• Monday July 6,2020

Sindrome da patatine del gatto (Sindrome di Cri-du-Chat)

Tra la sindrome da grido di gatto, nota anche come sindrome di Cri-du-Chat, i medici comprendono una rara malattia ereditaria. Ciò si manifesta nei neonati, tra le altre cose, dalle tipiche grida simili a gatti, che hanno dato il nome alla malattia.

Cos'è una sindrome felina?

Chi soffre di CDC mostra una perdita di parti sul cromosoma 5. Questo crea una struttura genica non normativa che causa i sintomi.
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La sindrome da graffio di gatto è una malattia dovuta a un cambiamento nel genoma. Secondo le statistiche, uno su 50.000 bambini ha la sindrome CDC. Le ragazze sono significativamente più colpite rispetto ai ragazzi (il rapporto è di circa 5: 1).

La sindrome della cripta di gatto si esprime con numerose caratteristiche, che si presentano nel singolo caso in modo fortemente pronunciato in modo diverso. Per questo motivo, la malattia spesso non viene rilevata o solo molto tardi. I sintomi includono malformazione laringea, bassa statura, malformazioni della testa o del viso e capacità motorie e cognitive compromesse.

La sindrome da graffio di gatto non è curabile; a seconda delle caratteristiche individuali, tuttavia, le condizioni dell'individuo possono essere migliorate mediante un adeguato supporto terapeutico e sociale. L'aspettativa di vita è di solito difficilmente influenzata, se non si verificano ulteriori malattie.

cause

Le cause del Katzenschreisyndrom risiedono in un cambiamento del materiale genetico. Fondamentalmente, ogni essere umano ha 46 coppie di cromosomi. Chi soffre di CDC mostra una perdita di parti sul cromosoma 5. Questo crea una struttura genica non normativa che causa i sintomi.

Il cambiamento cromosomico può avvenire per mutazione spontanea o per predisposizione ereditaria. Nella maggior parte dei casi si tratta di un cambiamento spontaneo. Se il Katzenschreisyndrom è ereditario, un genitore porta il cambiamento cromosomico nel suo genoma. Tuttavia, le informazioni genetiche contenute nel pezzo mancante non vengono perse, ma si aggrappano a un'altra coppia di cromosomi.

Di conseguenza, il genitore affetto è sano, ma trasmette la sindrome CDC ai propri figli. Circa il 12% dei casi noti insorge in questo modo.

Sintomi, reclami e segni

La sindrome del grido di gatto si manifesta principalmente con le tipiche urla di gatto. Come risultato di una malformazione della laringe, il bambino affetto si esprime con suoni acuti, che suonano alti e pressati e associati a un'espirazione prolungata. L'inalazione è di solito difficile, con conseguente caratteristico respiro simile al panico.

Ci sono anche altre malformazioni. Tanti bambini con sindrome del pianto hanno una testa piccola con orecchie basse o un mento piccolo o una radice del naso larga. Gli occhi possono essere insolitamente distanti e le palpebre possono mostrare prominenti pieghe della pelle. Inoltre, i malati hanno spesso dita corte o un cosiddetto solco a quattro dita in cui le dita sono attraversate da una piega flettente.

Il mignolo ha occasionalmente un insolito arco interno. Nella zona degli occhi possono verificarsi disturbi come lo strabismo e la miopia. Inoltre, possono verificarsi disallineamenti della dentatura. Questi sono accompagnati da uno sviluppo notevolmente rallentato delle competenze linguistiche. Ad esempio, le persone colpite parlano in modo poco chiaro o hanno problemi con la lingua parlata.

La comprensione vocale di solito si sviluppa normalmente. Le grida alte di solito scompaiono entro i primi anni di vita. La voce alta, tuttavia, persiste e porta a problemi emotivi per molti malati. Inoltre, nel corso della vita, può svilupparsi una colonna vertebrale storta.

Diagnosi e storia

La sindrome da graffio di gatto può essere diagnosticata durante la gravidanza. Un'analisi cromosomica può fornire informazioni sul fatto che il feto soffra di un cambiamento nel genoma. Tuttavia, questa indagine avrà luogo solo se vi è un ragionevole sospetto.

Questo può essere il caso, tra le altre cose, se un genitore ha già avuto un figlio con la sindrome CDC e c'è una probabilità che ne risentano ancora più prole. In queste circostanze, avrà luogo un'amniocentesi o un esame dei tessuti. Dopo la nascita, la sindrome del pianto canino può essere spesso diagnosticata sulla base di anomalie fisiche.

