• Monday July 6,2020

La sindrome di gru Heise

Come sindrome di Crane-Heise, la medicina ha un complesso di malformazioni che consistono principalmente in insufficiente ossificazione del cranio e aplasia delle vertebre. La sindrome è dovuta a una mutazione ereditaria alla base dell'eredità autosomica recessiva. La prognosi è sfavorevole e il corso è per lo più letale.

Cos'è la sindrome di Crane-Heise?

I sintomi clinici caratteristici della sindrome di Crane-Heise sono una calotta cranica insufficientemente ossificata e uno sviluppo ritardato che spesso appare come un ritardo della crescita intrauterina.
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La sindrome di Crane-Heise è un complesso di sintomi del gruppo di malattie ereditarie. Caratteristica della sindrome è un complesso di sintomi clinici come insufficiente volta cranica, molteplici malformazioni del viso e corpi vertebrali alterati e clavicole non attaccate.

La sindrome fu descritta per la prima volta da Crane ed Heise alla fine del 20 ° secolo. Il nome della malattia ereditaria come sindrome di Crane-Heise ha prevalso in onore dei primi autori. Dalla prima descrizione, sono stati documentati solo nove casi di sindrome. Tuttavia, la situazione della ricerca è ben avanzata.

Nel frattempo, sono state chiarite anche le connessioni eziologiche della malattia. Tuttavia, la causa principale è rimasta finora oscura, perché le opzioni di ricerca sono limitate a causa dei pochi casi finora.

cause

La sindrome di Crane-Heise si basa su fattori ereditari e genetici. Il complesso di malformazione non sembra essere sporadico sulla base della ricerca dei casi finora documentati, ma è soggetto ad accumulo familiare. I pochi casi descritti suggeriscono l'ereditarietà autosomica recessiva come via di trasmissione del complesso dei sintomi. Una mutazione sembra favorire la sindrome.

Nel frattempo, una mutazione genetica è stata causalmente collegata al complesso dei sintomi. Il causalmente associato al gene sindrome corrisponde al gene FGD1 situato su un cromosoma X con il locus genico p11.21. Questo gene è coinvolto nella regolazione dell'apparato del Golgi attivando Cdc42 come componente di membrana.

Sintomi, reclami e segni

I sintomi clinici caratteristici della sindrome di Crane-Heise sono una calotta cranica insufficientemente ossificata e uno sviluppo ritardato che spesso appare come un ritardo della crescita intrauterina. L'ossificazione insufficiente del calvario è associata a un'insufficiente mineralizzazione del cranio.

I pazienti hanno anche malformazioni del viso. Come tale, in particolare la microgenia, il palatoschisi e l'ipertelorismo sono comuni. Molti pazienti hanno anche narici anomale che puntano molto in avanti. In alcuni casi, gli auricolari dei bambini possono essere colpiti da malformazioni. In tutti i casi documentati finora, l'aplasia era presente nell'area delle clavicole.

Queste aplasie appaiono come completo non attaccamento delle strutture anatomiche. Oltre a queste aplasia, anche le vertebre cervicali possono essere affette da aplasia. In ogni caso, la sindrome con le sue molteplici malformazioni è già riconoscibile immediatamente dopo la nascita.

Diagnosi e storia

La prima diagnosi sospetta della sindrome di Crane-Heise può essere fatta immediatamente dopo la nascita usando la diagnosi agli occhi e ai raggi X. L'imaging rivela l'aplasia delle clavicole. L'imaging della testa può rivelare l'inadeguata ossificazione sul calotta cranica.

Distinguere le diagnosi differenziali oltre a vestire la displasia cranica sono ad esempio la sindrome di Yunis-Varon, la pioknodisostosi o la sindrome CDAGS. Per garantire la diagnosi della sindrome di Crane-Heise, è possibile eseguire un'analisi genetica molecolare. Se la prima diagnosi sospetta è corretta, l'analisi fornisce prove di una mutazione del gene FGD1 su un cromosoma X nel locus genico p11.21.

