La distrofia muscolare di tipo Fukuyama è una rara malattia congenita di deperimento muscolare che si manifesta principalmente in Giappone. La malattia è causata dal cosiddetto gene mutato FCMD, che è responsabile della codifica della proteina fukutina. La malattia è associata a gravi disturbi dello sviluppo mentale e motorio e mostra una progressione progressiva, quindi l'aspettativa di vita media è solo di circa dieci anni.

Cos'è una distrofia muscolare di tipo Fukuyama?

La distrofia muscolare di tipo Fukuyama (FCMD) è una delle malattie genetiche di deperimento muscolare congenito i cui sintomi sono già presenti alla nascita. Il raro FCMD è ereditato come carattere autosomico recessivo. La loro principale area di distribuzione è il Giappone.

La malattia è associata a gravi disturbi dello sviluppo mentale e motorio ed è causalmente correlata a una proteina transmembrana erroneamente codificata chiamata fukutin. La fukutina è sintetizzata in grandi quantità nel sistema nervoso centrale, nel pancreas, nel cuore e nei muscoli scheletrici.

A causa dell'importanza centrale e sistemica della fucutina proteica nel metabolismo cellulare, specialmente nella membrana del Golgi delle cellule, si verificano gravi sintomi sistemici. Di norma, la malattia è accompagnata nei primi cinque anni da un valore CK (creatinina chinasi) notevolmente aumentato, che può raggiungere da dieci a cinquanta volte la concentrazione normale.

cause

L'agente causativo diretto di FCMD è una limitazione funzionale o una perdita completa della funzione della proteina strutturale fukutin. È una cosiddetta proteina transmembrana singlepass, che svolge compiti centrali nella membrana degli organelli del Golgi. I compiti complessi dell'apparato del Golgi di una cellula includono la formazione e la conservazione delle vescicole secretorie e dei lisosomi intracellulari.

La limitazione funzionale della fucutina è dovuta a un difetto genetico che porta a un falso codice della fucutina. È una delle numerose mutazioni conosciute del gene fukutin sul locus genico 9q31-q33. Il processo, che porta alla codifica errata della fucutina a causa della mutazione del gene rilevabile, non è (ancora) completamente compreso.

Sintomi, reclami e segni

I primi sintomi visibili esternamente di distrofia muscolare congenita di tipo Fukuyama sono di solito già nell'infanzia immediatamente dopo la nascita. In genere, i bambini hanno un tono muscolare scarso, che si manifesta in debolezza muscolare generalizzata. I riflessi lattanti e piangenti dei neonati affetti sono deboli e si può rilevare una flaccidità generale dei bambini.

Comuni e tipici si verificano contratture, movimento limitato di fianchi, ginocchia e articolazioni inter-dita (articolazioni interfalangee). Un ulteriore sviluppo porta a caratteristiche facciali miopatiche tipiche, che possono essere riconosciute da un'espressione facciale debole e "flaccida".

In molti casi, la retina è interessata sotto forma di vari gradi di displasia retinica e corrispondente deficit visivo. Anche in una fase successiva sono sintomatici i cosiddetti pseudo-ipertrofi sui polpacci e sugli avambracci, che si presentano a seguito di un aumento del tessuto connettivo interstiziale.

Tuttavia, i sintomi di uno sviluppo mentale estremamente lento, che si basa su uno sviluppo maldestro di importanti strutture del sistema nervoso centrale (lissencefalia), sono particolarmente gravi.

Diagnosi e decorso della malattia

I sintomi postnatali immediati sospettati di FCMD devono essere chiariti mediante elettromiografia o biopsia muscolare e test neurologici. Soprattutto, altre malattie come la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker e le distrofie muscolari, che sono associate alla lissencefalia come la FCMD, devono essere escluse dalla diagnosi differenziale.

La massima certezza può creare un'analisi genetica molecolare del gene fukutin. Se nella famiglia di uno dei genitori sono già noti casi di FCMD, l'esame genetico molecolare - senza considerare possibili considerazioni etiche - può anche essere eseguito prenatalmente. Il decorso della malattia è diverso, ma sempre serio.

