La malattia di Machado-Joseph è una malattia neurodegenerativa del gruppo di atassie spinocerebellari. La causa della malattia è una mutazione genetica che viene trasmessa in eredità autosomica dominante. Finora sono disponibili solo metodi di trattamento di supporto come la fisioterapia e la terapia occupazionale.

Qual è la malattia di Machado-Joseph?

Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da processi patologici nel sistema nervoso, che causano una perdita di funzionalità delle cellule nervose. Il gruppo di malattie neurodegenerative è costituito da diversi sottogruppi.

Uno di questi è l'atassia spinocerebellare 3, un gruppo di degenerazione del sistema nervoso centrale. L'atassia spinocerebellare 3 corrisponde alla malattia di Machado-Joseph (MJD). Nel corso della malattia c'è un progressivo declino delle cellule di Purkinje. Questi sono i più grandi neuroni del cervelletto con localizzazione nello strato gangliare della corteccia cerebellare.

Le cellule di Purkinje sono dotate di recettori metabotropici del glutammato, che servono a modulare e integrare gli efferenti motori, consentendo l'apprendimento delle sequenze di movimento. La prevalenza delle atassie spinocerebellari è data in uno o nove casi per 100.000 persone. La malattia di Machado-Joseph è la forma più diffusa in Germania.

cause

La malattia di Machado-Joseph è una malattia ereditaria. Come con tutte le altre malattie ereditarie, la causa principale dell'atassia spinocerebellare 3 è nei geni. Per la malattia di Machado-Joseph è un'eredità autosomica dominante. I cluster familiari sono stati quindi osservati nei casi precedentemente documentati.

Un evento sporadico senza accumulo familiare è piuttosto raro. Ereditato nella malattia di Machado-Joseph è una mutazione genetica. Questo cambiamento nel materiale genetico influenza quello sul cromosoma 14 nel locus genico q24.3-32.1. Il gene localizzato non è più adeguato per la sua codifica fisiologicamente intenzionale e prolunga la regione della poliglutamina in virtù della mutazione.

Più di una dozzina di geni diversi sono stati identificati fino alla localizzazione delle mutazioni per l'atassia spinocerebellare. Nel corso di MJD, a differenza di altre forme di atassia spinocerebellare, la mutazione provoca una degenerazione progressiva delle cellule difettose di Purkinje, portando principalmente a disturbi del movimento.

Sintomi, reclami e segni

I pazienti con malattia di Machado-Joseph soffrono di disturbi del centro di coordinamento del movimento. Questo centro di movimento si trova nel cervelletto ed è collegato al Purkinjezellen, che controlla l'integrazione dei segnali di movimento del motore in un organismo sano attraverso i loro recettori del glutammato metabotropico.

Poiché le cellule di Purkinje dei pazienti con malattia di Machado-Joseph degenerano progressivamente, in particolare il sistema motorio delle persone colpite viene disturbato. Nella mezza età si verificano disturbi del movimento non specifici. Le persone colpite eseguono schemi di movimento apparentemente insensati, poiché il loro centro di controllo non integra più sensibilmente gli efferenti motori e complica quindi la pianificazione del movimento.

Inizialmente MJD si esprime principalmente nei movimenti oculari senza uno schema logico. La fissazione sembra essere complicata dai movimenti. Più la malattia progredisce, più il senso di orientamento è compromesso.

Forti disturbi della percezione vengono aggiunti ai sintomi. Sebbene i sintomi in ogni caso dipendono dalla gravità del decorso, ma a un certo punto nel tempo c'è di solito una disabilità moderata.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della malattia di Machado-Joseph viene fatta sulla base dei sintomi clinici, per cui nelle prime fasi sono diagnostici soprattutto i movimenti oculari caratteristici. La storia familiare è un punto cruciale nella diagnostica. A prima vista, la diagnosi differenziale della malattia da altre atassie spinocerebellari non può essere fatta facilmente.

