la sua attività di fosfotransferasi, che può essere attribuita a tutti i sintomi della sindrome di Coffin-Lowry. La mutazione viene trasmessa in eredità dominante legata all'X. La sindrome di Coffin-Lowry può quindi essere descritta come una malattia ereditaria o una malattia ereditaria. Tuttavia, fino all'80% dei pazienti della famiglia sono casi isolati.

Sintomi, reclami e segni

I pazienti con sindrome di Coffin-Lowry soffrono di un complesso di diversi sintomi e malformazioni. Di solito hanno una fronte eccezionalmente forte e arcate frontali forti. Oltre a un ampio ponte del naso, colpisce il suo ampio sollievo degli occhi.

Le loro palpebre spesso si abbassano e quindi occupano la posizione antimongoloide. Inoltre, il pavimento nasale è spesso rivolto in avanti. Le labbra sono generalmente piene, con il labbro inferiore sempre più eterogeneo. Oltre alle mani grandi e morbide con pelle larga, l'iper-estensibilità delle articolazioni delle mani e delle dita è sintomatica.

Molti pazienti hanno dita affilate e una cifoscoliosi progressiva che può influenzare la respirazione e l'attività cardiaca. Anche la micrognazia è stata documentata come sintomo della sindrome. Mentalmente c'è spesso un ritardo con diversi gradi di gravità.

In singoli casi, il quadro clinico è completato da sordità, episodi di stub, epilessia o estrema sensibilità al tatto. Oltre ai sintomi citati spesso si verificano sintomi ossei. Possono verificarsi anche obesità o disturbi psichiatrici. Le donne rimangono spesso senza sintomi per tutta la vita.

Diagnosi e storia

Nella diagnosi differenziale, oltre alla sindrome di Coffin-Lowry, deve essere considerata la possibilità di un'altra sindrome da malformazione. Queste diagnosi differenziali comprendono, oltre alla sindrome da ritardo mentale dell'alfa talassemia, la sindrome dell'X fragile, la sindrome di Sotos e la sindrome di Williams-Beuren, nonché la sindrome ATR-X.

La diagnosi è di solito guidata dal quadro clinico, che può essere supportato da risultati radiologici come iperostosi cranica o un corpo vertebrale di forma anomala, un'età ossea ritardata o una falange terminale a forma di ciuffo. Con l'analisi delle mutazioni nel gene RPS6KA3, la diagnosi può essere protetta nel più breve tempo possibile.

La prognosi per i pazienti con sindrome dipende dalla gravità. Nella maggior parte dei casi esiste una prognosi sfavorevole, che può essere migliorata da controlli regolari e da una diagnosi precoce.

complicazioni

A causa della sindrome di Coffin-Lowry, il paziente sperimenta varie malformazioni e complicanze. Nella maggior parte dei casi, la sindrome è caratterizzata da imperfezioni del viso, con sopracciglia soprattutto sotto forma di archi. Inoltre, la distanza degli occhi è maggiore rispetto alle persone non malate.

Per questo motivo, il paziente in molti si sente poco attraente e soffre di una ridotta autostima. Le dita e le articolazioni possono essere troppo tese e la pelle della persona seduta è libera. In alcuni casi, la funzionalità respiratoria e cardiaca può essere compromessa, rendendo impossibile per il paziente svolgere qualsiasi lavoro fisico. Sviluppa anche disturbi mentali e ritardo, quindi il paziente dipende spesso dall'aiuto di altre persone.

La sordità può anche essere una complicazione della sindrome di Coffin-Lowry, complicando ulteriormente la vita del paziente. In casi gravi si verificano convulsioni epilettiche o disturbi mentali. Il trattamento della sindrome di Coffin-Lowry mira solo al trattamento dei sintomi stessi, la malattia non può essere curata in sé. La sindrome porta ad una ridotta aspettativa di vita. Di solito, il trattamento è sotto forma di terapie, quindi non ci sono ulteriori complicazioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella maggior parte dei casi, le malformazioni della sindrome di Coffin-Lowry vengono rilevate subito dopo la nascita del paziente, quindi può iniziare un trattamento precoce. Tuttavia, un medico dovrebbe sempre essere consultato se il bambino soffre di malformazioni, soprattutto se si verificano più avanti nello sviluppo. Inoltre, l'iperestensibilità delle articolazioni o delle mani può indicare la sindrome di Coffin-Lowry e richiede un esame medico. I genitori dovrebbero anche consultare un medico se il bambino soffre di difficoltà respiratorie, in quanto potrebbe indebolire il cuore.

