• Thursday July 9,2020

sindrome di Cowden

La sindrome di Cowden è una malattia autosomica dominante associata a una tendenza alla formazione di tumori dovuta a una mutazione del gene PTEN. Sebbene le neoplasie siano generalmente benigne, la malattia aumenta tuttavia il rischio di cancro dei pazienti. Il trattamento è puramente sintomatico ed è limitato a controlli regolari e resezioni tumorali.

Cos'è la sindrome di Cowden?

La sindrome di Cowden ha la sua causa nei geni. Come malattia ereditaria, viene trasmessa in eredità autosomica dominante.
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Le faromatosi sono malattie ereditarie basate su displasia mesenchimale e neuroectodermica. La displasia corrisponde a malformazioni visibili di organi o tessuti. La cosiddetta sindrome di Cowden è associata alla fachomatosi ed è caratterizzata da displasia nel senso di tumori di tutti e tre i cotiledoni embrionali.

La sindrome è una condizione estremamente rara. Dalla prima descrizione, solo 150 casi sono stati documentati in tutto il mondo. L'incidenza della malattia ereditaria è stimata in meno di un caso su 200.000 persone. Entrambi i sessi sono affetti dalla stessa frequenza della malattia ereditaria. Il quadro clinico della sindrome di Cowden è pleomorfo, cioè sfaccettato.

La penetranza è dipendente dall'età ed eterogenea nell'espressione genica. Sindromi come la sindrome di Proteus, la sindrome simile a Proteus e la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, secondo recenti ricerche, hanno gli stessi genotipi della sindrome di Cowden e quindi differiscono solo nel fenotipo della malattia.

cause

La sindrome di Cowden ha la sua causa nei geni. Come malattia ereditaria, viene trasmessa in eredità autosomica dominante. I ricercatori riconoscono la causa delle malformazioni in una mutazione del gene PTEN. Questo gene codifica l'enzima fosfatasi multifunzionale e agisce tra l'altro sopprimendo i tumori.

A causa della mutazione del gene codificante, l'enzima perde parzialmente la sua corretta funzione. Questa relazione spiega la formazione di tessuto tumorale dei tre cotiledoni che caratterizzano la sindrome di Cowden. Per questo motivo, la sindrome è classificata come sindrome del tumore PTEN-amartoma, che comprende anche la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba e la sindrome di Proteus.

Il gene PTEN si trova sul braccio lungo del cromosoma 10 nel locus genico q23. La funzione di soppressione del tumore del gene è dovuta all'effetto inibitorio sulla proteina chinasi Akt. È un bersaglio chiave nella trasduzione di stimoli antiapoptotici e proliferativi. L'inibizione del gene PTEN mancante di mutazione rende la proteina chinasi iperattiva e quindi stimola la formazione di tumori.

Sintomi, reclami e segni

I pazienti con sindrome di Cowden soffrono di amartomi multipli della pelle e delle mucose. Tricilemma facciale, papillomi mucosi in bocca e cheratosi acrale e palmoplantare sono sintomi comuni. Inoltre, possono verificarsi più papule facciali. Anche la pigmentazione maculare nell'area del pene è spesso documentata.

Lo stesso vale per gli amartomi e i ganglioneuromi gastrointestinali. Sintomatici della sindrome sono anche altri tumori benigni negli organi, come noduli tiroidei, tumori fibrocistici del seno o lipomi nel tessuto connettivo. La maggior parte di tutti i pazienti soffre inoltre di macrocefalia nel senso di una circonferenza cranica sovradimensionata.

Disabilità mentale e anomalie del circolo autistico sono state osservate in casi isolati. Fondamentalmente, i tumori della sindrome di Cowden sono generalmente benigni. Tuttavia, le displasie possono degenerare, aumentando notevolmente il rischio di cancro per i pazienti. Il cancro al seno, il cancro all'utero e il cancro alla tiroide in giovane età non sono infrequenti.

diagnosi

La diagnosi clinica della sindrome di Cowden si basa su criteri maggiori e minori dalle linee guida della National Comprehensive Cancer Network. I test genetici forniscono prove di una mutazione PTEN.

Le biopsie e l'istologia sono spesso richieste nella diagnostica così come l'imaging degli organi e dei tessuti interni. La prognosi per i pazienti con sindrome di Cowden è relativamente sfavorevole, poiché il rischio di degenerazione dei tumori è relativamente elevato. Con un controllo regolare, la prognosi migliora.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si notano le tipiche papule facciali e altri segni della sindrome di Cowden, consultare un medico. In caso di sospetti tumori e lipomi è indicato un chiarimento immediato da parte di uno specialista. Ciò è particolarmente vero quando si notano altri sintomi come cambiamenti della pelle o una diminuzione della capacità mentale. Questi segni indicano che la sindrome di Cowden è grave e deve quindi essere studiata al meglio da uno specialista ereditario e, se necessario, trattata direttamente.

Come parte del trattamento, è possibile consultare uno specialista in terapia genica oltre allo specialista e al medico di famiglia. Si raccomandano comunque controlli e biopsie regolari per rilevare precocemente la possibile degenerazione. Inoltre, potrebbe essere necessaria un'ulteriore terapia per rimuovere i tumori più grandi. La persona interessata dovrebbe parlare con il medico responsabile e potrebbe quindi dover andare in una clinica. Tuttavia, se e quando la sindrome di Cowden richiede un trattamento complesso, solo il medico può rispondere.

Terapia e terapia

Il trattamento causale non è ancora disponibile per i pazienti con sindrome di Cowden. Forse i progressi nella terapia genica apriranno presto approcci terapeutici causali. Finora, tuttavia, gli approcci di terapia genica non hanno raggiunto la fase clinica.

