• Monday July 6,2020

cutis Laxa

La sindrome della cutis laxa è un complesso di malattie della pelle che possono essere sia ereditarie che acquisite e che sono associate alla pelle rugosa e rugosa. I quadri clinici sono completamente diversi. Di seguito sono descritte solo le malattie ereditarie della cutis-laxa.

Qual è la sindrome cutis laxa?

Il sintomo principale è sempre una pelle flaccida e rugosa. Il decorso e la prognosi della malattia sono diversi.
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La sindrome di Cutis laxa è caratterizzata da una varietà di condizioni della pelle rugosa e rugosa. Cutis laxa viene dal latino e significa rilassamento cutaneo. Tutte le malattie hanno una pelle flaccida e rugosa. Alle forme acquisite di queste malattie la dermatochalasis è parlata. Le forme ereditarie di cutis-laxa saranno descritte di seguito.

Sebbene ci siano una varietà di mutazioni e cambiamenti cromosomici, l'incidenza di queste malattie non è molto grande. Una persona su un milione soffre della cosiddetta sindrome cutanea laxa congenita. Finora sono stati descritti solo circa 200 pazienti. Come già accennato, non è una malattia uniforme. La caratteristica principale di questo complesso di sindrome è il rilassamento cutaneo.

Tutti gli altri sintomi dipendono dal rispettivo difetto genetico. Le singole malattie sono classificate in base al tipo di difetto genetico o all'aspetto clinico. Quindi, ci sono malattie autosomiche recessive con l'abbreviazione ARCL. Gli ARCL sono a loro volta classificati in base alla posizione del gene interessato e al quadro clinico. Inoltre, ci sono le malattie autosomiche dominanti ADCL. Inoltre, si verificano forme cutis-laxa legate all'X. Inoltre, vengono menzionati alcuni tipi separati con malformazioni complesse.

cause

La causa delle sindromi cutanee laxa congenite sono difetti genetici su diversi cromosomi. Come già accennato, ci sono malattie autosomiche recessive, autosomiche dominanti, legate all'X e malattie con difetti genetici complessi. L'ASCL è un'ulteriore classificazione dell'ASCL di tipo 1 e dell'ASCL di tipo 2. L'ASCL 1 è la sindrome cutis laxa più grave.

ASCL 1 include anche ASCL 1A, ASCL 1B e ASCL 1C. ASCL 1C è caratterizzato dal coinvolgimento del polmone, del tratto digestivo e del tratto urinario con gravi complicanze. Nell'ARCL di tipo 2 si verificano spesso instabilità articolari e ritardi nello sviluppo. I corsi sono in qualche modo più lievi rispetto all'ARCL di tipo 1. La forma autosomica dominante della sindrome cutanea laxa ADCL è di solito un po 'più mite.

Tuttavia, possono verificarsi ernie, difetti della valvola cardiaca, enfisema polmonare o diverticoli. Le sindromi X-X-linked x-linked sono simili nell'aspetto all'ARCL di tipo 2. Esistono anche forme speciali di sindrome cutis-laxa con malformazioni complesse come la sindrome cutis-laxa-marfanoides, la sindrome MACS, la sindrome di sakati-nyhan. Sindrome o sindrome della sciarpa.

Sintomi, reclami e segni

I sintomi della sindrome della sciarpa sono molteplici. Il sintomo principale è sempre una pelle flaccida e rugosa. Il decorso e la prognosi della malattia sono diversi. Pertanto, l'ARCL 1 porta sempre alla morte a causa di complesse malformazioni degli organi interni.

Questo tipo è caratterizzato da una malattia del tessuto connettivo generalizzata con pelle in eccesso e caduta, enfisema polmonare, anomalie vascolari e diverticoli intestinali. Sono stati descritti circa 60 casi di questa forma di malattia. Altre forme di questa sindrome spesso vanno molto più facilmente e hanno un'aspettativa di vita abbastanza normale.

diagnosi

L'esatta diagnosi delle malattie è spesso molto difficile a causa della sovrapposizione clinica di vari sintomi. Per l'esame, viene prima eseguita una storia familiare intensiva. Include anche un intenso esame fisico, imaging, esami istologici, esami scheletrici, test di funzionalità epatica, esami renali ed esami cardiaci.

Le diagnosi differenziali comprendono la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Williams, lo pseudoxantoma elastico, la sindrome di Hutchinson-Gilford, la sindrome di Barber-Say, la sindrome di Costello, la sindrome cardiofacio-cutanea e la sindrome di Kabuki. Anche i moduli CL acquistati devono essere considerati.

Altrettanto importante è l'esatta diagnosi ereditaria per poter consigliare le famiglie colpite in termini di genetica umana. È inoltre possibile eseguire test diretti del DNA. Ciò è utile nelle famiglie in cui si sono già verificati casi di cutis laxa.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la sindrome della cute laxa può avere un impatto molto negativo sull'aspetto di un paziente, dovrebbe assolutamente essere esaminata da un medico. I sintomi e i sintomi possono variare in modo significativo, tuttavia, le persone colpite soffrono di una pelle flaccida e particolarmente rugosa. In caso di improvvisi reclami, consultare un medico. Inoltre, la sindrome cutis laxa può anche essere associata a una malformazione degli organi interni, in modo che le persone colpite possano morire nel peggiore dei casi.

In questo caso, sono necessari esami degli organi interni per determinare possibili danni. La pelle in eccesso può anche indicare la sindrome della cutis laxa e deve essere studiata. Il primo esame e diagnosi viene solitamente effettuato da un dermatologo. Poiché non esiste un trattamento causale di questa malattia, il trattamento dipende sempre dai sintomi. Soprattutto il danno degli organi interni può essere corretto da diversi specialisti. I disturbi della pelle possono di solito essere corretti anche con un intervento chirurgico.

