Displasia fibrosa

UN displasia fibrosa Sebbene sia una malattia rara, è la malformazione più comune del sistema osseo nei bambini e negli adolescenti. La prognosi e il decorso della displasia fibrosa che può essere ricondotta a cambiamenti mutativi sono generalmente favorevoli.

Cos'è la displasia fibrosa?

La displasia fibrosa è una rara malattia benigna o lesione dello scheletro umano che è associata a malformazioni ossee ed è attribuita a cambiamenti mutativi.

In questo caso, la sintesi di nuova massa ossea è compromessa (in particolare la differenziazione degli osteoblasti), a seguito della quale si forma sempre più tessuto connettivo fibroso con trabecole non lamellari immature (trabecole non fibrose) invece di tessuto osseo sano. La struttura ossea disregolata provoca una crescita ossea irregolare con deformità caratterizzate da instabilità strutturale e un aumentato rischio di fratture iterative (ricorrenti) e dolore da stress.

In generale, la forma monostotica più comune, in cui è interessato un solo osso, è differenziata dalla forma poliostotica della displasia fibrosa che coinvolge più ossa. Le ossa craniche e facciali, le ossa della coscia, gli stinchi, l'omero, le costole e le anche sono sempre più colpite da displasia fibrosa.

cause

Studi recenti suggeriscono una mutazione sporadica, postzigotica o metagamosa del gene GNAS-1 sul cromosoma 20q13 come causa della displasia fibrosa.

Il gene interessato è responsabile della sintesi di alcune unità (subunità alfa) delle proteine ​​G, che svolgono un ruolo importante nella trasmissione dei segnali all'interno del metabolismo cellulare. Come risultato della mutazione, l'enzima adenilato ciclasi viene attivato eccessivamente e si verifica una sovrapproduzione di fattori stimolanti la crescita cellulare come il cAMP (adenosina monofosfato ciclico), che a sua volta controlla gli osteoblasti che regolano la formazione ossea.

La conseguente maggiore produzione di tessuto connettivo fibroso porta ad una maggiore crescita ossea e deformazione ossea. A seconda di dove si trova la mutazione nella massa cellulare embrionale, la displasia fibrosa si manifesta successivamente. Inoltre, si presume che le mutazioni postnatali siano responsabili della monostosi e mutazioni nel successivo sviluppo embrionale per la variante poliostotica della displasia fibrosa, sebbene i fattori scatenanti siano finora sconosciuti.

Sintomi, disturbi e segni

La displasia fibrosa può assumere corsi molto diversi. La malattia non causa sempre sintomi o disagio evidenti. A seconda della gravità e delle ossa colpite, possono comparire numerosi segni. I sintomi tipici includono un leggero dolore osseo che aumenta di intensità e durata con l'esercizio. Inoltre, le persone colpite hanno difficoltà a camminare e, di conseguenza, zoppicano.

C'è anche un aumento del rischio di cosiddette fratture da fatica. I malati subiscono fratture ossee e distorsioni anche in condizioni di lieve stress. Esternamente, la displasia fibrosa può essere riconosciuta dalle protuberanze visibili che derivano dai cambiamenti ossei. Possono verificarsi anche disturbi della pigmentazione, le cosiddette macchie caffè-latte.

Possono essere riconosciuti dal loro aspetto marrone chiaro e dai bordi taglienti. Le macchie rappresentano un difetto estetico, ma per il resto sono innocue. Si verificano quando la persona ha la neurofibromatosi della malattia ereditaria di tipo 1 o la sindrome di McCune-Albright.

I bambini e gli adolescenti che soffrono di displasia fibrosa crescono più velocemente delle persone sane e raggiungono la pubertà prima. La malattia si manifesta spesso insieme ad altre malattie ormonali, ad esempio il diabete, il morbo di Cushing o un disturbo della funzione tiroidea.

Diagnosi e corso

La displasia fibrosa viene diagnosticata in base ai suoi sintomi caratteristici. Oltre alle fratture ossee iterative, queste includono disturbi ormonali (incluso l'eccesso di ormone della crescita), che accelerano il processo di maturazione dei bambini e degli adolescenti colpiti, possibilmente disturbi della pigmentazione ("macchie di caffè al latte") o deformazioni pronunciate della mascella (cherubismo).

