Il Sindrome di Lesch-Nyhan è una rara malattia ereditaria causata da un gene difettoso sul cromosoma X. I sintomi compaiono in forme diverse e influenzano sia il corpo che la psiche. La sindrome di Lesch-Nyhan è incurabile, solo i sintomi possono essere alleviati.
Cos'è la sindrome di Lesch-Nyhan?
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Il Sindrome di Lesch-Nyhan è una rara malattia ereditaria che porta a un disturbo metabolico dovuto a un difetto genetico. Il gene modificato causa una carenza dell'enzima HGPRT, necessario per il metabolismo delle purine.
Il disturbo fa aumentare l'acido urico nel corpo e il livello di acido urico nel sangue (iperuricemia). La gotta si sviluppa con depositi di cristalli di acido urico in tendini, articolazioni, pelle e cartilagine. I depositi si formano anche nel sistema nervoso centrale e lì causano disturbi.
La sindrome di Lesch-Nyhan si verifica solo molto raramente, in Germania ne sono colpite solo circa 30-40 persone. Di solito solo i maschi contraggono la malattia. Le donne di solito sono solo portatrici del gene difettoso e lo trasmettono alla loro prole. Solo se il gene modificato è presente due volte, cioè in uno stato omozigote, le donne si ammalerebbero. La sindrome di Lesch-Nyhan è anche chiamata sindrome da iperuricemia o gotta infantile primaria.
cause
La causa di ciò Sindrome di Lesch-Nyhan è un difetto genetico che viene ereditato in modo recessivo legato all'X. Ciò significa che il gene mutato si trova sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali.
Recessivo significa che qualcuno che ha ereditato un solo gene difettoso rimarrà sano se l'altro gene del secondo genitore è intatto. Questo spiega anche perché la sindrome di Lesch-Nyhan colpisce principalmente gli uomini. Le donne hanno i cromosomi sessuali XX, mentre gli uomini hanno XY, cioè solo una X. Se le femmine ereditano una X malata da uno dei loro genitori, hanno ancora la X sana, che può adempiere pienamente a tutte le funzioni.
Se i maschi hanno una X malata, la malattia si manifesta perché non c'è più X sana disponibile. La sindrome di Lesch-Nyhan si svilupperebbe solo nelle donne se ereditassero un cromosoma X malato da entrambi i genitori, il che è estremamente raro.
Sintomi, disturbi e segni
Sebbene la sindrome di Lesch-Nyhan sia una malattia congenita, i sintomi non si manifestano fino a 6-8 settimane dopo la nascita. In precedenza, i residui di urina giallastra nei pannolini dei neonati colpiti indicano una malattia grave. Il primo chiaro segno della sindrome di Lesch-Nyhan è la voglia di vomitare.
I bambini colpiti vomitano più volte al giorno, il che spesso si traduce in sintomi di carenza e disidratazione. Dopo dieci mesi compaiono ulteriori sintomi: evidenti disallineamenti delle gambe, ridotta voglia di muoversi e deficit dello sviluppo. I genitori notano anche che il bambino non può camminare e non fa movimenti naturali.
La forma più lieve della malattia aumenta anche i livelli di acido urico, che può portare alla gotta in età avanzata. Nel corso successivo possono formarsi anche infezioni del tratto urinario e calcoli renali. La forma più grave può essere riconosciuta dalle malposizioni citate. La seconda forma più grave può essere notata dal caratteristico comportamento autolesionistico dei bambini.
Le persone mordono e si grattano le labbra e le dita, il che può causare sanguinamento, infiammazione e altri disturbi. Nella forma più grave, si verifica l'automutilazione, combinata con una grave menomazione mentale. I bambini affetti sono aggressivi, si mordono costantemente e spesso attaccano anche i genitori e gli operatori sanitari.
Diagnosi e corso
I sintomi di Sindrome di Lesch-Nyhan non sono presenti subito dopo la nascita, ma sorgono nelle prime settimane di vita. Dalla sesta all'ottava settimana il vomito diventa evidente e c'è un residuo di urina nel pannolino, che è causato dall'aumentata escrezione di acido urico.
I segni tipici della sindrome di Lesch-Nyhan compaiono nei mesi successivi. I bambini si muovono poco e sono in ritardo nel loro sviluppo, sia fisicamente che mentalmente. Non imparano a sedersi o camminare e non possono coordinare adeguatamente i loro movimenti. Impari a parlare con un ritardo e riesci a concentrarti solo per un breve periodo. Il sintomo più evidente, tuttavia, è la compulsione incontrollabile a mordersi e ferirsi o addirittura mutilarsi nel processo.
