• Friday April 3,2020

Distrofia muscolare tipo Duchenne (DMD)

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia muscolare maligna basata su un difetto genetico sul cromosoma X, quindi la malattia può manifestarsi solo nella progenie maschile. I sintomi sono già in tenera età sotto forma di debolezza nei muscoli pelvici e della coscia. Termina sempre fatalmente nella prima età adulta riducendo i muscoli del cuore e dei polmoni.

Che cos'è la distrofia muscolare di Duchenne?

La distrofia muscolare di tipo Duchenne (DMD) è una debolezza muscolare progressiva, che si basa su un difetto genetico sul cromosoma X "maschile". Poiché il difetto genetico si trova sul cromosoma X, la malattia può manifestarsi solo nei familiari maschi.

Per loro, tuttavia, è puro, perché il gene su cui si basa la mutazione si verifica una sola volta e non può essere compensato da un secondo gene, come al solito in un set di cromosomi diploidi. Ciò significa che la progenie maschile si ammalerà definitivamente di DMD in presenza del difetto genetico.

La DMD si manifesta nella prima età tra il primo e il sesto anno per debolezza muscolare e perdita muscolare nei muscoli pelvici e delle gambe. La malattia stessa è causata da un disturbo di sintesi della distrofina proteica. La distrofina è un componente importante e funzionale della membrana che circonda le fibre muscolari (sarcolemma). La DMD è la forma più comune di tutte le distrofie muscolari conosciute.

cause

Sul cromosoma X è il cosiddetto gene DMD, che è responsabile della codifica della proteina distrofina. Con 2, 5 milioni di paia di basi, è il più grande gene noto nel genoma umano ed è quindi suscettibile alle mutazioni che di solito bloccano completamente la sintesi della distrofina.

La mutazione del gene DMD può essere la perdita (eliminazione) di un segmento (coppie di basi multiple), una duplicazione o una mutazione puntuale che coinvolge solo una singola nucleobase. Le mutazioni innescano varie forme di debolezza muscolare, di cui la distrofia muscolare di Duchenne è di gran lunga la manifestazione più comune.

È interessante notare che in circa un terzo dei ragazzi affetti da DMD, la malattia è stata causata da una nuova mutazione e non ereditata dalla madre. Questo spiega perché DMD non diminuisce significativamente nella frequenza di occorrenza.

Sintomi, reclami e segni

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) si manifesta nei primi anni di vita e ha inizio nella zona della cintura pelvica. I bambini hanno difficoltà a camminare, correre instabili, inciampare e cadere più frequentemente. Non sei in grado di correre veloce. A causa dei muscoli della coscia indeboliti, non possono sedersi da soli, ma fare affidamento sulle cosce quando alzano le mani.

Questo sintomo caratteristico è anche chiamato segno di Gower. Le persone con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) mostrano un aumento del tessuto connettivo e adiposo, specialmente nell'area del polpaccio. Ecco perché i suoi polpacci sembrano insolitamente forti.

Nella terminologia medica, i vitelli ispessiti sono chiamati gnomi. Inoltre, nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), si possono osservare piedi appuntiti e pronunciata curvatura della colonna vertebrale nella regione lombare.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) progredisce rapidamente, in modo che la maggior parte dei pazienti dipenda da una sedia a rotelle e da un'assistenza che dura tutto il giorno prima dei 12 anni. Nella fase avanzata della malattia arriva attraverso una debolezza dei muscoli respiratori a difficoltà respiratorie. Inoltre, i malati hanno diminuito i riflessi e soffrono di disturbi sensoriali. Circa un terzo dei pazienti ha anche una disabilità intellettuale.

Diagnosi e decorso della malattia

Se il sospetto iniziale è confermato, sono indicati esami neurologici e test funzionali dei muscoli. Tecniche di imaging come la risonanza magnetica e gli ultrasuoni possono fornire ulteriori informazioni. Spesso, un livello elevato di creatina chinasi dell'enzima muscolare può essere rilevato nel sangue. La massima certezza crea una diagnosi genetica, che consente anche l'assegnazione della distrofia muscolare a una delle manifestazioni conosciute.

Il corso del DMD è progressivo. Dal quinto al settimo anno di vita, le persone colpite di solito non possono più alzarsi senza assistenza da seduti o sdraiati e non salire più le scale. Lo spreco muscolare porta a deformazioni delle articolazioni e depositi di tessuto adiposo nei muscoli in sostituzione del tessuto muscolare. Di norma, i bambini dal 10 ° al 12 ° anno dipendono da una sedia a rotelle. L'aspettativa di vita è di circa 40 anni, anche se non è sempre possibile prevenire una morte precedente prima dell'inizio della pubertà.

complicazioni

Di norma, la distrofia muscolare di Duchenne provoca la morte del paziente. La morte si verifica in giovane età. Soprattutto, i genitori e i parenti sono affetti dalla malattia da gravi problemi di salute mentale e stati d'animo. A causa della malattia stessa, i pazienti soffrono di una muscolatura gravemente indebolita.

