L'encefalopatia con stato elettrico epilettico durante il sonno (ESES) è una sindrome epilettica correlata all'età con un decorso auto-limitato. Caratteristica della malattia è pronunciata attivazione epilettogena durante il sonno non REM. Parallelamente, si verificano regressioni neuropsicologiche.

Che cos'è l'encefalopatia con ESES?

Nel 30-60 percento dei pazienti ESES, viene rilevata una risonanza magnetica cranica patologica. Le relazioni descrivono displasia corticale come la polimicrogiria, l'idrocefalo e le lesioni vascolari pre o perinatali.
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L'encefalopatia con ESES è una rara sindrome da epilessia che si sviluppa comunemente durante l'infanzia. Colpisce circa lo 0, 5 per cento delle epilessie infantili. Si definisce ESES che ha un'attività epilettogena quasi continua durante il sonno non REM. L'oscillazione talamocorticale fisiologica durante il sonno innesca una rapida sincronizzazione secondaria delle "onde spike" focali.

Un altro nome comune per ESES è l'epilessia con scariche di onde di spike continue durante il sonno. L'epidemia è particolarmente comune nei bambini dai quattro agli otto anni. I ragazzi sono colpiti più spesso delle ragazze - nel rapporto 3: 2. La causa di questa sindrome non è nota. Di solito si verifica nei bambini che hanno già l'epilessia.

cause

Nel 30-60 percento dei pazienti ESES, viene rilevata una risonanza magnetica cranica patologica. Le relazioni descrivono displasia corticale come la polimicrogiria, l'idrocefalo e le lesioni vascolari pre o perinatali. Inoltre, sono documentate le modifiche talamiche. In circa il 30 percento delle persone colpite, ESES si sviluppa a causa della polimicrogiria atipica nell'epilessia focale benigna dell'infanzia con onde a punta centrotemporale.

Il potenziale generalizzato di epilessia nel sonno deriva da una rapida sincronizzazione bilaterale secondaria di un focus epilettogeno focale. La causa di una parziale compromissione delle prestazioni cognitive è lo stesso focus epilettogeno, che mostra che esiste una relazione temporale tra gli ESE che si verificano e la regressione neuropsicologica.

A causa di diverse eziologie, molteplici cause possono portare alla stessa sindrome epilettica. Si presume che ESES sia una risposta dipendente dall'età a lesioni differenziate in bambini adeguatamente disposti. È stato riferito che circa il 15% dei casi ha una storia familiare positiva di epilessia e convulsioni febbrili. I fattori genetici sono quindi considerati irrilevanti per la causalità.

Sintomi, reclami e segni

Il primo sintomo sono le convulsioni epilettiche nell'80% dei casi. Questi si presentano semiologicamente molto variabili. Le forme più comunemente riportate sono convulsioni motorie sincrone unilateralmente o bilateralmente. Si verificano principalmente di notte. Durante il giorno, in molti pazienti sono state osservate assenze atipiche nello stato di veglia.

Sono possibili attacchi focali atonici e astatici, semplici e complessi. Le convulsioni toniche non sono documentate. Una caratteristica iniziale dei bambini è una capacità di apprendimento notevolmente più lenta. Molti bambini sviluppano problemi nella comprensione del linguaggio (disfasia ricettiva) e nella loro formulazione linguistica dei loro pensieri (afasia espressiva).

Man mano che l'epilessia progredisce, le convulsioni possono progredire nella veglia o nel sonno. Possono manifestarsi come momenti di assenza mentale, convulsioni miocloniche o convulsioni motorie focali. Sebbene le convulsioni disturbino i modelli di sonno, i malati spesso si sentono riposati e rinfrescati la mattina successiva. Alcuni bambini rimangono liberi da crisi durante la notte.

diagnosi

Un elettroencefalogramma indica l'attività epilettica durante il sonno come picchi e onde continui. Ciò è particolarmente significativo durante la parte del sonno chiamata "sonno ad onde lente". Le letture EEG sono spesso anormali quando sono svegli.

La denominazione della sindrome si basa sui risultati dell'EEG. Gli esami del sangue metabolici che esaminano il funzionamento delle funzioni del corpo non mostrano anomalie. Anche le scansioni cerebrali non producono risultati anormali. La sindrome ESES ha caratteristiche elettrofisiologiche e cliniche simili a due altre sindromi: la sindrome di Landau-Kleffner e l'epilessia focale benigna dell'infanzia.

