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Malattia da accumulo di ferro (siderosi)

La malattia da accumulo di ferro o siderosi è una condizione che provoca un contenuto di ferro totale notevolmente aumentato nel corpo umano. Dopo essere stato incubato per decenni, questo ferro arricchito nel corpo può, se non trattato, portare a gravi danni agli organi, in particolare al fegato e al pancreas. La malattia da accumulo di ferro è quindi in contrasto con l'anemia sideropenica.

Qual è la malattia da accumulo di ferro?

I sintomi includono affaticamento, debolezza generalizzata, malessere, cerotti alla pelle scura, riduzione del desiderio sessuale e perdita di peso.
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La malattia da accumulo di ferro o siderosi è anche indicata come emocromatosi o siderofilia. Se è stato acquisito ereditario, il medico parla di una siderosi ereditaria, se è causata dal cambiamento del materiale genetico (mutazione genetica), si chiama siderosi primaria.

Le persone colpite soffrono di un aumento dell'assunzione dell'elemento traccia essenziale di ferro nell'intestino tenue superiore. Ciò significa che il contenuto di ferro nell'intero corpo umano supera la norma di un multiplo.

Nel corso degli anni, l'eccesso di ferro può portare a vari gravi danni agli organi, in particolare al fegato e al pancreas, ma anche alla milza, alla tiroide, alla ghiandola pituitaria e al cuore. Danni articolari e malattie della pelle possono essere causati dalla siderosi.

cause

L'eredità genetica della malattia da accumulo di ferro è legata a una circostanza speciale: sia la madre che il padre devono trasmettere ciascuno un gene modificato alla loro prole. In ogni caso, i geni interessati passano il gene mutato a suo figlio - anche se la siderosi in questo scoppia, dipende dal fatto che l'altro genitore porti il ​​gene con l'attaccamento alla malattia in sé.

Oltre ai fattori denominati ereditarietà e alterazione del materiale genetico, la malattia da accumulo di ferro può essere acquisita anche attraverso influenze esterne. Questo si chiama siderosi secondaria. I fattori scatenanti possono essere, ad esempio, frequenti trasfusioni di sangue, nonché alcune condizioni preesistenti come l'epatite B o C.

L'abuso di alcol è anche causalmente associato alla malattia secondaria da accumulo di ferro. Se la malattia da accumulo di ferro viene acquisita per ereditarietà, il numero di uomini colpiti è circa da cinque a dieci volte superiore a quello delle donne.

Sintomi, reclami e segni

Nella malattia ereditaria da deposito di ferro, non ci sono sintomi all'inizio. Di norma, la siderosi non diventa evidente fino all'età di 30 anni con i primi segni di malattia. Quando il contenuto totale di ferro nel corpo ha raggiunto una certa concentrazione, si arriva prima ai sintomi generali, che possono anche indicare altre malattie. Successivamente, i sintomi peggiorano.

Il rischio di complicanze sta crescendo. I sintomi includono affaticamento, debolezza generalizzata, malessere, cerotti alla pelle scura, riduzione del desiderio sessuale e perdita di peso. Successivamente, vengono aggiunti vari sintomi, che aumentano sempre di più. Questi includono mancanza di respiro, problemi articolari, aritmia cardiaca, insufficienza cardiaca o splenomegalia.

Diabete mellito, cirrosi epatica, cancro al fegato e danni ai reni possono essere tutte complicazioni. La malattia da accumulo di ferro è molto curabile. Tuttavia, il successo del trattamento dipende anche dal momento della diagnosi. Il trattamento precoce non compromette la qualità della vita e l'aspettativa di vita.

Tuttavia, se la terapia inizia troppo tardi, possono essere presenti cambiamenti irreversibili al fegato, al cuore, al pancreas o alle articolazioni, in modo che la guarigione completa non sia più possibile. In circa il 70 percento di coloro che sono trattati troppo tardi, si sviluppa il diabete mellito, che è difficile da trattare a causa dell'elevata concentrazione di ferro nel corpo. Inoltre, il rischio di cancro al fegato nella malattia avanzata è aumentato di 200 volte.

Diagnosi e storia

I sintomi della malattia da accumulo di ferro sono inizialmente non specifici. La fatica e la fatica generale fanno altrettanto parte del malessere e della debolezza. Nel tempo, possono essere aggiunti sintomi come uno scolorimento della pelle opaca a causa di danni al fegato, disagio alle articolazioni con rigidità e gonfiore delle articolazioni e un fegato e una milza palpabilmente ingranditi.

In stato avanzato, possono verificarsi cirrosi epatica, possono seguire ascite e diabete mellito, nonché aritmie cardiache e insufficienza cardiaca.

