• Monday April 6,2020

Distrofia muscolare, tipo Becker-Kiener

La distrofia muscolare tipo Becker-Kiener è una malattia genetica della muscolatura. La malattia progredisce a un ritmo più lento e gradualmente si associa alla crescente debolezza dei muscoli. Fondamentalmente, la distrofia muscolare tipo Becker-Kiener è relativamente rara. La frequenza è di circa 1: 17.000. La malattia si verifica principalmente nei pazienti maschi. La prima manifestazione della malattia di solito si verifica tra i 5 ei 15 anni.

Che cos'è la distrofia muscolare di tipo Becker-Kiener?

La distrofia muscolare di tipo Becker-Kiener viene talvolta definita sinonimo di distrofia muscolare di Becker. Il nome della malattia è nato in onore della persona che ha descritto la malattia per la prima volta. In linea di principio, la distrofia muscolare di tipo Becker-Kiener è una malattia ereditaria, che è considerata una categoria di distrofia muscolare.

La malattia è ereditata come una malattia legata all'X. Per questo motivo, la maggior parte dei pazienti è di sesso maschile. Tuttavia, circa il 30 percento di tutte le malattie sono nuove mutazioni. Simile alla cosiddetta distrofia muscolare di Duchenne, c'è un difetto genetico sul cromosoma X.

Il gene corrispondente è responsabile della codifica di una struttura proteica dei muscoli. A causa del difetto, la formazione della proteina è compromessa. Per questo motivo, la proteina ha una funzione limitata e svolge il suo compito solo in modo inadeguato. In linea di principio, la distrofia muscolare di Becker-Kiener è più lieve della distrofia muscolare di Duchenne.

I pazienti di solito sviluppano una distrofia muscolare di tipo Becker-Kiener tra l'infanzia e la prima età adulta. Di norma, la cintura pelvica è inizialmente colpita dalla malattia. Inoltre, il tipo di distrofia muscolare Becker-Kiener si espande spesso sui muscoli della cintura della spalla.

Inoltre, la muscolatura dello scheletro si trasforma in tessuto connettivo e grasso. Pertanto, i muscoli non fanno un'impressione atrofica, anche se sono già stati colpiti dalla malattia. La distrofia muscolare tipo Becker-Kiener varia considerevolmente da paziente a paziente. Tuttavia, la stragrande maggioranza delle persone colpite è in grado di vivere relativamente normalmente, nonostante la malattia.

Se la distrofia muscolare di Becker-Kiener è favorevole, i pazienti hanno un'aspettativa di vita media. Altrimenti, è ridotto fino a 40 anni. In alcuni casi, la distrofia muscolare di tipo Becker-Kiener provoca complicazioni. Questa è di solito una cosiddetta cardiomiopatia.

cause

La distrofia muscolare di tipo Becker-Kiener viene ereditata. La loro causa è dovuta a un difetto genetico. Il gene difettoso si trova sul cromosoma X. La malattia viene trasmessa ai bambini in modo recessivo legato all'X. Di norma, il gene responsabile della sostanza distrofina è interessato. A causa del difetto, la percentuale di distrofina funzionante all'interno delle cellule della muscolatura è ridotta.

I reperti istologici indicano degenerazione e morte delle cellule muscolari. I nuclei delle cellule si trovano nel mezzo, con la sostanza perimisio fibroso. In questo caso, il tessuto restringente della muscolatura è compensato dal tessuto connettivo e grasso.

Sintomi, reclami e segni

La distrofia muscolare tipo Becker-Kiener si manifesta in vari disturbi. All'inizio della malattia, la cintura pelvica è solitamente interessata. Ciò provoca crampi nei muscoli dopo l'attività fisica. La mialgia è anche possibile in questo contesto. Inoltre, i pazienti soffrono di una debolezza dei muscoli.

Se la distrofia muscolare di Becker-Kiener progredisce per diversi anni, in alcuni casi si diffonde alla cintura della spalla. Poiché il tessuto connettivo e adiposo prolifera, l'area del polpaccio delle persone colpite fa un'impressione ipertrofica. Le contratture sulle articolazioni si presentano quando, quindi principalmente alla caviglia.

