• Monday July 6,2020

sindrome di Coffin-Siris

La sindrome di Coffin-Siris è una sindrome da malformazione congenita con il sintomo principale di bassa statura. La sindrome è causata da una mutazione genetica che di solito si verifica sporadicamente. La terapia si concentra sul trattamento dell'epilessia.

Cos'è la sindrome di Coffin-Siris?

Inoltre, molti pazienti con la sindrome soffrono di epilessia.
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Delle cosiddette sindromi da malformazione, ci sono vari sottogruppi. Ad esempio, alcune sindromi da malformazione sono prevalentemente associate a bassa statura. Questo sottogruppo comprende la sindrome della bara-siris. Questo è un disturbo congenito associato a ipoplasia degli arti, disabilità intellettiva e ipoplasia delle unghie oltre alla bassa statura.

Il complesso dei sintomi è stato descritto per la prima volta nel 1970. Gli autori della prima descrizione sono il pediatra americano GS Coffin e il radiologo Ev. Siris, in onore del nome della sindrome. L'incidenza della sindrome è data in meno di un caso su 1.000.000 di persone.

La sindrome ha una base genetica e può essere ereditata. Tuttavia, la malattia si verifica più spesso sporadicamente ed è quindi difficilmente associata all'accumulo familiare. Se esiste un accumulo familiare, l'eredità è apparentemente autosomica recessiva.

cause

La sindrome di Coffin-Siris è causata dalla genetica. Più specificamente, il complesso dei sintomi è causato da una mutazione genetica, che nella maggior parte dei casi corrisponde a una nuova mutazione. La malattia si basa sulle mutazioni del locus 7q32-q34 nella maggior parte dei pazienti.

Alcuni individui affetti hanno anche trovato mutazioni nel gene SOX11 situato nel locus 2p25.2. Inoltre, le mutazioni nel gene ARID1A, nel gene ARID1B, nel gene SMARCA4, nel gene SMARCB1 e nel gene SMARCE1 sono associate alla malattia. Questi geni codificano per le singole unità del cosiddetto complesso di rimodellamento della cromatina SWI / SNF. Questo complesso corrisponde a un gruppo di proteine ​​che modificano e riorganizzano la confezione del DNA.

Con mutazioni nei geni codificanti, il complesso proteico perde la sua forma fisiologica e quindi anche una parte della sua funzione. Le esatte relazioni tra i singoli sintomi della sindrome di Coffin-Siris e le funzioni del complesso proteico non sono state ancora chiarite in modo conclusivo.

Sintomi, reclami e segni

I pazienti con sindrome di Coffin-Siris soffrono di un complesso di sintomi diversi. La crescita pronunciata a breve termine delle persone colpite è il sintomo guida: l'intrauterino sta già sperimentando un ritardo iniziale nella crescita, che colpisce anche l'area cranica. Può insorgere una microcefalia o una brachicefalia.

Inoltre, molti pazienti con la sindrome soffrono di epilessia. I peli del corpo delle persone colpite sono evidenti. Oltre ai peli radi sulla testa del bambino, sulla schiena può essere presente ipertricosi. Lo stesso vale per le aree della parte superiore del braccio e della coscia. Alcune anomalie facciali sono caratteristiche della sindrome della bara-siris.

Questi includono sopracciglia folte, epicanto e una palpebra anormalmente stretta. Spesso i bambini socchiudono gli occhi e hanno anche un naso largo e insolitamente corto. Il filtro è passato. Inoltre, la macroglossia è spesso presente. I denti e lo smalto sono sottosviluppati. Ci sono spesso malformazioni sulle orecchie.

Le falangi e le unghie sono ipoplastiche. Oltre alla clinodattilia, ulteriori sintomi possono includere articolazioni eccessivamente mobili nel contesto della lussazione dell'anca, un'età ossea ritardata o frequenti infezioni respiratorie. Un po 'meno comuni sono i sintomi come la scoliosi o un seno sottosviluppato.

Diagnosi e storia

La diagnosi della sindrome della bara-siris viene fatta dal medico principalmente sulla base dei risultati clinici. Gli esami del materiale genetico possono fornire la prova delle mutazioni tipiche e quindi garantire la diagnosi. Le tecniche di imaging mostrano varie anomalie, in particolare eterotopia e bassa rotazione.

Da una diagnosi differenziale, la sindrome di Nicolaides-Baraitser, la sindrome BOD, la sindrome DOOR, la sindrome di Mabry, la sindrome di Rubinstein-Taybi e la sindrome di Cornelia de Lange devono essere escluse. La prognosi per i pazienti dipende dalla gravità del singolo caso.

