• Monday July 6,2020

Sindrome di Cornelia de Lange

La sindrome di Cornelia de Lange (sindrome di CdL) è una sindrome dismorfica genetica. Ci sono disabilità cognitive gravi o eccezionalmente lievi associate a questo. La gravità e la prognosi di questa malattia sono molto variabili.

Cos'è la sindrome di Cornelia de Lange?

Il sintomo principale della sindrome di Cornelia-de-Lange è un ritardo generale dello sviluppo, che si osserva molto prima della nascita durante gli esami ecografici durante la gravidanza.
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Nei casi più gravi, la sindrome di Cornelia-de-Lange è molto facile da diagnosticare in base al gran numero di dismorfismi fisici. Insieme ai cambiamenti fisici, si verifica sempre una disabilità mentale. Le disabilità mentali sono spesso gravi o moderate. In casi eccezionali, sono anche più facili.

La sindrome di Cornelia de Lange è una malattia genetica la cui causa esatta non è ancora chiara. La malattia fu descritta nel 1933 dalla pediatra olandese Cornelia de Lange a due bambini. La sindrome è anche conosciuta come sindrome di Brachmann-de-Lange. Esternamente, la malattia sembra essere molto variabile. Anche gli organi interni possono essere colpiti.

In particolare, i pazienti soffrono di una malattia da reflusso, che può essere molto dolorosa. La sindrome di Cornelia de Lange si verifica in circa uno su 10.000 persone. Ad esempio, l'aspettativa di vita è limitata a causa di complicanze da polmonite da aspirazione dopo il vomito.

cause

La causa della sindrome è un cambiamento genetico. Tuttavia, non esiste una mutazione uniforme. In circa il 50 percento dei casi, vengono rilevate mutazioni sul gene NIPBL, che si trova sul cromosoma 5 nella regione p13. Il gene produce la proteina Delangin (di de Lange), ma la sua importanza non è ancora stata riconosciuta. La gravità differenziale della malattia può essere correlata a diverse mutazioni del gene NIPBL.

In altri casi, sono evidenti anomalie cromosomiche, ma è probabile che siano associate a disturbi metabolici. Poiché anche all'interno della famiglia si verificano forme variabili della malattia, si presume che anche altri geni siano coinvolti nella patogenesi. È stato scoperto negli studi che anche i fratelli di una persona affetta con una probabilità dal 2 al 5 percento possono soffrire di questa sindrome.

In un'eredità autosomica recessiva, il rischio è del 25 percento. In alcuni casi, tuttavia, parla anche per un'eredità autosomica dominante. In rari casi lievi di sindrome CdL, recenti risultati suggeriscono che potrebbero essere il risultato mutazioni del gene SMC1A e del gene SMC3.

Sintomi, reclami e segni

Il sintomo principale della sindrome di Cornelia-de-Lange è un ritardo generale dello sviluppo, che si osserva molto prima della nascita durante gli esami ecografici durante la gravidanza. Il bambino è sottopeso e troppo piccolo dopo la nascita. All'inizio sorgono problemi di alimentazione, che sono causati da un reflusso gastroesofageo. Il reflusso deriva da un'insufficiente occlusione tra esofago e stomaco.

Il risultato è vomito frequente con rischio di aspirazione. L'irrequietezza frequentemente osservata e il comportamento autoaggressivo sono probabilmente dovuti alle lamentele del reflusso. Esternamente, ci sono caratteristiche dismorfiche abbastanza tipiche come sopracciglia folte convergenti, un grande sollievo per gli occhi, lunghe ciglia, palpebre obliquamente inclinate, un ampio spazio tra naso e bocca, un naso largo e piatto con aperture rivolte in avanti, orecchie a basso profilo, una mascella inferiore piccola e molto altro ancora.

Si possono trovare anche anomalie su mani e piedi. Occasionalmente si verificano difetti cardiaci congeniti ed epilessia. Anche i genitali sono poco sviluppati. A volte si verificano disturbi visivi e perdita dell'udito. Soprattutto nei primi anni di vita, il comportamento è spesso autoaggressivo con caratteristiche autistiche. Una disabilità intellettuale è sempre presente da forme gravi a eccezionalmente lievi.

diagnosi

La diagnosi della sindrome di Cornelia de Lange è dovuta all'aspetto caratteristico. Tuttavia, non ci sono ancora risultati genetici citogenetici e molecolari. Tecniche di imaging come la risonanza magnetica possono fornire informazioni sui cambiamenti strutturali nel cervello.