Inoltre, spesso si sviluppano disturbi del cuore. Il caso più comune è la cardiomiopatia. Di conseguenza, ad esempio, si verificano disturbi del ritmo cardiaco. Tuttavia, la debolezza muscolare non è direttamente correlata al miocardio compromesso.

A volte si sviluppa anche una scoliosi. Tuttavia, questo sintomo si sviluppa di solito solo dopo che la persona colpita ha usato una sedia a rotelle per un lungo periodo di tempo. Fondamentalmente, la distrofia muscolare tipo Becker-Kiener è caratterizzata da un decorso progressivo.

Diagnosi e decorso della malattia

Se i sintomi tipici della distrofia muscolare di tipo Becker-Kiener si moltiplicano, consultare un medico. Il primo passo è condurre l'intervista al paziente o l'anamnesi. Qui la persona interessata descrive in dettaglio tutti i reclami del medico. Particolarmente importante è la storia familiare, perché il tipo di distrofia muscolare Becker-Kiener è una malattia ereditaria.

Dopo l'anamnesi, vengono eseguiti vari esami clinici. Le analisi del sangue, ad esempio, mostrano livelli aumentati di creatina chinasi. Nella biopsia dei tessuti muscolari si osservano processi caratteristici. Infine, un'analisi genetica fornisce certezza sulla presenza della distrofia muscolare di Becker-Kiener.

complicazioni

Nella distrofia muscolare di Becker-Kiener, i pazienti soffrono di disagio e debolezza della muscolatura. Pertanto, la malattia è associata a limitazioni significative nella vita di tutti i giorni e nella vita della persona interessata e quindi porta sempre a una qualità della vita ridotta. Soprattutto nei bambini, la distrofia muscolare di Becker-Kiener può quindi portare a disturbi dello sviluppo.

I pazienti soffrono di forti crampi e dolore ai muscoli e spesso non possono spostarli. Ciò può comportare una mobilità ridotta e ulteriori restrizioni nella vita di tutti i giorni. Inoltre, il muscolo cardiaco è affetto da questa malattia, quindi può arrivare a una morte cardiaca improvvisa. I pazienti spesso soffrono di stanchezza o affaticamento e anche di problemi circolatori. Di solito non si verifica un'auto-guarigione di questa malattia.

Sfortunatamente, non è possibile trattare o limitare il tipo di distrofia muscolare Becker-Kiener in modo causale. Per questo motivo, solo i sintomi vengono trattati con l'aiuto di varie terapie. Ciò si traduce in un decorso positivo della malattia, sebbene non tutti i reclami possano essere completamente limitati. Forse l'aspettativa di vita della persona affetta dal tipo di distrofia muscolare Becker-Kiener è ridotta.

Quando dovresti andare dal dottore?

Un disturbo della forza muscolare può essere attivato a causa di sovraccarico o stress fisico intenso. Se viene dopo una lunga pausa o un sonno notturno riposante per un significativo sollievo di disagio o guarigione spontanea, non è necessario alcun medico. Il meccanismo autorigenerante dell'organismo ha assunto la rigenerazione dei sintomi, quindi non è necessario agire. Se l'inconveniente persiste a lungo o aumenta di intensità, è necessario un medico. Per dolore o crampi, si consiglia di visitare un medico. Diminuisce la normale prestazione fisica o si tratta di una debolezza interna, la persona ha bisogno di aiuto. In caso di disturbi del ritmo cardiaco, irregolarità del battito cardiaco, irrequietezza interna o irritazione, è consigliabile una visita medica.

Una sensazione generale di disagio o una diminuzione del benessere dovrebbe essere discussa con un medico. Se ci sono restrizioni alla mobilità, irregolarità nei movimenti quotidiani o incapacità di operare le articolazioni senza lamentele, è necessaria una visita dal medico. Un'incoerenza nella locomozione, un'improvvisa perdita di forza e una compromissione della capacità di presa sono indicazioni di una malattia. Dovrebbero essere presentati al medico il prima possibile in modo che il trattamento possa essere rapidamente alleviato dal trattamento precoce. La deformazione delle articolazioni o delle ossa deve essere valutata immediatamente da un medico.

