• Thursday July 9,2020

Crouzon sindrome

La sindrome di Crouzon, nota anche come malattia di Crouzon, è una delle numerose craniosinostosi geneticamente modificate in cui le suture craniche si ossificano precocemente, interrompendo la crescita cranica e causando malformazioni e aderenze tipiche sulla testa e sul viso. Lo sviluppo mentale delle persone affette dalla sindrome di Crouzon è generalmente normale.

Che cos'è la sindrome di Crouzon?

La sindrome di Crouzon è causata esclusivamente da una mutazione nel locus del gene 10q26 sul cromosoma 10.
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La sindrome di Crouzon, chiamata anche disostosi craniofacciale crouzon, è una delle numerose craniosinostosi note. La malattia è caratterizzata da ossificazione precoce delle suture craniche, alcune delle quali iniziano già prenatalmente. L'ossificazione porta al fatto che il cervello durante la sua fase di crescita non può facilmente diffondersi sotto la calotta cranica di solito "crescere insieme". Invece, la calvaria cresce principalmente sulle suture craniche non ancora ossificate, in modo che si verifichino malformazioni tipiche non trattate.

Nella sindrome di Crouzon, le suture coronarica, alfa e sagittale inizialmente si ossificano. Senza trattamento o chirurgia correttiva, può verificarsi la formazione di un tipico cranio a torre e anomalie facciali come un ulteriore sollievo dell'occhio (ipertelorismo) e occhi prominenti (esoftalmo). Oltre alle deformità dei denti, ci si deve aspettare la sindrome di Crouzon con sordità perché il canale uditivo esterno ha una chiusura, atresia uditiva e / o gli ossicini non sono completamente formati, in modo che si verifichi un deterioramento dell'udito.

cause

La sindrome di Crouzon è causata esclusivamente da una mutazione nel locus del gene 10q26 sul cromosoma 10. Sul cromosoma 10 sono circa 1.200 geni che contengono dal 4% al 4, 5% del DNA delle cellule umane. Il gene 10q26 è responsabile della codifica del "recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2" (FGFR2). Gli effetti di questa specifica mutazione genetica variano ampiamente all'interno di un intervallo osservato.

La mutazione genetica è ereditaria autosomica dominante. Ciò significa che la sindrome di Crouzon non è specifica per genere, quindi può colpire sia uomini che donne, e significa che la malattia si verificherà sicuramente anche se solo un genitore è affetto dal difetto genetico nel locus 10q26. L'effetto più evidente di questo difetto genetico è l'ossificazione precoce delle suture craniche. Le suture craniche rappresentano le articolazioni di crescita delle placche ossee osso frontale (osso frontale), osso parietale (osso parietale) e osso occipitale (osso occipitale).

Se le suture si ossificano durante la fase di crescita, il cranio non può crescere uniformemente e il cervello provoca una crescente pressione di crescita, che porta alle tipiche deformazioni del calvario.

Sintomi, reclami e segni

Oltre ai sintomi particolarmente sorprendenti della sindrome di Crouzon sopra descritti, come teschi, occhi sporgenti e sollievo dell'occhio largo, ci sono altri segni che indicano la presenza della sindrome di Crouzon. Queste sono le cuciture sporgenti del cranio ossificato, lo strabismo degli occhi e lo strabismo. Lo strabismo è una debolezza di coordinazione dei muscoli oculari.

Gli occhi non possono essere paralleli o allineati con un oggetto comune. Un'ipoplasia della mascella superiore e un labbro inferiore sporgente sono tra i concomitanti della sindrome di Crouzon. Sintomatico dell'ipoplasia mascellare, che è anche chiamata retrognazia mascellare, è il mento, che sporge ben oltre la mascella superiore.

Nel complesso, l'immagine di un'espressione facciale che appare concava risulta. Di norma, le manifestazioni sintomatiche della sindrome di Crouzon non si limitano al cranio, ma ci sono altri problemi "associati". Notevole è la sinostosi omero-radiale, una parziale ossificazione nell'articolazione della spalla e una sublussazione nell'articolazione del gomito.

