• Thursday July 9,2020

Sindrome periodica associata a criopirina

Come sindrome periodica associata alla criopirina, sono note tre malattie nel campo delle malattie autoinfiammatorie, che sono dovute alla stessa mutazione. Le malattie sono tra le sindromi da febbre periodica e si manifestano in serie. Finora, tutte e tre le sindromi possono essere trattate solo in modo sintomatico e medico.

Cos'è la sindrome periodica associata alla criopirina?

L'orticaria è uno dei sintomi principali delle tre malattie oltre a febbre, affaticamento, sordità, artralgia e mialgia.
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Nelle malattie autoimmuni, il sistema immunitario del paziente è diretto contro il proprio corpo. Il gruppo di malattie delle malattie autoimmuni comprende varie sottocategorie, come le malattie autoinfiammatorie con attivazione della difesa immunitaria non specifica.

La caratteristica più importante di questo gruppo di malattie è l'infiammazione causata dal sistema immunitario. La sindrome periodica associata alla criopirina coinvolge varie malattie autoinfiammatorie che risalgono alla stessa causa. Tre diverse malattie appartengono al gruppo della malattia CAPS: FCAS, MWS e NOMID. Ben meno di 1000 pazienti sono conosciuti in tutto il mondo. La prevalenza è stimata in uno o due casi tra un milione di persone.

Si stima che vi sia un numero elevato di casi non segnalati. Tutte le malattie del gruppo della sindrome periodica associata alla criopirina appartengono alle sindromi da febbre periodica. Queste sindromi da febbre sono malattie ereditarie rare e monogeniche che scatenano a intervalli irregolari spasmi febbrili del sistema immunitario. Il decorso della malattia varia tra lieve e letale.

cause

La sindrome periodica associata alla criopirina non sembra essere sporadica in tutti i casi. Accumuli familiari sono stati osservati nei casi precedentemente documentati, in particolare per il gruppo FCAS della malattia. L'eredità distingue la maggior parte delle sindromi da febbre periodica. Presumibilmente, l'eredità del CAPS si basa su un'eredità autosomica dominante. La causa principale della sindrome è una mutazione genetica.

Sulla base dei risultati di ricerche precedenti, la scienza presume che esista un difetto genetico nel gene NLRP3. Questo gene codifica per il DNA umano per la crioporina. Questa sostanza è un elemento dell'inflammasoma dell'IL-1 e quindi una parte importante dei complessi proteici del sistema immunitario non specifico.

Il gene difettoso avvia la sovrapproduzione di IL-1b, causando risposte infiammatorie sistemiche. Poiché la causa della CAPS è un difetto genetico, il gruppo patologico può essere assegnato alle immunodeficienze anziché alle malattie autoimmuni.

Sintomi, reclami e segni

La manifestazione sintomatica di CAPS dipende dal sottotipo. L'orticaria è uno dei sintomi principali delle tre malattie oltre a febbre, affaticamento, sordità, artralgia e mialgia. FCAS si manifesta come una malattia familiare indotta dal freddo.

Questa è la forma più leggera che provoca una spinta da due a tre ore dopo l'esposizione al freddo. La spinta è simile all'influenza ed è accompagnata da febbre, mal di testa e brividi. Questo si distingue dalla sindrome di Muckle-Wells (MWS), che di solito si manifesta nella prima infanzia per la prima volta. Le recidive durano più di 24 ore e sono più comuni che al FCAS.

Non solo freddo, ma anche stress e affaticamento provocano ricadute. In un quarto dei pazienti, si osserva amiloidosi sistemica durante le recidive, che, se non trattata, può portare a insufficienza renale. L'ultima malattia del gruppo CAPS è la sindrome neuro-cutaneo-articolare infantile cronica e corrisponde alla manifestazione CAPS più grave.

La manifestazione si svolge sul bambino. I sintomi possono cambiare da una forma recidivante a una forma persistentemente cronica. Sintomatico, il coinvolgimento del sistema nervoso centrale rende la malattia. Oltre alla meningite asettica, un aumento della pressione intracranica o convulsioni può anche causare un coinvolgimento articolare.

Gonfiore dei linfonodi, febbre alta ed epatosplenomegalia accompagnano i sintomi. I pazienti di questa forma sono inoltre rallentati e talvolta soffrono di perdita dell'udito dell'orecchio interno o coinvolgimento oculare infiammatorio, che può portare alla cecità.

diagnosi

Il tipo più sicuro di diagnosi per CAPS è l'analisi genetica molecolare. Se si sospetta una delle tre condizioni, il medico esaminerà il DNA del paziente per il tipico cambiamento genetico.

Se la mutazione può essere rilevata, la diagnosi è considerata provata. La prognosi dipende fortemente dalla forma e dal decorso nel singolo caso ed è più favorevole per i pazienti con FCAS.

Terapia e terapia

Le sindromi CAP non sono ancora curabili, poiché le misure di terapia genica non hanno ancora raggiunto lo stadio clinico. La terapia è sintomatica e di solito corrisponde a un trattamento convenzionale della terapia farmacologica. I farmaci sono usati per la profilassi profilattica e allo stesso tempo riducono i sintomi di una spinta.

