La carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media (carenza di MACD) rappresenta un disordine metabolico genetico in cui gli acidi grassi a catena media sono solo insufficientemente degradati. In determinate condizioni, possono verificarsi pericolosi disordini metabolici, che possono portare alla morte. Se la terapia inizia presto, la malattia è facilmente controllabile.

Che cos'è un deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media?

Nella carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media, la rottura degli acidi grassi a catena media è interrotta a causa di cause genetiche. Questi non possono più essere utilizzati sufficientemente per la produzione di energia. Pertanto, il corpo è costretto a ridurre i carboidrati e gli aminoacidi in misura maggiore.

Poiché la domanda di energia aumenta a causa di un aumento dell'esercizio, della crescita o dell'infezione, le riserve di carboidrati del corpo e le proteine ​​endogene vengono sempre più utilizzate per l'energia. Lo stesso vale anche con l'astinenza prolungata. Normalmente, in queste condizioni, la degradazione degli acidi grassi è forzata dalla beta-ossidazione.

Tuttavia, ciò non è sufficientemente possibile con una carenza di MACD. Il conseguente aumento della degradazione del glucosio porta a pericolosa ipoglicemia. La riduzione forzata di aminoacidi aumenta contemporaneamente il contenuto di ammoniaca nel sangue. La carnitina, che è importante per il metabolismo energetico, si abbassa perché si lega agli acidi grassi a catena media che si accumulano.

I composti sono intermedi della degradazione degli acidi grassi Poiché l'ulteriore degradazione degli acidi grassi a catena media è bloccata da un enzima difettoso nel complesso acil-idrogenasi, si sviluppa una carenza di carnitina secondaria. Una forte deviazione dei valori corrispondenti può portare a complicazioni potenzialmente letali. Se non trattato, il deragliamento metabolico causato da questo disturbo è fatale per circa il 25 percento.

Nel complesso, la carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media è una delle malattie metaboliche più comuni e fa parte delle indagini nel contesto di uno screening neonatale. L'identificazione tempestiva del difetto genetico responsabile è necessaria per una terapia efficace. Con adeguate misure terapeutiche, questa malattia è facilmente curabile.

cause

La causa del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media si trova in un malfunzionamento dell'enzima MCAD. A causa di una mutazione autosomica recessiva del gene MCAD, che si trova sul cromosoma 1, l'enzima è compromesso nelle sue proprietà di ripiegamento. Si tratta di un enzima mal ripiegato, che viene separato e degradato come parte di un controllo di qualità delle proteine.

Di conseguenza, è presente una quantità insufficiente di acil-CoA deidrogenasi a catena media. Gli acidi grassi a catena media vengono quindi degradati solo male. Come già accennato, una mutazione autosomica recessiva del gene MCAD è responsabile di questa malattia. Nell'eredità autosomica recessiva, il paziente affetto ha due geni difettosi, ciascuno con una copia di entrambi i genitori.

Le persone con un solo gene mutato non si ammalano. Pertanto, la malattia non viene ereditata di generazione in generazione. Se entrambi i genitori sono eterozigoti per un gene difettoso, la probabilità di discendenza è del 25 percento del deficit di MCAD.

Sintomi, reclami e segni

Una carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media è caratterizzata da una tendenza all'ipoglicemia, convulsioni e stati comatosi. I primi sintomi di solito compaiono tra il secondo mese di vita e il quarto anno di vita. Sono innescati da infezioni o carenze alimentari prolungate e sono caratterizzati da diarrea, vomito, coscienza compromessa e convulsioni.

Il fegato può essere ingrandito. Con ogni deragliamento metabolico, i livelli di zucchero nel sangue vengono abbassati, i valori di ammoniaca nel sangue vengono aumentati e il livello di carnitina viene abbassato. Maggiore è la deviazione, maggiore è il rischio di cadere in un coma potenzialmente letale. Tuttavia, ci sono anche forme di carenza di MCAD con sintomi molto più lievi.

