La sindrome di Dubowitz è una rara malattia ereditaria associata a sintomi come bassa statura e malformazioni facciali. La malattia prende il nome dal neurologo infantile britannico Victor Dubowitz.

Cos'è la sindrome di Dubowitz?

In alcuni casi si verifica anche ipoplasia della ghiandola pituitaria. Di conseguenza, la formazione di ormoni nella ghiandola pituitaria può essere compromessa.
© vecton - stock.adobe.com

Victor Dubowitz descrisse per la prima volta la sindrome di Dubowitz nel 1965. La malattia è una malattia ereditaria autosomica recessiva [[che è un evento raro. Attualmente, nel mondo sono noti solo 150 casi. Pertanto, la sindrome di Dubowitz appartiene alle cosiddette malattie orfane. Le malattie orfane sono malattie così rare che compaiono in un normale studio medico al massimo una volta all'anno. La sindrome di Dubowitz è associata a molti sintomi diversi.

Tuttavia, secondo le osservazioni di Masato Sukahara e John M. Opitz, non tutti i sintomi devono essere presenti. Gli scienziati hanno scoperto che le malformazioni facciali sono il segno diagnostico più importante della sindrome di Dubowitz. In 112 casi su 141, si sono verificati. È sorprendente che, nonostante la marcata microcefalia in molti malati, le disabilità mentali si verifichino solo raramente. La maggior parte dei pazienti con sindrome di Dubowitz si sviluppa cognitivamente normale.

cause

La genesi della sindrome di Dubowitz non è ancora chiara. Tuttavia, si pensa che la malattia sia ereditata da eredità autosomica recessiva. Nell'eredità autosomica recessiva, l'allele difettoso si trova su entrambi gli autosomi omologhi. La malattia viene quindi ereditata indipendentemente dal genere. Nel caso dell'eredità autosomica recessiva, entrambi i genitori sono generalmente sani ed eterozigoti.

Eterozigote significa che il genoma di una cellula ha due diverse copie geniche su autosomi e cromosomi. Il bambino può ammalarsi solo se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. I vettori dell'allele difettoso sono indicati come conduttori. La probabilità statistica che il bambino di due conduttori ottenga la malattia è del 25 percento.

Se un genitore è malato e l'altro genitore è il corriere, il rischio aumenta al 50 percento. Non si sa anche come si sviluppino i sintomi della sindrome di Dubowitz.

Sintomi, reclami e segni

La malattia può manifestarsi sotto forma di vari sintomi. Un sintomo chiave è il ritardo fisico. Le persone colpite soffrono spesso di bassa statura. La bassa statura si riferisce a una crescita non standard della lunghezza del corpo. Oltre alla riduzione della crescita, spesso si verifica la microcefalia. Nella microcefalia, la testa è di taglia piccola.

Sono tre deviazioni standard in meno rispetto alla media per le persone della stessa età e sesso. La microcefalia è in realtà più associata a disabilità intellettive. Nella sindrome di Dubowitz, le disabilità sono solo lievi o moderate. La metà di tutti i pazienti non ha limiti cognitivi e si sviluppa correttamente.

Alcuni pazienti soffrono di eczema associato a prurito e arrossamento. Tipico per la sindrome di Dubowitz è l'iperattività. Questo è caratterizzato da un'eccitabilità mentale anormale. Le persone colpite soffrono di irrequietezza motoria e hanno difficoltà a concentrarsi.

La maggior parte dei pazienti con sindrome di Dubowitz presenta malformazioni facciali chiamate dismorfismi craniofacciali. Questi includono, ad esempio, una colonna palpebrale ridotta (blefarofimosi), una sella nasale mancante, un sollievo oculare troppo grande o una depressione delle orecchie. Allo stesso modo, possono verificarsi malformazioni degli occhi e malformazioni dei denti. Le malformazioni del tratto digestivo possono sviluppare sintomi come bruciore di stomaco o costipazione.

Alcuni pazienti sviluppano costipazione congenita a causa della stenosi anale. Inoltre, nella sindrome di Dubowitz possono verificarsi malformazioni del sistema nervoso centrale. Tipica è un'aplasia del corpo calloso. Questa struttura è una connessione in fibra che corre tra le due metà del cervello. Il corpus callosum assicura che le informazioni possano essere scambiate tra le due metà del cervello. In alcuni casi si verifica anche ipoplasia della ghiandola pituitaria.

