• Monday July 6,2020

Sindrome di Costello

La sindrome di Costello è un disturbo ereditario autosomico dominante. Le caratteristiche includono ritardi nello sviluppo, ritardo mentale, anomalie cardiache e rughe del viso.

Qual è la sindrome di Costello?

I bambini con sindrome di Costello mostrano ritardi nello sviluppo anormali, ridotta dotazione, difetti cardiaci, caratteristiche facciali grossolane e varie anomalie della pelle.
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La sindrome di Costello è causata da una mutazione del gene HRAS. Il difetto genetico è ereditato come autosomico dominante, il che significa che è solo una copia del gene difettoso necessario per trasmettere la malattia. Il difetto genetico è ereditato da un solo genitore. I bambini affetti soffrono di un grave ritardo dello sviluppo postnatale, di difetti cardiaci strutturali.

Ma anche articolazioni insolitamente flessibili, una grande facies, nonché una pelle morbida ed in eccesso con pronunciati solchi plantari e palmari sulle articolazioni metacarpo-falangee ulnari. A causa dell'eccessiva crescita cellulare, esiste una predisposizione alla formazione del tumore. La sindrome di Costello è raramente osservata, con circa 150 malattie documentate in tutto il mondo.

cause

La sindrome di Costello è causata da una mutazione del gene HRAS, che svolge un ruolo importante nella crescita e nello sviluppo mentale. Questo gene appartiene al gruppo delle GTPasi monomeriche (proteine), che agiscono come interruttori molecolari nelle cellule. Il gene HRAS produce proteine ​​che provocano una mutazione delle cellule che può causare tumori maligni o benigni.

Finora, non è ancora stato definito come si sviluppa questa sindrome da malformazione. Le caratteristiche caratteristiche includono nanismo, ritardo mentale, anomalie dermatologiche, craniofacciali, cardiache ed esterne. A causa dell'eredità autosomica dominante, la maggior parte delle malattie sono nuove mutazioni che non persistono in una nuova gravidanza.

Il complesso quadro clinico con decorso cronico è associato a disabilità e ridotta aspettativa di vita. Ci sono bambini che vivono abbastanza bene con la loro malattia e mostrano solo un ritardo dello sviluppo senza restrizioni fisiche. I casi gravi sono associati a malattie fisiche come difetti cardiaci strutturali e ritardo mentale.

C'è spesso una carenza di ossigeno. Molti dei bambini colpiti non possono mangiare e deglutire, motivo per cui è indicata una dieta artificiale. Spesso, la diagnosi finale viene fatta dopo molti esami e interventi chirurgici multipli che sovraccaricano il bambino.

Sintomi, reclami e segni

I bambini con sindrome di Costello mostrano ritardi nello sviluppo anormali, ridotta dotazione, difetti cardiaci, caratteristiche facciali grossolane e varie anomalie della pelle. I ritardi nello sviluppo portano al nanismo, negli anni successivi della vita, le persone colpite notano spesso un notevole aumento di peso.

Molti dei piccoli pazienti soffrono di cardiomiopatia, ma altri organi interni sono meno colpiti. La sindrome del maldisviluppo è accompagnata da un ritardo mentale con un carattere amichevole e affabile. Spesso c'è un allungamento eccessivo delle dita e un disallineamento dei piedi. Dermatologicamente sorprendenti sono la pelle in eccesso su mani, piedi e collo. I piccoli pazienti sono più inclini alla formazione di tumori, in particolare rabdomiosarcoma (tumore dei tessuti molli).

La sindrome di Costello è anche accompagnata da anomalie cardiache come cardiomiopatia ipertrofica (malattia del muscolo cardiaco) e aumento della frequenza cardiaca (tachicardia). La crescita dei bambini di Costello può essere del tutto normale nei primi anni di vita e un ritardo dopo. A causa della mancanza di ormoni della crescita chiave, i pazienti hanno una statura ridotta. Questa complessa malattia provoca una diagnosi difficile.

diagnosi

Nelle malattie rare con complesse malformazioni è essenziale la sostituzione del medico curante con esperti. L'opportunità di cooperazione interdisciplinare è importante per fare una diagnosi finale. I bambini colpiti hanno bisogno di sostegno in tutte le aree della malattia, solo così è possibile almeno migliorare la loro qualità di vita.

Le opzioni terapeutiche comprendono la fisioterapia per supportare le capacità motorie generali e fini, nonché la logopedia e l'educazione curativa per la promozione generale nei settori della lingua e del lavoro autonomo. La sfida di accompagnare i bambini con la sindrome di Costello nel loro cammino verso la vita può essere affrontata solo da un coordinamento ottimale di tutti i professionisti.

Molti medici raggiungono i loro limiti in questo senso e criticano una rete inesistente di specialisti, terapisti, pediatri e cliniche, che consentirebbe una diagnosi più rapida. Oltre ai pediatri e ai terapisti, è indispensabile l'uso di neurologi dello sviluppo e cardiologi pediatrici.