Diagnosi e storia

Un sospetto di possibile presenza della sindrome di Crouzon può già sorgere prenatale sulla base della storia familiare. I sintomi visibili esternamente rendono quasi superflue le procedure diagnostiche di imaging. In caso di dubbi sulla presenza della sindrome di Crouzon, un'analisi genetica può fornire informazioni. Il decorso della malattia è pronunciato individualmente, soprattutto nel caso di malattie associate.

Se la malattia non viene curata, i principali sintomi si verificano principalmente durante la principale fase di crescita del cranio e del cervello. Dopo il completamento della fase di crescita, le deformazioni chiaramente visibili sulla testa e sul viso rimangono per tutta la vita a meno che non venga eseguito un intervento chirurgico.

complicazioni

Di norma, la formazione del cranio è particolarmente colpita dalla sindrome di Crouzon, portando all'ossificazione delle suture craniche. Di conseguenza, possono verificarsi enormi malformazioni sulla testa, che influenzano gravemente l'aspetto del paziente. La maggior parte dei malati soffre di ridotta autostima e non si sente attraente.

La sindrome di Crouzon può anche causare difficoltà sociali, specialmente nei bambini e nei giovani. L'aspetto modificato può causare bullismo. Lo sviluppo intellettuale nella sindrome di Crouzon nella maggior parte dei casi non è interessato. Gli occhi sono anche colpiti dalla sindrome di Crouzon, quindi qui può verificarsi uno strabismo. Ciò comporta difficoltà di coordinamento.

Ci sono complicazioni quando la sindrome di Crouzon non viene trattata chirurgicamente durante l'infanzia. Il trattamento stesso è possibile solo come misura chirurgica e mira principalmente alla correzione delle malformazioni. Lo spazio è creato appositamente per il cervello in crescita. Tuttavia, non è possibile una cura completa della sindrome. Non vi è alcuna aspettativa di vita ridotta a meno che non si verifichino complicazioni speciali durante l'operazione.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Crouzon viene rilevata subito dopo la nascita o anche prima della nascita, quindi nella maggior parte dei casi non è necessaria un'ulteriore diagnosi. Tuttavia, un medico dovrebbe essere consultato per trattare i singoli reclami e malformazioni.

Soprattutto quando il bambino è strabico, è necessario consultare un medico per correggere questa lamentela. Inoltre, i muscoli del viso possono essere influenzati dalla sindrome di Crouzon, quindi è necessaria una visita dal medico se il paziente non può formare un'espressione facciale separata.

Un'ossificazione delle articolazioni può anche indicare la sindrome e deve essere studiata. Di norma, i reclami possono essere esaminati e diagnosticati da un pediatra o da un medico di medicina generale. L'ulteriore trattamento avviene in base alla gravità dei sintomi, quindi sono necessari eventuali interventi chirurgici.

Se il bambino o i parenti e i genitori dovessero riscontrare problemi di salute mentale dovuti alla sindrome di Crouzon, si dovrebbe consultare uno psicologo per evitare ulteriori sintomi e complicazioni.

Terapia e terapia

Il trattamento della sindrome di Crouzon è essenzialmente - se necessario - in misure chirurgiche-correttive. Esistono tre diverse tecniche chirurgiche note per essere offerte da cliniche specializzate. L'avanzamento frontoorbitale consiste nel segare la fronte del cranio, compresa la fronte, nel cranio e ripristinarlo in modo tale che il cervello abbia spazio per la crescita necessaria.

La fissazione del cranio può fondamentalmente essere eseguita con piastre di titanio, con un sistema di piastre assorbibile o con suture riassorbibili. Il metodo utilizzato dipende dalle condizioni riscontrate durante l'operazione. Le operazioni sul cranio facciale osseo sono in genere più complesse e vengono definite osteotomia Le Fort III. In alcuni casi, questo può anche essere corretto troppo lontano.

Il terzo metodo, l'osteogenesi della distrazione, consente lo spostamento graduale delle placche del cranio. I dispositivi di distrazione destinati a determinate regioni craniche vengono utilizzati chirurgicamente e, entro pochi giorni dall'intervento, le placche ossee possono essere rimosse fino a un millimetro ogni giorno utilizzando il sistema di fissazione incorporato. L'osso bilancia il divario con il tessuto del callo, che successivamente si ossifica, creando una sorta di crescita cranica artificiale.