In molti casi, i pazienti soffrono anche di ritardo mentale e quindi necessitano di un supporto speciale nella vita. Prima viene rilevato il ritardo, migliore può essere trattato. Se si verifica un attacco epilettico a causa della sindrome di Coffin-Lowry, deve essere trattato anche da un medico di emergenza. La diagnosi della sindrome viene di solito fatta da un pediatra o da un medico di medicina generale. Gli altri trattamenti, tuttavia, dipendono fortemente dalla gravità dei sintomi.

Terapia e terapia

Il trattamento appropriato della sindrome di Coffin-Lowry richiede una diagnosi precoce. In sostanza, questa diagnosi precoce ha un effetto positivo sulla possibile cifoscoliosi progressiva. Le funzioni cardiovascolari delle persone colpite possono essere attentamente monitorate alla diagnosi precoce.

Il trattamento dei pazienti deve essere inteso come un trattamento sintomatico di supporto. Non è ancora disponibile un trattamento causale per la cura della sindrome. Alla fine, questo cambierà non appena gli approcci di terapia genica raggiungono lo stadio clinico. Le terapie standard per i pazienti con sindrome di Coffin-Lowry esistono tanto quanto le terapie causali.

Ad esempio, la cifoscoliosi progressiva può richiedere fisioterapia o applicazioni con corsetto, ma la probabile efficacia delle diverse opzioni di trattamento deve essere valutata caso per caso. Poiché molti pazienti soffrono di deficit intellettivi, viene spesso offerto un intervento precoce.

La formazione linguistica logopedica può anche avere senso se ci sono sintomi come l'acquisizione ritardata della lingua. Alcune delle malformazioni fasciali possono essere corrette con la chirurgia plastica. Tuttavia, le imperfezioni pure sono trascurabili fintanto che le malformazioni disfunzionali del corpo non sono state messe sotto controllo.

Outlook e previsioni

Poiché la sindrome di Coffin-Lowry provoca una varietà di malformazioni e malformazioni a causa di un difetto genetico, non possono essere completamente curati e non possono essere trattati in modo causale. L'interessato è quindi disponibile solo una terapia sintomatica, che serve principalmente a limitare l'epilessia.

La sordità di solito può essere trattata solo da un apparecchio acustico. Se si tratta di una perdita dell'udito completa, non può più essere trattata. Le singole malformazioni possono essere trattate con diversi esercizi da fisioterapia o fisioterapia. Nella maggior parte dei casi, la persona interessata può condurre una vita ordinaria senza essere limitata. Anche le applicazioni del corsetto possono alleviare il disagio. Alcune delle malformazioni possono essere trattate con un intervento chirurgico, se lo si desidera. Di norma, non si verificano ulteriori complicazioni.

Poiché la maggior parte dei pazienti non è in grado di parlare correttamente a causa della sindrome di Coffin-Lowry, è necessario un addestramento logopedico, che facilita la routine quotidiana del paziente. Se la sindrome di Coffin-Lowry non viene curata, i sintomi complicano notevolmente la vita del paziente e possono anche ridurre l'aspettativa di vita. Tuttavia, la cura completa della sindrome non sarà raggiunta.

prevenzione

L'unica opzione preventiva è la consulenza genetica nel contesto della sindrome di Coffin-Lowry. Nelle famiglie a rischio con mutazione nota, ad esempio, è possibile eseguire una diagnosi prenatale comprendente test eterozigoti. La consulenza genetica dovrebbe essere considerata nella pianificazione familiare. La decisione contro un bambino e l'adozione può essere un possibile passo precauzionale per le famiglie a rischio.

post-terapia

I pazienti che soffrono della sindrome di Coffin-Lowry necessitano di follow-up a lungo termine. Al fine di ridurre i limiti fisici, la riabilitazione dovrebbe già essere iniziata durante il trattamento dei disturbi acuti. Ciò può ridurre qualsiasi cattiva postura e altri sintomi tipici.

La fisioterapia è essenziale per ripristinare le capacità motorie del paziente. Le persone colpite possono esercitarsi anche a casa e durante lo sport. Dopo un'operazione, lo specialista deve controllare il processo di guarigione delle ferite chirurgiche su base settimanale e, se necessario, prescrivere antidolorifici o unguenti.

