• Friday April 3,2020

Sindrome cardio-fazio-cutanea

La sindrome cardio-fazio-cutanea è una malattia genetica molto rara. È caratterizzato dal verificarsi di molteplici menomazioni fisiche e mentali. La malattia può essere trattata solo in modo sintomatico.

Cos'è la sindrome cutanea cardio-facciale?

La causa della sindrome cardio-fazio-cutanea non è ancora nota. Tuttavia, si presume che una mutazione genetica.
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La sindrome cardio-fazio-cutanea è caratterizzata da molteplici malformazioni fisiche e ritardo mentale. Molto sconosciuto su questa malattia. Ci sono sempre casi sporadici. Non si può dire molto sulla prevalenza. Finora sono noti da 80 a 100 bambini con questa sindrome. La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1986 da JF Reynolds.

Come già indicato nel nome, cuore, viso e pelle sono caratterizzati da malformazioni. Si sospetta un'eredità autosomica dominante di questa malattia. Tuttavia, finora non sono stati riscontrati casi di malattia nelle famiglie dei pazienti, quindi si ipotizza una mutazione spontanea. Che si tratti di una malattia uniforme, finora non si può dire. La sindrome ha molte somiglianze con Noonan o Costellosyndrom.

Tuttavia, si tratta di malattie definite con precisione, di cui la sindrome cardio-fazio-cutanea deve essere differenziata in una diagnosi differenziale. Sia Noonan che Costellosyndrom sono caratterizzati da malformazioni complesse di diversi organi e parti del corpo. Soprattutto, il cuore e la pelle sono coinvolti in entrambe le sindromi.

Diverse volte la sindrome cardio-fazio-cutanea è già stata diagnosticata con un Noonan o una Costellosyndrome, per cui la diagnosi ha dovuto essere rivista anche dopo molti anni da medici esperti.

cause

La causa della sindrome cardio-fazio-cutanea, come già accennato, non è ancora nota. Tuttavia, si presume che una mutazione genetica. Si presume persino che diverse mutazioni in diversi geni portino a questa malattia. In questo caso non sarebbe una malattia uniforme.

Tuttavia, i sintomi simili fanno apparire la sindrome come una singola malattia. Si presume solo che vi sia una mutazione spontanea di un gene non ancora identificato. Tutti i casi avevano in comune che finora nelle famiglie non si sono verificate malattie simili.

Sintomi, reclami e segni

La sindrome cardio-fazio-cutanea presenta una varietà di malformazioni. Colpire è un ritardo psicomotorio. Ci sono anche problemi nutrizionali che a volte richiedono una dieta artificiale. Come risultato del disturbo nutrizionale si arriva a bassa statura. Il viso è evidente e c'è una microencefalia.

Mancano le sopracciglia, i capelli sembrano radi e sottili. I sintomi cardinali comprendono il difetto cardiaco. C'è stenosi polmonare, difetto del setto atriale e cardiomiopatia miotropica. La stenosi polmonare è caratterizzata da costrizioni che ostacolano il flusso sanguigno dal ventricolo destro all'arteria polmonare.

Il difetto del setto atriale si manifesta come un buco nel setto cardiaco. Nella cardiomiopatia miotropica, i muscoli del ventricolo sinistro sono ispessiti asimmetricamente. I cambiamenti della pelle sono sotto forma di una squama di pesce, che è anche chiamata ittiosi. Si verificano anche malformazioni del piede.

Questo porta a polidattilia e sindattilia. Quindi da un lato aumenta il numero di dita. D'altra parte, appaiono anche le aderenze di diverse dita. Lo sviluppo mentale è limitato. Tuttavia, è possibile una promozione scolastica.

Diagnosi e decorso della malattia

Diagnosticamente, la sindrome cardio-fazio-cutanea è difficile da distinguere da Noonan o Costellosyndrom. I sintomi sono molto simili Tuttavia, in entrambe queste sindromi, è noto il difetto genetico scatenante. Gli esami genetici possono quindi escludere almeno queste due sindromi mediante diagnosi differenziale. Anche i medici esperti hanno difficoltà a classificare la sindrome cardio-fazio-cutanea.