La malattia da accumulo di ferro viene diagnosticata da un esame combinato di sangue e tessuti. I dati del laboratorio del sangue forniscono informazioni sui livelli sierici di ferro, sulla cosiddetta capacità totale di legame del ferro e sulla saturazione della transferrina con ferro. La ferritina sierica, a sua volta, determina il valore del ferro totale nel corpo.

Sostenere il già abbastanza affidabile su una malattia da accumulo di ferro che indica i valori del sangue mediante la determinazione di speciali tipi di proteine ​​tissutali. Raramente viene consultata una tomografia computerizzata del fegato o una biopsia epatica per la diagnosi.

complicazioni

La siderosi è una condizione grave che può portare alla morte senza un trattamento adeguato. Se l'organismo soffre di un eccesso di ferro, questa sostanza si accumula in diversi organi. Successivamente, questi sono limitati nella loro funzione. La deposizione provoca l'ingrossamento di alcuni organi come il fegato o la milza.

Se non trattata, possono verificarsi ulteriori gravi complicazioni. Sono possibili lamentele articolari e scolorimento della pelle. Le persone colpite possono successivamente acquisire anche il diabete mellito. Di conseguenza, dipendono dall'insulina esogena per tutta la vita. Senza trattamento insulinico, questa malattia è mortale. La siderosi può anche causare problemi cardiaci.

Le aritmie cardiache e l'insufficienza cardiaca sono potenziali complicanze di questa malattia. Inoltre, può accadere che le mestruazioni falliscano. Nei casi più gravi, la siderosi può portare all'impotenza. Particolarmente a rischio in una siderosi non trattata o trattata in modo inadeguato è il fegato. Non di rado, si verifica la cirrosi epatica.

In questo caso, la struttura sana del fegato è stata distrutta e sostituita dal tessuto connettivo. Questo non può più svolgere la precedente funzione del fegato come importante disintossicazione e organo metabolico. Il risultato è enormi ulteriori complicazioni. Nel peggiore dei casi, porta a insufficienza epatica e infine alla morte.

Quando dovresti andare dal dottore?

Sintomi come stanchezza, dolori articolari e addominali superiori, nonché i sintomi del diabete mellito possono essere la causa della malattia da accumulo di ferro. Si consiglia la visita di un medico se i sintomi non si sono attenuati dopo alcuni giorni o settimane.

Inoltre, le mestruazioni possono essere assenti, negli uomini la malattia porta all'impotenza - in entrambi i casi è consigliato un controllo medico immediato. Se la malattia da accumulo di ferro non viene trattata, possono verificarsi ulteriori sintomi come cirrosi epatica, aritmie cardiache e disfunzione pancreatica.

Al più tardi, quando si notano segni di questi reclami, è necessario consultare un medico. Particolarmente a rischio sono le persone che hanno una fornitura di ferro endovenosa o intramuscolare a lungo termine dietro di loro. Se, per altri motivi, si sospetta che tu abbia un disturbo del sangue o un aumento dell'assunzione di ferro, devi consultare immediatamente un medico se hai notato i sintomi. Se la malattia da accumulo di ferro viene trattata in tempo, le prospettive di guarigione sono generalmente molto buone. A volte una diagnosi precoce da un test genetico può prevenire completamente l'insorgenza della malattia.

Terapia e terapia

Il trattamento della malattia da accumulo di ferro mira principalmente a ridurre l'eccesso di ferro nel corpo. Le terapie salutari, note anche come terapie per lo svuotamento del ferro, in cui le persone vengono regolarmente prelevate cinquecento millilitri di sangue, sono elencate qui per prime.

Per sessione, circa duecentocinquanta milligrammi di ferro vengono estratti dal corpo attraverso l'emoglobina contenente ferro contenente emoglobina, che viene prelevata nel sangue dalle riserve di ferro dell'organo. Quindi gli organi vengono alleviati un po 'di più ad ogni salasso. La terapia della malattia da accumulo di ferro mediante salasso continua fino a quando il valore di ferro totale del corpo non è tornato a un livello normale.

Anche dopo aver rimosso l'eccesso di ferro, il paziente deve controllare regolarmente i livelli sierici di ferritina. Se necessario, è necessario ripetere la terapia salariale per contrastare la rinnovata conservazione eccessiva del ferro.

In precedenza, la malattia da deposito di ferro veniva anche trattata con il farmaco desferrioxamina (Desferal®). Questo è in grado di legare il ferro in modo che possa essere escreto. Oggi, questa terapia di svuotamento del ferro viene utilizzata solo quando il paziente non può essere sanguinato, ad esempio quando ha acquisito la sua siderosi attraverso numerose trasfusioni nella malattia del midollo osseo. Aderlässe porterebbe solo ad ulteriore anemia qui.