In particolare, la polmonite da aspirazione è un rischio associato a una prognosi sfavorevole. Le convulsioni epilettiche possono anche influenzare la prognosi.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella maggior parte dei casi la sindrome di Coffin-Siris è caratterizzata da una bassa statura pronunciata. Ciò non richiede una diagnosi speciale, per cui di solito non è possibile un trattamento diretto.

Tuttavia, la sindrome di Coffin-Siris deve essere monitorata da un medico in ogni caso, poiché ciò può portare a convulsioni epilettiche. Se si tratta di un sequestro, in ogni caso, l'ospedale deve essere visitato o chiamato l'ambulanza. Prima viene diagnosticata la sindrome di Coffin-Siris, maggiori sono le possibilità di un decorso positivo della malattia.

Nei bambini piccoli, un medico dovrebbe essere visitato anche se socchiudono gli occhi o se si tratta di varie malformazioni delle orecchie. Inoltre, le infezioni respiratorie comuni possono indicare la sindrome della bara-siris e dovrebbero anche essere studiate e trattate. Di solito, la sindrome di Coffin-Siris può essere diagnosticata da un pediatra. L'ulteriore trattamento, tuttavia, dipende dalla gravità dei sintomi e viene eseguito dal rispettivo specialista.

complicazioni

A causa della sindrome di Coffin-Siris, ci sono varie complicazioni che possono verificarsi nel corso della vita. Nella maggior parte dei casi, l'epilessia è la più grande complicazione ed è quindi trattata prima di tutto. La persona che soffre di sindrome della bara-siris soffre di nanismo e malformazioni del cranio.

I bambini possono essere vittime di bullismo e presa in giro a causa di malformazioni e disturbi della crescita, che spesso portano a problemi di salute mentale. Di norma, quasi tutti i pazienti con sindrome della bara-siris sono affetti da convulsioni epilettiche. Nel peggiore dei casi questi possono portare alla morte e rappresentare un danno molto grave per l'interessato.

Occhi, orecchie e polmoni sono anche colpiti dalla sindrome della bara-siris e possono essere malformati. Le stesse vie aeree sono altamente suscettibili alle infezioni. L'aspettativa di vita è generalmente ridotta dalla malattia. Il trattamento della sindrome di Coffin-Siris è progettato principalmente per alleviare i sintomi e non può curare completamente la malattia.

Innanzitutto, l'epilessia e le infezioni respiratorie vengono trattate in modo da non limitare troppo la vita quotidiana del paziente. Anche i genitori delle persone colpite sono gravemente colpiti dalla sindrome e si lamentano della sofferenza psicologica che può essere curata da uno psicologo.

Terapia e terapia

Le terapie genetiche sono un argomento di ricerca attuale in medicina. Finora, tuttavia, gli approcci di terapia genica non hanno raggiunto la fase clinica. Fino a quando non sono in fase clinica, le malattie genetiche rimangono incurabili. Poiché non sono attualmente disponibili terapie causali, la sindrome di Coffin-Siris viene trattata in modo puramente sintomatico.

La terapia dipende dai sintomi nel singolo caso. Soprattutto, l'epilessia deve essere trattata in modo sintomatico. Oltre alle procedure conservative per i farmaci, in alcuni casi sono disponibili percorsi di trattamento chirurgico invasivo. Le infezioni respiratorie sono generalmente trattate con la somministrazione di antibiotici.

Le anomalie facciali possono essere corrette mediante intervento chirurgico. Nella maggior parte dei casi, i pazienti ricevono un supporto fisioterapico aggiuntivo per costruire i muscoli e stabilizzare le articolazioni mobili. Inoltre, un intervento precoce può essere utilizzato per promuovere uno sviluppo mentale normale. Le ipoplasie delle falangi richiedono un intervento chirurgico.

Le unghie possono essere compensate da un trapianto. Tuttavia, poiché le cospicue unghie sono soprattutto un problema estetico, un intervento precoce di solito non è assolutamente necessario. I genitori dei bambini affetti ricevono assistenza per prevenire le infezioni respiratorie e l'aspirazione del cibo.

Outlook e previsioni

Poiché la sindrome di Coffin-Siris è una malattia genetica, non può essere trattata in modo causale. Anche una cura completa non è possibile con questa malattia. Solo alcune lamentele della sindrome possono essere limitate, con enfasi sull'epilessia. Un trattamento adeguato non riduce l'aspettativa di vita del paziente.