Inoltre, dovrebbe essere eseguita una diagnostica dello sviluppo con verifica delle funzioni sensoriali. È necessario un esame radiografico in caso di sospetto reflusso gastroesofageo per poterlo trattare adeguatamente. In termini di diagnosi differenziale, dovrebbero essere distinte altre sindromi come la sindrome di Coffin-Siris, la sindrome di Peters-Plus o la sindrome Oto-palato-digitale.

complicazioni

Le complicazioni possono verificarsi in qualsiasi momento a causa della complessità della sindrome di Cornelia de Lange. La complicazione più evidente si verifica quando, a causa della mancanza di ostruzione gastrica, l'assunzione di cibo è resa più difficile. Se questa complicazione porta al reflusso gastroesofageo, il bambino interessato può inalare parti del cibo già digerito.

Il vomito frequente può anche portare a polmonite da aspirazione o polmonite da inalazione. Questa complicazione può mettere in pericolo la vita delle persone colpite. La polmonite da aspirazione insorge ogni volta che si tratta dell'inalazione di sostanze estranee come succo gastrico, acqua di mare o altre sostanze estranee.

La polmonite risultante provoca anche reazioni infiammatorie locali e disturbi respiratori nella sindrome di Cornelia-de-Lange. Questa situazione di lamentela a sua volta favorisce un secondo innesto o una superinfezione con altri agenti patogeni batterici. Particolarmente grave è la prognosi quando il succo gastrico è stato inalato.

Potrebbe volerci molto tempo perché si manifestino i sintomi dell'aspirazione. Broncospasmo o aumento della secrezione possono essere importanti segni di polmonite correlata all'aspirazione. Il respiro è difficile, il paziente può diventare blu.

Senza una visita clinica immediata, i pazienti con la sindrome di Cornelia-de-Lange non possono essere aiutati correttamente. I pazienti devono essere prontamente trattati per broncoscopia e terapia antibiotica se la radiografia ha dimostrato il sospetto di polmonite correlata all'aspirazione. Se le forniture di ossigeno sono necessarie o meno, decide il singolo caso.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si verificano problemi di alimentazione dopo la nascita del bambino malato, questo deve essere prontamente trattato. La maggior parte della sindrome di Cornelia de Lange era già stata diagnosticata in questo momento. I genitori dovrebbero consultare regolarmente il pediatra e chiamare l'ambulanza in caso di complicanze. Pertanto, i segni di insufficienza cardiaca o epilessia devono essere chiariti immediatamente, in modo che possano essere adottate contromisure immediate. In caso di crisi epilettiche o addirittura di infarto, il servizio di salvataggio deve essere chiamato immediatamente.

Con disturbi visivi o perdita dell'udito è meglio consultare lo specialista appropriato. In caso di disabilità mentale, è consigliabile cercare supporto terapeutico e coinvolgere gli operatori sanitari in una fase precoce. In età avanzata, il bambino affetto può anche richiedere supporto psicologico, a seconda della gravità della sindrome di Cornelia de Lange e dei suoi sintomi.

Fondamentalmente, la persona interessata deve essere curata e bene fino all'età adulta e spesso al di là della medicina e della terapia. Il medico di famiglia o il pediatra aiuteranno i genitori a trovare le persone giuste per gestire ogni reclamo.

Terapia e terapia

Non è possibile un trattamento causale della sindrome di Cornelia de Lange. Interventi precoci, misure psicologiche ed educative dovrebbero iniziare il prima possibile. A volte è necessaria una terapia comportamentale per mitigare le reazioni autoaggressive. Il supporto mirato garantisce un progresso continuo dello sviluppo.

Di particolare importanza è il trattamento del reflusso gastroesofageo. È responsabile dell'aspettativa di vita limitata della persona colpita, poiché può provocare polmonite da aspirazione per vomito. Inoltre, può spesso essere responsabile del comportamento autoaggressivo del bambino. Se i farmaci non sono sufficienti, possono essere necessarie procedure chirurgiche. Se anomalie facciali e malformazioni degli arti portano a limitazioni funzionali, qui viene indicata anche una correzione chirurgica.

Inoltre, anche i disturbi visivi e i disturbi dell'udito devono essere trattati. Dall'adolescenza, il comportamento iperattivo diminuisce lentamente da solo. Il nanismo e le forme gravi e moderate di ritardo mentale sono preservate. Al fine di aumentare l'aspettativa di vita, è necessario un controllo sanitario costante del paziente.