Ad esempio, i bambini affetti dalla sindrome CDC di solito hanno un peso alla nascita molto basso e una testa ridotta. Gli occhi sono spesso ben distanziati, mentre le orecchie sono visibilmente basse. Il tipico grido felino elevato di neonati malati risultante da una malformazione laringea è una chiara indicazione della sindrome della cripta felina.

complicazioni

La sindrome del pianto è già nei bambini piccoli e nei neonati con un urlo molto forte e acuto. Soprattutto i genitori e i parenti possono ammalarsi con gravi problemi di salute mentale o depressione. La qualità della vita del paziente e dei genitori è significativamente ridotta e limitata dalla sindrome da grido di gatto.

I bambini stessi soffrono di disturbi della crescita e dello sviluppo. Allo stesso modo, c'è un peso alla nascita ridotto e anche una malposizione della mascella. I denti possono presentare malposizioni e malformazioni. Le persone colpite soffrono di muscoli deboli e strabismo. C'è anche una ridotta intelligenza o ritardo, quindi il paziente potrebbe aver bisogno dell'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni.

L'aspettativa di vita può essere ridotta dalla sindrome da grido di gatto. Non è possibile curare la sindrome del pianto. Per questo motivo, solo le terapie possono essere utilizzate per alleviare i sintomi. Soprattutto i genitori hanno spesso bisogno di un trattamento psicologico. Se la sindrome da grido di gatto viene già diagnosticata durante la gravidanza, la gravidanza potrebbe essere interrotta.

Quando dovresti andare dal dottore?

I neonati mostrano cambiamenti visivi o altre anomalie immediatamente dopo la nascita e devono essere prontamente esaminati da un medico. Nella maggior parte dei casi, la nascita avviene in presenza di ostetrici o medici. Questi subentrano in un processo di routine a tutti gli esami iniziali necessari del bambino e iniziano le irregolarità in modo indipendente i passi necessari per chiarire la causa. In un parto in casa, questo processo viene assunto da un'ostetrica, quindi non devono essere intraprese ulteriori azioni da parte dei genitori del neonato.

Se la nascita avviene senza la presenza di un facilitatore del parto, una visita medica completa della madre e del bambino deve essere avviata immediatamente dopo la nascita. Un medico è particolarmente necessario se il bambino ha malformazioni laringee o posizione anormale degli occhi. Una malposizione della mascella, lo strabismo o gli occhi ad ampio spazio allo stesso tempo con un naso largo allo stesso tempo sono indicazioni di una malattia attuale.

Se la testa e il mento del neonato sono molto piccoli rispetto ad altri neonati, le osservazioni dovrebbero essere discusse con un medico. Ascolta le grida del bambino come un gatto, questo è considerato allarmante e dovrebbe essere esaminato. Con un peso alla nascita molto basso, sono necessari esami di follow-up per adottare le misure necessarie per garantire la sopravvivenza del bambino.

Terapia e terapia

Sebbene la sindrome CDC non sia curabile; Tuttavia, se la malattia viene rilevata in anticipo, lo sviluppo personale della persona interessata può essere promosso favorevolmente da terapie appropriate.

Questi includono terapie linguistiche ed esercizio fisico, nonché adeguati interventi precoci e terapia occupazionale. L'esatto decorso della malattia dipende dal grado di espressione e anche dall'intensità della promozione.

È probabile che ci sia una limitazione permanente per le capacità motorie e cognitive, quindi la maggior parte dei malati di CDC avrà bisogno di aiuto e / o cure. Tuttavia, non è possibile prevedere l'esatta natura della malattia.

Outlook e previsioni

La sindrome da graffio di gatto non può essere prevenuta o curata. Proprio per questo motivo, è importante il supporto tempestivo e mirato dei pazienti affetti. Ciò dovrebbe consistere in un accompagnamento sia fisico che mentale. In assenza di tale sostegno, i bambini affetti potrebbero non essere in grado di compensare lo sviluppo mentale e fisico gravemente ritardato in seguito. Ciò può rendere impossibile apprendere alcune azioni necessarie nella vita di tutti i giorni. Movimenti come camminare, vestirsi o parlare possono essere ostacoli insormontabili. Tuttavia, incoraggiare un intervento precoce può avere un effetto benefico sul decorso della malattia e aumentare significativamente la qualità della vita. La costante stimolazione dei pazienti in varie aree della vita di tutti i giorni può portare alla loro capacità di condurre a un'esistenza ampiamente autodeterminata nell'età adulta.