I primi disturbi riconoscibili dello sviluppo mentale e motorio sono così gravi che solo pochi bambini affetti imparano a parlare e camminare. Più della metà dei pazienti manifesta convulsioni epilettiche. Inoltre, al più tardi a partire dall'età di dieci anni, si verificano deglutizione e disturbi alimentari, nonché problemi cardiaci, che alla fine sono associati a una prognosi molto scarsa.

complicazioni

Di norma, il tipo di distrofia muscolare Fukuyama provoca varie restrizioni e lamentele subito dopo la nascita. La maggior parte dei malati soffre principalmente di grave debolezza muscolare. Le attività ordinarie non sono più possibili per l'interessato, il che comporta ritardi significativi e restrizioni allo sviluppo, in particolare nei bambini. Inoltre, ci sono anche disturbi mentali e motori.

Le persone colpite sembrano goffe e spesso soffrono di restrizioni di movimento. Allo stesso modo, si tratta di tratti del viso insoliti, in particolare i bambini possono soffrire di bullismo o prese in giro per questa lamentela. Non di rado, la distrofia muscolare tipo Fukuyama porta anche a una vista scarsa o visione velata.

La qualità della vita della persona colpita è significativamente ridotta da questa malattia. A causa dello sviluppo mentale disturbato, le persone colpite dipendono spesso dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana. Un trattamento causale della distrofia muscolare di tipo Fukuyama non è possibile, quindi di solito vengono trattati solo i sintomi.

Non si verificano complicazioni. Inoltre, sono necessari interventi chirurgici in caso di emergenza acuta, in modo che non vi siano arresti cardiaci dovuti a problemi respiratori.

Quando dovresti andare dal dottore?

La distrofia muscolare di tipo Fukuyama viene solitamente rilevata immediatamente dopo la nascita. Il medico curante può diagnosticare la condizione in base alla debolezza muscolare e ad altri sintomi tipici e prontamente farà una diagnosi dettagliata. I genitori dei bambini affetti devono consultare attentamente il medico in modo che i farmaci e la fisioterapia possano essere regolarmente adattati al quadro dei sintomi in rapida evoluzione. A seconda del quadro dei sintomi, è necessario consultare altri specialisti, ad esempio per l'ipovisione che si verifica in genere.

Se si verificano convulsioni epilettiche, disturbi della deglutizione e dell'alimentazione o problemi cardiaci durante il decorso della malattia, l'ospedale successivo deve essere visitato immediatamente. Nella maggior parte dei casi, direttamente dopo la nascita, si verificano vari sintomi che rendono necessaria una degenza in ospedale. In caso di lieve distrofia muscolare di tipo Fukuyama, può essere possibile un trattamento ambulatoriale. Oltre al medico di famiglia, è possibile consultare internisti, neurologi, ortopedici e cardiologi. Nel corso ulteriore, il medico responsabile coinvolgerà anche un fisioterapista nella terapia.

Terapia e terapia

Non esiste una terapia per curare la FCMD perché non esiste un modo per sostituire la fucutina, che è stata erroneamente codificata per motivi genetici, con la fucutina, che è codificata correttamente. I trattamenti e le terapie applicate servono a ritardare il più possibile il decorso della malattia e influire positivamente sulla qualità della vita dei bambini.

Gli esercizi fisioterapici aiutano a compensare i deficit motori e a rallentare la progressione verso la contrattura articolare, cioè la rigidità articolare e il processo di deperimento muscolare. In caso di problemi ortopedici acuti o di altro tipo, vengono effettuati singoli interventi, se necessario anche attraverso un intervento chirurgico.

In molti casi, sono necessari ulteriori trattamenti anticonvulsivanti per prevenire attacchi epilettici o altre convulsioni spasmodiche. Spesso si verifica un reflusso gastroesofageo, che richiede un intervento chirurgico oltre i farmaci. Particolare attenzione è rivolta al monitoraggio della funzione respiratoria e cardiaca.

Soprattutto nella fase avanzata dell'aumento dei problemi di malattia, che sono una delle principali cause di morte e richiedono quindi un'attenzione elevata. In definitiva, i trattamenti e le terapie aiutano a migliorare la qualità della vita. Prolungare immediatamente la vita sono interventi acuti per superare le difficoltà respiratorie acute o per superare i problemi cardiaci acuti con arresto cardiaco imminente.

Outlook e previsioni

Le prospettive per la distrofia muscolare di tipo Fukuyama sono scarse. Gli europei raramente devono temere le malattie. La principale area di distribuzione è in Giappone. Ci sono uno o due su 50.000 bambini nati con il tipo di distrofia muscolare Fukuyama. Le cause dei reclami risiedono in un difetto genetico. Questo non può essere trattato secondo lo stato scientifico attuale.

