Sindrome del pianto di gatto (sindrome di Cri-du-Chat)

Sotto il Sindrome da pianto di gatto, anche come Sindrome di Cri-du-Chat noto, professionisti medici capiscono una rara malattia ereditaria. Nei neonati, questo è espresso, tra le altre cose, dalle tipiche urla feline che hanno dato il nome alla malattia.

Cos'è la sindrome del pianto di gatto?

Il Sindrome da pianto di gatto è una malattia che può essere ricondotta a un cambiamento nel patrimonio genetico. Secondo le statistiche, un bambino su 50.000 ha la sindrome CDC. Le ragazze sono colpite molto più spesso dei ragazzi (il rapporto è di circa 5: 1).

La sindrome del pianto del gatto si manifesta attraverso numerose caratteristiche, che si verificano in gradi diversi nei singoli casi. A causa di questo fatto, la malattia spesso non viene riconosciuta o riconosciuta molto tardi. I sintomi includono malformazione della laringe, bassa statura, malformazioni della testa o del viso e capacità motorie e cognitive limitate.

La sindrome del pianto del gatto non è curabile; A seconda delle caratteristiche individuali, la condizione dell'individuo può essere migliorata attraverso un adeguato supporto terapeutico e sociale. L'aspettativa di vita è solitamente poco influenzata a meno che non si verifichino altre malattie.

cause

Le cause di questo Sindrome da pianto di gatto risiedono in un cambiamento nel genoma. Fondamentalmente ogni persona ha 46 paia di cromosomi. I malati di CDC mostrano una perdita del cromosoma 5. Questo crea una struttura genetica che devia dalla norma e causa i sintomi.

Il cambiamento cromosomico può avvenire sia per mutazione spontanea sia per predisposizione ereditaria. Nella maggior parte dei casi si tratta di un cambiamento spontaneo. Se la sindrome del pianto di gatto è ereditaria, uno dei genitori porta il cambiamento cromosomico nel loro corredo genetico. L'informazione genetica contenuta nel pezzo mancante non viene però persa, ma viene attaccata ad un'altra coppia di cromosomi.

Quindi accade che il genitore affetto sia sano lui stesso, ma trasmette la sindrome CDC ai propri figli. Circa il 12% dei casi noti si presenta in questo modo.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome da urlo di gatto è espressa principalmente dal tipico urlo di gatto. A seguito di una malformazione della laringe, il bambino affetto si esprime attraverso rumori acuti che suonano alti e pressati e sono associati a un'espirazione prolungata. L'inalazione è generalmente difficile, il che si traduce nella caratteristica respirazione simile al panico.

Sono presenti anche altre malformazioni. Molti bambini con sindrome del pianto di gatto hanno una testa piccola con orecchie basse o un mento piccolo o un ampio ponte del naso. Gli occhi possono essere insolitamente distanziati e le palpebre possono presentare pieghe evidenti della pelle. Inoltre, i malati hanno spesso dita corte o un cosiddetto solco a quattro dita, in cui le dita sono attraversate da una piega di flessione.

Il mignolo mostra occasionalmente un'insolita flessione interna. Nella zona degli occhi possono manifestarsi sintomi come strabismo e miopia. Inoltre, possono verificarsi malocclusioni. Questi sono accompagnati da uno sviluppo notevolmente rallentato delle abilità linguistiche. Le persone colpite parlano quindi, ad esempio, in modo molto indistinto o hanno problemi con la lingua parlata.

La comprensione del discorso di solito si sviluppa normalmente. L'urlo acuto di solito scompare entro i primi anni di vita. La voce acuta rimane, tuttavia, e causa problemi mentali a molti malati. Inoltre, una colonna vertebrale storta può svilupparsi nel corso della vita.

Diagnosi e corso

Il Sindrome da pianto di gatto può essere diagnosticato durante la gravidanza. Un'analisi cromosomica può fornire informazioni sul fatto che il feto soffra di un cambiamento genetico. Tuttavia, questa indagine avrà luogo solo se vi è un ragionevole sospetto.

Questo può essere il caso, ad esempio, se uno dei genitori ha già avuto un figlio con sindrome CDC ed è probabile che anche altri figli ne siano affetti. In queste circostanze avrà luogo un esame del liquido o del tessuto amniotico. Dopo la nascita, la sindrome del pianto del gatto può spesso essere diagnosticata sulla base di anomalie fisiche.