Nel frattempo, è possibile la diagnosi prenatale della sindrome di Crane-Heise. Le ultrasuoni possono rilevare malformazioni sulla testa e sulla colonna vertebrale. L'ecografia della malformazione consente la ricerca mirata di malformazioni vertebrali e cerebrali. La prognosi per i bambini con sindrome di Crane-Heise è sempre sfavorevole. In quasi tutti i casi documentati, i pazienti sono deceduti poco dopo la nascita. È quindi probabile un corso letale.

complicazioni

La sindrome di Crane-Heise provoca molteplici malformazioni delle strutture anatomiche, che causano un alto livello di sofferenza e gravi complicazioni dei bambini colpiti. I sintomi caratteristici sono una calotta cranica aperta, insufficientemente ossificata e enormi disturbi dello sviluppo che si manifestano spesso prima della nascita.

Le malformazioni del viso sono caratterizzate da una mascella inferiore spostata e da un rilievo oculare difettoso. Anche i padiglioni auricolari malformati non sono rari. I bambini con sindrome di Crane-Heise hanno quindi problemi visivi e uditivi. L'assunzione di cibo non è possibile a causa della mascella inferiore deformata e del palatoschisi.

Gravi disturbi nelle strutture anatomiche, che assumono la forma di corpi vertebrali deformati e clavicole mancanti, impediscono il normale movimento. A causa di queste gravi complicazioni, il trattamento promettente non è possibile e la prognosi è negativa in tutti i casi.

I limiti della vita associati alla sindrome di Crane-Heise non possono essere rimossi dalla chirurgia e da altre terapie individuali. In particolare, le gravi malformazioni cerebrali sono difficilmente correggibili.

I pazienti mostrano un'instabilità così elevata che persino gli approcci terapeutici per correggere le malformazioni fasciali non sono efficaci secondo la professione medica. Inoltre, non c'è tempo per approcci terapeutici individuali, poiché i bambini muoiono o direttamente dopo la nascita o poche ore dopo.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Crane-Heise viene solitamente diagnosticata immediatamente dopo la nascita e il trattamento viene iniziato di routine. Sono necessarie ulteriori visite dal medico se sorgono sintomi e complicazioni dovuti a malformazioni. Ad esempio, a seguito di un palatoschisi, potrebbero esserci problemi con l'alimentazione, che devono essere chiariti da uno specialista. In caso di malformazioni dell'orecchio, consultare uno specialista dell'orecchio. Accanto a questo, ha senso una consultazione generale con il pediatra.

Il medico mostrerà ai genitori, tra le altre possibilità, il supporto psicologico e le procedure cosmetiche. Il consiglio terapeutico dovrebbe essere dato in ogni caso. Se il bambino sviluppa problemi mentali più avanti nella vita, questo deve essere chiarito. Se si verifica un incidente o un incidente a causa di una malformazione, consultare il medico di emergenza. Anche i sintomi insoliti devono essere presentati immediatamente a un medico. Oltre al pediatra o al medico di medicina generale, è possibile attivare uno specialista in malattie ereditarie o direttamente il servizio medico di emergenza.

Terapia e terapia

Non esiste ancora una terapia causale per i pazienti con sindrome di Crane-Heise. Sebbene le terapie genetiche siano ora oggetto di ricerca medica, non sono ancora state stabilite con successo come metodo di trattamento. Potrebbero esserci future vie causali per i pazienti con sindrome di Crane-Heise a seguito di progressi nella terapia genica.

Allo stato attuale della medicina, tuttavia, non è in vista alcuna cura. A causa del basso numero di casi documentati e del numero ancora inferiore di pazienti con una durata di vita più lunga di alcune ore, le opzioni di trattamento sintomatico per la sindrome di Crane-Heise sono appena registrate. Soprattutto le malformazioni cerebrali difficilmente possono essere corrette.

Sebbene le correzioni delle malformazioni fasciali sarebbero concepibili, data l'instabilità dei pazienti con la sindrome di Crane-Heise, non sarebbero efficaci e probabilmente sarebbero fatali. Per questo motivo, l'attenzione del trattamento è sul miglioramento della qualità della vita della vita già breve. Tra le fasi terapeutiche più importanti vi è la cura psicoterapica dei genitori.