L'aspettativa di vita è notevolmente ridotta. La maggior parte dei malati non ha più di dieci anni. A seconda della gravità dei sintomi, a volte sono possibili morti molto prima. Inoltre, anche la qualità della vita ne risente. Sebbene ora siano disponibili molti approcci per contenere i reclami. Questi includono, soprattutto, fisioterapia, farmaci e respiratori. Lo sviluppo progressivo della distrofia muscolare di tipo Fukuyama non può essere complessivamente rallentato.

I bambini malati hanno bisogno di molta attenzione. Difficoltà a camminare e in piedi sono comuni. Il numero e l'intensità delle restrizioni aumentano significativamente dopo il quinto anno di età. Per genitori e parenti la diagnosi di "distrofia muscolare di tipo Fukuyama" spesso implica un onere psicologico. Di conseguenza, il trattamento di solito tiene conto anche della sua situazione problematica.

prevenzione

Non esistono misure preventive dirette che potrebbero prevenire l'insorgenza della distrofia muscolare congenita di tipo Fukuyama, poiché la malattia si basa esclusivamente su un difetto genetico e la fukutina proteica codificata in modo errato - il vero fattore scatenante della FCMD - non può essere sostituita da una fucutina correttamente codificata.

Per le persone di entrambi i sessi, nelle cui famiglie sono già stati documentati casi di FCMD, si raccomanda un esame genetico molecolare del gene fukutin al fine di ottenere la certezza della presenza di un corrispondente difetto genetico.

post-terapia

Con la distrofia muscolare di tipo Fukuyama, il follow-up è possibile solo in misura molto limitata. L'assistenza post-terapia si svolge principalmente per i pazienti ambulatoriali, ma in alcuni casi è necessaria anche l'assistenza post-ospedaliera. Controlli regolari sono importanti dopo la diagnosi per monitorare lo sviluppo della malattia. Una terapia intensiva del bambino è indispensabile qui.

Poiché la distrofia muscolare di tipo Fukuyama non può essere trattata, nell'assistenza post-terapia possono essere alleviati solo i sintomi. Questo serve ad aumentare la qualità della vita del bambino nonostante la malattia. La fisioterapia è un modo per compensare la debolezza muscolare e i conseguenti deficit motori e per rallentare la rigidità articolare.

In alcuni casi, potrebbe essere necessario un ulteriore intervento di chirurgia ortopedica. Inoltre, si consigliano apparecchi respiratori e vari farmaci per frenare il disagio parzialmente grave. Qui è fondamentale controllare l'uso regolare di questi farmaci.

Anche nel trattamento post-terapia sono importanti i trattamenti anticonvulsivanti che aiutano a prevenire le convulsioni epilettiche. È inoltre necessario un monitoraggio continuo della funzione respiratoria e cardiaca del bambino. La distrofia muscolare di tipo Fukuyama è una malattia incurabile e l'aspettativa di vita di solito non supera i dieci anni.

Puoi farlo tu stesso

Questa condizione molto grave si verifica principalmente in Giappone. Le persone colpite di solito muoiono durante l'infanzia. Questi bambini dipendono dall'aiuto e dalla protezione dei loro genitori, poiché hanno bisogno di cure costanti. I genitori devono assicurarsi che il loro bambino affetto assuma in modo affidabile i suoi farmaci e lo accompagni alle sessioni di fisioterapia. Il deterioramento nel corso della malattia deve essere riconosciuto e presentato ai medici per un trattamento complementare.

Se i genitori sono sopraffatti, dovrebbero sottoporsi a supporto psicoterapico. Inoltre, si consiglia la connessione a un gruppo di auto-aiuto. La German Society for Muscular Dystrophy eV gestisce gruppi di auto-aiuto in tutta la Germania che forniscono consulenza e supporto in loco (www.dgm.org). La connessione con un gruppo di auto-aiuto può anche dare sollievo al bambino. Può anche conoscere i bambini affetti da deperimento muscolare e scambiare opinioni. Ciò è tanto più importante se il bambino malato viene vittima di bullismo nel suo ambiente immediato da parte di altri bambini.

Se c'è un altro desiderio di avere figli con i genitori o i parenti di un bambino affetto da distrofia muscolare di tipo Fukuyama, dovrebbero cercare una consulenza genetica. Uno studio genetico molecolare può mostrare se e in chi è danneggiato il gene fucutin che causa la malattia.

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