Tuttavia, questo comportamento si verifica solo nelle forme gravi della malattia. Nella forma più lieve della sindrome di Lesch-Nyhan, aumenta solo l'acido urico, che nel corso degli anni porta alla gotta. La diagnosi viene prima fatta sulla base dei sintomi e una misurazione del livello di acido urico nel sangue. Un test genetico fornisce la certezza definitiva sulla presenza della sindrome di Lesch-Nyhan.
complicazioni
A causa della sindrome di Lesch-Nyhan, le persone colpite soffrono di disturbi e limitazioni sia mentali che fisiche. Di norma, la qualità della vita del paziente è significativamente ridotta e limitata da questa sindrome. Questo porta a vomito e una minore voglia di muoversi. Inoltre, le persone colpite soffrono di una posizione insolita delle gambe, che può portare a mobbing o prese in giro, soprattutto in giovane età.
Inoltre, si verificano disturbi mentali, così che i bambini in particolare soffrono di sottosviluppo e devono fare i conti con i disturbi in età adulta. Non è raro che i pazienti si affidino poi all'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana e non possano fare molte cose da soli. Inoltre, può verificarsi anche l'automutilazione, che può portare a disturbi psicologici o depressione, soprattutto per parenti e genitori.
Allo stesso modo, i pazienti spesso appaiono aggressivi o irritabili, il che può portare a restrizioni sociali. La sindrome di Lesch-Nyhan viene trattata attraverso varie terapie e attraverso l'uso di farmaci. Tuttavia, un decorso positivo della malattia non può essere garantito in ogni caso. I pazienti possono quindi dipendere dal trattamento per tutta la loro vita.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se il bambino mostra segni della sindrome di Lesch-Nyhan, consultare immediatamente un medico. Il pediatra deve essere informato se il bambino vomita frequentemente uno o due mesi dopo la nascita e generalmente soffre di un malessere crescente. Se altri sintomi e disturbi diventano evidenti, come una posizione evidente delle gambe o una ridotta voglia di muoversi, è necessario chiamare un medico. La sindrome di Lesch-Nyhan è una grave malattia ereditaria che, se non trattata, può provocare gravi complicazioni.
Nonostante la terapia precoce, i bambini colpiti soffrono di gravi limitazioni del movimento e disturbi comportamentali, motivo per cui è necessario uno stretto contatto con il medico di famiglia e un fisioterapista oltre il trattamento. Inoltre, i malati hanno spesso bisogno di cure psicologiche. Eventuali anomalie nel comportamento delle persone colpite devono essere attentamente elaborate e ridotte come parte della terapia comportamentale. A seconda dei sintomi, puoi anche vedere un urologo, ginecologo, gastroenterologo o nefrologo. Il servizio di ambulanza è il contatto giusto per crisi epilettiche e altre emergenze mediche.
Trattamento e terapia
La terapia del Sindrome di Lesch-Nyhan si concentra principalmente sui sintomi, poiché la causa della malattia, il difetto genetico, non può essere trattata. Vengono somministrati farmaci che abbassano il livello di urina e la dieta è povera di purine.
Inoltre, deve essere assicurato un elevato apporto di liquidi. Queste misure hanno lo scopo di prevenire o almeno ridurre i depositi di acido urico nel corpo e le menomazioni associate. I livelli di acido urico devono essere controllati regolarmente. Inoltre, devono essere prese misure precauzionali per quanto riguarda l'autolesionismo. Farmaci lenitivi come il diazepam (es.Valium) ma anche neurolettici come l'aloperidolo sono già stati utilizzati con successo nella sindrome di Lesch-Nyhan.
I sonniferi a volte vengono somministrati di notte per aiutare i pazienti ad avere una notte ragionevolmente tranquilla. Le misure terapeutiche, tuttavia, dipendono da quanto sia grave la gravità della sindrome di Lesch-Nyhan.
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➔ Medicinali per calmare e rafforzare i nerviOutlook e previsioni
La sindrome di Lesch-Nyhan ha una prognosi sfavorevole. Esiste una disposizione nella genetica umana che porta a un'interruzione del metabolismo. L'attuale situazione giuridica non consente un intervento per modificare il materiale genetico umano. Pertanto, la causa del disturbo di salute non può essere eliminata.
