• Monday July 6,2020

Agenesia del corpo calloso

L'agenesi del corpo calloso è una malattia ereditaria e un'inibizione della malformazione con malformazione parziale o totale del fascio cerebrale. Le persone colpite mostrano spesso problemi comportamentali e possono soffrire di sintomi come perdita della vista e dell'udito. L'agenesi viene trattata in modo sintomatico perché non esiste una terapia causale.

Cos'è l'agenesia del corpo calloso?

Alcuni pazienti dell'ACC sono completamente assenti dalla nascita nel raggio cerebrale. In altri, la separazione delle due metà del cervello è solo sottosviluppata o incompleta.
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Il corpo calloso è una barra tra il cervello destro e sinistro, noto anche come raggio cerebrale. Il raggio cerebrale di un essere umano è costituito da oltre 200 milioni di fibre nervose e svolge un ruolo importante nello scambio di informazioni e nel coordinamento degli emisferi cerebrali sinistro e destro, che svolgono vari compiti nell'elaborazione delle informazioni.

L'agenesi del calloso corporeo è una malattia ereditaria del gruppo di agenesi. Come tale, la completa assenza di un particolare organo viene definita pianta geneticamente carente. Nel corpo calloso, i pazienti con agenesia non hanno il raggio cerebrale tra i due emisferi cerebrali. La malformazione è una delle malformazioni, che sono viste temporalmente prima di qualsiasi aplasia.

La mancanza di attaccamento del raggio cerebrale può causare gravi disturbi dei sistemi sensoriali e anomalie fisiche e spasticità. La cooperazione delle due metà cerebrali è complicata dall'assenza del corpo calloso. L'agenesi del fascio cerebrale può verificarsi sintomaticamente nel contesto di varie sindromi da malformazione. L'incidenza è tra 3: 1.000 e 7: 1.000.

cause

L'agenesi di solito risale a un non-investimento genetico. Sebbene siano stati segnalati episodi sporadici con agenesia coronarica-callosale, la ricorrenza occasionale di coppie di fratelli indica almeno il coinvolgimento di fattori genetici. Si ritiene che l'agenesi ereditaria del callosum corpus sia basata sull'eredità recessiva legata all'X o autosomica.

In queste trasmissioni ereditarie, la medicina assume ora un tratto fino al dieci percento. Quattro bambini su 50 con agenesi hanno caratteristiche cromosomiche. La maggior parte di questi sono anomalie sui cromosomi 8, 13 o 18. Queste anomalie sono state osservate principalmente in pazienti con sindromi come la sindrome di Pätau, la sindrome di Edwards o la triploidia.

Non solo le persone con le anomalie descritte hanno una mancanza di raggi. Barre ridotte o non applicate sono state trovate anche nell'uomo con aberrazioni cromosomiche sul cromosoma tre. Tutti questi cromosomi sono coinvolti nello sviluppo del corpo calloso. Tuttavia, finora nessun singolo gene potrebbe essere identificato come il fattore scatenante dell'agenesi.

Sintomi, reclami e segni

Alcuni pazienti dell'ACC sono completamente assenti dalla nascita nel raggio cerebrale. In altri, la separazione delle due metà del cervello è solo sottosviluppata o incompleta. Oltre alla perdita dell'udito, sintomi come l'udito compromesso possono verificarsi come parte della malformazione, che può variare fino alla cecità. Alcuni pazienti hanno anche l'idrocefalo.

In un idrocefalo, la pressione intracranica può essere pericolosamente elevata. A volte, i pazienti con agenesia del corpo calloso presentano anche micencefalia, che equivale a una malformazione dell'altra massa cerebrale ed è accompagnata da ritardo mentale. Oltre all'epilessia, alla spasticità o alla riduzione del tono muscolare, la CCA può anche mostrare una bassa statura sintomatica.

L'agenesi può verificarsi nel contesto di varie sindromi da malformazione ed è quindi associata ai sintomi specifici della rispettiva sindrome. La sindrome di Aircade e le sindromi oro-facio-digitali sono tra le sindromi da malformazione più comuni associate all'agenesi del fascio cerebrale.

Oltre alle anomalie cromosomiche, l'agenesi del corpo calloso può verificarsi, ad esempio, nel contesto di malattie metaboliche, embriopatia virale o anomalie della fossa cranica. I pazienti con CCA soffrono quasi sempre di problemi comportamentali o difficoltà di attenzione.

Diagnosi e storia

L'agenesi del corpo calloso è una malformazione congenita che si manifesta al più tardi nella prima infanzia. Oltre a una diagnosi dopo manifestazione, è possibile una diagnosi prenatale dalla 20a settimana di gravidanza. Come strumenti diagnostici possono essere utilizzate tecniche di diagnostica per immagini come l'ecografia transfontanella, la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata cranica. La prognosi differisce fortemente da caso a caso.