Ad esempio, la logopedia può aiutare a influenzare positivamente i tipici deficit del linguaggio fin dall'infanzia. Per ottenere la migliore prognosi possibile della malattia, le misure terapeutiche devono essere personalizzate per ogni singolo paziente. Sebbene le capacità di questi individui siano spesso limitate e richiedano un supporto permanente, la malattia non riduce l'aspettativa di vita dei bambini nati con la sindrome della cripta felina.

prevenzione

Poiché la sindrome da graffio di gatto si verifica spesso spontaneamente, la malattia non può essere adeguatamente prevenuta. Tuttavia, se è noto un corrispondente cambiamento genetico in un genitore, sono possibili almeno esami precoci durante la gravidanza, che forniscono informazioni su una possibile malattia del bambino. I genitori hanno quindi l'opportunità di optare per o contro l'aborto.

I medici specialisti possono anche determinare il rischio di malattia da CDC già nel caso di avere figli se un bambino della coppia madre è già affetto dalla sindrome del pianto. Se un bambino nasce con la sindrome CDC, i genitori dovrebbero in ogni caso fornirgli il maggior supporto possibile per supportare in modo ottimale lo sviluppo personale.

post-terapia

Poiché una terapia causale della sindrome di herpes zoster è altrettanto impossibile quanto una cura, non ci sono opzioni di post-terapia nel vero senso. Come parte della terapia raccomandare interventi precoci e fisioterapia permanente, terapia occupazionale e logopedia. È assolutamente necessario sostenere la persona colpita fisicamente ed emotivamente per tutta la vita, anche dopo terapie di successo e con una buona integrazione sociale.

Nella prima infanzia dei pazienti Cri-du-Chat, in particolare l'intensa promozione mentale e fisica, così come i trattamenti di logopedia sono di grande rilevanza. In età avanzata, e soprattutto nella fase tardiva della giovinezza, la formazione professionale è di grande importanza. È urgentemente da evitare uno spin-off sociale dovuto al cattivo sviluppo cognitivo dei pazienti con Cri-du-Chat.

Vari gruppi di auto-aiuto che supportano la vita di tutti i giorni forniscono supporto nelle modalità di lavoro e di vita. È importante che le persone colpite siano incoraggiate e non sopraffatte. Oltre all'uso del supporto psicologico, sociale e fisiologico, una regolare assistenza medica generale, oftalmologica, ORL-medica e dentistica costituisce la base per una vita a basso livello di sofferenza con la sindrome di Cri-du-Chat. Nonostante il supporto precedente, i comportamenti e soprattutto le capacità motorie e l'articolazione delle persone colpite rimangono evidenti e hanno un effetto stigmatizzante. Anche con una buona terapia, le persone colpite hanno bisogno di supporto permanente e, se necessario, di cure.

Puoi farlo tu stesso

Poiché la causa della sindrome da grido di gatto è una mutazione dei cromosomi, le persone colpite non sono in grado di guarire se stesse. Tuttavia, la sindrome è spesso associata ad altre menomazioni fisiche che possono variare da paziente a paziente.

Spesso si verificano vari tipi di disturbi dello sviluppo. Con la terapia occupazionale, la fisioterapia e la fisioterapia, queste possono essere limitate dall'inizio e i ritardi nello sviluppo possono spesso essere compensati da una promozione mirata il più possibile. Lo stesso vale per altri concomitanti della sindrome del fuoco di Sant'Antonio. La suscettibilità frequente alle infezioni e i problemi dentali spesso osservati possono essere trattati preventivamente. I disturbi linguistici che spesso si verificano a seguito di uno sviluppo più lento possono essere alleviati o addirittura eliminati con misure logopediche.

In generale, si può vedere che la maggior parte dei sintomi concomitanti della sindrome da pianto felino può essere ampiamente limitata da un intenso supporto e misure di trattamento che vengono avviate il più presto possibile. Con tali trattamenti terapeutici, è possibile ottenere un aumento della qualità della vita delle persone colpite. Tuttavia, la sindrome, con i suoi effetti e sintomi fisici, sarà generalmente influenzata psicologicamente. Pertanto, in molti casi è consigliabile anche il supporto psicologico e premuroso.


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