Se la sindrome è già stata diagnosticata prenatalmente, i genitori sono preparati in psicoterapia per la nascita e presumibilmente direttamente dopo la nascita avvenuta dopo la nascita del bambino. Dopo la nascita e il Kindestod la terapia continua nel migliore dei casi e aiuta la famiglia a elaborare le esperienze. Poiché la sindrome è una malattia ereditaria, i genitori devono anche essere istruiti sui rischi per i futuri bambini.

Outlook e previsioni

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Crane-Heise provoca la morte. Poiché la sindrome è causata da un difetto genetico, non può essere trattata in modo causale, ma solo sintomaticamente.

I pazienti soffrono di gravi ritardi nella crescita e nello sviluppo. Forma un palatoschisi, per cui le orecchie possono essere colpite da malformazioni. Le malformazioni stesse possono essere trattate mediante intervento chirurgico. Tuttavia, non è possibile curare l'instabilità del cranio in modo che la persona colpita possa sopravvivere.

Per questo motivo, la sindrome di Crane-Heise porta sempre ad un'aspettativa di vita significativamente ridotta del paziente. Inoltre, i genitori e i parenti soffrono spesso delle conseguenze della sindrome e hanno depressione o altri disturbi mentali.

Poiché si tratta di una malattia genetica, i genitori hanno bisogno di una consulenza genetica per prevenire l'insorgenza della sindrome di Crane-Heise nelle prossime generazioni. Se la sindrome viene diagnosticata prima della nascita, un aborto può anche essere dato se i genitori decidono contro il bambino.

prevenzione

La sindrome di Crane-Heise non può essere prevenuta finora. Ciò è dovuto principalmente al fatto che la medicina non ha ancora identificato la causa effettiva della mutazione del gene causale. In una diagnosi prenatale, i genitori possono facoltativamente decidere contro il bambino.

post-terapia

Nella sindrome di Crane-Heise, il paziente di solito non ha opzioni dirette per le cure di follow-up. L'interessato deve prima di tutto consultare un medico in anticipo in modo che non comporti ulteriori complicazioni o lamentele. Una diagnosi precoce della malattia ha sempre un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso e può limitare ulteriori lamentele o complicanze.

Poiché si tratta di una malattia ereditaria, è necessario effettuare una consulenza genetica se il bambino desidera prevenire il ripetersi della sindrome di Crane-Heise. Il trattamento stesso si svolge con l'aiuto di interventi chirurgici, che dovrebbero correggere le malformazioni. Dopo tali interventi, la persona dovrebbe riposare in ogni caso e non svolgere attività stressanti o fisiche.

La maggior parte dei pazienti dipende anche dall'aiuto e dalla cura dei loro genitori o amici nella loro vita quotidiana e questa cura può anche prevenire la depressione o altri disturbi mentali. Se la sindrome di Crane-Heise porta alla morte prematura del bambino, i genitori e i parenti dipendono da una terapia psicologica intensiva per elaborare correttamente la morte.

Puoi farlo tu stesso

La sindrome di Crane-Heise è una malattia grave che è quasi sempre fatale. I genitori dei bambini affetti sono sottoposti a grande stress emotivo. Le conversazioni con un terapista e una visita a un gruppo di supporto sono le prime misure che aiutano a superare il trauma.

Nel caso di un corso positivo, il bambino ha bisogno di cure a lungo termine. Ancora una volta, questo può essere un onere enorme per i genitori, motivo per cui in questo caso è necessario l'aiuto di un servizio di cure ambulatoriali. A seconda della gravità della sindrome di Crane-Heise, devono essere intraprese ulteriori azioni.

Pertanto, eventuali malformazioni facciali richiedono la rimozione chirurgica, che deve essere preparata di conseguenza. Inoltre, l'aplasia e i disturbi della crescita delle ossa sono fenomeni clinici che devono essere trattati chirurgicamente. In una conversazione con il medico, possono essere identificate le misure necessarie.

I genitori che si sentono sopraffatti dalla malattia del bambino dovrebbero cercare aiuto professionale in una fase precoce. I pazienti con sindrome di Crane-Heise possono essere trattati in cliniche speciali. Ciò facilita la vita quotidiana dei genitori e offre spazio libero per un modo sano di trattare con il bambino. Nel corso della malattia, vengono utilizzate regolari consultazioni mediche, in modo che la terapia possa sempre essere adattata individualmente alla salute del bambino.


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