Outlook e previsioni

Una prognosi generale non può essere data nella sindrome di Cornelia-de-Lange. Questo dipende molto dall'espressione esatta della sindrome. Tuttavia, questa malattia non può essere completamente curata, poiché è una malattia ereditaria che non può essere trattata in modo causale.

Per questo motivo, il trattamento dipende solo dai sintomi. Attraverso una promozione speciale e mirata, i sintomi possono essere alleviati e si può garantire un normale sviluppo del paziente. Nella maggior parte dei casi, gli altri reclami sono sufficienti per il trattamento medico, solo in casi gravi è necessario un intervento chirurgico.

La mancata cura della sindrome di Cornelia de Lange può provocare lo sviluppo di tumori che riducono l'aspettativa di vita del paziente. Inoltre, il disagio uditivo e i disturbi visivi hanno un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona interessata e possono continuare a peggiorare senza trattamento.

Sebbene un trattamento non possa risolvere completamente questi disturbi, fermerà un ulteriore deterioramento. Tuttavia, le persone colpite dipendono da esami regolari per evitare ulteriori complicazioni. In genere non si può prevedere se la sindrome porti ad una riduzione dell'aspettativa di vita nel paziente.

prevenzione

La prevenzione della sindrome di Cornelia de Lange non è possibile. È una malattia genetica che di solito si verifica sporadicamente. Tuttavia, i fratelli sporadici hanno già una probabilità dal 2 al 5 percento di nascere con questa sindrome. Nell'eredità autosomica recessiva, la probabilità è addirittura del 25 percento. Pertanto, la consulenza genetica dovrebbe essere cercata nelle famiglie colpite.

post-terapia

Il problema con la sindrome di Cornelia-de-Lange è che è già stato creato durante l'infanzia, ma di solito viene diagnosticato molto più tardi. Il trattamento sintomatico è spesso ritardato. Difficile è un trattamento farmacologico. A causa della rarità della sindrome di Cornelia de Lange, attualmente sono disponibili solo pochi farmaci adatti ai sintomi complessi.

Inizia con un intervento medico precoce e il trattamento chirurgico dei gravi difetti associati alla sindrome di Cornelia de Lange. Dopo la diagnosi, l'assistenza post-medica socio-medica è spesso l'argomento più importante. L'assistenza post-terapia consiste nel rendere la vita il più sopportabile possibile per i bambini e gli adolescenti colpiti, nonché per le loro famiglie pesantemente gravate.

L'integrazione delle strategie di trattamento interdisciplinare ha senso nella sindrome di Cornelia-de-Lange. Aftercare include anche strumenti per aiutare i pazienti a deficit cognitivi attraverso l'allenamento della memoria assistita dal computer o sessioni di apprendimento.

Per il follow-up della sindrome di Cornelia-de-Lange, il sostegno finanziario può essere richiesto da vari fornitori, possibilmente anche attraverso associazioni che hanno un ruolo di supporto nelle cure di follow-up socio-mediche o nelle cure preventive necessarie. La maggior parte dei bambini colpiti riceve un livello di assistenza più elevato.

Puoi farlo tu stesso

La sindrome di Cornelia de Lange è associata a una varietà di anomalie congenite. Le cause della malattia non sono state infine chiarite. Non esistono metodi medici o alternativi tradizionali finalizzati al trattamento causale della malattia. Tuttavia, le persone colpite e i loro parenti possono aiutare ad alleviare i sintomi e rendere più sopportabile la vita di tutti i giorni.

La malattia è già evidente nei bambini. Nei bambini, c'è spesso un ritmo di sviluppo più lento, specialmente quelli intellettuali. Tutti i malati soffrono di un ritardo mentale, ma possono variare notevolmente. Per i bambini malati, è importante che ricevano un supporto ottimale il prima possibile. Lo sviluppo mentale può essere influenzato positivamente da adeguate misure psicologiche ed educative. Inoltre, la terapia comportamentale è spesso necessaria per moderare le risposte autoaggressive dei pazienti.

Poiché la cura e la convivenza con un bambino con handicap mentale e fisico possono anche essere molto stressanti per i genitori e gli altri membri della famiglia, questo gruppo di persone non dovrebbe avere paura di cercare un aiuto psicologico o di unirsi a un gruppo di auto-aiuto.


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