In alcuni casi, non si verificano affatto sintomi di malattia. Qui solo i test di laboratorio indicano un corrispondente difetto genetico. Anche con i pazienti più gravemente malati, ci sono sempre fasi libere da sintomi tra le cadute metaboliche.

Diagnosi e decorso della malattia

Una carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media può essere rilevata in uno screening neonatale mediante spettroscopia di massa in tandem. In questo metodo, vengono determinati frammenti di acil carnitine. La concentrazione di ottanoil carnitina è considerata un parametro guida. Se i livelli sono elevati, l'analisi del DNA può aiutare a confermare la diagnosi.

Nella fase acuta della malattia, possono essere rilevati ipoglicemia, aumento dei livelli di ammoniaca e aumento dei livelli di acidi grassi a catena media sotto forma di acidi dicarbossilici nelle urine. C'è anche iperuricemia (livelli elevati di acido urico nelle urine) e segni di disfunzione epatica. A volte anche i livelli di mioglobina nelle urine sono elevati.

complicazioni

La carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media può nel peggiore dei casi essere fatale per il paziente. Al fine di evitare gravi complicazioni e conseguenti danni, pertanto, deve aver luogo un trattamento precoce di questa malattia. Nella maggior parte dei casi, le persone colpite soffrono di crampi gravi, che sono anche associati al dolore.

Allo stesso modo, la carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media può portare a un coma o una perdita di coscienza, in modo che la vita quotidiana della persona interessata sia chiaramente limitata dal reclamo. Si verificano disturbi della coscienza e chi soffre di diarrea e vomito. In molti casi, c'è anche un ingrossamento del fegato, che è anche associato al dolore.

Se la vittima è in coma, questa condizione può anche avere un impatto negativo sulla psiche di parenti o genitori e bambini e può portare a depressione o altri disturbi mentali in queste persone. Di solito, la carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media può essere trattata relativamente bene se diagnosticata precocemente.

Non ci sono complicazioni speciali. Solo con una diagnosi e un trattamento tardivi, possono verificarsi varie complicazioni, in modo che la persona interessata, ad esempio, si basi su un'operazione.

Quando dovresti andare dal dottore?

Voglie di cibo e sintomi correlati come nausea e vomito sono segni di cattiva salute. Se si tratta di disturbi della concentrazione, di un malessere o di una diminuzione del livello delle prestazioni, è necessario un medico. In caso di dolore, crampi e disturbi convulsivi, consultare immediatamente un medico. Svalutazione, perdita dell'appetito o aumento della suscettibilità alle infezioni devono essere esaminati e trattati. Poiché la malattia mostra i primi sintomi all'età di sei mesi o quattro anni, in particolare i bambini sono a rischio di malattia. Se le persone interessate mostrano un notevole cambiamento nel loro peso, se diventano apatiche o hanno problemi comportamentali, consultare un medico.

Nei disturbi della coscienza, è necessaria una maggiore vigilanza. Poiché il rischio di incidenti o lesioni aumenta a causa della ridotta consapevolezza dell'interessato, è necessario agire. Se mostra uno stato in coma o in caso di perdita di conoscenza, è necessario avvisare un servizio medico di emergenza. Allo stesso tempo, sono necessarie misure di pronto soccorso fino al loro arrivo. Gonfiore della parte superiore del corpo, affaticamento, affaticamento e irrequietezza interna e maggiore irritabilità devono essere presentati a un medico. Caratteristica della malattia è una regressione graduale di tutte le lamentele. Nonostante il tempo libero dai sintomi, si consiglia la visita di un medico non appena ci sono segni di un danno alla salute.

Terapia e terapia

Se la diagnosi viene fatta in anticipo, la prognosi della malattia è molto buona. Quindi le misure profilattiche possono essere prese in tempo utile per prevenire crisi metaboliche anche in situazioni difficili e stressanti. È importante evitare carenze alimentari e infezioni prolungate.

Un ritardo nutrizionale non dovrebbe richiedere più di due ore. Anche per la preparazione di possibili operazioni è necessaria la conoscenza di questa malattia. Molte operazioni non necessariamente necessarie non dovrebbero pertanto essere eseguite. Se la chirurgia non può essere evitata, è essenziale evitare uno squilibrio metabolico usando una dieta artificiale con glucosio.