Terapia e terapia

Non è possibile curare la distrofia muscolare di tipo Becker-Kiener. Per questo motivo, vengono trattati solo i sintomi della malattia. Significativo qui è la fisioterapia. Se si verifica una contrattura della caviglia, il tendine di Achille può essere allungato come parte di una procedura chirurgica. I disturbi del ritmo cardiaco devono essere trattati con medicine appropriate.

Outlook e previsioni

Il decorso della malattia della distrofia muscolare di tipo Becker-Kiener è classificato come sfavorevole. Si tratta di uno sviluppo progressivo della malattia, la cui causa potrebbe non essere risolta. I pazienti soffrono di una mutazione genetica che non può essere trattata per motivi legali. La genetica umana non deve essere modificata in base allo stato attuale della legislazione. Pertanto, i medici curanti si concentrano sull'alleviamento dei sintomi esistenti e sulla riduzione della progressione della malattia. Spesso vengono prese misure preventive per ridurre al minimo l'aumento dei problemi di salute.

Non trattato, è previsto un aumento dei sintomi. L'intera muscolatura del paziente è compromessa a causa del disturbo. Pertanto, vi è un aumentato rischio di morte per insufficienza cardiaca. L'attività del muscolo cardiaco è di immensa importanza per il funzionamento del cuore. Senza cure mediche o controlli regolari, aumenta la probabilità di riduzione dell'aspettativa di vita.

Esiste anche una prospettiva peggiorata con uno sviluppo acuto delle lamentele e con disturbi duraturi dell'erzitmia. Se ci sono altre malattie, ciò ha un'influenza significativa sul funzionamento dell'organismo. Molti pazienti subiscono un intervento chirurgico durante la loro vita. Questi hanno lo scopo di alleviare i sintomi esistenti, risolvere i disturbi del ritmo cardiaco e quindi migliorare la qualità della vita.

prevenzione

La distrofia muscolare tipo Becker-Kiener rappresenta una malattia ereditaria, quindi non esistono misure preventive.

post-terapia

Nella distrofia muscolare di Becker-Kiener, le misure di follow-up diretto sono generalmente fortemente limitate. Per questo motivo, l'interessato deve idealmente rivolgersi a un medico in anticipo in modo che non ci siano altre complicazioni e lamentele. Prima viene visitato un medico, meglio è di solito l'ulteriore decorso della malattia.

Di solito non è possibile stabilire un'autoguarigione nella distrofia muscolare di tipo Becker-Kiener. Il trattamento della malattia può essere effettuato assumendo diversi farmaci e l'interessato dovrebbe prestare attenzione a un'assunzione regolare e anche a un dosaggio corretto per alleviare i sintomi in modo corretto e permanente.

In alcuni casi, sono necessari interventi chirurgici per alleviare i sintomi. In tale operazione, si raccomanda di risparmiare il corpo da sforzi eccessivi o attività stressanti. Di norma, la distrofia muscolare di Becker-Kiener non riduce l'aspettativa di vita della persona colpita.

Puoi farlo tu stesso

Poiché il decorso e i sintomi della distrofia muscolare di Becker-Kiener sono molto diversi, le terapie mediche e alternative devono essere adattate al singolo paziente. Ma anche se il danno al funzionamento dei muscoli è grave, la qualità della vita dei pazienti può essere migliorata da misure individuali di auto-aiuto.

Una parte importante per contribuire agli esercizi fisici. Questi possono essere appresi sotto la guida di professionisti medici come fisioterapisti e terapisti occupazionali. Essenziale per un successo e un miglioramento a lungo termine attraverso tali metodi terapeutici, tuttavia, è la formazione continua indipendente a casa. Solo in questo modo è possibile ottenere la conservazione e il miglioramento della mobilità.

Ma non solo nel campo fisico, ma anche in quello psicologico e sociale, le misure di auto-cura possono e dovrebbero essere prese. Pertanto, per i pazienti affetti il ​​raggiungimento di uno stile di vita indipendente è spesso un obiettivo importante. Una vita quotidiana regolare può aiutare a integrare le interazioni sociali. In questo modo, è possibile creare e mantenere un ambiente intatto. Tale fornisce assistenza nella gestione della malattia e dei sintomi di distrazione.

Un'interazione coordinata di cure mediche, esercizi fisici individuali e mantenimento di un social network intatto può quindi contribuire in modo significativo a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti.


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