I neonati affetti dalla sindrome CDC di solito hanno un peso alla nascita molto basso e una testa più piccola. Gli occhi sono spesso ben distanziati, mentre le orecchie sono notevolmente basse. Il tipico pianto acuto e felino dei neonati malati, causato da una malformazione della laringe, è un chiaro segno della sindrome del pianto del gatto.

complicazioni

A causa della sindrome del pianto del gatto, urla molto forti e acute si verificano anche nei bambini piccoli e nei neonati. Genitori e parenti in particolare possono sviluppare gravi disturbi psicologici o depressione. La qualità della vita del paziente e dei genitori è notevolmente ridotta e limitata dalla sindrome del pianto di gatto.

I bambini stessi soffrono di disturbi della crescita e dello sviluppo. C'è anche un peso alla nascita ridotto e un disallineamento della mascella. I denti possono mostrare disallineamenti e deformità. Le persone colpite hanno muscoli deboli e strabismo. C'è anche una diminuzione dell'intelligenza o un ritardo, in modo che il paziente possa dipendere dall'aiuto di altre persone nella sua vita quotidiana.

La sindrome del pianto del gatto può ridurre l'aspettativa di vita. Non esiste una cura per la sindrome del pianto di gatto. Per questo motivo, possono essere utilizzate solo terapie che hanno lo scopo di alleviare i sintomi. I genitori in particolare hanno spesso bisogno di cure psicologiche. Se la sindrome del pianto di gatto viene diagnosticata durante la gravidanza, la gravidanza può essere interrotta in determinate circostanze.

Quando dovresti andare dal dottore?

Immediatamente dopo la nascita, i neonati mostrano cambiamenti visivi o altre anomalie che dovrebbero essere esaminate immediatamente da un medico. Nella maggior parte dei casi, il parto avviene in presenza di un ostetrico o di un medico. Assumono tutti gli esami iniziali necessari del bambino in un processo di routine e avviano in modo indipendente i passaggi necessari per chiarire la causa in caso di irregolarità. In caso di parto in casa, questo processo viene eseguito da un'ostetrica, in modo che i genitori del neonato non debbano prendere ulteriori misure.

Se il parto avviene senza la presenza di un ostetrico, subito dopo il parto deve essere iniziata una visita medica completa della madre e del bambino. Un medico è particolarmente necessario se il bambino ha malformazioni della laringe o un insolito allineamento degli occhi. Un disallineamento della mascella, strabismo o occhi spalancati con un naso largo allo stesso tempo sono indicazioni di una malattia esistente.

Se la testa e il mento del neonato sono molto piccoli rispetto ad altri bambini, le osservazioni dovrebbero essere discusse con un medico. Se le urla del bambino suonano come quelle di un gatto, questo è considerato preoccupante e dovrebbe essere esaminato. Se il peso alla nascita è molto basso, sono necessari dei controlli in modo che possano essere intraprese le misure necessarie per garantire la sopravvivenza del bambino.

Trattamento e terapia

È vero Sindrome CDC non curabile; ma se la malattia viene riconosciuta precocemente, lo sviluppo personale della persona colpita può essere favorito positivamente da appropriate terapie.

Ciò include terapie del linguaggio e del movimento, nonché un appropriato intervento precoce e terapia occupazionale. Il decorso esatto della malattia dipende dal grado di gravità e dall'intensità del supporto.

È probabile una limitazione permanente delle capacità motorie e cognitive, in modo che la maggior parte dei malati di CDC rimanga dipendente dall'aiuto e / o dalla cura. Tuttavia, non è possibile prevedere come si svilupperà esattamente il quadro clinico dell'individuo.

Outlook e previsioni

La sindrome del pianto del gatto non può essere prevenuta o curata. Proprio per questo è importante un supporto tempestivo e mirato per i pazienti affetti. Questo dovrebbe consistere in supporto sia fisico che psicologico. Se tale supporto non viene fornito, i bambini affetti potrebbero non essere in grado di compensare il successivo sviluppo mentale e fisico gravemente ritardato. Ciò può rendere impossibile l'apprendimento di determinate azioni necessarie nella vita di tutti i giorni. Movimenti come camminare, vestirsi o parlare possono quindi rappresentare ostacoli insormontabili. Tuttavia, se vengono avviate misure di sostegno precoce, possono avere un'influenza positiva sul decorso della malattia e aumentare significativamente la qualità della vita. La costante stimolazione dei pazienti in varie aree della vita quotidiana può portare loro a condurre un'esistenza in gran parte autodeterminata nell'età adulta.

