La malattia muscolo-occhio-cervello (MEB) appartiene al gruppo delle distrofie muscolari congenite che, oltre a gravi disturbi funzionali nei muscoli, hanno anche malformazioni negli occhi e nel cervello. Tutte le malattie di questo gruppo sono ereditarie. Tutte le forme di malattia muscolo-occhio-cervello sono incurabili e portano alla morte durante l'infanzia o l'adolescenza.

Che cos'è la malattia cerebrale dell'occhio muscolare?

Nelle miopatie congenite, le distrofie muscolari congenite sono le malattie con la prognosi peggiore, caratterizzate da gravi malformazioni di muscoli, occhi e cervello. La malattia muscolo-occhio-cervello, una distrofia muscolare congenita, è strettamente correlata alla cosiddetta sindrome di Walker-Warburg. Tuttavia, a differenza della sindrome di Walker-Warburg, MEB è un po 'più mite.

Oltre alle numerose distrofie muscolari, entrambe le malattie mostrano anche cambiamenti patologici negli occhi e nel cervello. Nella sindrome di Walker-Warburg esiste un sistema cerebrale difettoso con chiazze del cervello (encefalocele), attraverso le quali parti del cervello possono sfuggire all'esterno. Questo non è il caso di MEB, quindi l'encefalocele è la caratteristica distintiva di entrambe le malattie.

Per questo motivo, l'aspettativa di vita nella sindrome di Walker-Warburg è significativamente inferiore rispetto alla malattia muscolo-occhio-cervello. Qui sono solo due anni, mentre un paziente con la malattia muscolo-occhio-cervello, a seconda del decorso, può avere un'età compresa tra 6 e 16 anni. Entrambe le malattie sono anche causate da mutazioni negli stessi geni.

Sono principalmente responsabili sei geni. L'aspetto delle distrofie muscolari congenite è geograficamente molto eterogeneo. Pertanto, la malattia muscolo-occhio-cervello viene sempre più osservata in Finlandia. Complessivamente, le stime per tutte le distrofie muscolari congenite sono 1 su 20.000 neonati.

cause

Le cause di MEB sono attribuite a diversi difetti genetici principalmente in sei geni diversi. Questi sono i geni per gli enzimi POMT1, POMT2, POMGNT1, Fukutin (FKTN), FKRP o LARGE1. I rispettivi enzimi codificati supportano la glicosilazione delle proteine ​​di membrana. POMT1 e POMT2 sono proteine ​​O-mannosiltransferasi.

Sono responsabili del trasferimento del mannosio alle proteine ​​di membrana di cellule muscolari, oculari e cerebrali. È qui che si verifica il legame glicosidico delle molecole di mannosio ai gruppi funzionali laterali degli amminoacidi serina o treonina all'interno della catena proteica. Collegando il residuo zuccherino alla catena proteica, le proprietà della proteina cambiano. Le singole catene proteiche della matrice extracellulare e del citoscheletro sono più fortemente reticolate.

Se questo processo viene interrotto, può portare a malattia muscolo-occhio-cervello. Gli altri enzimi citati inoltre catalizzano ciascuno le singole fasi di reazione nella glicosilazione delle proteine, che contribuiscono anche al collegamento in rete della matrice extracellulare con il citoscheletro. Tutte le forme di malattia muscolo-occhio-cervello sono ereditate come carattere autosomico recessivo.

Le persone con un solo gene difettoso non si ammalano. Tuttavia, se entrambi i genitori possiedono ciascuno un gene mutato, la loro discendenza ha una probabilità del 25% di sviluppare MEB. Questo è il caso in cui il bambino eredita il gene malato da entrambi i genitori.

Sintomi, reclami e segni

La malattia muscolo-occhio-cervello è caratterizzata da una varietà di sintomi e anomalie gravi di muscoli, occhi e cervello. La malattia appare poco dopo la nascita. I muscoli hanno un basso stato di tensione (tono). C'è debolezza muscolare permanente.

I bambini colpiti hanno difficoltà ad allattare poiché sono molto deboli. Inoltre, hanno o piccoli bulbi oculari (microftalmia), fessure negli occhi o bulbi oculari notevolmente ingranditi. Ci sono anche le malformazioni della retina e lo sviluppo del glaucoma. Può anche portare alla cecità a causa delle malformazioni degli occhi.