L'aspetto simile al vetro smerigliato delle aree ossee colpite, tipico della displasia fibrosa, può essere reso visibile mediante radiografia o tomografia computerizzata. Inoltre, la displasia fibrosa attiva ha spesso una maggiore concentrazione di fosfatasi alcalina nel siero e di idrossiprolina o desossipiridinolina nelle urine.

La diagnosi è confermata da una biopsia dell'osso interessato con successivo esame microscopico. Altri focolai possono essere identificati con uno scintigramma osseo. La displasia fibrosa di solito ha una prognosi favorevole e la crescita della lesione corrispondente di solito si ferma alla fine della pubertà. In rari casi (meno dell'1 percento), si possono osservare cambiamenti maligni (osteosarcoma).

complicazioni

La displasia fibrosa può causare gravi complicazioni se non trattata. Prima di tutto, aumenta il rischio di rottura per l'osso colpito. La malattia stessa può essere associata a disfunzioni degli organi interni e quindi portare a malattie cardiache o malfunzionamenti della tiroide. Se il pancreas è colpito, possono verificarsi disturbi ormonali, ma anche tumori.

Nella displasia fibrosa, i muscoli scheletrici sono più suscettibili ai cosiddetti mixomi, tumori benigni che limitano la libertà di movimento. Inoltre, l'aumento del processo di rimodellamento osseo può portare ad un aumento della fosfatasi alcalina nel sangue, che a lungo termine può portare a malattie dei muscoli scheletrici. Nell'ulteriore decorso della malattia, può verificarsi l'usura delle articolazioni.

Occasionalmente si sviluppano anche ossa porose, che a loro volta possono essere associate a gravi complicazioni. Anche il trattamento chirurgico della displasia fibrosa comporta alcuni rischi. Durante gli interventi sullo scheletro ascellare possono verificarsi lesioni interne, infezioni e disallineamenti.

Un'operazione sull'osso del cranio può compromettere in modo permanente la sua funzione protettiva. I bifosfonati prescritti contemporaneamente sono associati a tipici effetti collaterali come nausea e vomito, ma possono anche causare gravi necrosi ossee e altre complicazioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché questa malattia di solito non guarisce da sola, è necessario consultare un medico. Questo può prevenire ulteriori reclami e complicazioni. Di solito il medico dovrebbe essere visto se la persona interessata ha una crescita ossea irregolare.

Questo può manifestarsi attraverso deformazioni in diverse parti del corpo, sebbene il cranio sia maggiormente colpito dai sintomi. La malattia provoca anche forti dolori alle ossa e può limitare notevolmente la vita quotidiana della persona colpita. Soprattutto nei bambini, c'è una crescita molto rapida e una rapida maturazione. Se si verificano anche questi sintomi, consultare anche un medico. Il rischio di fratture ossee è notevolmente aumentato dalla malattia, in modo che le persone colpite soffrano più spesso di lesioni.

La diagnosi e il trattamento di questa condizione possono solitamente essere effettuati da un pediatra o da un medico generico. In alcuni casi sono necessari anche interventi chirurgici per limitare completamente i sintomi. Questo può rendere la vita di tutti i giorni molto più facile per le persone colpite.

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Trattamento e terapia

Poiché l'eziologia esatta della displasia fibrosa non è ancora nota, non esiste una terapia causale. Di conseguenza, le misure di trattamento mirano a ridurre i reclami ei sintomi.

In molti casi, la displasia fibrosa non richiede alcuna misura terapeutica ed è controllata solo clinicamente nel suo corso. I farmaci sono usati come parte della terapia sintomatica per ridurre il dolore. Sebbene attualmente non vi siano principi attivi che bloccano completamente la maggiore sintesi del tessuto connettivo fibroso e le corrispondenti deformità ossee caratteristiche, i bifosfonati (inclusi risedronati, pamidronati, zoledronati) possono rallentare la progressione della displasia fibrosa inibendo i cosiddetti osteoclasti (cellule che scompongono la sostanza ossea) e il dolore da stress è ridotto.