L'assistenza post-terapia comprende anche la psicoterapia e il trattamento farmacologico con antidolorifici, sedativi e antidepressivi. Inoltre, attenzione e concentrazione dovrebbero essere addestrate. Nonostante tutte le misure, le persone che soffrono della sindrome di Coffin-Lowry necessitano di cure costanti anche dopo il trattamento effettivo. Di conseguenza, spesso si verificano problemi di salute mentale, che devono anche essere trattati a lungo termine.

I pazienti devono consultare un terapista adatto che possa consigliare il paziente individualmente. Accompagnando ciò, le conversazioni con altre parti interessate hanno senso. I controlli medici sono una parte importante dell'assistenza post-terapia e dovrebbero aver luogo due volte al mese. Poiché la sindrome di Coffin-Lowry può verificarsi in diverse forme, la terapia individuale e il follow-up dipendono sempre dalla salute del paziente e possono quindi variare ampiamente.

Puoi farlo tu stesso

La sindrome di Coffin-Lowry è genetica. Finora, non esistono né metodi medici tradizionali né metodi di trattamento alternativi per trattare la malattia in modo causale. Tuttavia, è possibile agire contro una serie di sintomi e affrontare meglio le difficoltà che le persone affrontano nell'affrontare la propria vita quotidiana.

L'obesità comune può essere prevenuta con una dieta sana e povera di grassi. I pazienti o i loro parenti possono ottenere un piano nutrizionale da un ecotrofologo. Questo dovrebbe iniziare dal primo segno di obesità.

Molti pazienti soffrono anche del loro aspetto esterno spesso molto evidente. In caso di anomalie isolate, come un naso sovradimensionato o labbra allargate, il paziente può normalizzare il suo aspetto attraverso la chirurgia plastica. Se i problemi del paziente non possono essere risolti con la chirurgia plastica, può imparare a gestire meglio le reazioni degli altri al suo aspetto esterno come parte della psicoterapia.

In caso di disturbi del linguaggio e del movimento, consultare un logopedista e un fisioterapista. Attraverso una formazione costante, il paziente può generalmente ridurre significativamente questi sintomi. Nel caso di una limitata capacità di apprendimento, è importante che i genitori dei bambini affetti si prendano cura di un adeguato intervento precoce.


Articoli Interessanti

Liquorraum

Liquorraum

Lo spazio CSF ​​corrisponde a un sistema di cavità nel sistema nervoso centrale. Nel cosiddetto spazio interno del CSF, ha luogo la produzione di acqua cerebrale, che viene riassorbita nello spazio esterno del CSF. Gli spazi fluidi estesi causano fenomeni patologici come l'idrocefalo. Cos'è la sala CSF? Sott

audiogramma

audiogramma

Un audiogramma a toni, noto anche come curva uditiva, mostra la capacità uditiva soggettiva di una persona e funge da opzione di esame in audiometria per lo specialista dell'orecchio, del naso e della gola. I valori non normativi ottenuti dall'audiogramma del tono forniscono informazioni sulle possibili cause di compromissione dell'udito.

Malattia di Hodgkin (linfoma di Hodgkin)

Malattia di Hodgkin (linfoma di Hodgkin)

Il linfoma di Hodgkin, noto anche come morbo di Hodgkin o carcinoma linfonodale, è un tumore maligno del sistema linfatico. La malattia prende il nome dal suo scopritore, Thomas Hodgkin. Qual è la malattia di Hodgkin? Rappresentazione schematica dell'anatomia e della struttura dei linfonodi. Clicca per ingrandire In breve, il linfoma di Hodgkin significa linfoma.

mindblindness

mindblindness

La cecità dell'anima, anche l'agnosia visiva o l'agnosia ottica, è l'incapacità di elaborare gli stimoli sensoriali nonostante la percezione del funzionamento. Gli organi di senso non sono compromessi e non esistono malattie mentali come la demenza. Cos'è la cecità dell'anima? La

acamprosate

acamprosate

L'acamprosato è usato come parte dei medicinali per supportare la terapia di astinenza negli alcolisti. Inibisce l'irritabilità del cervello e quindi il desiderio della persona colpita. Che cos'è l'acamprosato? L'acamprosato è usato come parte dei medicinali per supportare la terapia di astinenza negli alcolisti. L&

secretin

secretin

La secretina è un ormone peptidico. Si forma nell'intestino tenue e serve a neutralizzare il chimo. Che cos'è il secretin? La secretina è un ormone che è chimicamente un peptide e appartiene alla famiglia degli ormoni peptidici del glucagone. È composto da diversi aminoacidi e ha proprietà idrofile. Ciò