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sindrome di Currarino

La sindrome di Currarino è una triade sintomatica di anomalie anorettali e sacrali con masse presacrale. La sindrome è una malattia ereditaria che è spesso associata a una mutazione del gene MNX1 ed è causata da una separazione errata di Ento e Neuroektoderm. Non esistono terapie causali.

Cos'è la sindrome di Currarino?

La sindrome di Currarino è caratterizzata da un complesso triadico di sintomi e caratteristiche cliniche. Uno dei criteri clinici più importanti è, ad esempio, l'anomalia anorettale.
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Il termine medico Triade è una combinazione di tre sintomi. La sindrome di Curranino è una triade di sintomi associati a malformazione anorettale sacrale e massa presacrale. Il complesso dei sintomi è una delle sindromi da malformazione congenita ed è anche chiamato Triade di Curranino a causa della sua base triadica.

Un altro sinonimo è il termine associazione ASP, che si riferisce alle strutture colpite sintomaticamente anorettale, sacrale e presacrale. All'inizio del 20 ° secolo, il chirurgo americano RLJ Kennedy descrisse per la prima volta i trias dei sintomi.

La triade della malattia fu ripresentata alla fine dello stesso secolo dal radiologo per bambini G. Currarino. Ha dato il nome alla sindrome. La prevalenza della malattia è compresa tra uno e nove casi per 100.000 persone. L'età della manifestazione più comune è la prima infanzia.

cause

La causa della sindrome di Currarino è genetica. Nel 70 percento dei casi, la malattia non si verifica sporadicamente, ma si osserva con accumulo familiare. L'ereditarietà è autosomica dominante in questi casi. Etiologicamente, la sindrome si basa su una separazione difettosa di endoderma e neuroectoderma, che si verifica durante la fase embrionale. La malattia è considerata eterogenea.

In molti casi, le mutazioni sono responsabili della separazione difettosa delle strutture embrionali. Spesso queste mutazioni sono quelle del gene MNX1 nel locus genico 7q36.3. Questo gene codifica per una proteina nucleare chiamata HB9. Questa proteina è insostituibile per l'attività del pancreas e di varie strutture cerebrali. Con la mutazione, la proteina è difettosa e non svolge più i suoi compiti.

Sintomi, reclami e segni

La sindrome di Currarino è caratterizzata da un complesso triadico di sintomi e caratteristiche cliniche. Uno dei criteri clinici più importanti è, ad esempio, l'anomalia anorettale. Oltre a una stenosi, un'anomalia in questa area può essere, ad esempio, un'atria o una fistola. L'osso sacrale sulla schiena della persona affetta è anche affetto da difetti ossei sacri.

In una disposizione anteriore al sacro si trovano le esigenze di spazio. Queste masse possono essere meningocele. I teratomi sono anche sintomi immaginabili. In casi isolati le cisti enterali sono state anche identificate come masse. Nella maggior parte dei casi, c'è anche un'anomalia del coccige. Spesso, le singole aree dell'osso non vengono create affatto. Questo fenomeno è indicato come agenesia parziale, a cui si trova ventralmente la rispettiva massa.

Nella maggior parte dei casi la prima vertebra del sacro non è interessata dalla massa. In quasi tutti i casi, i sintomi della malattia si manifestano immediatamente dopo la nascita. Oltre ai suddetti sintomi, circa il 50 percento delle persone colpite presenta malformazioni del midollo spinale, che inizialmente non sono riconoscibili e si verificano a causa di una formazione dell'orecchio neurale disturbata. Inoltre, può essere presente costipazione cronica.

Diagnosi e storia

La diagnosi della sindrome di Currarino viene di solito fatta nella prima infanzia. Nella maggior parte dei casi, l'ecografia viene utilizzata come strumento diagnostico primario. L'analisi genetica molecolare può dimostrare una mutazione del gene MNX1 in diagnostica. Tuttavia, poiché questa mutazione è tutt'altro che comune in tutti i pazienti, non è un criterio diagnostico obbligatorio.

Tuttavia, se dimostrato, la diagnosi è considerata sicura. I risultati ecografici di solito danno al medico il primo sospetto della sindrome. Questo sospetto è confermato dai raggi X o dalle immagini come la risonanza magnetica. L'immagine a raggi X dei pazienti della triade di Currarino mostra un osso sacro residuo a forma di falce, che viene indicato come "segno scimitarra".

La tomografia a spin nucleare mostra che metà delle persone colpite ha una disgrafia spinale ben nascosta. Se sono presenti tali anomalie del midollo spinale, è indicato un ulteriore esame del midollo legato. A seconda della gravità della sindrome, alcuni pazienti possono essere senza sintomi fino all'età adulta e possono essere diagnosticati in ritardo. La gravità delle malformazioni determina la prognosi nel singolo caso.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di norma, il medico deve essere consultato sulla sindrome di Currarino se la persona che soffre di formazione di fistole soffre. Anche sulle ossa può portare a difetti, che non sono innati in ogni caso. Se diagnosticato con la sindrome di Currarino, il paziente nella maggior parte dei casi farà affidamento su esami regolari nella sua vita. Anomalie sul coccige possono anche indicare questo difetto e dovrebbero essere esaminate nella prima infanzia.

Soprattutto con dolore o restrizioni nella vita di tutti i giorni è necessaria una visita medica e un trattamento. Inoltre, molti soffrono di costipazione, quindi anche una visita medica deve essere eseguita. In generale, la sindrome può essere diagnosticata da un pediatra.

