• Friday April 3,2020

Atrofia muscolare (distrofia muscolare)

L'atrofia muscolare o la psicodistrofia sono una malattia muscolare principalmente causata dall'ereditarietà. La perdita di massa muscolare può assumere forme diverse e differisce nel decorso e nella prognosi. Sfortunatamente, la distrofia muscolare non può ancora essere curata. Pertanto, l'obiettivo principale di qualsiasi trattamento è rallentare la malattia e alleviare i sintomi associati all'atrofia muscolare.

Qual è la perdita di massa muscolare (distrofia muscolare)?

L'atrofia muscolare e la debolezza muscolare non sono sempre aiutate da una crescita muscolare mirata, ma possono soddisfare scopi fisioterapici di supporto.

La distrofia muscolare (anche atrofia muscolare) è un termine generico per varie rotture muscolari primarie (cioè senza altra malattia di base). Sono note più di 30 diverse sottoclassi di distrofie muscolari.

Tuttavia, i più frequenti sono la distrofia muscolare di Duchenne (con circa 1: 5000 patologie muscolari infantili più comuni) e il tipo Becker Kiener (adulto con prognosi leggermente migliore e decorso più lento). Altri sottotipi sono rari.

Tutti i tipi hanno in comune che le malattie sono accompagnate da una debolezza muscolare progressiva, generalmente simmetrica, con conseguente perdita di massa muscolare.

cause

L'atrofia muscolare o la distrofia muscolare non sono dovute a una causa esterna, ma sono quasi esclusivamente ereditarie. L'ereditarietà è di solito recessiva legata all'X, quindi il difetto genetico si trova sul cromosoma X e per ammalarsi, entrambi i cromosomi X dovrebbero essere colpiti. Pertanto, di solito sono colpiti solo i soggetti maschi perché non hanno un secondo cromosoma X e quindi un difetto genetico porta alla gravità della malattia.

Il gene difettoso può essere trasmesso solo dalla madre (lei è un conduttore), ma lei stessa non è manifestamente colpita. Ovviamente, sono possibili nuove mutazioni (cioè senza eredità esistente difetto genetico). Il difetto genetico causa una quantità ridotta (tipo Becker) o una completa disintegrazione della distrofina (Duchenne), un blocco costitutivo del muscolo scheletrico, necessario per la stabilità e la contrattilità (cioè la capacità del muscolo di contrarsi). Questa carenza di distrofia alla fine porta a debolezza muscolare e atrofia muscolare.

Al fine di differenziare una nuova mutazione da un'eredità (in particolare per la determinazione del rischio di ricorrenza in caso di una nuova gravidanza), è possibile eseguire un'analisi genetica della madre. In molti casi, tuttavia, nella madre asintomatica è rilevabile anche un aumento dell'enzima di rottura muscolare (CK).

Sintomi, reclami e segni

La distrofia muscolare è caratterizzata da debolezza muscolare progressiva. Ciò colpisce prevalentemente determinate regioni del corpo e di solito si verifica simmetricamente. Quando e se si tratta di lamentele dipende principalmente dalla forma della distrofia muscolare. Pertanto, sono note più di 30 forme diverse, che sono associate a diverse lamentele.

Nella distrofia muscolare piuttosto lentamente progressiva del tipo Becker-Kiener, la debolezza muscolare inizialmente si manifesta nella regione della coscia e dei muscoli pelvici. La malattia inizia tra i sei e i dodici anni, quindi la camminata viene mantenuta fino al 30 ° o addirittura al 40 ° anno nella maggior parte dei pazienti a causa del lento decorso della malattia. La debolezza muscolare influisce anche sulla funzione dei polmoni e del cuore solo nelle fasi successive.

D'altra parte, lo spreco muscolare del tipo di Duchenne progredisce rapidamente. I primi sintomi compaiono nell'infanzia. I bambini colpiti inciampano più spesso e cadono rapidamente. Circa un terzo delle persone colpite soffre anche di dolori al polpaccio e di una camminata in ovatta.

A causa della progressiva debolezza muscolare, i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne necessitano di accesso per sedie a rotelle e cure complete prima dei 18 anni. A causa della distrofia, la gittata respiratoria e cardiaca sono sempre più limitate, quindi può anche portare a stanchezza, mal di testa e mancanza di concentrazione.

malattia

Già nella prima infanzia (tipo Duchenne) o nell'adolescenza fino alla prima età adulta, i primi sintomi di atrofia muscolare (distrofia muscolare). Caratteristica è una debolezza muscolare progressiva, che di solito inizia simmetricamente sulla cintura pelvica e sulla spalla. Più tardi si tratta dell'effettivo deperimento muscolare.