La diagnosi si basa sui risultati clinici, con i papillomi come caratteristica. La pelle lorda del viso e iperpigmentata consente la diagnosi precoce della sindrome di Costello. Con una diagnosi differenziale, i medici chiariscono se esiste la sindrome cardio-fazio-cutanea o la sindrome di Noonan. Se i risultati escludono queste condizioni, verrà eseguito un esame cardiologico per determinare il possibile coinvolgimento cardiaco.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Costello deve essere trattata in anticipo. Quanto prima inizia il trattamento, tanto maggiore può diventare la qualità della vita della persona colpita in età adulta. Di norma, consultare un medico se il paziente soffre di bassa statura e sovrappeso. Un ritardo nello sviluppo complessivo di solito indica la sindrome di Costello e deve essere studiato. Deve anche supportare lo sviluppo mentale del bambino in modo che non comporti complicazioni in età adulta.

Poiché la sindrome di Costello può spesso portare a malattie cardiache, i pazienti hanno bisogno di esami regolari per aumentare la loro aspettativa di vita. Il più delle volte la diagnosi può essere fatta dopo il parto. Inoltre, un pediatra può diagnosticare la sindrome di Costello e iniziare il trattamento. In molti casi, tuttavia, richiede anche il supporto di altri specialisti. Il trattamento psicologico dovrebbe essere fornito anche se i genitori o i parenti soffrono di problemi di salute mentale o depressione.

Terapia e terapia

Non ci sono opzioni terapeutiche individuali, poiché la sindrome di Costello è stata poco studiata e raramente è vista in tutto il mondo. Entro certi limiti, i singoli sintomi devono essere trattati con farmaci per alleviare i sintomi. Tuttavia, questa sindrome da malformazione non è curabile. Le anomalie cardiache strutturali di accompagnamento possono essere alleviate con i farmaci cardiaci.

I bambini con stenosi polmonare della valvola cardiaca soffrono di una riduzione del flusso sanguigno e possono sviluppare endocardite batterica sottocutanea. Gli vengono somministrati antibiotici profilattici per prevenire l'infezione del rivestimento interno del cuore. Le anomalie dermatologiche possono essere trattate singolarmente. Il ritardo di crescita e il ritardo mentale sono irreversibili.

Outlook e previsioni

Poiché la sindrome di Costello è ereditata da una malformazione genetica, non è possibile alcun trattamento causale. Le persone interessate sono quindi sempre dipendenti da una terapia sintomatica, che può solo limitare i singoli reclami. La guarigione completa non è quindi raggiunta nella sindrome di Costello.

I reclami individuali possono essere trattati con l'aiuto di farmaci, ma in molti casi sono necessari anche interventi chirurgici. Inoltre, le lamentele sulla pelle possono spesso essere limitate. Tuttavia, con ritardo mentale e ritardi nella crescita e nello sviluppo, il trattamento non può aver luogo, quindi i pazienti sono severamente limitati nella loro vita, di solito facendo affidamento su un aiuto esterno nella loro vita quotidiana.

Se la sindrome di Costello non viene curata, di solito arriva alla morte della persona interessata, perché le malformazioni non vengono corrette nel cuore. Qui non si verifica un'auto-guarigione. In genere, non è possibile prevedere se l'aspettativa di vita sia ridotta durante il trattamento. Spesso, la sindrome di Costello porta anche a un grave disagio mentale, che può verificarsi non solo nel paziente, ma anche nei genitori o nei parenti.

prevenzione

Per motivi economici e strutturali, l'assistenza medica dei pazienti è possibile solo in misura molto limitata poiché le grandi aziende farmaceutiche non sono interessate a ulteriori ricerche. Il gruppo target per tali farmaci è troppo piccolo e non esiste un margine di profitto. Per questi motivi economici, le opzioni di trattamento migliorate sono appena in vista.

Poiché è una malattia genetica, la prevenzione non è possibile. Se questa complessa sindrome da malformazione viene diagnosticata durante la gravidanza, i medici possono solo adattare le loro cure mediche a questa nuova situazione. Solo con una terapia individuale e un ambiente sociale ideale i bambini di Costello sono in grado di apprendere attività mentali e fisiche naturali per le persone sane.

Puoi farlo tu stesso

Le persone che soffrono di sindrome di Costello hanno prima bisogno di cure mediche. Il trattamento medico può essere supportato da una varietà di misure e risorse naturali.

Innanzitutto, è importante una buona osservazione del bambino affetto. I genitori dovrebbero essere vigili per sintomi insoliti e portare il bambino da un pediatra in caso di dubbio. Il trattamento farmacologico è supportato al meglio dalla protezione e dal calore del letto.

Soprattutto i bambini piccoli sono spesso sensibili ai farmaci prescritti e hanno bisogno di dormire a sufficienza dopo l'assunzione dei farmaci. Poiché il ritardo nella crescita è irreversibile nonostante tutte le misure, i genitori hanno bisogno di assistenza tecnica a lungo termine. Il bambino ha bisogno di un caregiver e più tardi nella vita uno specialista addestrato che può supervisionare il bambino e prendere le misure necessarie in caso di incidenti.

In caso di anomalie dermatologiche, i classici rimedi domestici, ovvero aumento dell'igiene del corpo, bagni rilassanti e possibilmente anche lozioni da rimedi naturali aiutano. Per evitare problemi, l'uso di questi agenti deve essere prima discusso con il medico. Inoltre, i controlli sono sempre indicati dal medico. Una buona assistenza medica è particolarmente importante nei primi mesi e anni di vita, perché durante questo periodo possono verificarsi i maggiori disturbi della crescita e malformazioni.


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