Outlook e previsioni

La sindrome di Crouzon deve essere trattata in ogni caso. Se non si verifica alcun trattamento della sindrome, questo di solito porta alla morte. Il trattamento può basarsi solo sui sintomi della sindrome e non può essere causale.

Le malformazioni vengono corrette con l'aiuto di interventi chirurgici. Una diagnosi e un trattamento precoci hanno un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. La chirurgia precoce offre al cervello spazio sufficiente per una crescita sana, quindi non ci sono ulteriori limiti o disagi nella vita del paziente.

Di norma, la persona che soffre della procedura non subisce ulteriori lamentele e complicazioni. Lo sviluppo mentale del paziente non è disturbato dalla malattia, se trattata in anticipo. Anche dopo un trattamento efficace, si consigliano esami regolari per evitare ulteriori disagi.

La sindrome di Crouzon di solito non influisce negativamente sull'aspettativa di vita di una persona se viene rilevata precocemente e completamente trattata. Se la sindrome di Crouzon non viene curata, porta a ulteriori malformazioni del viso e quindi a restrizioni nella vita della persona interessata. Soprattutto le articolazioni della spalla e gli occhi sono interessati.

evitare

Poiché l'insorgenza della sindrome di Crouzon è genetica, non sono note misure preventive dirette. Non ci sono misure che potrebbero prevenire la malattia stessa. Tuttavia, se si sospetta il difetto genetico causale, sono importanti misure preventive per minimizzare gli effetti della malattia, specialmente durante la fase di crescita.

Le misure preventive consistono in una regolare ispezione visiva del cranio e nel controllo della pressione intracranica, possibilmente per fornire al cervello l'opportunità di una normale crescita sotto il cranio mediante un intervento chirurgico sul cranio.

post-terapia

Nella sindrome di Crouzon, nella maggior parte dei casi la vittima non ha cure di follow-up speciali disponibili. Il paziente dipende principalmente da una diagnosi rapida e dal successivo trattamento per questa malattia, poiché questo è l'unico modo per evitare ulteriori complicazioni o un ulteriore peggioramento dei sintomi.

Pertanto, al primo segno della malattia, è necessario consultare un medico. Prima inizia il trattamento, nella maggior parte dei casi è il progresso della malattia. Poiché si tratta di una malattia genetica, è sempre consigliabile consultare prima un genetico se si ha un figlio. Di conseguenza, si può evitare una ricorrenza della sindrome di Crouzon nei discendenti.

Il trattamento viene effettuato mediante una procedura chirurgica. La persona interessata dovrebbe riposare dopo questa procedura in ogni caso e proteggere il proprio corpo. Deve essere previsto dagli sforzi o dalle attività stressanti e fisiche per non gravare inutilmente sul corpo. Inoltre, è molto importante anche il sostegno della propria famiglia o di amici e conoscenti. Nella maggior parte dei casi, l'aspettativa di vita della persona affetta da questa malattia non è ridotta.

Puoi farlo tu stesso

Quando nasce un bambino con una sindrome di Crouzon, i genitori sono prima tenuti. È importante che il paziente sia sottoposto a diagnostica approfondita. Pertanto, possono essere creati piani di terapia, che includono sia le procedure chirurgiche che la scelta degli aiuti medici. Soprattutto le operazioni craniche devono essere eseguite il prima possibile.

I pazienti con sindrome di Crouzon, tuttavia, hanno bisogno di cure mediche più che estese. Di solito sono fissati fin da piccoli, emarginati o vittima di bullismo. È qui che la psicoterapia empatica può aiutare, compresi genitori e fratelli.

Spesso è utile per genitori e pazienti mettersi in contatto con gli altri. Esistono diverse possibilità. Ad esempio, il sito web dell'iniziativa dei genitori Sindrome di Apert e relative malformazioni eV (www.apert-syndrom.de) informa anche sulla sindrome di Crouzon e offre anche un evento di formazione come riunione di famiglia ogni anno.

Il sito web di DiseaseMaps ha attualmente circa 80 pazienti con sindrome di Crouzon. Iscrivendoti a questo sito affidabile, puoi contattare singoli pazienti nei rispettivi paesi (www.diseasemaps.org/en/crouzon-syndrome).

Poiché la sindrome è ereditaria autosomica dominante, i pazienti con sindrome di Crouzon dovrebbero ricevere una consulenza genetica quando hanno figli.


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