In particolare, è prognosticamente rilevante se la malformazione è isolata o è il sintomo di una sindrome che causa ulteriori sintomi. La prognosi dello sviluppo per i pazienti con barenegnaesia può indicare un futuro quasi asintomatico nell'agenesi isolata. In altri casi, possono verificarsi disabilità fisiche e cognitive gravi, specialmente nel caso dei gangli nel contesto delle sindromi.

complicazioni

Nell'agenesi del corpo calloso possono verificarsi vari disturbi e complicazioni. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, si tratta di disturbi comportamentali e limitazioni dell'udito e della vista. Di norma, i limiti non si verificano improvvisamente, ma nel corso della malattia portano a una costante riduzione di queste percezioni.

Può anche causare cecità completa o perdita dell'udito completa. L'aumento della pressione cerebrale spesso causa mal di testa e sviluppo anormale del cervello. A causa di queste aberrazioni, si verificano problemi comportamentali e altri problemi di salute mentale. Spesso, l'agenesia del corpo calloso si verifica anche con bassa statura.

I pazienti soffrono di malattie metaboliche e hanno una qualità della vita ridotta. Anche la concentrazione è ridotta, quindi di solito si ottiene un'intelligenza ridotta. Il trattamento causale non è possibile perché non è possibile replicare il raggio cerebrale.

Per questo motivo, vengono utilizzate principalmente terapie comportamentali e terapie di apprendimento, in modo che l'intelligenza del paziente non venga ridotta dall'agenesi del corpo calloso. Anche una logopedia deve essere fatta in molti casi. Se si verificano convulsioni epilettiche, la pressione cerebrale deve essere ridotta. In rari casi, l'agenesia del corpo calloso non porta a lamentele e complicazioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

I genitori di bambini malati devono sempre consultare un medico. Il medico può determinare la gravità dell'agenesia del corpo calloso e, in caso di sintomi insoliti, iniziare direttamente il trattamento o consultare uno specialista. Se il bambino mostra problemi comportamentali o segni di altri problemi di salute mentale, è sempre necessario consultare un terapista. Se si notano segni di una malattia metabolica, consultare uno specialista di medicina interna. In atassia e altre restrizioni di movimento sono ammissibili misure fisioterapiche e occupazionali.

Altri sintomi dovrebbero anche essere rapidamente chiariti dal rispettivo specialista e trattati se necessario. A causa della varietà di disturbi e sintomi che possono verificarsi con l'agenesia del corpo calloso, i genitori dovrebbero mettere insieme un team medico il prima possibile. Il primo contatto, tuttavia, è il pediatra, che può monitorare attentamente il decorso della malattia. Per gravi complicazioni, è meglio contattare il servizio medico di emergenza. I genitori dovrebbero anche cercare supporto psicologico poiché la malattia del bambino presenta un crescente carico fisico ed emotivo.

Terapia e terapia

Non esiste ancora una terapia causale per la Balkenagenesie. Il raggio cerebrale mancante non può essere ricostruito. Il trattamento per i pazienti con agenesia del corpo calloso è quindi puramente sintomatico e dipende fortemente dai sintomi del singolo caso. Ad esempio, se ci sono problemi comportamentali, è indicata la psicoterapia o la terapia comportamentale.

Nell'atassia o in altre restrizioni sull'attività fisica le misure fisioterapiche ed ergoterapiche rappresentano una contromisura in questione. Inoltre, la mancanza di muscoli può essere aumentata da un rafforzamento fisioterapico dei muscoli. Limitazioni del linguaggio e dell'apprendimento possono anche essere sintomi della malattia. La mancanza di connessione tra le due metà del cervello, ad esempio, spesso limita l'attenzione del paziente.

Eventuali anomalie di questo tipo possono essere regolate attraverso l'allenamento dell'attenzione. Oltre alla suddetta terapia può essere utilizzata contro problemi di linguaggio, una logopedia. Anche il trattamento anticonvulsivante è concepibile come terapia sintomatica in alcuni casi. Se sono presenti ulteriori sintomi come l'idrocefalo o l'epilessia, questi sintomi possono essere preferibili al trattamento.

Una riduzione della pressione intracranica è vitale in un idrocefalo, ad esempio con una pressione intracranica aumentata. Altrettanto importante in caso di epilessia può essere un trattamento pertinente. In alcuni casi di agenesia del corpo calloso isolata, non sono necessarie misure terapeutiche poiché i pazienti rimangono asintomatici e insignificanti per tutta la vita.

Outlook e previsioni

La prognosi dell'agenesia del corpo calloso è spesso sfavorevole. La malattia ereditaria è dovuta a possibilità legali e mediche non curabili o curabili. Tuttavia, l'incidenza della malattia nella prole dei pazienti è sporadica. Non tutti i bambini di genitori malati manifestano un focolaio di agenesia del corpo calloso. Inoltre, i reclami individuali nei pazienti colpiti sono individuali nella loro natura e gravità. Pertanto non è necessario essere d'accordo con quelli degli altri membri della famiglia.