Il segnaposto è il tessuto adiposo, che porta all'ipertrofia ottica (tipici sono i cosiddetti vitelli dello gnomo). Nel processo, i bambini o gli adulti perdono la capacità di alzarsi senza aiuto e infine di andarsene. Poiché le distrofie muscolari non sono curabili, dopo molti anni muore (aspettativa di vita nel tipo Duchenne circa 25 anni, con il tipo Becker molto più lungo). La causa della morte è di solito la depressione respiratoria con conseguenti infezioni.

complicazioni

In caso di atrofia muscolare, può accadere che il muscolo cardiaco si sia ispessito e indebolito. Ne derivano disturbi del ritmo cardiaco e della respirazione. Poiché lo scheletro non è più supportato dai muscoli, può anche causare la deformazione degli arti e la contrazione della colonna vertebrale in modo patologico. In questo caso, il malato soffre spesso di forti dolori alla schiena.

Le deformità delle articolazioni non possono essere escluse a causa del forte accorciamento causato dalla regressione del muscolo. Questi di solito non sono quindi corretti. Nelle fasi successive del corso possono insorgere problemi ai muscoli respiratori. La respirazione diventa quindi più pesante e vi è uno spreco notturno di ossigenazione. Ciò è associato ad una maggiore suscettibilità alle malattie respiratorie.

Se i pazienti non hanno più la possibilità di cambiare la loro posizione sdraiata a letto, il risultato sono piaghe da decubito sulla pelle sdraiata. Questo è anche noto come piaghe da decubito. Tutte le complicanze possono essere limitate da un trattamento medico, ma di solito non possono essere prevenute. In generale, le complicazioni, non l'atrofia muscolare stessa, alla fine portano alla morte.

Quando dovresti andare dal dottore?

Una riduzione continua delle prestazioni fisiche dovrebbe essere discussa con un medico. Se i normali impegni sportivi o quotidiani non possono più essere eseguiti, si consiglia un controllo con un medico. Dolore ai muscoli, sovraccarico fisico rapido della persona interessata, affaticamento e affaticamento sono indicazioni di un danno alla salute.

Se si verificano spesso mal di testa, malessere generale, aumento del bisogno di sonno e irrequietezza interiore, è necessario un medico. Se gli arti si scuotono, se il corpo è disadattato o se ci sono restrizioni sulle possibilità di movimento, consultare un medico. È necessario studiare un'irregolarità dell'attività respiratoria, un malessere generale e anomalie visive nella locomozione. Spesso le persone colpite sono attratte da un'onda durante il movimento in avanti.

Inoltre, se si verificano problemi comportamentali, sbalzi d'umore o altre irregolarità psicologicamente correlate, si consiglia la visita di un medico. I cambiamenti fisici minacciano problemi emotivi o emotivi che dovrebbero essere prevenuti in tempo utile. Un aumento del rischio di incidenti o cadute deve essere preso in considerazione in caso di deperimento muscolare. Pertanto, un medico dovrebbe essere informato delle peculiarità, se ci sono lesioni ripetute. Se diminuisce l'attenzione o la concentrazione della persona interessata, ha anche bisogno di un aiuto medico.

Terapia e terapia

La terapia dell'atrofia muscolare (distrofia muscolare) serve soprattutto la lunga conservazione della forza muscolare (e quindi l'indipendenza), l'equilibrio dei deficit già esistenti e l'evitamento di complicanze. Una terapia interdisciplinare ha un senso senza restrizioni. Quindi dovrebbero essere coinvolti medico di famiglia, neurologo, fisioterapista, fisioterapista, personale infermieristico e, naturalmente, i genitori. Allo stesso modo, la persona interessata dovrebbe avere una vita in gran parte normale. Si dovrebbero cercare visite scolastiche e lavoro (ad esempio in un seminario speciale per le persone colpite).

Oltre agli esercizi di fisioterapia sono disponibili una varietà di strumenti per compensare i deficit (ad es. Sedia a rotelle elettrica, sollevatore per i trasferimenti, aiuti per mangiare e lavare, ecc.). Non di rado arriva attraverso la schiena indebolita e i muscoli addominali a curvature spinali. Questi dovrebbero essere corretti chirurgicamente per mantenere la capacità di seduta. Fondamentale per la prognosi è il trattamento della depressione respiratoria.

Oltre agli interventi fisioterapici e fisioterapici, la ventilazione notturna a pressione positiva può aumentare significativamente la prognosi e la qualità della vita. La terapia concomitante psicologica dei pazienti spesso depressi dovrebbe essere offerta.

