In una biopsia muscolare, i medici prendono il tessuto muscolare dal muscolo scheletrico per la diagnosi di malattie neuromuscolari, ad esempio in presenza di miopatie. Un altro compito della biopsia muscolare è l'esame del materiale tissutale conservato. Campi strettamente correlati sono neurologia, neuropatologia e patologia.

Cos'è la biopsia muscolare?

In una biopsia muscolare, i medici prendono il tessuto muscolare dal muscolo scheletrico per la diagnosi di malattie neuromuscolari, ad esempio in presenza di miopatie.

Vari processi patologici possono causare dolore o debolezza muscolare. Queste anomalie portano a problemi permanenti e malattie del tessuto connettivo, del sistema nervoso, del sistema vascolare o del sistema muscolo-scheletrico. Nel campo della medicina dello sport, vengono eseguite biopsie muscolari per ottenere informazioni sul metabolismo muscolare durante e dopo l'esercizio.

La biopsia muscolare è indotta in caso di disagio atipico o anormale o quando i sintomi sono prevalentemente confinati ai muscoli prossimali. Il campionamento dei tessuti è un importante strumento medico per la diagnosi differenziale di sospetta SLA (malattia neurologica motoria degenerata). Non in ogni caso, tuttavia, è necessario. I risultati riguardanti i cambiamenti nel tessuto muscolare, in particolare nelle seconde malattie del motoneurone, si basano sulla valutazione di sezioni muscolari congelate, che vengono regolarmente colorate ed esaminate con determinati reagenti per l'esistenza di specifici enzimi. Nella SLA, solo i muscoli leggermente indeboliti sono selezionati per la biopsia.

Di norma, il muscolo della coscia a quattro teste (muscolo quadricipite), il muscolo tibiale anteriore (muscolo tibiale anteriore) o il muscolo flessore della parte superiore del braccio (muscolo bicipite) vengono utilizzati per una biopsia. I muscoli che sono danneggiati da effetti non specifici come il trauma diretto, l'intrappolamento di un nervo o una lesione della radice nervosa non sono adatti. Un muscolo che è stato ferito, è stato oggetto di un EMG nelle ultime tre settimane o è stato recentemente il sito di iniezioni frequenti, non è adatto per eseguire la biopsia.

Funzione, effetto e obiettivi

Lo scopo della biopsia muscolare è garantire l'inizio di un trattamento adeguato dopo la diagnosi. Consente ai medici di rilevare anomalie nel sistema muscolo-scheletrico esaminato. La biopsia muscolare è semplice ed eseguita in anestesia locale. Il medico sceglie un muscolo chiaramente malato per questo processo, che tuttavia non è completamente affaticato o atrofico.

L'aspetto clinico o i risultati degli esami (ecografia, tomografia a risonanza magnetica) sono la base per la selezione del muscolo appropriato. Se la scelta del tessuto non può essere chiarita in modo conclusivo, viene utilizzata un'elettromiografia (EMG) o una risonanza magnetica. Al fine di evitare risultati errati, la biopsia non viene eseguita in aree in cui sono stati impostati elettrodi EMG o iniezioni intramuscolari a causa del danneggiamento del tessuto muscolare. Esistono due tipi di biopsia: biopsia aperta e biopsia del punch. Il campionamento di tessuti aperti è la procedura standard. L'anestetico locale non viene iniettato nel tessuto direttamente interessato, ma nelle strutture cutanee adiacenti.

Questo è seguito da una piccola incisione che espone il muscolo interessato. Da questo viene prelevato un campione di tessuto e la ferita viene chiusa dopo l'emostasi mediante sutura. Usa la biopsia del punzone per rimuovere il tessuto usando un ago per biopsia inserito percutaneamente (sotto la pelle) nel muscolo. Questo campionamento dei tessuti è meno invasivo del metodo aperto, ma è possibile ottenere solo un campione molto piccolo.

Se si sospetta una malattia del tessuto connettivo dei vasi, oltre al muscolo, vengono rimosse le aree della pelle circostante, la fascia e il tessuto adiposo sottocutaneo. L'ulteriore elaborazione del materiale bioptico ottenuto avviene in un istituto patologico. Preferibilmente, un fascio muscolare lungo da 2 a 3 centimetri e spesso da 0, 3 a 0, 5 centimetri viene applicato in situ alle fibre muscolari in situ (sul sito) a due estremità su un'asta (tampone di cotone sterile) per ottenere l'orientamento delle fibre del tessuto Le bacchette escono e si riparano immediatamente.