L'imaging del cervello mostra tipici cambiamenti all'interno del cervelletto. La diagnostica diagnostica e differenziale può essere un'analisi genetica molecolare che fornisce prove della mutazione associata. La prognosi per i pazienti con malattia di Machado-Joseph dipende dai sintomi e dal decorso in ciascun caso.

L'aspettativa di vita delle persone colpite di solito non è influenzata. Tuttavia, per casi particolarmente gravi, è prevedibile una disabilità multipla, che è associata a livelli di assistenza più o meno elevati. Sono stati documentati anche casi più leggeri con moderata compromissione della vita quotidiana.

complicazioni

A causa della malattia di Machado-Joseph, i malati soffrono principalmente di vari disturbi di coordinazione o concentrazione. La vita quotidiana delle persone colpite è significativamente ridotta da questa malattia, in modo che in alcuni casi dipendono dall'aiuto di altre persone. Inoltre, le condizioni generali del paziente peggiorano nel corso della malattia, quindi continuano a causare disturbi del movimento.

Inoltre, le capacità motorie dei pazienti sono ridotte e ci sono lamentele nella pianificazione del movimento. Non di rado, anche l'orientamento sotto la malattia di Machado-Joseph soffre, quindi le persone colpite sono spesso confuse e non sanno dove si trovano. Tuttavia, i sintomi e le complicazioni esatti dipendono molto dalla gravità e dalle condizioni generali del paziente. Di norma, la malattia di Machado-Joseph porta a una disabilità mentale del paziente.

Non è possibile trattare la causa della malattia di Machado-Joseph. Per questo motivo, solo i sintomi e i reclami possono essere limitati, ma non porterà a un decorso della malattia completamente positivo. Tuttavia, l'aspettativa di vita delle persone colpite non è ridotta dalla malattia. I pazienti dipendono quindi da varie terapie che possono semplificare la loro vita quotidiana.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se un neonato mostra problemi di mobilità, è necessaria una visita medica. In molti casi, i pediatri o gli operatori sanitari possono rilevare le prime irregolarità nel movimento immediatamente dopo il parto. Iniziano in modo indipendente le fasi necessarie per l'assistenza medica in un processo di routine. Se si verificano le prime anomalie nel processo di crescita del bambino, è necessario consultare un pediatra. Se i movimenti sono insoliti o se i genitori li interpretano come privi di senso, le osservazioni dovrebbero essere presentate a un medico.

Se i movimenti oculari sono percepiti come fuori dalla norma, c'è motivo di preoccupazione. Non appena non hanno senso e durano diversi giorni o settimane, si consiglia una visita medica. Se il bambino ha evidenti difficoltà nella pianificazione del movimento o se ci sono segni di problemi di orientamento, è necessario un aiuto medico.

Se i bambini mostrano problemi con la fissazione degli oggetti e allo stesso tempo i loro stessi movimenti nel raggiungimento dell'obiettivo, c'è una malattia. Per determinare la causa del reclamo, è necessaria una visita da un medico. In caso di disturbo della percezione, problemi di apprendimento o ritardo dello sviluppo, è necessaria una visita di controllo da un medico. Se è possibile rilevare differenze significative nell'attività della memoria o nella locomozione in confronto diretto con bambini della stessa età, consultare un medico.

Terapia e terapia

La malattia di Machado-Joseph è una delle malattie incurabili. Una terapia causale non è quindi disponibile per i pazienti con disturbi del movimento. Le terapie causali risolvono la causa di una condizione per far scomparire tutti i sintomi.

Poiché la causa dell'atassia spinocerebellare risiede nei geni, solo gli approcci di terapia genica potrebbero promettere un trattamento causale e una guarigione associata. La terapia genica è attualmente al centro della ricerca medica. Tuttavia, gli approcci non hanno ancora raggiunto la fase clinica. Pertanto, i pazienti con malattia di Machado-Joseph sono stati finora trattati esclusivamente di supporto.

Gli approcci terapeutici sintomatici sono fortemente limitati, non da ultimo a causa della rarità della malattia negli Stati Uniti e nell'area dell'Europa centrale. Le misure di supporto comprendono soprattutto la fisioterapia e la terapia occupazionale. Soprattutto nella terapia occupazionale, le persone colpite imparano ad affrontare la malattia nella vita di tutti i giorni.