Anche il cervello è spesso malformato. Le convoluzioni cerebrali possono essere completamente assenti o strutturate in modo insolito. Il nervo ottico è spesso poco sviluppato. Spesso si osserva anche un sottosviluppo del cervelletto. Si tratta di restrizioni psicomotorie, incapacità di prosperare, convulsioni e ritardo mentale. A volte si verifica un cosiddetto idrocefalo (idrocefalo), che tuttavia non è in genere molto forte.

La bocca può essere aperta solo in misura limitata, perché i muscoli del pino si contraggono. La debolezza muscolare e oculare peggiora molto rapidamente. Ciò porta a un ritardo dello sviluppo del bambino. Anche le capacità motorie peggiorano. C'è sempre più crampi. La malattia è incurabile e termina al più tardi nell'adolescenza mortale.

Diagnosi e decorso della malattia

Per diagnosticare il MEB, viene prima eseguita un'anamnesi della storia familiare. Qui viene determinato se questa malattia si è già verificata nella relazione. Gli studi genetici possono determinare quale gene è responsabile della malattia. Altri esami includono ecografia cerebrale, ispezione oculare e determinazione della creatinchinasi nel sangue.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella malattia ereditaria muscolo-occhio-cervello, il primo contatto con il medico viene spesso dato immediatamente dopo la nascita. La gravità del danno geneticamente causato è così grave che le persone colpite di solito non hanno un lungo tempo di sopravvivenza. È possibile raggiungere un'età massima di 16 anni.

Perché la malattia dell'occhio-muscolo-cervello sia particolarmente diffusa in Finlandia è ancora un mistero. Idealmente, è noto che entrambi i genitori hanno predisposizioni genetiche appropriate. In questo caso, la visita del medico può servire da indicazione abortiva. Si discuterà anche di una successiva misura di sterilizzazione dei genitori.

Tali distrofie geniche causano grave disagio all'inizio della vita. Lasciano anche danni evidenti al cervello e agli occhi. Questi danni consequenziali di solito si notano immediatamente, raramente un po 'più tardi nella vita di un bambino. Se i sintomi non vengono diagnosticati subito dopo la nascita, la visita di un medico di solito li fornirà entro i prossimi mesi a causa della insolita debolezza del neonato.

L'aspetto del neonato spesso indica già la malattia muscolo-occhio-cervello. È quindi difficile evitare la visita di un medico. Tutte le ulteriori visite dal medico comportano un tentativo di alleviare i sintomi. Al momento non è possibile un trattamento più sintomatico, come un ventilatore o una dieta artificiale di bambini con malattia muscolo-occhio-cervello raramente presente.

Terapia e terapia

Sfortunatamente, non esiste una terapia causale per il MEB. Questo vale per tutte le distrofie muscolari congenite. Queste malattie sono molto rare. Di conseguenza, c'è poca esperienza nel loro trattamento. Sono attualmente disponibili solo trattamenti sintomatici per migliorare la qualità della vita e l'estensione della vita.

In casi molto gravi, a causa della debolezza muscolare, è necessaria un'alimentazione o ventilazione parziale. Tuttavia, la misura più importante è la migliore promozione possibile del bambino nell'ambito delle possibilità esistenti.

complicazioni

In generale, la malattia muscolo-occhio-cervello provoca vari disturbi e malformazioni che si verificano principalmente nei muscoli, negli occhi e nel cervello del paziente. A causa di queste malformazioni, la vita quotidiana della persona colpita è chiaramente limitata e la qualità della vita è notevolmente ridotta. Inoltre, l'aspettativa di vita è significativamente ridotta da questa malattia, quindi di solito arriva in età adulta alla morte del paziente.

Di conseguenza, si verificano problemi di salute mentale e depressione, specialmente tra parenti e genitori. Le persone colpite soffrono di cecità completa e debolezza muscolare. Di conseguenza, la malattia muscolo-occhio-cervello nella vita di tutti i giorni è fortemente limitata, quindi nella maggior parte dei casi i pazienti dipendono dall'aiuto di altre persone.

Allo stesso modo, i sintomi portano anche a ritardo mentale e, in generale, a pronunciati ritardi nello sviluppo. Allo stesso modo, le persone colpite possono soffrire di crampi gravi. Non è possibile un trattamento causale della malattia muscolo-occhio-cervello. I reclami possono tuttavia essere alleviati, in modo che la vita quotidiana del paziente sia sopportabile. Nell'ultima fase della vita, nella maggior parte dei casi sono necessari l'alimentazione artificiale e la respirazione artificiale.