Ad esempio, i FANS / FANS possono essere utilizzati per alleviare i sintomi e sono antidolorifici e antipiretici. Gli antistaminici sono adatti solo per i pazienti FCAS. Gli steroidi sono adatti a tutti e tre i gruppi e includono, ad esempio, un trattamento con cortisone. A molti pazienti con malattie autoimmuni vengono anche prescritti immunosoppressori.

Nel caso del CAPS, l'applicazione è particolarmente adatta per i pazienti con MWS o NOMID. Nei pazienti con la forma più lieve, la soppressione del sistema immunitario di solito non è necessaria. I pazienti con FCAS o MWS sono anche incoraggiati a prevenire il più possibile le ricadute. Ad esempio, bevande calde, bagni caldi, diversi strati di abbigliamento e la riduzione dello stress fisico e mentale possono servire a questo scopo.

A seconda dei sintomi, i pazienti con NOMID grave potrebbero aver bisogno di ulteriori trattamenti. Ciò può includere, ad esempio, una fornitura di apparecchi acustici. Le procedure oftalmiche possono anche essere richieste per le reazioni infiammatorie nella zona dell'occhio.

Outlook e previsioni

La prognosi della sindrome periodica associata alla criopirina è sfavorevole. La malattia è determinata geneticamente e non può essere curata in base agli attuali requisiti legali e medici. Il piano di trattamento è creato individualmente e mira ad alleviare i sintomi sintomatici.

La sindrome periodica associata alla criopirina è costituita da un totale di tre malattie, che sono diverse nel loro aspetto e nella loro rispettiva espressione in ciascun paziente. L'intensità della sindrome è in gran parte responsabile della prospettiva di migliorare i sintomi presenti. Poiché il decorso della malattia si verifica di solito in lotti, il paziente può sperimentare periodi di remissione completa.

A una forma lieve di una sindrome la spinta rimane per 24 ore. Successivamente, i sintomi si formano gradualmente completamente indietro. La manifestazione media può finire in molti casi di effetti avversi nel peggiore dei casi in un disturbo dell'attività renale. Ciò minaccia l'insufficienza d'organo del paziente. Ciò rappresenta una situazione pericolosa per la vita.

Nella forma più grave della sindrome periodica associata alla criopirina, di solito non c'è sollievo completo dei sintomi. I sintomi non regrediscono completamente ma rimangono permanentemente. Ciò rappresenta una riduzione significativa della qualità della vita e può portare ad altre malattie. Oltre alle menomazioni fisiche minacciano disturbi mentali che contribuiscono a un ulteriore deterioramento della prognosi.

prevenzione

Le malattie del gruppo CAPS sono malattie genetiche. Non sono ancora noti fattori esterni per la patogenesi. Per questo motivo, finora non esistono misure preventive. Solo la consulenza genetica nella pianificazione familiare può essere descritta in senso lato come misura preventiva.

post-terapia

Nel caso di questa sindrome, ulteriori misure di follow-up dipendono in larga misura dalla natura e dalla gravità esatte dei sintomi, in modo che non sia possibile effettuare una prognosi generale. Tuttavia, nel caso di questa malattia, la diagnosi precoce dei sintomi ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso e può anche prevenire o limitare ulteriori complicazioni e lamentele.

Prima viene riconosciuta la sindrome, meglio è di solito l'ulteriore decorso della malattia, in modo che la persona interessata debba consultare un medico ai primi sintomi e lamentele. Nella maggior parte dei casi, è necessaria l'assunzione di diversi farmaci.

È sempre importante prestare attenzione al dosaggio corretto e anche all'assunzione regolare del farmaco per ridurre permanentemente i sintomi. Spesso, le persone colpite continuano a fare affidamento sul supporto e sull'aiuto della propria famiglia o dei propri amici per prevenire disturbi mentali o depressione. Richiede anche visite regolari da un medico per verificare permanentemente le condizioni della malattia. Potrebbe essere dovuto a questa malattia una ridotta aspettativa di vita del paziente.

Puoi farlo tu stesso

La sindrome periodica associata alla criopirina coinvolge tre malattie autoinfiammatorie dovute allo stesso difetto genetico. Non esistono metodi medici o alternativi tradizionali che trattino la malattia in modo causale. Ciò che il paziente stesso può contribuire al miglioramento del suo stato di salute dipende dalla misura in cui si verifica la malattia in lui.

La forma più lieve è la cosiddetta sindrome autoinfiammatoria indotta dal freddo familiare (FCAS), come suggerisce il nome, i sintomi della FCAS sono scatenati dall'ipotermia. Qui, il paziente può prendere misure particolarmente preventive. Le persone interessate dovrebbero abituarsi a studiare sempre le previsioni del tempo e, per precauzione, tenere sempre una sciarpa e una giacca calda in ufficio o in macchina.

Anche un paio di scarpe asciutte dovrebbe essere sempre a portata di mano. Quando la temperatura esterna scende al di sotto dell'intervallo, i vestiti termici sono utili. Dopo un'esposizione acuta al freddo, dovrebbe essere consumata una bevanda calda, preferibilmente il tè. Se possibile, dovresti anche fare un bagno caldo.

Molti pazienti rispondono anche negativamente all'affaticamento, allo stress e all'esercizio fisico intenso. In questi casi, è importante che le persone colpite abbiano una routine quotidiana ordinata. Lo sport può essere gestito solo moderatamente. Poiché lo stress non può sempre essere evitato, dovrebbero essere apprese tecniche di rilassamento come lo yoga o l'allenamento autogeno.


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