Outlook e previsioni

Se la malattia da accumulo di ferro viene rilevata e trattata in modo tempestivo, non vi sono limiti alla durata e alla qualità della vita. Sfortunatamente, la siderosi viene spesso diagnosticata troppo tardi perché non causa disagio nella fase iniziale. I danni conseguenti a una siderosi inizialmente non trattata comprendono diabete mellito, cirrosi epatica, cancro al fegato, insufficienza cardiaca e problemi articolari.

In una malattia da accumulo di ferro, ad esempio, il diabete è difficile da regolare. Le altre malattie sono irreversibili. Ciò significa che non possono essere curati anche dopo una normale normalizzazione del livello di ferro nel corpo. Tuttavia, prima viene raggiunta una riduzione del livello di ferro, migliore è la possibilità di trattare in modo sintomatico il danno risultante.

Pertanto, con un normale livello di ferro, anche il diabete è nuovamente controllabile. Sebbene la cirrosi epatica non possa essere curata. Tuttavia, il suo trattamento intensivo dopo aver ridotto il surplus di ferro contribuisce a ridurre il rischio di cancro al fegato. Inoltre, i cambiamenti congiunti non sono più curabili. Ma la progressione dei processi patologici può anche essere fermata qui dopo una riduzione del livello di ferro.

Nella siderosi primaria o ereditaria, il surplus di ferro è facilmente degradabile con salasso regolare e dieta a basso contenuto di ferro. La siderosi secondaria viene trattata con farmaci con deferoxamina, che normalizza il livello di ferro attraverso una maggiore escrezione di ferro. Pertanto, è sempre possibile un trattamento efficace dell'eccesso di ferro in contrasto con il suo conseguente danno.

prevenzione

Poiché la malattia da accumulo di ferro per la maggior parte ereditaria o causata da modificazioni genetiche, non può essere prevenuta da uno stile di vita generalmente sano. È importante per il gruppo a rischio - ad esempio, i bambini di due genitori con un corrispondente cambiamento genetico - avere un controllo regolare dei valori ematici sopra descritti anche nella fase iniziale priva di sintomi.

Grazie all'uso tempestivo della terapia salariale, oggi la malattia da accumulo di ferro può essere controllata con successo, in modo che non si verifichi affatto un danno d'organo e la qualità della vita delle persone colpite è difficilmente compromessa.

post-terapia

In una malattia da accumulo di ferro, nella maggior parte dei casi non sono necessarie o possibili cure di follow-up speciali. La malattia non può essere completamente o causalmente trattata in quanto è il suo difetto congenito. Pertanto, se si tratta di una persona affetta da un bambino, la consulenza genetica può essere utile per prevenire l'eredità della malattia da accumulo di ferro.

Di norma, i pazienti dipendono da una terapia permanente per alleviare i sintomi in modo permanente. Il trattamento si svolge con l'aiuto di farmaci. La persona interessata deve prestare attenzione a un'assunzione regolare e anche a un dosaggio corretto. Se avete domande o se avete domande, dovreste sempre contattare prima un medico.

Inoltre, dovrebbero essere presi alimenti che contengono molto ferro per contrastare la carenza di ferro. Di solito non sono necessarie ulteriori misure per alleviare i sintomi. Se la malattia da accumulo di ferro viene rilevata precocemente, ciò non comporta una riduzione dell'aspettativa di vita della persona colpita. Non di rado, tuttavia, i pazienti dipendono dalle trasfusioni del midollo osseo. Pertanto, dovrebbero essere effettuati esami regolari del corpo per rilevare ulteriori reclami in una fase precoce.

Puoi farlo tu stesso

La malattia da accumulo di ferro può essere acquisita geneticamente ma anche nel corso della vita. I pazienti che hanno la causa attraverso una storia approfondita, possono supportare il loro piano terapeutico nel contesto di auto-aiuto. Il problema del sintomo è principalmente dovuto alla quantità estremamente eccessiva di ferro che rimane nel corpo quando si mangia cibo o un eccesso di integratori di ferro artificiale. Se la diagnosi viene fatta in tempo e l'interessato tiene conto di alcune regole nella vita di tutti i giorni, questo può continuare a mantenere il suo tenore di vita.

Un punto importante è la dieta. I prodotti contenenti ferro devono essere ridotti al minimo perché contrastano i farmaci prescritti per l'escrezione di ferro e causano gravi danni al fegato. Poiché l'intestino tenue è considerato responsabile della conservazione errata del ferro nel corpo, una dieta senza carne ma ricca di fibre è di grande aiuto nel recupero. Inoltre, ogni giorno devono essere bevuti fino a tre litri. Soprattutto per quanto riguarda la malattia da accumulo di ferro acquisita, è assolutamente consigliabile astenersi dall'alcol.

Con uno stick di prova, il paziente può controllare e determinare i propri livelli di ferro. Ciò è particolarmente consigliabile per le persone con diabete mellito e malattie cardiovascolari.


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