È quindi definito da molti specialisti come la forma più pronunciata di una singola sindrome clinica. Con l'inizio della pubertà, convulsioni epilettiche cliniche e modelli ESES nell'ELETTROENCEFALOGRAMMA migliorano notevolmente. Circa tre o quattro anni dopo l'inizio della sindrome, spesso all'età di undici anni, i sintomi scompaiono.

I risultati di ELETTROENCEFALOGRAMMA possono normalizzarsi completamente o possono facilmente indicare onde di picco patologicamente focali. Gli aumenti delle prestazioni cognitive possono essere rilevati parallelamente al miglioramento dell'EEG. I problemi comportamentali diminuiscono allo stesso tempo. La maggior parte dei malati mostra persistenti pronunciati problemi neurocognitivi. L'entità dei deficit permanenti dipende da vari fattori.

Il grado di attivazione dell'EEG e la malattia di base hanno una grande influenza. La durata di ESES è il fattore predittivo più significativo dell'entità della compromissione neurocognitiva. Finora, un effetto della terapia sull'esito cognitivo dei pazienti non è stato confermato.

complicazioni

Di norma, l'encefalopatia con ESES provoca convulsioni epilettiche e disturbi della psiche. Questi sintomi possono avere un forte impatto negativo sulla vita del paziente, riducendo così notevolmente la qualità della vita. Le convulsioni motorie si verificano sempre più di notte e sono quindi particolarmente spiacevoli per il paziente. Le convulsioni sono spesso accompagnate da mancanza di sonno, disturbi del sonno e grave affaticamento. Inoltre complica la crescita dei bambini.

Soprattutto i bambini sono affetti da una ridotta intelligenza in un'encefalopatia con ESES. Questi possono solo lentamente seguire e registrare i contenuti. Porta anche a disturbi del linguaggio e disturbi della ricerca di parole. Anche la comprensione del linguaggio non è prontamente possibile. Questi sintomi possono rendere i bambini vittime di bullismo.

Le convulsioni possono anche verificarsi durante il giorno e rendere difficile la vita di tutti i giorni. In alcuni casi, il paziente potrebbe aver bisogno dell'aiuto di un'altra persona. Di norma, non è possibile trattare completamente l'encefalopatia con ESES, sebbene le convulsioni possano essere limitate. A causa della ridotta intelligenza, è possibile eseguire varie terapie per sostenere il bambino. Non ci sono ulteriori complicazioni. Tuttavia, anche i genitori soffrono fortemente di problemi di salute mentale.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se la vittima soffre di un attacco epilettico, consultare sempre un medico il prima possibile. Nei casi più gravi, un medico di emergenza dovrebbe essere chiamato immediatamente dalle persone nelle immediate vicinanze per contrastare le conseguenze potenzialmente letali. Una visita medica dovrebbe essere avviata anche dopo aver sperimentato un'altra crisi epilettica. Le cause dei disturbi convulsivi possono variare e devono essere chiarite dopo ogni incidente.

Ciò è necessario per evitare danni permanenti alla salute e contrastare gli attacchi con un'assistenza medica ottimale. Particolarmente preoccupanti sono i disturbi convulsivi notturni. Un medico di emergenza dovrebbe essere chiamato immediatamente in modo da poter fornire un pronto soccorso adeguato. Se ci sono disturbi del sonno inspiegabili o interruzioni insolite del sonno notturno, si consiglia di consultare un medico. Con una capacità di apprendimento lenta o una carenza nella comprensione della lingua, dovrebbe essere eseguita una visita medica completa.

Le persone che hanno problemi significativi nel mettere i loro pensieri nelle parole giuste dovrebbero consultare un medico per verificare la causa. Se la persona colpita è spesso mentalmente assente, questo è considerato preoccupante. Se i sintomi dell'assenza mentale sono direttamente correlati a un attacco epilettico, consultare immediatamente un medico per il trattamento.

Terapia e terapia

Gli obiettivi del trattamento farmacologico sono migliorare l'EEG e ridurre le convulsioni epilettiche. Questo ha lo scopo di aumentare le prestazioni neuropsicologiche. La terapia anticonvulsivante è utile anche in pazienti senza convulsioni cliniche. Sulla base dell'esperienza con gruppi più piccoli di pazienti, valproato è la prima terapia ad alte dosi.

Ulteriori studi terapeutici possono essere effettuati con lamotrigina o levetiracetam. Se l'ESES si sviluppa da una precedente epilessia di Rolandische, si raccomanda Sultiam. Se si fanno progressi, vengono somministrati corticosteroidi ad alte dosi. Questo trattamento a lungo termine fornisce un miglioramento significativo fino al 77% dei pazienti.