Come mezzo di fissazione, una soluzione tamponata di glutaraldeide al sei percento composta da 20 a 30 millimetri di tampone fosfato è adatta per l'esame al microscopio elettronico e il metodo della sezione semi-sottile. Una preparazione simile nell'incorporazione di paraffina fissata in una soluzione di formaldeide al quattro percento è adatta per l'esame microscopico leggero. Successivamente, viene asportata una sezione muscolare di circa 1 x 0, 5 x 0, 5 cm per l'esame immunoistochimico, enzimatico-istochimico e molecolare-biologico. Questo pezzo non deve essere fissato e non si lega a un'asta, ma deve essere immediatamente congelato in azoto liquido o immediatamente posto in un contenitore chiuso con un panno umido per evitare la disidratazione nella patologia.

I patologi intraprendono il lavoro ed eseguono l'esame istologico. A causa della durata limitata, la spedizione avviene tramite corriere. I campioni fissati con glutaraldeide e formalina vengono inviati separatamente dalla sezione dei muscoli congelati. I contenitori con l'inserimento nelle sezioni muscolari di fissazione sono fissati all'esterno della scatola di polistirolo mediante strisce adesive. Se si trovano nelle immediate vicinanze del ghiaccio secco, le soluzioni si congelano e si verificano gravi artefatti.

Il campionamento dei tessuti è indotto nelle seguenti malattie:

  • Infiammazione della muscolatura (polimiosite, miosite del corpo inclusiva)
  • malattie infiammatorie sistemiche (vasculite, sindromi eosinofile)
  • Distrofie muscolari (distrofia degli arti, distrofia muscolare di Duchenne)
  • Miopatie congenite (miopatia nemalina, miopatia centrale)
  • atrofia muscolare neurogena (sclerosi laterale amiotrofica, atrofia muscolare spinale)
  • Miopatie nei disturbi metabolici (miopatie da accumulo lipidico)
  • malattie mitocondriali (epilessia mioclona con fibre rosse sfilacciate)
  • miopatie tossiche (clorochina, colchicina, statine)
  • Rabdomiolisi, distrofia muscolare (atrofia muscolare)
  • disturbi muscoloscheletrici poco chiari

Gli esami patologici di routine sono:

  • Colorazione di Elastika van Gieson (EvG) (fibrosi del tessuto connettivo endomisiale nelle miopatie)
  • Colorazione tricromica di Gömöri modificata (inclusione del corpo nella miopatia nemalinica)
  • Colorazione ematossilina-eosina (infiltrati infiammatori della miosite)
  • Colorazione rosso petrolio (conservazione dei lipidi nei sintomi di carenza di carnitina palmitoiltransferasi)
  • Reazione di fosfatasi acida (aumento dell'attività dei macrofagi nelle miopatie infiammatorie)
  • Reazione ATPase a diversi valori di pH (diversi tipi di fibre e loro distribuzione disturbata nel danno neurogenico cronico)
  • Reazione NADH (rappresentazione della rete ossidativa, intermyofibrillare e dei suoi disturbi nella miopatia multicore, miopatia centrale)
  • Colorazione PAS (aumento dell'assunzione di glicogeno nella malattia di McArdle)

Rischi, effetti collaterali e pericoli

Le complicanze rare sono infezioni e disturbi della guarigione delle ferite. Poiché il tessuto muscolare scheletrico reagisce in modo irritabile e sensibile agli artefatti, esiste il rischio di contusioni o ulteriori lesioni al tessuto. Sono possibili lividi, disagio e sanguinamento più facile nel sito del donatore. Prima della procedura, il medico spiega al paziente i rischi individuali e chiede controindicazioni, ad esempio allergie agli anestetici utilizzati. Disturbi emorragici, aspirina e anticoagulanti (farmaci fluidificanti del sangue) sono importanti controindicazioni che possono consentire un intervento chirurgico solo con l'interruzione del trattamento.

Per garantire che il paziente sia fisicamente idoneo alla procedura, il medico esegue un esame fisico oltre all'anamnesi. Dopo la procedura, il paziente può riprendere rapidamente la sua normale vita quotidiana, ci sono solo piccole restrizioni. Deve mantenere l'interfaccia sterile e asciutta e non deve caricare eccessivamente il tessuto muscolare interessato.

Malattie muscolari tipiche e comuni

  • tendine del ginocchio
  • debolezza muscolare
  • sindrome compartimentale
  • Infiammazione muscolare (miosite)
  • Atrofia muscolare (distrofia muscolare)
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