In caso di deformazione progressiva e pronunciata delle ossa colpite o di corrispondenti disturbi clinici, può essere indicato un intervento chirurgico per evitare fratture patologiche e malformazioni. Come parte di una resezione, le aree ossee possono essere rimosse chirurgicamente, attraverso le quali la mobilità è limitata o si possono pizzicare i vasi sanguigni e / o i tratti nervosi.

Inoltre, può essere necessaria un'operazione di modellazione per la ricostruzione cosmetica, in particolare nella zona del viso. Le misure radioterapiche, che sono associate ad un aumentato rischio di sarcomi (tumori maligni), sono ora ampiamente evitate nel trattamento della displasia fibrosa.

Outlook e previsioni

In caso di displasia fibrosa, la prospettiva e la prognosi esatte sono molto difficili da prevedere. Il decorso esplicito della malattia dipende da molti fattori diversi. Il fattore più importante in questo è il trattamento medico. Se un tale trattamento ha luogo nella displasia fibrosa, ci si può aspettare una guarigione rapida e semplice.

Se la persona malata decide di non sottoporsi a cure mediche e farmacologiche, è molto probabile che la malattia peggiori in breve tempo. I sintomi che si verificano si intensificano, così che in determinate circostanze può sorgere una situazione pericolosa per la vita.

L'intero decorso della malattia è diverso se la persona interessata opta per cure mediche e farmacologiche. In tal caso, la prospettiva e la prognosi di una cura completa sembrano molto migliori. La febbre esistente può essere combattuta e alleviata rapidamente con farmaci appropriati. Inoltre, si prevengono ulteriori complicazioni.

prevenzione

In considerazione del fatto che i fattori causali delle mutazioni sottostanti non sono ancora noti, la displasia fibrosa non può essere prevenuta. Tuttavia, il decorso della displasia fibrosa dovrebbe essere controllato regolarmente al fine di rilevare una degenerazione maligna a un osteosarcoma in una fase precoce e per poter trattare di conseguenza.

Dopo cura

Di regola, ci sono pochissime opzioni di follow-up disponibili per le persone colpite da questa malattia. La persona colpita dipende principalmente dalle misure rapide di una diagnosi precoce in modo che non si verifichino ulteriori complicazioni. Solo con una diagnosi precoce si possono prevenire ulteriori reclami o un ulteriore peggioramento dei sintomi.

L'auto-guarigione non può verificarsi, quindi una visita da un medico è assolutamente necessaria per questa malattia. Prima viene consultato il medico, migliore è anche il corso successivo. Questa malattia viene solitamente trattata assumendo farmaci. È importante assicurarsi che venga assunto regolarmente con il dosaggio corretto.

Nel caso dei bambini, i genitori in particolare dovrebbero assicurarsi che siano presi correttamente. Tuttavia, gli interventi chirurgici sono spesso necessari per alleviare i sintomi. Dopo tale operazione, la persona interessata dovrebbe assolutamente riposare e prendersi cura del proprio corpo. Lo sforzo o le attività stressanti dovrebbero essere evitati. Non è possibile fare previsioni generali sull'aspettativa di vita in questa malattia.

Puoi farlo da solo

Il trattamento della displasia fibrosa può essere supportato da alcune misure. Se si verifica un forte dolore osseo, la terapia del dolore a base di farmaci può essere promossa attraverso il riposo e il riposo a letto.

Poiché la malattia ha un aumentato rischio di fratture ossee, non si dovrebbero praticare sport faticosi come jogging, arrampicata o bodybuilding. Se si verifica una frattura, consultare immediatamente un medico. Il medico responsabile deve anche essere informato tempestivamente di eventuali incidenti in modo che la terapia possa essere regolata.

Dopo un'operazione, viene indicato anche il riposo. La stessa displasia fibrosa non può essere curata chirurgicamente, per questo motivo è necessario continuare a effettuare le visite mediche. Se i sintomi aumentano, è necessario prendere contromisure per compensare la mobilità ridotta.

Ad esempio, molte delle persone colpite necessitano di un ausilio per la deambulazione o di una sedia a rotelle e sono necessarie strutture per disabili anche per i pazienti gravemente malati. Insieme al medico, questi aggiustamenti possono essere organizzati e implementati man mano che la malattia progredisce. In questo modo è possibile mantenere un'elevata qualità della vita anche con processi relativamente difficili.