Di conseguenza, la formazione di ormoni nella ghiandola pituitaria può essere compromessa. Esistono diverse malformazioni del sistema muscolo-scheletrico che possono essere causate dalla sindrome di Dubowitz. Sulle dita possono mostrare ipoplasia delle unghie o accorciamento delle singole dita. Anche sui piedi sono possibili i plasmi delle unghie o le ipoplasie delle unghie. Porta anche ad aderenze di dita o dita adiacenti.

I pazienti con sindrome di Dubowitz soffrono spesso di displasia dell'anca. In alcuni casi, è stata osservata una cosiddetta Coxa valga. In questo disallineamento assiale del collo femorale si trova una posizione ripida. Le articolazioni dei pazienti con sindrome di Dubowitz sono spesso troppo mobili. Alcuni bambini malati nascono con spina bifida o scoliosi. La spina bifida è un'ostruzione embrionale spinale della colonna vertebrale.

È popolarmente noto come il dorso aperto. Nella scoliosi, la colonna vertebrale si discosta lateralmente dall'asse longitudinale. I pazienti con sindrome di Dubowitz hanno maggiori probabilità di soffrire di infezioni come otite media, polmonite, sinusite, pertosse o infiammazione cerebrale. Possono verificarsi anche sintomi neurologici come emicrania, crampi, paralisi della vescica e dell'ano o riflessi disturbati.

diagnosi

La diagnosi viene fatta dopo un esame clinico dettagliato. Le prove della malattia forniscono malformazioni facciali e nanismo. Una diagnosi genetica o citogenetica molecolare speciale non è ancora disponibile per la sindrome di Dubowitz.

complicazioni

A causa della sindrome di Dubowitz, i pazienti sono affetti da una varietà di malformazioni che possono svilupparsi in tutto il corpo. Nella maggior parte dei casi si tratta di bassa statura. Oltre alle dimensioni corporee inferiori e la testa del paziente è molto più piccola del solito. Spesso ci sono anche lamentele sulla pelle.

Questo può sviluppare arrossamento e prurito. L'intelligenza e le capacità cognitive non sono limitate, quindi il paziente può svilupparsi in modo abituale. Le malformazioni dello stomaco o del tratto digestivo possono causare bruciori di stomaco. Non è raro che si verifichino anche aderenze di dita delle mani e dei piedi.

Allo stesso modo, porta spesso a infezioni che possono colpire i polmoni o il naso. Nei casi più gravi, l'infiammazione si verifica anche nel cervello. Le malformazioni possono causare incertezza e insicurezza nelle persone colpite, causando disagio mentale. I bambini vengono presi in giro e vittima di bullismo a causa delle loro deformità.

Non è possibile un trattamento causale della sindrome di Dubowitz, motivo per cui solo i sintomi sono alleviati. L'interessato deve svolgere vari esami per diagnosticare i tumori e rimuoverli se necessario. Di norma, l'aspettativa di vita non è ridotta.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Dubowitz viene di solito diagnosticata immediatamente dopo la nascita. Il medico può rilevare la malattia sulla base della bassa statura e delle tipiche malformazioni facciali e organizzare prontamente un trattamento. Se un genitore è malato, deve essere eseguito un esame medico prima della nascita. Può quindi essere deciso insieme al medico su come procedere. Se i malati soffrono di eczema, prurito e arrossamento, è possibile consultare un dermatologo.

L'iperattività che si verifica spesso aiuta un terapeuta. I genitori che notano adeguati problemi comportamentali con il loro bambino dovrebbero anche parlare con uno specialista della condizione. Ciò può fornire ulteriori suggerimenti e assistenza e, se necessario, indirizzare la persona interessata a una clinica speciale.

In gravi complicazioni come polmoni, cervello o sinusite, deve essere chiamato il medico di emergenza. Poiché la sindrome di Dubowitz può assumere molte forme, è necessaria una collaborazione globale con un team di medici. Questi dovrebbero essere informati su tutti i reclami e le anomalie in modo che tali complicazioni non si presentino nemmeno.

Terapia e terapia

La sindrome di Dubowitz non può essere trattata in modo causale. Eventuali malformazioni possono eventualmente essere corrette chirurgicamente. La crescita, lo stato di salute generale, lo sviluppo del linguaggio, lo stato dentale e lo sviluppo cognitivo dovrebbero essere monitorati periodicamente da un medico. Poiché le neoplasie maligne si accumulano spesso a causa di deficienze immunitarie nel contesto della malattia, è necessaria una ricerca mirata regolare dei tumori.