Questo indebolimento avviene in tutto il corpo, quindi gli organi interni e anche il cuore si indeboliscono. Alla fine, arriva alla morte del cuore. Allo stesso modo, le attività ordinarie sono difficili da svolgere per la persona interessata e i pazienti soffrono di capacità di esercizio molto basse. Non di rado, i pazienti dipendono quindi dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni.

Le articolazioni e i muscoli sono spesso deformati e vi è una notevole limitazione dei movimenti a causa della distrofia muscolare di Duchenne. Allo stesso modo, questa malattia può anche portare a disagio mentale e quindi ridurre significativamente la qualità della vita del paziente. Il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne non è possibile.

Le persone colpite dipendono da diverse terapie per aumentare l'aspettativa di vita, che è notevolmente ridotta. Durante il trattamento, tuttavia, non si verificano complicazioni particolari.

Quando dovresti andare dal dottore?

Per disturbi della forza muscolare, riduzione delle prestazioni fisiche o della tensione muscolare, consultare un medico. Se si verificano irregolarità nel processo di sviluppo e crescita nel confronto diretto con i coetanei, è consigliabile una visita da un medico. In caso di scarsa resilienza o affaticamento rapido, si consiglia di consultare un medico. Deve essere esaminata e trattata la deformazione del corpo, una malposizione della parte superiore del corpo o un carico generale difettoso sul sistema scheletrico. La curvatura della colonna vertebrale è caratteristica della distrofia muscolare di Duchenne e deve essere discussa immediatamente con un medico.

In caso di disturbi dell'attività respiratoria, è necessario un respiro corto o interruzioni della respirazione da un medico. In caso di compromissione acuta della respirazione o mancanza di ossigeno, è necessario agire immediatamente. Le indicazioni per questo sono una colorazione blu delle labbra e delle dita, la perdita della coscienza e una debolezza interna. In casi gravi, un servizio di emergenza deve essere avvisato. Fino all'arrivo del paziente, ha bisogno di rianimazione bocca a bocca. Se la persona che soffre di disturbi sensoriali o percettivi della pelle, questo è un segno di un'irregolarità esistente. Dovrebbe essere chiarito in modo che un trattamento possa alleviare i sintomi. È consigliabile visitare un medico una cospicuità del potenziale mentale, un presunto ritardo mentale e una disabilità di apprendimento.

Terapia e terapia

Ad oggi, AMD non è curabile. Tutti i tentativi di terapia genica finora non hanno avuto successo e probabilmente sono falliti a causa del sistema immunitario del corpo. Per alcuni anni, i farmaci sono in fase di sviluppo o addirittura test sperimentali progettati per mitigare gli effetti del difetto genetico sulla sintesi della distrofina, consentendo al corpo di sintetizzare la distrofina, almeno in misura limitata.

Un farmaco attualmente in fase di sperimentazione clinica è Eteplirsen, noto anche come AVI-4658. Un altro farmaco in fase sperimentale è ataluren. In presenza delle cosiddette mutazioni senza senso, che portano a una terminazione della trascrizione delle sequenze di base dovute ai cosiddetti codoni di arresto, Ataluren dovrebbe essere in grado di impedire la terminazione della trascrizione. In caso di successo, ciò significa che il corpo sarebbe di nuovo in grado di sintetizzare la distrofina e quindi arrestare la distrofia muscolare.

Le terapie attualmente utilizzate hanno lo scopo di alleviare i sintomi e comprendono anche misure che prolungano la vita, ma non influenzano la causa effettiva della malattia. Il catalogo di misure per combattere i sintomi comprende un mix di cure mediche, fisioterapia e terapia occupazionale, nonché assistenza e supporto psicologico per pazienti e parenti. Man mano che la malattia progredisce, sono necessari ausili respiratori tramite maschere di ossigeno. Nelle fasi successive, di solito è necessario un taglio nella trachea (tracheotomia) per eseguire la ventilazione attiva.