Una madre affetta ci ha scritto:

"A nostro figlio sono state diagnosticate pieghe del collo troppo grandi, ulteriori indagini hanno rivelato una parziale mancanza parziale di raggi e ci è stato consigliato di abortire." Posso solo dire, grazie al cielo, abbiamo deciso di non schiantarci. "Nostro figlio ora ha 4 anni e è molto sano Al contrario, parla molto più chiaramente e più riflessivo della maggior parte degli altri bambini della sua età e ha una natura super felice e contenta - non credere che sia lui, almeno secondo l'opinione di un medico Come tutti abbiamo sperimentato, arriviamo all'impressione che la medicina stessa ancora non ne sappia abbastanza. In un normale esame ecografico presso il ginecologo, la mancanza di barre non è affatto da determinare quante persone con una cosa del genere Nessuno sa vivere, solo pochissimi sono esaminati in modo così approfondito La mia raccomandazione: Non ve lascia andare ".

A seconda della gravità dei sintomi, viene eseguita una terapia individuale per alleviare i singoli sintomi. Tuttavia, nonostante i grandi sforzi e il trattamento immediato dopo la nascita del bambino nell'agenesi del corpo calloso, non viene raggiunto alcun reclamo. In caso di lieve malformazione, la qualità della vita e il benessere del paziente possono essere notevolmente migliorati con grande sforzo e partecipazione regolare alle varie terapie offerte.

Man mano che la pressione intracranica del paziente aumenta nel corso della vita, aumenta la probabilità di una condizione potenzialmente letale. Inoltre, può portare a ulteriori danni al cervello che peggiorano significativamente lo stato di salute. La maggior parte dei pazienti soffre di danni irreparabili a causa di danni ai tessuti. Inoltre, molti soffrono di altre malattie che contribuiscono al deterioramento della salute. A causa dei disturbi funzionali dei singoli sistemi sensoriali, il paziente richiede cure a vita e cure mediche.

prevenzione

Il gene responsabile e le circostanze esatte per l'agenesia del corpo calloso non sono stati ancora identificati. Per questo motivo, la malformazione non può essere prevenuta finora.

post-terapia

Nel caso di agenesia del corpo calloso, la persona interessata di solito non ha o molto poche misure post-trattamento, poiché questa malattia è una malattia ereditaria. Se il paziente desidera concepire, i test genetici e la consulenza dovrebbero essere utilizzati per prevenire il ripetersi della malattia nei bambini.

L'agenesi del corpo calloso non può essere completamente trattata in modo tale che la persona interessata sia trattata in modo puramente sintomatico. Nella maggior parte dei casi, i sintomi di questa malattia sono limitati dalla terapia fisica. Molti degli esercizi di tale terapia possono anche essere eseguiti nella propria casa.

I bambini colpiti dipendono dal supporto e dalla terapia intensiva dei loro genitori e parenti nella loro vita. Si scopre anche che discussioni intense e amorevoli sono molto positive e possono anche prevenire disturbi mentali o depressione.

Anche una logopedia è spesso necessaria per questa malattia, per cui anche qui i genitori devono sostenere chiaramente il bambino. Nell'agenesi del corpo calloso sono necessari controlli regolari con un medico. Non è possibile prevedere universalmente se la malattia si traduca in una ridotta aspettativa di vita del paziente.

Puoi farlo tu stesso

Poiché l'agenesi del corpo calloso è un disturbo congenito nel cervello, non è possibile per il bambino affetto svolgere attività di auto-aiuto per sostenere il proprio benessere. La malattia insorge nell'età adulta, le possibilità sono anche molto limitate.

A causa dei sintomi esistenti, come problemi comportamentali e disturbi dei sistemi sensoriali, al bambino viene già fornita assistenza medica nei primi mesi di vita e spesso curata da persone nelle immediate vicinanze. Nella vita di tutti i giorni, quindi, il supporto mentale ed emotivo dei parenti non deve essere ignorato. Questi devono affrontare sfide speciali e possono adottare misure di auto-aiuto.

È importante, nonostante la malattia fatale di tuo figlio o partner, non perdere il coraggio e l'ottimismo. La tua vita sociale dovrebbe continuare a svolgersi e adattarsi alle nuove condizioni. Un ritiro sociale porta a uno stato d'animo ridotto tra i parenti. Poiché trascorrono molto tempo a prendersi cura e a prendersi cura del paziente, hanno bisogno di periodi di riposo e di recupero per mantenere le proprie riserve di energia.

Una struttura informativa completa sulla malattia è importante per essere informati sul processo di sviluppo, sulle opzioni di trattamento e sui sintomi. Allo stesso tempo, si dovrebbe prestare attenzione ai propri limiti psicologici ed essere rispettosi con se stessi.


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