Il trattamento avviene quindi attraverso vari interventi chirurgici. Inoltre, la persona interessata deve essere esaminata regolarmente. Se il paziente soffre anche di disturbi mentali a causa di anomalie e malformazioni, dovrebbe essere avviato anche un trattamento psicologico.

Terapia e terapia

Non esiste una terapia causale per i pazienti con sindrome di Currarino. Le terapie geniche non sono ancora applicabili. Dal momento che sono attualmente oggetto di ricerca, in futuro potrebbe essere concepibile un trattamento causale. Fino all'applicazione di una terapia causale, il trattamento della triade dei sintomi è sintomatico. Questa terapia sintomatica prevede principalmente una correzione delle malformazioni.

Le misure correttive di solito corrispondono a interventi chirurgici. Ad esempio, il trattamento chirurgico dell'atria anale può essere effettuato subito dopo la nascita. Ciò è particolarmente indicato quando questi sintomi sono associati a grave costipazione. Anche l'intervento chirurgico deve avvenire nel rispetto dei requisiti di spazio. Questo intervento è una resezione operativa.

Il tempo indicato per tale trattamento dipende dalle dimensioni e dal tipo di massa nel singolo caso. I difetti ossei sacrali del sacro sono in alcuni casi non corretti o solo parzialmente corretti. Se il coccige è presente nel coccige, il trattamento sintomatico della sindrome può comportare anche procedure chirurgiche ricostruttive. L'urgenza degli interventi dipende fondamentalmente dalla gravità della triade per ogni singolo sintomo della sindrome di Currarino, e quindi dal singolo caso.

Outlook e previsioni

Poiché la sindrome di Currarino è una malattia genetica, non può essere causalmente e causalmente trattata. Per questo motivo, solo i singoli sintomi possono essere limitati, per cui non è possibile ottenere una cura completa.

Con l'aiuto di interventi chirurgici è possibile alleviare molti disturbi. Si svolgono immediatamente dopo la nascita e quindi trattano le analtresias. Non si verificano complicazioni speciali e di solito si tratta di una cura di questa lamentela.

Ciò allevia anche possibili blocchi o altri fastidi allo stomaco e allo stomaco. I reclami e le malformazioni sul sacro, tuttavia, non possono essere completamente alleviati. Anche qui sono necessari interventi chirurgici, le correzioni possono essere apportate solo parzialmente. L'ulteriore corso dipende anche in gran parte dalla natura esatta dei reclami.

Se i sintomi della sindrome di Currarino, tuttavia, non vengono trattati, si verificano gravi restrizioni nella vita di tutti i giorni e anche restrizioni al movimento nel paziente. In alcuni casi, la sindrome di Currarino può anche influenzare negativamente lo sviluppo mentale del bambino, quindi anche il bambino e i genitori hanno bisogno di un trattamento psicologico.

prevenzione

Finora, i fattori che favoriscono la separazione disturbata di Ento e Neuroektoderm non sono stati completamente chiariti. Per questo motivo, al momento non sono disponibili misure specifiche per la prevenzione della sindrome di Currarino.

post-terapia

Poiché la sindrome di Currarino è una malattia ereditaria, nella maggior parte dei casi, la persona interessava solo pochissime o addirittura nessuna opzione speciale e misure di follow-up diretto disponibili. La malattia non può essere completamente trattata. Se il paziente desidera avere un figlio, può anche essere fornita una consulenza genetica per prevenire il ripetersi della sindrome di Currarino.

Una diagnosi precoce della malattia ha sempre un effetto molto positivo sull'ulteriore corso. Pertanto, contattare un medico ai primi sintomi e sintomi della malattia. Il trattamento di questa malattia avviene principalmente attraverso il trattamento delle varie malformazioni.

Nella maggior parte dei casi, sono necessari interventi chirurgici, nel qual caso l'interessato dovrebbe assolutamente riposare dopo tale intervento e risparmiare il proprio corpo. Poiché non tutti i reclami possono essere corretti, alcuni pazienti dipendono dall'aiuto e dalla cura della propria famiglia o dei propri amici. Le discussioni intense con le persone colpite hanno anche un effetto positivo sul decorso della sindrome di Currarino e possono anche prevenire disturbi mentali o depressione.

Puoi farlo tu stesso

La sindrome di Currarino deriva da un difetto genetico ereditario. Non esistono procedure mediche ortodosse o alternative che mirino a trattare la sindrome in modo causale. Solo i sintomi possono essere trattati. Di norma, sono necessari interventi chirurgici per questo scopo, che il paziente può eventualmente sostenere indirettamente.

Le persone nelle cui famiglie è già avvenuta la sindrome di Currarino possono consultare un genetico prima di iniziare una famiglia.

La sindrome di Currarino è di solito diagnosticata durante l'infanzia. Molti bambini affetti hanno più di una dozzina di interventi chirurgici prima dei dieci anni. Questo non è solo estenuante fisicamente. Spesso lo sviluppo mentale del bambino soffre, anche se non c'è ritardo mentale.

A causa dei numerosi interventi medici, i bambini non possono svilupparsi in base alla loro età. Tuttavia, i genitori possono contrastare questa circostanza con un supporto tempestivo mirato. Inoltre, una scuola dovrebbe essere cercata in anticipo, il che consente al bambino, nonostante le continue assenze legate alla malattia, la partecipazione alle lezioni.

A una certa età, anche i bambini colpiti soffrono non solo fisicamente, ma anche emotivamente forti. Ciò è particolarmente vero quando si verificano sintomi, come l'incontinenza, che complicano la gestione dei coetanei. I genitori dovrebbero consultare uno psicologo infantile in una fase precoce e anche cercare aiuto, ad esempio diventando membri di un gruppo di auto-aiuto.


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