Outlook e previsioni

Di norma, la sindrome di Dubowitz non può essere trattata in modo causale perché è una malattia genetica. Le persone colpite dipendono quindi da un trattamento puramente sintomatico, che può limitare le malformazioni e quindi migliorare la qualità della vita. L'auto-guarigione non si verifica in questa sindrome.

Se non si verifica alcun trattamento della sindrome di Dubowitz, i pazienti soffrono spesso di forte prurito o bruciore di stomaco. Può anche portare a iperattività o disturbi dello sviluppo nei bambini, il che rende molto più difficile la vita di tutti i giorni in età adulta. Inoltre, i pazienti soffrono sempre più di varie infiammazioni e possono morire nel peggiore dei casi, se non vengono curati. Inoltre, la paralisi e la limitazione dei riflessi sono comuni in questa sindrome.

Il trattamento stesso può solo limitare i sintomi, con particolare attenzione al normale sviluppo del bambino. Inoltre, le persone colpite dipendono da esami regolari per rilevare e curare i tumori in una fase precoce. Nella maggior parte dei casi, l'aspettativa di vita del paziente è ridotta dalla sindrome. La sindrome può portare non solo alle persone colpite, ma anche a parenti e genitori di gravi disturbi mentali o depressione.

prevenzione

La sindrome di Dubowitz non può essere prevenuta.

post-terapia

Nel caso della sindrome di Dubowitz, nella maggior parte dei casi l'interessato ha a disposizione pochissime misure di assistenza di follow-up. Innanzitutto, la malattia deve essere individuata precocemente, in modo da non comportare un ulteriore deterioramento dei reclami, che può limitare la vita della persona interessata. Poiché si tratta di una malattia genetica, non può essere completamente curata, pertanto può verificarsi solo un trattamento puramente sintomatico.

Se un paziente desidera concepire nelle fasi successive della vita, può essere eseguito un esame genetico seguito da una consulenza per prevenire l'eredità della sindrome di Dubowitz alla prole. Nella maggior parte dei casi, i bambini affetti avranno bisogno di un supporto intensivo e speciale dalla sindrome, in modo che non sviluppino sintomi durante lo sviluppo.

I genitori possono promuovere in modo significativo questo sviluppo con diversi esercizi. Poiché la sindrome può favorire l'insorgenza di tumori, sono molto utili esami regolari da parte di un medico. In molti casi, i pazienti si affidano anche al supporto di amici e familiari nella loro vita quotidiana.

Puoi farlo tu stesso

La sindrome di Dubowitz è una malattia ereditaria molto rara, caratterizzata in particolare da crescita stentata e malformazioni del viso. La malattia non può essere trattata in modo causale. Il paziente stesso può solo prendere misure per alleviare i sintomi.

La bassa statura è spesso accompagnata da una limitazione delle capacità motorie. I pazienti devono iniziare la fisioterapia il prima possibile per migliorare la loro mobilità. Se diventa evidente che un bambino dipenderà in seguito dagli assistenti, i genitori dovrebbero incoraggiarne l'uso precoce.

I bambini che hanno la sindrome di Dubowitz di solito non hanno o solo lievi forme di ritardo mentale. Ma sono molto spesso iperattivi. Inoltre, sei inibito dalla bassa statura nel loro sviluppo. I genitori dovrebbero quindi attirare i primi esperti per garantire un supporto educativo e psicologico ottimale per il loro bambino. Dovrebbe anche essere cercato in tempo per una scuola adatta.

Le capacità cognitive dei bambini di solito consentono la partecipazione a lezioni regolari. Molte scuole, tuttavia, non sono in grado di prendersi adeguatamente cura degli studenti con ritardo fisico significativo. Ciò è particolarmente vero perché le persone colpite sono spesso prese in giro o addirittura vittima di bullismo a causa delle loro malformazioni facciali dei coetanei e gli insegnanti di solito non hanno la formazione socio-educativa necessaria per far fronte a tali situazioni.

Tag: 
  • patogeno 
  • sintomi 
  • neonati e bambini 
  • gravidanza 
  • viaggiare 
  • Top