L'uso di diversi strumenti e altre strategie di compensazione facilita la vita di tutti i giorni e migliora la loro qualità di vita. Inoltre, alle persone colpite viene solitamente offerta la psicoterapia. Insieme a un terapista esperto, affrontano la loro malattia ed elaborano la diagnosi.

Anche per i parenti l'assistenza psicoterapica può essere un passo significativo per l'elaborazione. Altrettanto importante per le famiglie colpite è la consulenza genetica. Non esistono ancora approcci terapeutici per ritardare il decorso della malattia. Tuttavia, la fisioterapia regolare può ritardare il decorso, secondo la speculazione.

Outlook e previsioni

Le prospettive per le persone con malattia di Machado-Joseph sono mediocri. I corsi della malattia di Machado-Joseph sono individualmente diversi. Questa malattia è causata geneticamente. Finora i sintomi della malattia di Machado-Joseph possono essere alleviati solo come misura di supporto. Inoltre, la malattia ereditaria progredisce nel corso degli anni. La malattia di Machado-Joseph causerà una disabilità considerevole e un aumento delle restrizioni di movimento entro la mezza età. Di conseguenza, le prospettive di vita senza sintomi peggiorano progressivamente con l'invecchiamento.

Le prospettive per il decorso della malattia, tuttavia, dipendono dai sintomi presenti. Principalmente l'aspettativa di vita delle persone colpite non è influenzata dalla malattia di Machado-Joseph. Il problema, tuttavia, è che ci sono quelli con processi particolarmente difficili. Questi pazienti hanno disabilità multiple. Ciò comporta la necessità di cure, che possono essere presenti in vari gradi. La ragione di ciò è un disturbo più o meno grave del coordinamento del movimento.

Nonostante la prognosi generalmente mediocre, le persone colpite riportano anche casi lievi di malattia di Machado-Joseph, che hanno causato una compromissione da moderata a moderata nella vita quotidiana a causa di disturbi motori. Inoltre, il senso di orientamento è sempre più disturbato dalla progressione della malattia di Machado-Joseph. Con il peggioramento delle condizioni dei malati, spesso aumenta il grado di disabilità o assistenza a lungo termine nel loro corso. Come minimo, un livello moderato di disabilità dovrebbe essere assunto tra le persone anziane.

prevenzione

Come tutte le altre malattie ereditarie, la malattia di Machado-Joseph può essere prevenuta solo attraverso la consulenza genetica nella fase di pianificazione familiare. Le coppie a rischio aumentato possono scegliere di adottare i propri figli e adottarlo.

Puoi farlo tu stesso

La malattia di Machado-Joseph è una malattia genetica che non è curabile. È progressivo e porta a un'atassia della persona interessata, i movimenti sono compromessi.

Questa menomazione può essere contrastata almeno parzialmente con la fisioterapia. È stato dimostrato che la progressione della malattia potrebbe essere rallentata dalla fisioterapia. È generalmente importante che il paziente non si arrenda e continui a muoversi nel miglior modo possibile. In alcuni casi, anche il cervello è colpito dalla malattia. Se il linguaggio è compromesso, la logopedia può migliorarlo.

La progressione della malattia di Machado-Joseph non è purtroppo possibile con le misure disponibili oggi. Ci sono spesso disabilità fisiche e mentali dovute alla progressione della malattia. Ciò può causare angoscia emotiva per la persona interessata. L'ambiente sociale costituito da un partner, famiglia e amici può essere un supporto spirituale per la persona interessata e può aiutarlo ad affrontare la vita di tutti i giorni. Inoltre, l'assistenza di uno psicoterapeuta è utile perché può fornire alla persona interessata un'assistenza professionale durante la malattia in corso. Se la persona ha una famiglia, è importante che la famiglia sia sottoposta a visita e esame genetico, poiché la malattia può essere ereditata geneticamente.

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