Come risultato di questo studio, è possibile fare riferimento alla malattia attualmente non definita. Non è nemmeno chiaro se ci sono diverse sindromi con gli stessi sintomi. Esami prenatali sono possibili anche in caso di sospetto sviluppo del territorio. Questi includono esami ecografici e una cosiddetta amniocentesi (esame del liquido amniotico).

complicazioni

Come risultato di questa sindrome, il paziente sperimenta vari disturbi e menomazioni che hanno un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona interessata. Di norma, anche la routine quotidiana del paziente è chiaramente limitata, quindi può dipendere dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni. Nella maggior parte dei casi si tratta di disturbi della psiche e delle capacità motorie.

In particolare, i bambini possono essere colpiti da bullismo o presa in giro. Non di rado, si verifica una crescita stentata. Le persone colpite soffrono di un difetto cardiaco, che può ridurre significativamente l'aspettativa di vita. Anche i disturbi alimentari si verificano non di rado, quindi può portare a sintomi di carenza. Anomalie possono verificarsi anche alle estremità che rendono molto più difficile il movimento della persona interessata.

Un trattamento causale di questa sindrome non è possibile, quindi solo i sintomi possono essere trattati. Sebbene non si verifichino ulteriori complicazioni, l'aspettativa di vita del paziente a causa della malattia può essere significativamente ridotta. Lo sviluppo linguistico della persona interessata può essere limitato dalla sindrome, quindi si tratta di lamentele nella vita di tutti i giorni. In molti casi, anche i genitori del bambino dipendono dal trattamento psicologico.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome cardio-fazio-cutanea viene di solito diagnosticata immediatamente dopo la nascita. Dopo che il tipo e la gravità dei reclami sono stati chiariti, il trattamento ha luogo. I disturbi e le malformazioni sono curati da cardiologi, logopedisti, chirurghi ortopedici e molti altri medici. I genitori dovrebbero consultare il proprio pediatra e consultare altri pediatri per trattamenti a maglia stretta.

Se si verificano sintomi anomali nel corso della malattia, come rifiuto di mangiare o dolore, il medico responsabile deve essere attivato. I genitori dovrebbero anche rivolgersi a un terapista in modo che il bambino non sviluppi malattie mentali. I genitori di bambini con la sindrome spesso cercano anche supporto terapeutico. I bambini di solito hanno bisogno di tutta la loro vita per supporto medico e terapeutico. Pertanto, il trattamento deve essere continuato il più ininterrotto possibile. Quando un medico deve essere consultato in dettaglio, dovrebbe essere concordato con il medico individualmente, sempre per quanto riguarda la salute della persona interessata.

Terapia e trattamento

Il trattamento della sindrome cardio-fazio-cutanea può essere solo sintomatico. A causa della causa genetica, non è possibile un trattamento causale. La terapia dà la priorità ai singoli sintomi con gli effetti più gravi. Pertanto, è necessario un monitoraggio costante dell'attività del cuore negli esami regolari. Se necessario, devono essere intraprese procedure chirurgiche.

Inoltre, è necessaria una profilassi antibiotica costante dovuta a cardiomiopatia. I problemi nutrizionali spesso rendono necessaria l'alimentazione artificiale. In alcuni casi, tra le altre cose, una cosiddetta gastrostomia è inevitabile. È una bocca artificiale dello stomaco sulla parete addominale. Da lì, è possibile inserire una sonda di alimentazione.

La dieta normale non è possibile a causa di un riflesso di suzione inappropriato costantemente esistente, vomito frequente, reflusso e paralisi gastrica (gastroparesi). A causa dell'ittiosi è necessaria la cura costante della pelle con creme o unguenti ingrassanti, idratanti e cheratolitici. I disturbi motori e mentali dello sviluppo possono essere trattati con speciali misure educative.

Importante in questo contesto è anche l'occupazione appropriata e la logopedia. I bambini possono capire più di quanto si pensi generalmente. Tuttavia, lo sviluppo del linguaggio è sottosviluppato. Pertanto, la comunicazione è principalmente non verbale. Per prevedere questa malattia, non è possibile fare dichiarazioni. Certamente, questo varia da caso a caso.