Terapia e terapia

La terapia della sindrome della cutis laxa dipende dal tipo di malattia. Il trattamento può essere solo sintomatico. Una terapia causale non è possibile con le forme congenite della malattia. Le correzioni chirurgiche di pelle non sono anche effettuate a forme congenite di un complesso patologico. Il motivo è che il tessuto connettivo ha un difetto che non può essere riparato chirurgicamente.

È importante trattare sintomaticamente i sintomi associati al fine di salvare vite umane o migliorare la qualità della vita. La terapia può interessare articolazioni, ossa, cuore, fegato, reni o tratto digestivo. Ogni organo è circondato da tessuto connettivo, quindi le debolezze generalizzate del tessuto connettivo possono causare disfunzione in quasi tutti gli organi. Esistono anche malattie di questo tipo, che richiedono un trattamento molto limitato.

Molte sindromi cutis laxa sono anche associate a cambiamenti ossei. Una forma relativamente lieve è la cosiddetta Geroderma osteodisplastica, che può essere facilmente differenziata dalle altre forme di questa malattia dall'osteoporosi generalizzata. Oltre alle lesioni cutanee, solo l'osteoporosi ha un'importanza maggiore qui, ma che può essere trattata bene. L'aspettativa di vita di questa malattia è normale.

Outlook e previsioni

Come regola generale, non esiste una prognosi generale per il decorso della malattia nella sindrome cutis laxa. Tuttavia, questa malattia non porta a un'autoguarigione, quindi le persone colpite dipendono sempre dalle cure mediche.

Oltre ai disturbi della pelle, si verificano gravi danni agli organi interni, che nel peggiore dei casi possono portare alla morte del paziente. L'ulteriore corso dipende molto dalla gravità del danno.

La pelle è rugosa e cadente a causa della sindrome cutis laxa, quindi molti soffrono di ridotta estetica. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, i sintomi della pelle non vengono corretti chirurgicamente, poiché di solito non è possibile correggere il tessuto connettivo difettoso. I malati devono quindi vivere tutta la vita con i disturbi della pelle.

I danni agli organi o alle ossa devono essere corretti per aumentare l'aspettativa di vita della persona interessata. Nei casi più gravi sono necessari trapianti. In alcuni casi, gli organi sono difficilmente colpiti dalla sindrome cutis laxa, quindi non è necessario alcun trattamento. L'aspettativa di vita del paziente può essere limitata dalla sindrome cutis laxa. Questo è particolarmente vero quando si tratta di malformazioni o organi, in modo che la sindrome cutis laxa non possa essere completamente curata.

prevenzione

Al fine di prevenire le malattie del tipo cutis-laxa, è importante conoscere l'esatta causa genetica. La consulenza genetica umana può quindi essere effettuata su questa base. Tuttavia, è spesso difficile scoprire il tipo esatto di malattia. Le anamnesi familiari possono aiutare con questo se sono note malattie correlate all'interno della relazione. Attraverso la conoscenza del tipo genetico si può concludere l'eredità e la consulenza genetica umana competente.

post-terapia

Nel caso della sindrome della cutis laxa, ci sono solo pochissime misure disponibili per l'assistenza post-terapia. Poiché questa è una malattia ereditaria, non può essere completamente curata. Se il paziente desidera avere figli, la consulenza genetica è altamente raccomandata in modo che la sindrome non si ripresenti nei bambini.

Sebbene la sindrome cutis laxa non influisca negativamente sull'aspettativa di vita della persona interessata, può ridurre significativamente la qualità della vita. In questa malattia, la persona dipende anche da regolari esami e controlli da parte di un medico per monitorare in modo permanente e adeguato i reclami. Nella maggior parte dei casi, i sintomi possono essere alleviati solo con l'uso di creme, in modo che i malati di solito dipendono da una terapia permanente.

Si dovrebbe prestare attenzione all'uso regolare e al corretto dosaggio di questi prodotti. La chirurgia di solito non viene eseguita sulla sindrome cutis laxa. Poiché la malattia può anche portare a depressione o altri disturbi mentali, conversazioni amorevoli e intense con la propria famiglia o con gli amici sono spesso molto utili. Inoltre, il contatto con altre persone affette dalla sindrome può avere un effetto positivo sul decorso della malattia.

Puoi farlo tu stesso

Le persone con sindrome della cute laxa possono spesso condurre una vita relativamente priva di sintomi. Con la forma positiva è molto probabile un recupero e la più importante misura di auto-aiuto è limitata al controllo periodico. Questo assicura che la malattia non ritorni o possa essere iniziata direttamente con una terapia di ricorrenza.

I malati dovrebbero anche mantenere uno stile di vita sano. Lo sport e una dieta equilibrata migliorano l'aspetto a lungo termine della pelle e contribuiscono quindi a migliorare la salute mentale. Alimenti come cereali integrali, frutta e verdura hanno dimostrato di avere successo, in quanto non solo aiutano la pelle, ma l'intero organismo.

Inoltre, nella sindrome cutis laxa spesso sono necessarie ulteriori operazioni. Questi sono meglio accompagnati dai malati con riposo e protezione. A causa dell'elevato rischio di complicanze, il medico responsabile di solito fornirà suggerimenti concreti e regole di condotta. Questi devono essere rigorosamente rispettati, in modo che non ci siano problemi di salute durante il trattamento. Tuttavia, se le complicazioni diventano evidenti, il medico responsabile deve essere immediatamente informato in ogni caso.


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