Per questo motivo, la sindrome di Cowden è attualmente considerata una malattia incurabile che può essere trattata solo in modo sintomatico. L'autocontrollo del paziente svolge un ruolo importante nella terapia sintomatica. Idealmente, i pazienti notano qualsiasi neoplasia in pochissimo tempo e contattano direttamente uno specialista per il controllo.

Controlli e biopsie regolari sono vivamente raccomandati alle persone colpite per rilevare una possibile degenerazione abbastanza presto. La resezione dei tumori costituisce una componente centrale della terapia sintomatica. A seconda della posizione del tumore, questa resezione richiede un'ampia varietà di procedure.

Mentre alcuni tumori possono essere rimossi minimamente invasivamente, è necessario un intervento chirurgico più ampio per resecare altri. Alla resezione deve essere perseguita la conservazione delle strutture vitali. Se parti più grandi di tumori non possono essere rimosse in questo contesto, avrà luogo un'ulteriore terapia. In questo contesto può essere richiesto l'uso di citostatici, radioterapia o altre terapie di questo tipo.

Outlook e previsioni

La prognosi è piuttosto scarsa nella sindrome di Cowden. Il rischio di degenerazione dei tumori è relativamente elevato, il che comporta un rischio considerevole di malattie secondarie. Con un trattamento regolare, tuttavia, è possibile evitare le metastasi. I pazienti necessitano ancora di un trattamento farmacologico permanente.

I singoli sintomi di solito causano gravi disagi che possono limitare gravemente il benessere e la qualità della vita delle persone colpite. Inoltre, alcune complicazioni possono svilupparsi in gravi complicazioni. Le lesioni cutanee sono sempre a rischio di infiammazione, ulcere e sanguinamento. A lungo termine, questi sintomi, nonché lo stress psicologico associato al costante rischio di malattia, rappresentano un onere significativo per le persone colpite.

I pazienti con disabilità intellettiva o anomalie del disturbo autistico nella sindrome di Cowden hanno una prognosi peggiore. Le persone colpite sono permanentemente compromesse nella loro qualità di vita e di solito si affidano a un aiuto esterno. Da questo, c'è sempre il rischio che un cancro si sviluppi dalle displasie. I pazienti hanno un aumentato rischio di sviluppare complicanze come carcinoma mammario, tiroideo e uterino, che può manifestarsi con la sindrome di Cowden in tenera età.

prevenzione

La sindrome di Cowden è una malattia ereditaria. Poiché la causa della sindrome risiede nei geni e deve quindi essere definita un fattore interno, non esistono praticamente misure preventive. Nella pianificazione familiare, tuttavia, le coppie possono cercare una consulenza genetica. Chiunque soffra della sindrome di Cowden è, nel caso di eredità autosomica dominante, che probabilmente passerà ai propri figli.

Per evitare questo scenario, i malati possono decidere contro i propri figli. Tuttavia, l'opzione di adozione offre loro le opzioni per iniziare una famiglia. Se una tale decisione sia considerata utile in un singolo caso dipende soprattutto dall'esperienza personale con la malattia.

post-terapia

Nella maggior parte dei casi, la persona affetta ha solo cure postoperatorie molto limitate nella sindrome di Cowden. L'ulteriore corso e quindi l'aspettativa di vita di questa malattia dipendono molto dal momento della diagnosi. Pertanto, l'interessato dovrebbe consultare un medico ai primi sintomi o segni di questa malattia per prevenire ulteriori complicazioni o lamentele.

L'autoguarigione non può verificarsi. Poiché la sindrome di Cowden è una malattia ereditaria, la consulenza genetica deve essere eseguita se il bambino desidera rimanere incinta in modo che la sindrome non si manifesti nella prole. Inoltre, sono necessari regolari esami e controlli di tutto il corpo per rilevare e trattare i tumori in una fase precoce.

In questo caso, possono essere necessari interventi chirurgici, dopodiché l'interessato deve riposare in ogni caso e proteggere anche il proprio corpo. Si dovrebbero assolutamente prevedere sforzi o altre attività stressanti e fisiche, in modo da non rallentare il processo di guarigione. Quando si assumono farmaci è sempre in assunzione regolare e per garantire un dosaggio adeguato. In caso di domande o ambiguità, consultare sempre un medico.

Puoi farlo tu stesso

La sindrome di Cowden richiede sempre una diagnosi e un trattamento specialistici. Gli individui possono spesso affrontare autonomamente i singoli sintomi. I tipici cambiamenti della pelle del viso possono essere corretti, ad esempio, da una rigorosa igiene personale e dall'uso di prodotti per la cura adeguati.

Si consiglia ai pazienti di consultare il medico, che può prescrivere una preparazione adeguata per i sintomi. Nei casi più gravi, il medico indirizzerà il paziente a uno specialista che può intraprendere ulteriori azioni.

Se compaiono disabilità mentali, devono essere prese misure terapeutiche e fisioterapiche. Pertanto, si consiglia al paziente di eseguire regolari esercizi di memoria e oltre a sottoporsi a controlli medici.

Per assicurarsi che il tumore non si ripresenti dopo il trattamento, sono necessari ulteriori esami da parte di uno specialista. Il paziente deve creare un libro completo di lamentele in cui annota eventuali sintomi e lamentele. Le note facilitano l'interruzione del trattamento da parte del medico e la scelta di terapie concomitanti adeguate.

Infine, le persone che soffrono della sindrome di Cowden dipendono dal sostegno di parenti e amici. Il sostegno della famiglia e dei conoscenti contribuisce in modo significativo a una pronta guarigione.


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