Outlook e previsioni

Per la distrofia muscolare di Duchenne, la guarigione non è possibile oggi. La malattia è caratterizzata da un decorso caratteristico e di solito ha la stessa prognosi per tutte le persone colpite. Tra il terzo e il quinto anno, è già evidente una leggera debolezza muscolare delle gambe. Successivamente, la scomparsa della coscia e della muscolatura pelvica progredisce costantemente, con il tessuto connettivo e grasso che sostituisce il tessuto muscolare che diminuisce gradualmente. Più tardi, i muscoli delle spalle e delle braccia sono colpiti dalla distrofia muscolare.

Già tra il quinto e il settimo anno di vita, i bambini colpiti dipendono da un costante aiuto per alzarsi dalla menzogna o dalla seduta. Molti dei bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne perdono completamente la capacità di camminare già al dodicesimo anno, il che significa che non possono più fare a meno di una sedia a rotelle. Nell'ulteriore decorso della malattia, tuttavia, le persone colpite possono ancora inizialmente, ma un'offerta limitata ma in modo indipendente. Di solito, tuttavia, i pazienti dipendono quindi dalla piena cura dei familiari a partire dai 18 anni.

Infine, la distrofia muscolare di Duchenne influenza anche i muscoli respiratori e cardiaci delle persone colpite, riducendo la loro aspettativa di vita. Nel processo, la malattia porta quasi sempre alla morte per soffocamento o insufficienza cardiaca.

prevenzione

Poiché la distrofia muscolare AMD è causata da un difetto genetico, non sono note misure preventive dirette che potrebbero fornire protezione contro l'insorgenza della malattia. Una diagnosi precoce, preferibilmente ancora nel primo o nel secondo anno di vita, tuttavia, aiuta a combattere i sintomi di una vasta gamma di misure terapeutiche e ritardi. Oltre alla nutrizione e alla fornitura di minerali, aminoacidi, vitamine, enzimi e oligoelementi del corpo, una fisioterapia mirata è importante per mantenere le funzioni muscolari il più a lungo possibile.

post-terapia

Nella distrofia muscolare di Duchenne, le possibilità di follow-up diretto sono di solito significativamente ridotte o in alcuni casi addirittura non disponibili per il paziente. Per questo motivo, l'interessato dovrebbe idealmente consultare un medico in una fase precoce per prevenire l'insorgenza di altri sintomi o complicanze.

Non può arrivare a un'auto-guarigione, quindi di solito è necessaria una visita da un medico. La maggior parte dei pazienti dipende dall'aiuto e dalla cura della propria famiglia nella vita di tutti i giorni. Nel fare ciò, le persone colpite devono essere alleviate dallo stress, evitando generalmente sforzi o attività stressanti e fisiche.

Spesso, anche il supporto psicologico è importante per prevenire l'insorgenza di depressione e altri disturbi mentali. Inoltre, nella distrofia muscolare di Duchenne, la fisioterapia è necessaria per alleviare e ridurre il disagio. Molti degli esercizi possono anche essere ripetuti nella propria casa per alleviare ulteriormente i sintomi.

Ulteriori misure di follow-up di solito non sono disponibili per la persona interessata da questa malattia. La distrofia muscolare di Duchenne può anche ridurre l'aspettativa di vita del paziente.

Puoi farlo tu stesso

Se vivi con la distrofia muscolare di Duchenne, i rimedi sono molto importanti per te. Aumentano la qualità della vita, semplificano la vita di tutti i giorni e supportano la partecipazione nella società. È quindi ancora più importante sapere bene quali sono gli aiuti in questione e quali opzioni di assistenza esistono. Nella fase avanzata di walk-in e nella fase non ammissibile, potrebbero essere necessari ulteriori aiuti per far fronte a situazioni quotidiane come mangiare e bere, nonché all'igiene personale.

Per ottenere informazioni, le fiere di aiuto sono un'eccellente opportunità per i produttori di presentare i loro prodotti. Ecco una buona panoramica, che aiuta a mettere in discussione. Inoltre, può essere utile il contatto con altre famiglie affette da distrofia muscolare di Duchenne o altri disturbi muscolari. La Società tedesca delle malattie muscolari offre un servizio di consulenza completo e aiuta i genitori a stabilire contatti con altre vittime.

Se il bambino interessato non deve fare affidamento sulla sedia a rotelle per un lungo periodo, l'allenamento con la sedia a rotelle all'inizio può essere utile per imparare a usare correttamente la sedia a rotelle.

La flessibilità dei muscoli e il mantenimento della mobilità articolare sono importanti prerequisiti per mantenere la funzionalità degli arti il ​​più a lungo possibile. In molti casi, oltre alla fisioterapia sono essenziali esercizi di stretching quotidiani con supporto familiare.


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