Outlook e previsioni

La prognosi della sindrome cardio-fazio-cutanea è descritta dai medici come molto sfavorevole. Il paziente soffre di una malattia genetica che è incurabile nonostante tutti gli sforzi fatti secondo gli attuali standard medici e legali. La genetica umana non deve essere modificata da ricercatori, scienziati o professionisti medici. La situazione giuridica è chiara al riguardo. Per questo motivo, i medici si concentrano sull'alleviamento dei sintomi esistenti.

L'entità di ciascun reclamo dovrebbe essere valutata individualmente. Successivamente, le possibili misure terapeutiche. L'obiettivo delle varie terapie utilizzate non è il recupero del paziente a causa della situazione iniziale. Il focus è sul miglioramento della qualità della vita e del benessere. Prima viene utilizzata una terapia, più risultati sono positivi in ​​molte aree. Soprattutto nel caso di limitazioni cognitive, i sussidi anticipati aiutano a migliorare le prestazioni scolastiche. Ciò rappresenta un notevole miglioramento nell'affrontare la vita quotidiana.

Poiché la malattia è associata a una varietà di limitazioni nella vita di tutti i giorni, in molti casi minacciata di sequele. Lo stress mentale è spesso così forte per il paziente e i parenti che può verificarsi una malattia mentale. La previsione di solito tiene conto della possibilità di sequele e deve essere effettuata in base agli sviluppi individuali del paziente.

prevenzione

La prevenzione di questa malattia non è possibile. Perché è un difetto genetico sporadico che non è stato ancora verificato. Le misure preventive si riferiscono al trattamento di disturbi nutrizionali e problemi cardiaci per escludere gravi complicazioni.

post-terapia

In questa malattia, le misure di follow-up nella maggior parte dei casi sono molto limitate o non disponibili per l'interessato. Questo di solito è perché questa è una malattia genetica che non può essere completamente curata. Pertanto, l'interessato dovrebbe consultare un medico ai primi segni e sintomi della malattia in modo che non comporti un ulteriore deterioramento dei sintomi.

Se desideri avere un figlio, i test genetici e la consulenza sono altamente raccomandati in modo che la malattia non si ripresenti nei bambini. Nella maggior parte dei casi, i malati devono assumere vari farmaci per alleviare e limitare i sintomi. È sempre importante assumere regolarmente l'assunzione con il giusto dosaggio.

Nei bambini, in particolare i genitori dovrebbero controllare l'assunzione corretta. Allo stesso modo, è necessario un trattamento intensivo e la promozione dei bambini in giovane età affinché possano svilupparsi normalmente. Ciò richiede spesso una logopedia, per cui molti degli esercizi di tale terapia possono essere ripetuti anche nella propria casa. La pelle della persona interessata deve essere lubrificata in modo permanente per alleviare i sintomi.

Puoi farlo tu stesso

I pazienti con sindrome cardio-fazio-cutanea non solo soffrono di disabilità fisiche, ma anche di ritardo mentale. Pertanto, sono soprattutto i genitori o i tutori della persona interessata che contribuiscono anche oltre l'infanzia a migliorare la qualità della vita dei pazienti. Ciò include la visita regolare di vari specialisti medici che monitorano lo sviluppo e la salute generale del paziente. Inoltre, i genitori ricevono importanti informazioni riguardanti l'assistenza, l'assistenza e il supporto dei pazienti.

In linea di principio, la malattia può essere trattata solo in modo sintomatico, in modo che pazienti e genitori siano attenti a garantire che tutti i medicinali vengano assunti puntualmente. Inoltre, la fisioterapia è adatta per allenare le capacità motorie del malato. Alcuni esercizi possono anche essere eseguiti dal paziente del bambino a casa sotto la supervisione del tutore.

Il grado di ritardo mentale differisce per ogni individuo, ma ha senso visitare un'istituzione educativa speciale per bambini con disabilità. Lì, il paziente riceve supporto educativo adeguato alle sue capacità intellettuali. Inoltre, i contatti sociali di solito hanno un effetto positivo sul benessere e sullo stato di salute del paziente. Per i genitori, tuttavia, la malattia rappresenta un onere eccezionale, per cui si raccomanda la psicoterapia.


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