Spesso questa terapia deve essere interrotta a causa dell'insorgenza di effetti collaterali. Altri medicinali possono essere utilizzati per controllare le convulsioni. Questi includono sodio valproato (Epilim), etosuximide (Zarontin) e clobazam (Frisium). Soprattutto nei casi di lesione cerebrale focale, viene intrapresa una valutazione tempestiva della chirurgia dell'epilessia.

Outlook e previsioni

La prognosi dell'encefalopatia con ESES è normalmente classificata come favorevole. Il disturbo è un disturbo legato all'età, ciò significa che si verifica solo in una determinata finestra temporale nel corso della vita.

Viene diagnosticato solo nei bambini di età compresa tra i quattro e gli otto anni. Nell'ulteriore sviluppo e processo di crescita, si tratta di una guarigione spontanea. Anche senza assistenza medica alleviare i sintomi all'inizio della pubertà e la malattia non può più essere diagnosticata a causa di allora nessuna lamentela.

Il focus del trattamento è sulla riduzione delle crisi epilettiche del bambino. La frequenza e l'intensità della sofferenza da convulsioni dovrebbero essere ridotte. Qualsiasi attacco può portare a complicanze e rischi che dovrebbero essere ridotti al minimo dalla somministrazione di farmaci e cure adeguate. Man mano che i sintomi compaiono durante il sonno, è necessaria una maggiore vigilanza, specialmente durante questo periodo. Altrimenti, gravi complicazioni e menomazioni che potrebbero avere un impatto sull'intero stile di vita minacciano.

Sebbene i sintomi siano alleviati in età adolescenziale, la condizione si trova di solito in pazienti che hanno altri disturbi o anomalie. Pertanto, la situazione generale deve essere considerata per una prognosi sufficiente.

prevenzione

I meccanismi alla base dello sviluppo di ESES sono complessi e non ancora sostanzialmente chiariti. Una prevenzione efficace della malattia non è stata ancora identificata.

post-terapia

Nella maggior parte dei casi, i pazienti con ESES non hanno opzioni dirette o cure di follow-up disponibili per l'encefalopatia. I pazienti di solito dipendono da un trattamento puramente sintomatico della malattia in questa malattia per prevenire ulteriori complicazioni o lamentele. Se si può arrivare a una cura completa dell'encefalopatia con ESES, non si può prevedere universalmente.

Forse questa malattia riduce anche l'aspettativa di vita della persona colpita. Il trattamento è con farmaci. Questi dovrebbero essere presi regolarmente e nel dosaggio corretto. In caso di ambiguità o altre domande, consultare sempre un medico. In molti casi, i pazienti hanno bisogno di farmaci per tutta la vita per alleviare i sintomi dell'encefalopatia con ESES.

Se la malattia provoca un attacco epilettico, è necessario visitare immediatamente un ospedale o chiamare un medico di emergenza per prevenire la morte della persona colpita. La cura e il supporto di amici e familiari possono anche avere un effetto positivo sul futuro decorso della malattia. In molti casi, è necessario un trattamento psicologico.

Puoi farlo tu stesso

Per i disturbi del sonno di qualsiasi tipo, l'interessato deve rivolgersi a un medico competente. Le interruzioni del sonno notturno sono insolite e devono essere monitorate più da vicino per cure e trattamenti migliori.

Nella maggior parte dei casi, i pazienti con encefalopatia con ESES non notano quali processi fisici si verificano durante il sonno notturno. Hanno lacune di memoria al mattino e quindi dipendono dalle osservazioni degli altri. Poiché le opzioni di auto-aiuto per questa malattia sono minime, si consiglia alla persona interessata di essere esaminata e trattata in tempo utile per le irregolarità.

Nella vita di tutti i giorni è importante il sostegno dei parenti. Dovresti seguire da vicino gli eventi di convulsioni epilettiche per poter quindi fornire informazioni sufficienti e utili a contatto con il medico. Evitare lo stress e la vita frenetica è importante per migliorare la qualità della vita. Inoltre, è importante garantire una dieta sana ed equilibrata. Questo supporta l'organismo e migliora il benessere generale.

Poiché molti pazienti con encefalopatia con ESES hanno una capacità di apprendimento ridotta, di solito dipendono nella vita di tutti i giorni dall'aiuto dei familiari. Questi dovrebbero, in consultazione con il medico, creare le migliori condizioni possibili per il paziente in modo che una vita con la malattia possa essere il più ottimale possibile.

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