Outlook e previsioni

La malattia muscolo-occhio-cervello è una delle distrofie muscolari nel caso peggiore. La prospettiva di un miglioramento dello stato di salute è data solo con un trattamento precoce. Indipendentemente dal tempo di trattamento, esiste il rischio di fallimento del trattamento. Il risultato di una terapia fallita può essere una reinfezione. La miopia dei bambini colpiti sta progredendo rapidamente.

Dopo solo pochi mesi di vita, è possibile rilevare un chiaro deterioramento della vista. Le capacità motorie si deteriorano significativamente al più tardi all'età di cinque anni. Ad accompagnare ciò si verificano spasticità e contratture, che peggiorano ulteriormente la prognosi. L'aspettativa di vita è notevolmente ridotta. A seconda del decorso della malattia, i bambini raggiungono il sesto-sedicesimo anno di vita.

La qualità della vita diminuisce continuamente. Tuttavia, il benessere può essere migliorato da una terapia sintomatica completa, come l'uso di analgesici e fisioterapia. La prognosi viene fatta dallo specialista responsabile in merito ai sintomi rilevati e alla costituzione del bambino. Nel complesso, la previsione è negativa. La malattia rara rappresenta anche un grande onere per i parenti del bambino e di solito è necessario un trattamento terapeutico. In generale, la malattia muscolo-occhio-cervello è una condizione grave che mette a dura prova molte persone fisiche e mentali.

prevenzione

MEB è una malattia genetica. Pertanto, non ci possono essere misure preventive per prevenirli. Tuttavia, se sono noti casi di malattia all'interno della famiglia o della relazione, la consulenza genetica umana può stimare i rischi della trasmissione della malattia alla prole. Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutante, la probabilità di MEB nella prole è già del 25 percento.

post-terapia

Nel caso della malattia muscolo-occhio-cervello, l'assistenza post-operatoria di solito si rivela relativamente difficile, con la persona interessata che in molti casi non ha misure speciali a sua disposizione. La persona interessata dovrebbe pertanto consultare un medico ai primi segni e sintomi di questa malattia, in modo da poter prevenire ulteriori complicazioni o lamentele.

Poiché questa è una condizione genetica, di solito non può verificarsi una completa guarigione. La persona interessata dovrebbe quindi in caso di desiderio di far eseguire un bambino in ogni caso un esame genetico e una consulenza per prevenire il ripetersi della malattia muscolo-occhio-cervello.

I sintomi stessi possono essere alleviati con alcune procedure chirurgiche. La persona interessata dovrebbe riposare dopo tale intervento e proteggere il suo corpo. Deve essere previsto dagli sforzi o dalle attività stressanti e fisiche. Allo stesso modo, l'aiuto e la cura della propria famiglia sono spesso molto importanti.

Il supporto psicologico è anche importante per prevenire la depressione e altri problemi di salute mentale. Ulteriori cure di follow-up non sono disponibili per il paziente nelle malattie muscolo-occhio-cervello, poiché la malattia stessa limita fortemente l'aspettativa di vita.

Puoi farlo tu stesso

La malattia muscolo-occhio-cervello porta a morte prematura già nell'infanzia o negli adolescenti a causa della gravità dei disturbi. I mezzi e le possibilità della malattia sono minimi per la persona interessata. Non ci sono tecniche o metodi che possono curare o raggiungere l'aspettativa di vita media.

A causa del decorso della malattia, l'attenzione è rivolta al miglioramento della qualità della vita. I parenti e le persone provenienti dall'ambiente sociale dovrebbero informarsi in modo completo sulla malattia e sulle sue conseguenze. Un cambiamento di stile di vita avviene soprattutto per i membri della famiglia. Nonostante tutte le avversità e la scarsa prognosi, un atteggiamento ottimista e positivo nei confronti della vita aiuta a superare le sfide quotidiane. Le attività ricreative devono essere organizzate secondo i desideri e le esigenze di tutti i partecipanti. Stress, conflitti e conflitti dovrebbero essere evitati se possibile. Nel processo decisionale per il benessere dell'unità paziente e la coesione dei parenti sono essenziali. Dovrebbero agire nell'interesse del bambino ed evitare schemi di comportamento egoistici.

Poiché la malattia rappresenta un forte carico emotivo, è consigliabile l'uso di cure psicologiche per i parenti. Uno scambio in gruppi di auto-aiuto può essere percepito come un rafforzamento, poiché i suggerimenti e un supporto reciproco sono al centro del contatto.

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