Poiché le persone colpite spesso soffrono di infezioni respiratorie, sono significativamente limitate nella loro vita quotidiana. Nelle orecchie e nei denti si verificano malformazioni, che possono ridurre l'estetica. Tuttavia, queste malformazioni possono essere ben corrette con l'intervento chirurgico. Di norma, lo strabismo viene corretto con gli occhiali.

L'epilessia viene trattata solo sintomaticamente nella sindrome di Coffin-Siris. Con l'aiuto dei farmaci, la frequenza delle convulsioni epilettiche può essere ridotta, ma non è possibile prevedere la prossima crisi epilettica. Le unghie sono alleviate dai trapianti, senza ulteriori complicazioni o fastidi. Poiché la difficoltà respiratoria può portare a difficoltà nel prendere cibo e liquidi durante l'infanzia, i genitori dipendono da una terapia speciale. Negli adulti, questi disturbi di solito non si verificano.

prevenzione

La sindrome di Coffin-Siris non può essere prevenuta attivamente nel vero senso della parola. La consulenza genetica nella pianificazione familiare può prevenire una mutazione basata sull'accumulo familiare. Tuttavia, poiché la sindrome di solito si verifica sporadicamente e i fattori esterni sono finora piuttosto sconosciuti, questa misura preventiva non è considerata particolarmente sicura.

A causa dei disturbi della crescita intrauterina, una diagnosi può essere effettuata mediante ultrasuoni fini. I genitori in attesa hanno la possibilità di votare contro il nascituro con l'ecografia di malformazione.

post-terapia

Il follow-up sulla sindrome di Coffin-Siris è ragionevolmente difficile. Non si può fare molto contro la crescita stentata e tutte le lamentele associate. La sindrome di Coffin-Siris è anche caratterizzata da altri disturbi complessi come l'ipoplasia degli arti e delle unghie, vari malfunzionamenti e una disabilità intellettuale.

La mancanza di assistenza efficace si applica anche a questi. La sindrome di Coffin-Siris potrebbe in seguito essere una malattia che potrebbe curare la terapia genica. Nella migliore delle ipotesi, il trattamento sintomatico può essere utilizzato contro i numerosi problemi di salute causati dal difetto genetico.

Ad esempio, in presenza di un'epilessia, può essere scelta una strategia di trattamento che controlla le persone colpite da un attento monitoraggio. Potrebbe essere necessario adattare la terapia successiva agli sviluppi attuali. Inoltre, i medici e gli operatori sanitari devono fare attenzione affinché i pazienti non soffrano di polmonite inalando accidentalmente i componenti del cibo.

È stato dimostrato nelle persone con sindrome di Coffin-Siris che sia le crisi epilettiche che la polmonite da aspirazione e altre emergenze possono portare al ricovero in ospedale. L'aftercare si occupa in ogni caso dell'elaborazione di eventi acuti e dell'ulteriore trattamento in base alla situazione delle cose.

In primo piano di questa malattia c'è anche la riduzione dei sintomi dopo la cura. Il miglioramento della qualità della vita dovrebbe anche essere al centro della sindrome di Coffin-Siris. L'aspettativa di vita delle persone colpite è ridotta data la gravità del difetto genetico.

Puoi farlo tu stesso

La sindrome di Coffin-Siris è genetica. Il paziente oi suoi parenti non possono prendere misure per trattare il disturbo in modo causale. Misure di auto-aiuto possono essere prese contro alcuni dei sintomi.

Se il tipico nanismo è associato a un ritardo mentale, i genitori devono assicurarsi che il loro bambino riceva un intervento precoce ottimale. Misure educative e psicologiche possono aiutare a migliorare la capacità intellettuale del bambino.

Se non c'è o solo una leggera disabilità mentale, i malati di solito soffrono molto per il loro apparente aspetto esteriore. Peli corporei eccessivi possono essere rimossi con varie procedure cosmetiche. Ormai parti del corpo troppo pelose possono essere permanentemente epilate dall'uso di un laser.

Inoltre si verificano frequentemente malformazioni o disallineamenti dei denti. In questi casi, un dentista specializzato in trattamenti estetici dovrebbe essere consultato in una fase precoce. La malformazione frequentemente osservata delle unghie può essere risolta con l'aiuto della chirurgia plastica.

Spesso, la bassa statura è anche associata a una eccessiva mobilità delle articolazioni, che può influire sulla mobilità del paziente. Per prevenire questo o almeno mitigarlo, dovrebbe essere iniziato presto con una fisioterapia, che ha lo scopo di stabilizzare le articolazioni colpite dallo sviluppo mirato dei muscoli.

Se il malato soffre mentalmente dei sintomi della sua malattia, la consultazione tempestiva di uno psicoterapeuta è un passo importante verso l'auto-aiuto.


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