I sintomi e le irregolarità compaiono nelle prime settimane di vita. Nell'intero processo di sviluppo e crescita del malato ci sono varie menomazioni o ritardi. La performance cognitiva è ridotta e si verificano disturbi del comportamento. Se non trattati, i sintomi della malattia compromettono gravemente la qualità della vita. Esiste la possibilità di autolesionismo e un aumento del rischio di ferire altre persone.
Il trattamento medico è quindi essenziale per un migliore decorso della malattia. C'è una terapia a lungo termine e la somministrazione di medicinali. Immediatamente dopo l'interruzione del farmaco, i sintomi ritornano in breve tempo. Sebbene la malattia non possa essere curata, le anomalie sintomatiche possono essere ben controllate e monitorate durante la terapia.
Nonostante tutti gli sforzi, non si ottiene alcuna libertà dai sintomi. Oltre ai disturbi metabolici, la malattia genetica porta anche a disturbi dello sviluppo irreparabili. Se le terapie e gli esercizi mirati vengono eseguiti con il paziente in una fase precoce, si può osservare un miglioramento generale della qualità della vita.
prevenzione
Una prevenzione contro questo Sindrome di Lesch-Nyhan non è possibile perché è una malattia ereditaria causata da un gene difettoso. Se è noto che una donna incinta ha il gene difettoso e se la diagnosi di sindrome di Lesch-Nyhan viene fatta durante gli esami prenatali (prima della nascita), la gravidanza può essere interrotta.
Dopo cura
Per molte malattie ereditarie, l'assistenza di follow-up è molto difficile, anche per la sindrome di Lesch-Nyhan. I difetti o le mutazioni genetiche possono avere conseguenze così gravi che i professionisti medici possono solo mitigarne, correggerne o curarne alcuni. In molti casi, le malattie ereditarie causano gravi disabilità. Le persone colpite devono lottare con questi per la vita.
Ciò che può essere fatto in post-terapia spesso consiste solo in misure fisioterapiche o psicoterapeutiche. Tuttavia, è possibile ottenere un trattamento efficace per tutta una serie di malattie ereditarie a lenta progressione.Nella sindrome di Lesch-Nyhan, l'assistenza post-terapia va di pari passo con il tipo di trattamento progettato per tenere sotto controllo il disturbo metabolico. Di conseguenza, il farmaco mira a portare il livello di acido urico a un livello moderato. Anche il tipo di dieta, che può corrispondere a una dieta specifica, gioca un ruolo importante.
Dichiarazioni generalizzate sul tipo di assistenza di follow-up sono consentite solo nella misura in cui sono rese più facili per il paziente affetto per quanto possibile. Le malattie ereditarie possono causare sintomi che aumentano o rimangono costanti per tutta la vita. Possono ridurre significativamente la qualità della vita e la durata della vita. Nel caso di molte malattie ereditarie, le operazioni non forniscono molto sollievo. Può essere necessario un follow-up postoperatorio.
Alcuni dei sintomi o disturbi delle malattie ereditarie possono essere trattati con successo oggi. L'assistenza psicoterapeutica è utile per le malattie ereditarie in cui le caratteristiche della malattia portano a depressione, sentimenti di inferiorità o altri disturbi psicologici.
Puoi farlo da solo
Per la sindrome di Lesch-Nyhan, il trattamento si concentra sulla riduzione del livello di acido urico nel sangue. Ciò si ottiene attraverso farmaci con il principio attivo allopurinolo, accompagnato da un cambiamento nello stile di vita.
Il medico suggerirà una dieta al paziente all'inizio della terapia o lo indirizzerà a un nutrizionista. Insieme allo specialista, può essere redatto un piano nutrizionale, che idealmente consiste in una dieta a basso contenuto di purine e un'assunzione regolare di liquidi. L'esercizio fisico regolare e l'eliminazione dello stress possono essere fattori importanti per migliorare lo stile di vita e ridurre in modo permanente la concentrazione di acido urico nel sangue.
Se i bambini sono colpiti, i genitori devono adottare ulteriori misure per prevenire il comportamento autolesionista. Ad esempio, potrebbe essere necessario legare il bambino o indossare un casco come protezione per la testa. Nei casi più gravi, gli incisivi devono essere rimossi per prevenire la tipica automutilazione. Molti pazienti necessitano anche di cure psicoterapiche intensive. Poiché la malattia è solitamente un peso significativo per i genitori, la terapia familiare può essere utile. Il terapeuta può spesso stabilire un contatto con altri genitori affetti.
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