La logopedia, ad esempio, può aiutare a influenzare positivamente i deficit tipici del linguaggio anche nell'infanzia. Al fine di ottenere la migliore prognosi possibile per la malattia, le misure terapeutiche dovrebbero essere adattate a ciascun paziente. Anche se le capacità di queste persone sono spesso limitate ed è necessario un supporto permanente, la malattia non riduce l'aspettativa di vita dei bambini nati con la sindrome del pianto di gatto.

prevenzione

Dal momento che Sindrome da pianto di gatto spesso si verifica spontaneamente, la malattia non può essere effettivamente prevenuta. Tuttavia, se è noto un cambiamento genetico corrispondente in uno dei genitori, sono possibili almeno esami precoci durante la gravidanza per fornire informazioni su una possibile malattia nel bambino. I genitori hanno quindi l'opportunità di decidere a favore o contro un aborto.

Gli specialisti possono anche determinare il rischio di CDC se uno dei figli dei genitori è già affetto dalla sindrome del pianto di gatto. Se un bambino nasce con la sindrome CDC, i genitori dovrebbero dargli il supporto più intenso possibile per supportare in modo ottimale lo sviluppo personale.

Dopo cura

Poiché una terapia causale per la sindrome del pianto di gatto è impossibile quanto una cura, non ci sono opzioni di assistenza post-vendita nel vero senso della parola. Come parte della terapia, si raccomandano l'intervento precoce e la fisioterapia permanente, la terapia occupazionale e la logopedia. È fondamentale supportare le persone colpite fisicamente ed emotivamente per tutta la vita, anche dopo terapie di successo e con una buona integrazione sociale.

Nella prima infanzia dei pazienti Cri-du-Chat, la stimolazione fisica e mentale intensiva, nonché i trattamenti di logopedia, sono di particolare rilevanza. Le misure di formazione professionale sono di grande importanza in età avanzata e soprattutto nella fase avanzata della giovinezza. L'outsourcing sociale dovuto allo sviluppo cognitivo inadeguato dei pazienti Cri-du-Chat deve essere urgentemente evitato.

Vari gruppi di auto-aiuto che accompagnano la vita quotidiana offrono supporto nel dare forma al lavoro e alla vita. È importante che le persone colpite siano incoraggiate e non sopraffatte. Oltre a trarre vantaggio dal supporto psicologico, sociale e fisiologico, le cure mediche generali, oftalmologiche, otorinolaringoiatriche e dentistiche regolari costituiscono la base per una vita con poca sofferenza con la sindrome di Cri-du-Chat. Nonostante l'incoraggiamento precoce, il comportamento, le capacità motorie e l'articolazione delle persone colpite di solito rimangono evidenti e hanno un effetto stigmatizzante. Anche con una buona terapia, le persone colpite dipendono per tutta la vita dal supporto e, se necessario, dalle cure.

Puoi farlo da solo

Poiché la causa della sindrome del pianto del gatto è una mutazione nei cromosomi, non è possibile per le persone colpite guarirsi da essa. Tuttavia, la sindrome è spesso associata ad altre menomazioni fisiche, che possono variare da paziente a paziente.

Spesso si verificano diversi tipi di disturbi dello sviluppo. Con la terapia occupazionale, la fisioterapia e la fisioterapia, queste possono essere limitate dall'inizio e i ritardi nello sviluppo possono spesso essere ampiamente compensati attraverso un supporto mirato. Lo stesso vale per altri effetti collaterali della sindrome del pianto di gatto. La suscettibilità frequente alle infezioni e i problemi dentali spesso osservati possono essere contrastati preventivamente. I disturbi linguistici che spesso si verificano a causa del rallentamento dello sviluppo possono essere alleviati o addirittura eliminati con misure di logopedia.

Di norma, è stato dimostrato che la maggior parte dei sintomi di accompagnamento della sindrome del pianto di gatto può essere ampiamente limitata da un supporto intensivo e da misure di trattamento che vengono avviate il prima possibile. Tali trattamenti terapeutici possono migliorare la qualità della vita delle persone colpite. Tuttavia, la sindrome, con i suoi effetti fisici e sintomi, di solito avrà anche effetti psicologici. Pertanto, in molti casi è consigliabile anche un supporto psicologico e premuroso.