Anche uno squilibrio metabolico acuto può essere superato solo con un'infusione di soluzione di glucosio. Poiché manca la carnitina, è utile anche la somministrazione orale di carnitina. Inoltre, la somministrazione di riboflavina può migliorare il metabolismo lipidico perché è un coenzima nella degradazione degli acidi grassi.

Outlook e previsioni

Se c'è un deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, la prognosi è positiva se la diagnosi viene fatta il prima possibile. Tuttavia, questo difetto metabolico congenito può, in determinate condizioni, portare a gravi passi falsi metabolici che causano la morte.

Il problema è che una carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media nel quadro clinico è variabile. Pertanto, la diagnosi errata non può essere esclusa. I sintomi della carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media sono già evidenti nei neonati. Per migliorare le prospettive per le persone colpite, oggi uno screening metabolico viene solitamente eseguito sui neonati.

Le condizioni di vita sono buone fintanto che la persona interessata evita periodi prolungati di sobering o di fame. Dovrebbe mantenere una dieta povera di grassi, in cui i carboidrati sono contenuti in quantità sufficienti. Inoltre, deve essere fornita una carenza di carnitina. Al fine di prevenire un deragliamento metabolico minaccioso, può anche essere presa in considerazione la somministrazione di infusioni di elettroliti di glucosio.

Le emergenze e gli imminenti squilibri metabolici comportano un rischio elevato, pertanto è possibile che le persone affette dalla carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media debbano essere prontamente trattate per il trattamento ospedaliero. I malati di MCAD portano una carta di emergenza che li identifica come carenti di acil-CoA deidrogenasi a catena media.

Peggio ancora sono le prospettive per le persone con un deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media se soffrono o digiunano. Anche la sobrietà prima di un'operazione comporta grandi rischi. I disturbi metabolici possono causare ipoglicemia ipoketotica o acidosi metabolica. Quando si verificano sintomi neurologici come ipotensione o letargia, possono verificarsi incoscienza o morte.

prevenzione

Poiché il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media è genetico, non vi sono raccomandazioni per la sua prevenzione. Nel caso del raggruppamento familiare, la consulenza genetica umana ha senso se c'è un desiderio per i bambini. Attraverso indagini sul DNA, è possibile rilevare i geni difettosi.

Se entrambi i genitori possiedono ciascuno un gene mutante, la prole è a rischio del 25% di contrarre un deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media. Se viene rilevata una carenza di MCAD nello screening neonatale, è necessario un controllo medico completo per prevenire l'infezione. La dieta deve essere adattata a una dieta ricca di carboidrati e povera di grassi.

Puoi farlo tu stesso

La carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media è una malattia metabolica che può essere trattata bene se rilevata in anticipo. Un'importante misura di auto-aiuto è quella di regolare il metabolismo attraverso una dieta e un esercizio sufficiente. Le persone che assumono regolarmente farmaci o svolgono attività che influenzano negativamente il metabolismo dovrebbero parlare con il medico di famiglia. Attraverso un'adeguata terapia, il metabolismo può essere ottimizzato e quindi l'MCADD ben trattato.

Oltre al trattamento medico, è possibile una terapia alternativa. I rimedi naturali come la valeriana o la salvia possono avere una buona influenza sul processo di guarigione a causa del loro effetto analgesico e di altri effetti positivi. Al fine di ridurre al minimo eventuali rischi ed effetti collaterali, l'uso di preparati adeguati deve essere prima discusso con il medico responsabile.

I genitori il cui bambino è morto di MCADD dovrebbero cercare una terapia traumatologica. La gravidanza precoce deve essere sottoposta a screening precoce per rilevare qualsiasi carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media e per prevenire la morte improvvisa del bambino. I bambini colpiti devono essere monitorati su base continuativa, in modo che se ci sono complicazioni, il servizio di emergenza medica o il servizio di salvataggio possono essere contattati immediatamente.

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