Outlook e previsioni

Oggi non è possibile curare la distrofia muscolare. Tuttavia, la qualità della vita dei pazienti può essere notevolmente migliorata trattando i sintomi e la fisioterapia professionale. In particolare, le persone colpite beneficiano di terapia respiratoria, trattamenti termici, massaggio a pressione, elettroterapia e la combinazione di esercizi dinamici e isometrici. Tuttavia, va notato che gli sforzi eccessivi e lo sforzo eccessivo della muscolatura dovrebbero essere evitati in quanto ciò potrebbe accelerare il decorso della malattia.

Secondo nuovi studi, l'uso della cosiddetta creatina monoidrato, nei casi più leggeri di distrofia muscolare, può aumentare la forza del paziente per qualche tempo. Altrettanto importante è l'assistenza psicologica professionale dei pazienti e delle loro famiglie, poiché questa malattia incurabile è un onere pesante. I gruppi di auto-aiuto possono anche fornire un buon supporto in questo senso. Inoltre, un intervento chirurgico che allunga i tendini, se eseguito in tempo, può prolungare la capacità di camminare del paziente. La curvatura spinale risultante, che si manifesta dopo alcuni anni, dovrebbe anche essere corretta in modo tempestivo, poiché ciò ha un impatto negativo sulla respirazione.

Non appena la malattia ha colpito i muscoli respiratori, è necessario utilizzare la ventilazione domestica notturna per migliorare la respirazione. A causa del fatto che non esiste ancora alcun modo per curare la malattia, l'aspettativa di vita dei pazienti con distrofia muscolare raramente supera i 25 anni.

post-terapia

L'assistenza post-terapia per l'atrofia muscolare è essenzialmente quella di alleviare il disagio e la disabilità che si verificano. La fisioterapia è molto importante qui. Attraverso la fisioterapia e la terapia occupazionale, è possibile promuovere la mobilità e le funzioni residue dei muscoli. Tuttavia, la fisioterapia non dovrebbe essere troppo faticosa, perché non puoi necessariamente essere sicuro che ciò non influisca alla fine. I pazienti ricevono anche corrimano o ausili per la deambulazione.

Ciò consente loro di compensare il fallimento dei singoli gruppi muscolari il più a lungo possibile. Successivamente, il trattamento della deglutizione e dei disturbi del linguaggio è importante e necessario. Tuttavia, queste misure non possono evitare una dieta successiva tramite sonde: in questo modo, dovrebbe essere impedita una potenziale penetrazione del cibo nelle vie respiratorie.

Supportare la funzione respiratoria riduce lo sforzo di respirazione per la persona interessata. I leggeri colpi con i palmi si rivelano estremamente utili. Lo stesso vale per l'irrigazione delicata, tanto più che i nervi sensibili rimangono intatti per tutta la vita. Un fattore importante è anche la dieta: i cibi giusti possono sicuramente fornire sollievo.

Ad esempio, le bevande ricche di proteine ​​possono migliorare la forza muscolare e la qualità della vita negli anziani, nei malati. Tuttavia, sembra anche importante educare e motivare adeguatamente le persone per lo più anziane al fine di salvarle dalla spirale discendente dell'invecchiamento, compresa l'atrofia muscolare.

Puoi farlo tu stesso

In caso di atrofia muscolare, i malati possono fare molto per alleviare i sintomi e mantenere la loro qualità di vita il più a lungo possibile. Strumenti come una gru a benna o un deambulatore promuovono l'indipendenza e semplificano la vita di tutti i giorni. Anche un sedile del water rialzato e un sedile del bagno sono talvolta utili. Almeno altrettanto importante è l'esercizio fisico, ad esempio sotto forma di fisioterapia, per rallentare la distrofia muscolare. Tuttavia, qualsiasi tipo di sport dovrebbe essere discusso con il medico curante perché: il tessuto è molto sensibile all'atrofia muscolare, quindi non tutti gli sport sono adatti.

Fondamentalmente, è essenziale nella distrofia muscolare che la persona interessata aderisca alle istruzioni del medico e, ad esempio, assuma regolarmente i farmaci prescritti. I fisioterapisti possono applicare massaggi knock-on e istruire il paziente a fare alcuni esercizi da solo a casa.

Poiché anche la diagnosi di deperimento muscolare può influire sulla stabilità emotiva, è consigliabile visitare un gruppo di auto-aiuto. Qui le persone colpite possono entrare in contatto con altri pazienti e scambiare la loro vita quotidiana con la distrofia muscolare. Anche le visite regolari a un gruppo di auto-aiuto aiutano a mantenere attivi i pazienti, che è anche molto importante per l'atrofia muscolare.


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